Verkkokalvon abiotrofia

Abiotrophies verkkokalvon — heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä sairauksia degeneratiivisten luonnon aiheuttama asteittainen tuhoutuminen verkkokalvon kanssa näöntarkkuuden heikkenemistä ja joissakin muodoissa — täydellinen sokeus. Oireet ovat vaihtelevia: näkökyvyn, hemostalopian ja värinähälytysten häiriöt voivat laskea. Oftalmologisten diagnoosi suoritetaan ja geneettisten menetelmien (oftalmoskopia, sähköinen, fluoresoiva angiografia, tutkimus suvussa ja tunnistaminen viallisten geenien). Useimmissa muodoissa verkkokalvon abiotrophy mitään erityistä hoitoa, oireenmukaista hoitoa voi lievittää joitakin oireita ja hidastaa taudin etenemistä.

• Syitä verkkokalvon abiotrofiaan
• Verkkokalvon abiotrofian luokitus
• Verkkokalvon abiotrofian oireet
• Verkkokalvon abiotrofian diagnosointi
• Hoito ja ennuste verkkokalvon abiotrofian hoidossa

Verkkokalvon abiotrofia

verkkokalvon abiotrophy (Verkkokalvon rappeuma, verkkokalvon dystrofia) — patologian elin visio, jossa kehittämisessä verkkokalvon dystrofia. Ehkä osa oire joidenkin perinnöllisiä sairauksia, toimimaan itsenäisenä patologian joissakin tapauksissa mahdollisuus sekundaarisen degeneraation loukkaantumisen jälkeen tai muita vaikutuksia. Riippumattomilla perinnöllisillä verkkokalvotulehduksen muodoilla on erilainen esiintyvyys, keskimäärin se vaihtelee välillä 1-10: 10 000. Erilaisten muotojen perinnöllisyysmekanismi voi olla autosomaalinen dominantti, autosomaalinen recessive ja seksiin sidottu. Tästä syystä on vahvoja eroja sukupuolen tautitilanne — tasa koettu kumpaakin sukupuolta jopa lähes täydellinen ylivalta miesten sairaita (jos X-kromosomiin liittyvä perintö).

Syitä verkkokalvon abiotrofiaan

Verkkokalvon abiotrofian etiologia vaihtelee riippuen tietyntyyppisestä taudista. Tavallinen mekanismi on spesifisen geenin tai geenien mutaatio, joka koodaa erityisiä proteiineja, jotka osallistuvat verkkokalvon elintoimintoon. Monien muotojen patogeneesiä ei kuitenkaan ole tutkittu riittävästi.

Syy yleisimpiä muotoja verkkokalvon abiotrophy — pigmentti dystrofia — voi olla enemmän kuin 150 variantteja mutaatioiden useita kymmeniä geenejä, joista suurin osa periytyvät autosomaalinen dominantti tavalla. Lähes neljäsosa kaikista tapauksista verkkokalvon pigmentti abiotrophy johtuu eri mutaatiot proteiinin opsin geenin. Fotoreseptori CRB1 proteiinin geenin mutaatio on periytyy resessiivisesti, ja geenit ja RP2 RPGR — liittyvät X-kromosomi. On harvinainen pigmenttihiukkasten verkkokalvon abiotrophy mutaatio mitokondrio-DNA, ja näin ollen peräisin äidin jälkeläisille. Huolimatta valtavasti erilaisia ​​vaihtoehtoja ensisijaisen häiriöt retinitis pigmentosa, patogeneesin taudin yleensä on sama — on rikottu kierrättämällä tikkuja sillä seurauksella, että niistä tulee lähde toksiinien verkkokalvolle. Johtuen siitä, että pitoisuus tankojen kasvaa kohti verkkokalvon reuna-alueille, patologiset muutokset alkavat siellä, muodostuu uusia valoherkkien kennojen on hidastunut, mikä alentaa herkkyyttä.

Belotochechnaya verkkokalvon abiotrophy liittyvän mutaatioihin yksi neljästä geenistä — RHO, PRPH2, RDH5 tai RLBP1, jossa yleisin muoto, muutosten aiheuttamat PRPH2 proteiinia koodaavan geenin periferiiniä. Tauti periytyy peittyvästi periytyvä tavalla. Oletetaan, että periferiinis- osallistuvat vakauttamiseen photoreceptor kalvoja, pääasiassa sauvoja, joten väärinkäytösten rakenteeltaan tekee niistä vähemmän vakaa ja johtaa niiden tuhoamista. Belotochechnaya verkkokalvon abiotrophy on etenevä, ensimmäinen rikkomuksia (jotka näkyvät katsottaessa silmänpohjan kuten valkoisia pisteitä) on muodostettu verkkokalvon reuna-alueille.

Myös verkkokalvon keltaisen pilkkoutuneen abiotrofian (Stargardtin tauti) aiheuttavat useiden geenien mutaatiot. Yleisin muoto zheltopyatnistoy verkkokalvon rappeuma liittyy heikentynyt proteiinin rakenne ABCA4, joka suorittaa toiminnon liikenteen ja energian valoreseptorin kalvoja. Taudin tämä muoto periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Muuttamalla ABCA4 transmembraaniproteiini rakenne johtaa toksisten metaboliittien kasaantumisen verkkokalvossa (erityisesti lipofuskiinia), joka aiheuttaa degeneraation valoherkkä kerros. Toisessa suoritusmuodossa Stargardtin tautia autosomaalinen dominantti perintö muutosten vuoksi proteiinin rakenne ELOVL4, joka ohjaa muodostumista pitkäketjuisten rasvahappojen silmän kudoksiin. Tässä tapauksessa fotoreseptoreiden degeneraatio liittyy kalvon tiettyjen komponenttien synteesin rikkomiseen. Toinen tyyppi verkkokalvon keltaisen pilkkoutuneen abiotrofian yhteydessä liittyy PROM1-geenin mutaatioon. Häiriöiden patogeneesiä tässä tapauksessa ei ole perusteellisesti tutkittu.

Bestin verkkokalvon abiotrofia johtuu BEST1-geenin mutaatioista, joiden transkriptiotuotetta on bustrofiinin proteiini, joka kuuluu anionikanavien luokkaan. Perintö on autosomaalinen hallitseva, dystrofian patogeneesi ei tunneta.

Synnynnäinen hämäräsoke- on yleistetty verkkokalvon abiotrophies kohdistuvat lähinnä tikkuja, se on myös mukana muita häiriöitä kehon — karsastus, kaihi. Poistetaan synnynnäisen pysyvän yötaukoisuuden täydelliset ja epätäydelliset muodot, jotka molemmat periytyvät X-sidoksesta. Täysi tyyppi johtuu NYX-geenin mutaatiosta, joka koodaa proteiinia, joka saa aikaan virityksen eksitaation tangoista bipolaarisiin soluihin. Tämän seurauksena lähetyksen tiedot photoreceptors on rikki, on päivä-sokeus kanssa lähes täydellinen puuttuminen visio pimeässä, terävyyttä ja värinäkö ei yleensä vaikuta. Epätäydellinen muoto on aiheuttanut CACNA1F-geenin mutaatio, jonka tuote on samanlainen proteiini, mutta se löytyy sekä tangoista että kartioista. Pulssin siirto ei kuitenkaan ole täysin tukossa,

Verkkokalvon abiotrofian luokitus

Silmälääketieteessä kaikki silmän verkkokalvon dystrofian perinnölliset muodot jaetaan kolmeen ryhmään:

1. Perifeerinen jossa rikkomuksia esiintyy pääasiassa reunoja pitkin silmänpohjan, mutta joissakin muodoissa abiotrophy ne voivat edetä ja kaapata keskiosissa, jopa makulan. Lisäksi kun he kärsivät todennäköisemmin näkökentän, silmän sopeutuminen pimeys on rikki, usein päivän sokeus. Näihin kuuluvat verkkokalvon pigmentoitu ja valkeahkoinen abiotrofia.

2. Keskus, jolle on tunnusomaista makulan vallitseva vaurio ja funduksen keskialueet. Samanaikaisesti värin havaitseminen häiriintyy, näkyvyys on vähentynyt huomattavasti. Ne ovat Stargardtin taudin ja Bestin taudin mukana.

3. Tietyissä mutaatioita tai yhdistelmä verkkokalvon abiotrophy voi vaikuttaa kaikkiin verkkokalvon, joten jotkut tutkijat ovat eristäneet ja kolmas ryhmä dystrofiat — yleistynyt. Synnynnäinen sairaalahoidon yö-sokeus viittaa juuri tähän tyyppiin. Yleisoidut verkkokalvon häiriöt liittyvät muihin perinnöllisiin sairauksiin — esimerkiksi Leberin amauroosiin.

Tässä tapauksessa, koska suuri määrä erilaisia ​​mutaatioita on kuvattu edellä jako on jossain määrin mielivaltaista. Näin ollen, jonkinlainen pigmentti dystrofia voi hankkia yleinen, ja PROM1 geenin mutaatio (neljäs tyyppi Stargardtin tauti) abiotrophy ja keskiosissa verkkokalvon voi ulottua kehän.

Verkkokalvon abiotrofian oireet

Oireita verkkokalvon abiotrophy pikemminkin ovat vaihtelevia, koska suuri määrä erilaisia ​​mutaatioita, jotka johtavat kehitystä tämän patologian. Mutta samaan aikaan, joukossa eri suoritusmuotojen lihasdystrofia saman ryhmän sisällä (perifeerinen, keskus- tai yleistynyt abiotrophy) on useita samanlaisia ​​ilmenemismuotoja.

Perifeeriset verkkokalvon abiotrofit (pigmentaarinen dystrofia, valkosolujen abiotrofia) alkavat hallitsevalla vammojen vaurioitumisella, joten yksi sairauden ensimmäisistä oireista on verenvuoto. Patologian etenemisen seurauksena tangot tuhoavat edelleen, joten yönäköhäiriö voi kehittyä kokonai- suudelleen, niktalopiaan. Häiritsi näkökentän, on samankeskinen pälvet, jonka jälkeen näkökenttä on kavennettu niin, että se tulee «putkimainen». vakavampia sairauksia eivät useinkaan kehittyä verkkokalvon belotochechnoy abiotrophy, päivänvalossa visio ja värinäkö on muuttumaton. Useissa pigmentaarisen dystrofian tapauksissa kartiot osallistuvat myös patologiseen prosessiin, mikä johtaa päiväkohtaisen näkemyksen laskuun, vakavuuden vähenemiseen ja joskus täydelliseen sokeuteen. Taudin kulku voi kestää kymmeniä vuosia,

Verkkokalvon keskushermotrofiaa leimaavat kartiot, joiden pitoisuus on suurimpia makulan alueella — siksi niitä kutsutaan myös makuladegeneraatioiksi. Eturintama on visuaalisen voimakkuuden voimakas väheneminen, värien käsitys on ristiriidassa, kun fundus keskellä oleva fotoreaktiot tuhoutuvat keski-skotoma kehittyy. Jos patologinen prosessi ei ulotu verkkokalvon ääreisiksi alueiksi, niin perifeerinen ja hämärä näkymä heikkenee huonosti. Abyotrofian muodoissa, joille on tunnusomaista fotoreeseptoreiden polttovälitys, kehittyy näköpaikoilla sokeat paikat. Erityisen vaikeissa muodoissa voi esiintyä optisten hermokuitujen atrofiaa ja täydellistä sokeutta.

Täydellinen synnynnäisen paikallaan pysyvän yötaukoisuuden tunnusmerkki on voimakas niktalopiya, jolla säilyy päivännäköisyyttä ja värin havaitsemista. Samanaikaisesti taudin etenemistä ei ole. VSNS: n epätäydellisen muodon oireet ovat keskivaikea hemostalopia, vähentynyt näkökyvyys, värinäköhäiriöt, vaikeudet sopeutua vähäiseen valaistukseen.

Verkkokalvon abiotrofian diagnosointi

Geenitekniikan ja silmälääkärin on kuultava potilaita, joilla on verkkokalvon abiotrofia. Määritelmä rappeuttaviin verkkokalvolla silmän tehdään pohjalta tarkastelun silmänpohjan, sähköinen, tutkimus näöntarkkuuden ja värinäkö. Tärkeä rooli tutkimuksen suvussa ja geenitestien tunnistaa mutaatioita liittyvien geenien tietyn tyyppisen verkkokalvon abiotrophy.

Kun pigmentaarisen rappeutumista reuna silmänpohjan tunnistetuista pesäkkeistä pigmenttikertymää, ne voidaan havaita myös keskiosiin vastaavassa muodossa tauti. Se merkitsi kaventuminen verkkokalvon arteriolien, ja myöhemmissä vaiheissa on surkastuminen kapillaarien suonikalvon. Useissa tapauksissa havaitaan optisen hermorevyn vahamaista atrofiaa. Elektroretinografia osoittaa kaikkien aaltojen amplitudin merkitsevää vähenemistä, mikä osoittaa verkkokalvon fotoreak- toreiden määrän voimakkaan laskun. DNA: n sekvensointi ja mutaatioiden tunnistamiseksi useimmiten suoritetaan suhteessa RP1 geenien, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 ja muut.

Verkkokalvon valkoisen pistemäärän abiotrofiaa funduksen tutkimuksessa on ominaista valkoisen, joskus metallisen värisävyn esiintyminen, verkkokalvon ulkokehää pitkin. Retikulaarisen kalvon arterioleja kavennetaan, pigmenttikertymät ovat läsnä yhdessä määränä, optisen hermorevyn valkaisu paljastuu. Elektroretinografian muutokset ovat huonosti ilmaistuja eivätkä ne ole luotettava diagnostinen kriteeri. Geneettistä diagnoosia edustaa PRPH2-geenin sekvensointi.

Stargardtin ja Bestin taudeissa oftalmoskooppi paljastaa atrofisia, vaaleita sävyjä, joita usein ympäröi pigmenttikertymiä. Kalojen koko ja lukumäärä voivat erota merkittävästi ja heijastavat silmän verkkokalvon vaurion vakavuutta. Ne sijaitsevat pääasiassa keskeisillä vyöhykkeillä, mutta ne voivat ulottua myös syrjäseuduille. Elektroretinografialla paljastuu voimakas lasku A: n amplitudilla, joka osoittaa kartioiden hallitsevan tuhoutumisen. Geneettinen diagnoosi vähenee mutaatioiden tunnistamiseen ABCA4- ja CNGB3-geeneissä ja perinnöllisen anamneesin tutkimuksessa.

Hoito ja ennuste verkkokalvon abiotrofian hoidossa

Tällä hetkellä ei ole erityistä etiotrooppista hoitoa minkään verkkokalvon abiotrofian muodon suhteen. Taudin etenemisen viivyttämistä tukevana hoitona käytetään vitamiineja A, E, riboflaviinia. Vasodilataattorit parantavat verkkokalvon verenkiertoa, mikä myös hidastaa dystrooppisia prosesseja. Viime vuosina on näyttöä onnistuneesta käytöstä Bionic verkkokalvon implantin (Argus, Argus 2), annettiin osittain palauttaa näön potilaille täysin menettänyt sen takia abiotrophy. Joitakin kehityksiä kantasolujen käytöstä, geeniterapia pyrkii myös löytämään menetelmän verkkokalvotulehduksen hoitamiseksi.

Koska abiotrofiaa aiheuttavien mutaatioiden suuri määrä ja dystrooppisten prosessien erilaiset kliiniset kulut verkkokalvolla johtuvat, ennuste on lähes aina epävakaa. Jotkut pigmenttisen dystrofian tyypit voivat olla rajoittuneet verenvuotoon ja heikentyneeseen perifeeriseen näkemykseen, kun taas muut patologian muodot johtavat täydelliseen sokeuteen. Ottamalla A-vitamiinia täydentää joissakin tapauksissa on mahdollista hidastaa etenemistä verkkokalvon abiotrofiaa, joiden mukaan aurinkolasien käyttö mahdollistaa myös samanlaisen tuloksen.