Agammaglobulinemiaan

Agammaglobulinemia — perinnöllinen sairaus, jossa se kehittyy vakava immuunipuutoksesta (vika immuuni suojaa organismin) kanssa heikkenee huomattavasti tason gammaglobuliini veressä. Se ilmenee tauti yleensä ensimmäisten kuukausien ja vuosien lapsen elämää, kun he alkavat kehittää toistuvat bakteeri-infektiot: korvatulehdus, poskiontelotulehdus, keuhkokuume, pyoderma, aivokalvontulehdus, verenmyrkytys. Kun tutkitaan perifeerisessä veressä ja luuytimessä, käytännössä ei ole seerumin immunoglobuliineja eikä B-soluja. Agammaglobulinemian hoito koostuu elinikäisestä korvaushoidosta.

• Agammaglobulinemian syyt
• Agammaglobulinemian oireet
• Agammaglobulinemian diagnosointi
• Agammaglobulinemian hoito
• Ennuste agammaglobulinemian kanssa

Agammaglobulinemiya

Agammaglobulinemia (perinnöllinen hypogammaglobulinemia, X-kytketty agammaglobulinemia) — synnynnäinen vika johtuva humoraalinen immuniteetti mutaatioita solujen genomiin, mikä johtaa synteesin B-lymfosyyttien puutos. Tämän seurauksena kaikkien luokkien immunoglobuliinien muodostuminen häiriintyy ja niiden pitoisuus veressä pienenee voimakkaasti täydelliseen poissaoloon asti, jolloin primaarinen immuunipuutos kehittyy. Alhainen reaktiivisuus immuunijärjestelmän johtaa Vaikeiden toistuvia kroonisten tulehdustautien ylähengitysteiden, keuhkoputkiin ja keuhkoihin, maha-suolikanavan, ja aivokalvot. Brutonin tauti löytyy yksinomaan pojista, ja sitä havaitaan noin 1-5 ihmisellä miljoonasta vastasyntyneestä rodusta tai etnisestä ryhmästä riippumatta.

Perinnöllisen agammaglobulinemian muotoja on kolme:

• jotka liittyvät X-kromosomiin (85% kaikista synnynnäisten hypogammaglobulinemian tapauksista, vain pojat ovat sairaita)
• autosomaalinen recessive sporadic sveitsiläinen tyyppi (löytyy pojista ja tytöistä)
• jotka liittyvät X-kromosomiin ja kasvuhormonin agammaglobulinemian riittämättömyys (on erittäin harvinaista ja vain poikia)

Agammaglobulinemian syyt

X-silmukkaverkkoja muoto perinnöllinen agammaglobulinemia tapahtuu heikkenemisen vuoksi yksi X-kromosomi-geenin (joka sijaitsee Xq21.3-22.2). Tämä geeni on vastuussa synteesi entsyymin tyrosiinikinaasin, joka osallistuu muodostumista ja erilaistumista B-solujen. Seurauksena mutaatioita tässä geenissä, ja estämällä synteesi tyrosiinin brutonovskoy häiriintynyt muodostumista humoraalisen immuniteetin. Kun agammaglobulinemia nuorten muotojen (pre-B-solut) ovat läsnä luuytimessä ja niiden erilaistuminen ja pääsy verenkiertoon rikki. Näin ollen lähtö kaikkien luokkien immunoglobuliinien ei käytännössä tuottanut, ja lapsen kehon tulee puolustuskyvyttömiä tunkeutumista patogeenisten bakteerien (yleisimmin Streptococcus, Staphylococcus ja Pseudomonas aeruginosa).

Samanlainen mekanismi häiriöitä tapauksessa havaittiin toisen muodon perinnöllinen agammoglobulinemii — kytketty X-kromosomin ja kasvuhormonin puute. Peittyvästi periytyvä muoto kehittyy seurauksena useita mutaatioita geenien (μ-raskaan ketjun geenin λ5 / 14,1, sovitin proteiinin geenin ja signalointimolekyyli geeni IgA).

Agammaglobulinemian oireet

Alennettu reaktiivisuus humoraalisen immuniteetin agammaglobulinemia johtaa kehittämiseen toistuva kroonisten tulehdussairauksien ensimmäisen vuoden lapsen elämän (yleensä vieroituksen jälkeen — in 6-8 kuukautta). Kun tämä suojaavia vasta-aineita äidistä lapsen elimistö ei jo tullut, ja niiden immunoglobuliinit — ei tuoteta.

3-4-vuotiaana tulehdusprosessit muunnetaan kroonisiksi muodoksi, jolla on tendenssi yleistymiseen. Agamaglobulinemian märkivä infektio voi vaikuttaa erilaisiin elimiin ja järjestelmiin.

Puolelta ylähengitysteiden ovat yleisempiä märkivä sinuiitti, etmoidita, korvatulehdus, ja märkivä korvatulehdus todennäköisesti kehittää ensimmäisen elinvuoden, ja poskiontelotulehdus — 3-5 vuodessa. Tauteihin hengityselimiä havaittu toistuvia keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, keuhko paise.

Usein on tappio maha-suolikanavan pysyviä ripuli (ripuli), jotka aiheutuvat krooninen tarttuva enterokoliitti (suuret taudinaiheuttajia — Campylobacter, Giardia, rotavirus). Iholla se on usein märkärupi, mikrobien ekseema, toistuvat furunkuloosi, paiseet ja selluliitti.

Usein silmäsairaus (märkivä sidekalvotulehdus), suuontelon (haavainen suutulehdus, ientulehdus), tuki- ja liikuntaelinten (osteomyeliitti, septinen artriitti). Tauti voi olla monimutkainen kehittämällä aivokalvontulehdus, virusenkefalomyeliitti, rokotuksen paralyyttistä polio sepsis.

Psittakoosin agammaglobulinemiaan ominaista yhdistelmä yleisimpiä oireita havaittu märkivä infektio (korkea kuume, vilunväristykset, lihaskivut ja päänsärky, yleinen heikkous, unihäiriöt ja ruokahalun, ja niin edelleen. D.) Ja merkkejä tappion tiettyyn elimeen (yskä, hengenahdistus, vaikeus nenän hengitys, märkivä purkautuminen, ripuli jne.). Kaikki infammatiiviset ja somaattiset sairaudet potilailla, joilla on agammaglobulinemia, ovat vakavia, pitkittyneet ja niihin liittyy komplikaatioita.

Agammaglobulinemian diagnosointi

Kliinisessä tutkiminen potilaan agammaglobulinemia lääkärin allergialääkäri immunologist paljasti merkkejä märkivä tulehdus vauriot rungon (kudokset) ja oireita, vahvistaa vähensi reaktiivisuus immuunijärjestelmän: hypoplasia nielurisat, lasku perifeerisen imusolmukkeisiin. Ilmaistivat merkkejä viivästymisestä lapsen fyysisessä kehityksessä.

Laboratoriokokeiden veren paljastaa merkittävän vähenemisen tason immunogrammi immunoglobuliinien (IgA ja IgM <20 mg / dl — vähentämällä sata kertaa, IgG <200 mg / dl — kymmenkertainen), tai niiden puuttuminen. Perifeerisen veren paljasti syvällinen puutos B-solujen (alle 1%) luuytimen plasman solut ovat käytännöllisesti katsoen poissa. Mitä soluvälitteisen immuniteetin, pitoisuus T-lymfosyyttien voi olla normaali. Histologinen tutkimus germinaalisten imukudoksen (alkion) keskusten ja plasman soluja ovat poissa.

Erotusdiagnoosissa perinnöllinen agammaglobulinemiaan suoritettu muiden ensimmäisen ja toisen immuunipuutos (geneettisiä häiriöitä, HIV: n ja CMV, vihurirokon ja toksoplasmoosi, pahanlaatuiset kasvaimet ja systeemisiä häiriötiloja, immuunipuutoksia johtuen myrkytyksen lääkkeitä, jne.).

Agammaglobulinemian hoito

Elinikäinen korvaushoito vasta-aineita sisältävien lääkkeiden kanssa on tarpeen. Tyypillisesti käytetään käyttöönotto laskimoon immunoglobuliini, ja hänen poissa — natiivin plasman terveiltä luovuttajilta pysyvä. Kun ensimmäinen diagnoosi agammaglobulinemia korvaushoitoa suoritetaan saturratiotilaan kunnes IgG-immunoglobuliini, jotka ovat suurempia kuin 400 mg / dl, niin ettei aktiivista tulehduksellisten prosessien kudoksia ja elimiä voidaan siirtää huolto-hoidon kanssa profylaktisesti annoksia sisältävien valmisteiden immunoglobuliineja.

Mikä tahansa bakteeri-purulentti-infektion episodi, riippumatta tulehdusprosessin lokalisoinnista, vaatii riittävän antibioottihoidon, joka suoritetaan samanaikaisesti korvaushoidon kanssa. Useimmiten agammaglobulinemian kanssa bakteerisia aineita käytetään kefalosporiinien, aminoglykosidien, makrolidien ryhmästä sekä penisilliinisarjan antibiooteista. Hoidon kesto on useita kertoja korkeampi kuin tämän taudin standardi.

Oireenmukaista hoitoa suoritetaan ottaen huomioon erityiset tuhoutuu elimen (pesu nenän sivuonteloiden antiseptisiä, suoritetaan värähtelevä hieronta rintakehän ja asennon kuivatus keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume, ja niin edelleen. D.).

Ennuste agammaglobulinemian kanssa

Jos agammaglobulinemiaan havaitaan varhaisessa alkamisiällä vakavia komplikaatioita, ja potilas riittävän korvaushoito aloitetaan ajoissa, mahdollisesti säästää normaalia elämäntapa useita vuosia. Useimmissa tapauksissa diagnoosin perinnöllisiä sairauksia humoraalisen immuniteetin tehdään liian myöhään, kun jo kehitetty peruuttamattomia krooninen märkivä-tulehdussairaudet elinten ja kehon järjestelmien. Tässä tapauksessa agammaglobulinemian ennuste on epäsuotuisa.