Varhainen makrogenoosi

Varhainen makrogenoosi – endokriininen sairaus, jotka liittyvät epiphysis-tappioon ja jotka ovat tyypillisiä ennenaikaisesta murrosikosta. Oireet kehittyvät vähitellen: letargia ja apatia lisääntyvät, lisääntynyt seksuaalinen kiihottuminen, pojat aloittavat spermatogeneesin, kehon ja kehon hiukset on merkitty, kuukautiset perustetaan tyttöihin, rintaimplantit ovat laajentuneet. Diagnoosi perustuu aivojen instrumentaalisiin tutkimuksiin (MRI, ventrikulografiassa) ja hormonaalisen tilan määrittäminen. Palliatiivinen leikkaus on yleinen hoito.

• Varhaisen makroskoopin syyt
• synnyssä
• Varhaisen macrogenoosiartunnan oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Varhaisen makrogenoomisen hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Varhainen makrogenoosi

termi «makrogenitosomiya» käännösvälineissä «kasvu lapsikuolleisuus, sukuelinten ruumiinosat». Varhaisessa makrogenoosissa ennenaikaista murrosikäistä tyttöä esiintyy ennen 9-vuotiaita, pojilla – jopa 10-11 vuotta vanha. ICD-10: ssa tauti jaetaan erilliseen nosologiseen yksikköön ja luokitellaan seuraavasti «Adrenogeeniset häiriöt». Epidemiologisia tietoja ei ole luotettavasti, mutta valtava määrä potilaita – pojat. Huolimatta, että patologiaa kuvataan ensimmäisen kerran vuonna 1910, endokrinologian alan asiantuntijat eivät ole vielä onnistuneet keräämään riittävästi tietoa patogeenisistä mekanismeista, turvallista hoitoa ja ennaltaehkäisyä koskevia menetelmiä ei ole kehitetty.

Varhaisen makroskoopin syyt

Taudin yleisin etiologinen tekijä on epiphysian kasvain-kasvaimet. Katastrofaryhmätapauksia teratomoissa olevissa lapsissa tutkitaan yksityiskohtaisesti – neoplasioihin, joka muodostuu itautuvista soluista, jotka alkion kehittymisen aikana tulivat osa munasarjoja ja kivekset. Myös patologian syy usein muuttuu gliomiksi – kasvain, jotka johtuvat gliasoluista, altis intensiiviselle kasvulle, ja pahanlaatuisia pinealomia – epiphysis parenkyma-solujen kasvaimet. Harvinaiset, varhainen makrogenoosi aiheuttavat tartuntataudit – kuppa ja tuberkuloosi. Tuholaisen toiminta on heikentynyt syphilitic-kumin ja tuberkuloosin kasvaessa.

synnyssä

Taudin patogeneettisiä mekanismeja ei ymmärretä hyvin. Kehittyneimpi on oletus epiphysian antihypotalamutekijän tuotannon rikkomisesta. Tutkijoiden hypoteesin mukaan, kasvain muodostuu epifyysissä tai tartunta vaikuttaa siihen, mikä johtaa rakenteellisiin muutoksiin rauhasten kudoksissa. Tämän seurauksena nauhafunktio vähenee. Erityisesti, epiphysis ei enää ole riittävä inhibitorinen vaikutus hypotalamuskeskuksiin, jotka alkavat ja tukevat murrosikä.

Kasvaimen leviämisen tai infektiokyvyn lisääntymisen vuoksi epiphysian antihypotalamuskerrointa ei tuoteta oikeissa määrissä, etupäässä aivolisäkkeen gonadotrooppisten hormonien hyperproduction esiintyy – follikkelia stimuloiva hormoni (FSH) ja luteinisoiva hormoni (LH). Ne stimuloivat estrogeenin ennenaikaista munasarjojen erittymistä ja aloittavat ovulaation tyttöjen rungossa. Gonadotropiinien lisääntyneen tuotannon myötä miespuoliset sukupuolirauhaset alkavat aktiivisesti tuottaa testosteronia, aloittaa spermatogeneesin prosessi. Ulkopuolella tällaiset hormonaaliset muutokset ilmenevät sukupuolen toissijaisten merkkien ennenaikaisesta muodostumisesta.

Varhaisen macrogenoosiartunnan oireet

Kliiniset ilmiöt on jaettu kahteen ryhmään. Ensimmäinen liittyy taudin vaikutukseen hermostoon, toinen – ennenaikainen murrosikä. Oireet kasvavat vähitellen. Alun perin potilaat raportoivat usein päänsärkyä etu- ja takaraivoissa, löysyys, uneliaisuus, apatia yhdistettynä lisääntyneeseen ja kontrolloimattomaan seksuaaliseen kiihottumiseen. Neurologisen komponentin vakavuuden mukaan, lisää kallonsisäistä painetta (ICP) sillä on pahoinvointia ja oksentelua, kouristukset, lihasheikkoutta, näön hämärtyminen, kunnes se loppuu.

Aikaisen puberttion oireita ovat sukupuolielinten ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien ennenaikainen kehitys. Taudin alkuvaiheessa lasten kasvu kiihtyy, mutta epiphyseal-levyjä – kasvualueet luissa – korvattiin nopeasti kiinteällä luukudoksella, Siksi potilaat pysyvät tukkeina, vartalo on suhteellisen pitkä, ääripää – lyhyt. Luuston lihakset ovat hyvin kehittyneet, kuten aikuisilla. Henkisen hidastumisen luonnehdinta, joka ilmenee pelkästään henkisen viivytyksen vuoksi, mutta myös infantilismi.

8-10-vuotiailla pojilla on täysin kehittynyt sukupuolielimiä, spermatogeneesi vahvistetaan. Ajoittain he kokevat seksuaalisen halun erektiolla ja siemensyöksyllä. Hyvin merkityt toissijaiset sukupuolen piirteet: ääni on alhainen ja karkea, Täysi pubikasvausprosessi, kainalot, rinta, henkilö. Tyttöjen elin ottaa naisten muodot: lonkkamäärä lisääntyy, maitorauhaset, hiusten kasvua pubikentällä, kainalossa. 5-7 vuotta, kuukautiset alkavat.

komplikaatioita

Hoidon myöhäisen aloittamisen myötä kasvain kasvaa koko ja puristaa aivorakenteita, lähellä epifyysia. Keskivartalon vaurioituminen aiheuttaa näköhäiriöitä – sokeus, ptoosi, heikentyneet pupillaryreaktiot, vertikaalinen nystagmus. Joskus kuulo pahenee. Jos pikkuaivo on mukana patologisessa prosessissa, ataksia kehittyy – eri lihasten yhteensovitettujen liikkeiden diskoordinaatio. Puhe lukkiutuu (ei sileyttä ja intonaatiota), käynti – ränsistynyt, epävakaa. Hypotalamuksen tuumoripaine aiheuttaa lisääntynyttä uneliaisuutta, lisääntynyt jano, runsas virtsaaminen. Jos hoitoa ei ole, kuolema tapahtuu muutamassa kuukaudessa ICP: n lisääntymisen seurauksena.

diagnostiikka

Endokrinologian toteaa varhaisen makrogeenitomian diagnoosi. Tutkittaessa potilaita neurologit osallistuvat aktiivisesti, toiminnalliset diagnostiset lääkärit. Tärkeimmät tehtävät ovat taudin oireiden havaitseminen, kasvaimen sijainnin ja tyypin määrittäminen. Makrolystomia on erotettava varhain murrosikasta, jotka aiheuttavat lisämunuaisten tai sukupuolihormonien kasvaimia, sekä nopeutettu fyysinen ja seksuaalinen kehitys ilman endokriinistä patologiaa. Ensisijainen diagnoosi suoritetaan kliinisen menetelmän avulla – historiaa selvennetään, havaitaan neurologisten aivojen oireiden yhdistelmä, joilla on murrosiän ennenaikaisuus. Erityiset tutkimusmenetelmät ovat:

• Neurologinen ja silmätutkimus. Oculomotor-häiriöitä, vähentää näkökykyä, näköhermolevyjen turvotus. Lihaksen hypertonia havaitaan, kun kasvain puristetaan kasvaimeen ja quadrilateralin ylimpien rintareittien, jänteen refleksien kohoaminen, silmävärve, kävelyn häiriö, ataksia, kahdenvälisen ptosis, katse palsy ylös. Osallistumalla sivusilmukoihin ja medialukkaroihin – kuulovamma.
• Hormonitestit. Tutkimus naisen tai miehen hormoniprofiilista. Tyypillisiä LH: n ja FSH: n lisääntyneillä tasoilla. Tytötutkimuksen tulokset määräytyvät korkealla estradiolin avulla. Poikien verikokeiden tiedot osoittavat lisääntynyttä testosteronin pitoisuutta (yhteinen ja vapaa).
• Instrumentaaliset menetelmät. Neoplasian sijainti määritetään MRI: llä, Brain CT, ventrikulografiassa. Ventrikulogrammi paljastaa aivokammioiden muotoa ja laajentumista, niiden siirtyminen kasvaimen vastakkaiselle puolelle. EEG havaitsee patologisen sähköisen aktiivisuuden foliot aivojen perusalueilla. ICP: n kasvu osoittaa kallon ompeleiden eroa, laajennettu sisäänkäynti ja turkkilaisen satulan syvä pohja.

Varhaisen makrogenoomisen hoito

Jos kyseessä on varhaisen makrogenoosin aiheuttama alkuperää, on määrätty pitkä antibioottihoidon aikataulu. Infektioprosessin toiminnan vähenemiseen liittyy neurologisten ja endokriinisten oireiden väheneminen. Jos taudin syy on epiphysis-kasvain, Käytetään seuraavia menetelmiä:

• Kasvaimen kirurginen poisto. Leikkaus on tehokkain hoito, kuitenkin ankeriaan syvä sijainti tekee menettelyn varsin monimutkaiseksi, ja postoperatiivisen kuoleman riski – korkea.
• Palliatiiviset toimet. Potilaita voidaan ilmaista ventrikulostomialla – aivo-selkäydinnesteiden kirurginen poistaminen kammiosta hydrocefaluksen vähentämiseksi. ICP: n vähentämiseksi suoritetaan dekompressiivinen fraktiointi – luodaan reikä luupellin poistamisella ja kestämateriaalin hajaantumisella. Leikkauksen jälkeen on määrätty sädehoito.
• Oireellinen hoito. Magnesiumsulfaatin injektion yleisen tilan parantamiseksi käytetään lihaksensisäisesti, selkäevä punktuuri, hormonaalisia lääkkeitä. Nämä menetelmät vähentävät kipua, poistaa kouristukset ja oksentelu, parantaa nukkua, estää murrosikä.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Varhaisen makrogeenitutkimuksen tulos riippuu suoraan oikeasta diagnoosista ja oikea-aikaisesta hoidosta. Positiivinen ennuste on todennäköisimmin tartuntatauteja sairastavilla potilailla. Erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty, koska epifyysin kasvainten muodostumis- ja kehittämismekanismeja ei ole selvitetty. Tuberkuloosin ja syfilisin riittävää ja oikea-aikaista hoitoa voidaan vähentää makrolytomian todennäköisyyden takia rauhasen tulehduksen seurauksena.