Coccine syndrome
Cockcanin oireyhtymä on geneettinen neurodegeneratiivisen luonteen sairaus, jonka syyt ovat DNA: n korjausprosessin rikkominen (DNA: n palauttaminen vahingoittumisen jälkeen). Tämän patologian oireita ovat vakava henkinen hidastuminen, fyysisen kehityksen puute, näkö- ja kuulovamma, ihon valoherkkyys auringonvalolle. Kokkiniinin oireyhtymän diagnoosi tehdään potilaan nykyisen tilan, potilaan ihon ja silmien tutkimisen sekä molekyyligenetsatutkimuksen perusteella. Taudin erityistä hoitoa ei ole, sovelletaan tukevaa ja oireellista hoitoa, suojellaan potilaan ihoa ja silmiä altistumiselta ultraviolettisäteilylle.
COCCINE SYNDROME
Cockcanin oireyhtymä (Nill-Dingwallin tauti) on vakava perinnöllinen patologia, jolle on ominaista heikentynyt keskushermoston, silmien, ihon kehittyminen. Ensimmäistä kertaa tämä tilanne kuvasi vuonna 1936 englantilainen lääkäri E. Kokkein, sitten hän havaitsi toisen potilaan vuonna 1946. Vuonna 1950 M. Dingwall ja K. Neill kuvasivat taudin perheen muodon (kaksi veljeä), mutta nämä tutkijat ilmoittivat Kokkeinin etusijalle tämän sairauden tutkimisessa. Tähän mennessä tiedetään, että Cockcanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka kuuluu DNA-korjausprosesseihin liittyvien patologioiden ryhmään. Tämä patologia on yhtä todennäköinen sekä pojille että tytöille, potilaiden keskimääräinen elinikä on 10-20 vuotta. Kokkeinin oireyhtymää on useita, jotka johtuvat erilaisten geenien mutaatioista ja eroavat toisistaan taudin kliinisessä kulussa. Tämän patologian esiintyminen sen harvinaisuuden vuoksi on tällä hetkellä tuntematon.
Syyt ja syyt
Cockcanin oireyhtymä on yksi monista perinnöllisistä sairauksista, joiden syynä on DNA: n korjausprosessien rikkominen. Terveellisen organismin olosuhteissa erilaiset geneettiseen materiaaliin liittyvät virheet, jotka syntyvät replikaation tai vahingollisten tekijöiden (vapaiden radikaalien, ultraviolettisäteilyn ja ionisoivan säteilyn) vaikutuksen alaisena, eliminoituvat lukuisilla suojajärjestelmillä. Tämän patologian vuoksi tiettyjen geenien geneettisten mutaatioiden vuoksi nämä prosessit vaikeutuvat ja aiheuttavat erilaisia epämuodostumia. Kuitenkin monet näkökohdat patogeneesi Cockcan oireyhtymä on tällä hetkellä edelleen huonosti ymmärretty ja epäselvä. Esimerkiksi yleisesti hyväksyttyä selitystä siitä, miksi hermosto kärsii eniten tästä taudista. Se on myös epäselvä,
Löydetty useita geneettisiä variantteja cockaynen oireyhtymä — eri tiedot, määrä tämän patologian tyypin on 3 5. Tällainen epävarmuus johtuu siitä, että 4 tai 5 liittyy xeroderma pigmentosum — dermatologiset tauti, joka perustuu myös olla häiriöt talteenotto DNA-molekyylejä. Ja jos jotkut lääkärit Genetics kuljettaa ne XP-CS tyyppi (kseroderma cockaynen oireyhtymä), muut asiantuntijat pitävät näitä vaihtoehtoja patologian monimutkainen vaihtoehto kseroderma pigmentosum. Tiettyjen lajikkeiden taudin eri etiologiaa (geenejä, jotka ovat tapahtuneet) ja kliiniset piirteet, mutta niillä kaikilla on autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytymistapa:
1. Cockcanin oireyhtymä tyyppi 1 — historiallisesti kuvattu ensimmäinen ja tunnetuin (klassinen) variantti taudista, joka aiheutuu geenin ERCC8 mutaatiosta. Se sijaitsee 5 kromosomissa ja koodaa samanlaisen proteiinin sekvenssin, joka sitoutuu joukkoon entsyymejä, jotka osallistuvat DNA: n korjaukseen (proteiinit CSB, p44).
2. Cockcainin oireyhtymä tyyppi 2 on taudin yleisin muoto, joka esiintyy voimakkaammin kuin klassinen muunnos. Tämän tyyppisen patologian syy ovat 10 kromosomissa sijaitsevan ERCC6-geenin mutaatiot ja koodaavat CSB-proteiinia (Coccain B -oireyhtymän proteiini). Tällä proteiinilla on keskeinen rooli DNA-korjauksen prosesseissa, ja erityisesti ensimmäisen tautityypin sairaudet liittyvät epäsuorasti siihen.
3. Kaksaanin tyypin 3 oireyhtymä on harvinainen ja puutteellisesti tutkittu tämän patologian variantti. Gene, jonka mutaatiot johtavat sen kehittymiseen, ei ole tähän mennessä määritetty.
4. Cockaynen oireyhtymä tyyppi 4 (keksinnön toisen luokituksen — xeroderma pigmentosum D) — mutaatioiden aiheuttama ERCC2 geeni sijaitsee kromosomissa 19. Ilmentämisen tuote on signaaliproteiini XPD, joka tarjoaa DNA-korjausjärjestelmän yksittäisten komponenttien välisen suhteen.
5. oireyhtymä Cockaynen tyyppi 5 (xeroderma pigmentosum G) — on vian vuoksi ERCC5 geeni, joka sijaitsee kromosomissa 13 koodaa endonukleaasia ja entsyymiä tuottava yksijuosteinen DNA-molekyyli viilto lähellä aluetta vaurioitunut. On selvennetty, että tämä prosessi liittyy erityisesti ultraviolettisäteilyn aiheuttamien DNA-vikojen korjaamiseen.
Huolimatta geneettinen heterogeenisyys cockaynen oireyhtymä, patogeneesiin taudin (ainakin, kuuluisassa vaiheittain) ei ole erityisiä eroja eri muodoissa tämän taudin. Neurologiset häiriöt johtuvat oletettavasti gliaalisten solujen riittämättömästä kehityksestä ja sen seurauksena hermokuitujen myelinisaatiosta. Tämän teorian puolesta puhutaan kokkeinin oireyhtymän visuaalisten ja kuulohäiriöiden leukodystrofian ja atrofian esiintymisestä. Ihmisen iho ja silmät altistuvat usein alttiiksi auringonvalolle muodostaville ultraviolettisäteille, joten sarveiskalvon solut, linssi ja iho ovat usein vahingoittuneita. Puuttuessa normaalin DNA: n korjausmekanismit palveluksessa nämä leesiot ei poisteta, joka johtaa kehitystä ominaisuus ilmenemismuotoja oireyhtymä Cockaynen — samentuminen sarveiskalvon, kaihi,
Coccine-oireyhtymän oireet
Ilmentymiä Cockaynen oireyhtymä voidaan havaita eri-ikäisten, riippuen muodossa tauti. Useimmat patologia lajikkeet eivät näy syntyessään ja on rekisteröity 2-3 ensimmäisen elinvuoden, mutta tyypin 2 on synnynnäistä. Muissa (lukuun ottamatta keskimääräistä elinajanodotetta) eri muunnelmat eivät poikkea niiden ilmentymissä. Ensimmäinen oire Cockaynen oireyhtymä on ominaista ulkonäön potilaita — joissakin tapauksissa kohtalainen määritetty pienipäisyys, ohut nenä, huomautti leuka, koon kasvu korvat. Kaikki tämä antaa potilaalle seniili ilmaisun. Suma lapsen fyysisen ja henkisen kehityksen ikätovereidensa kanssa cockaynen oireyhtymä myös lausutaan, suhteettoman lyhytkasvuisuus kehittyy pitkän raajat.
Cockcanin oireyhtymän potilaiden ihon tila riippuu siitä, kuinka usein se altistuu ultraviolettisäteille ilman suojaavia toimenpiteitä. Välittömästi insolaation jälkeen tapahtuu ihon polttaminen, joskus rakkuloiden muodostumisella, sitten määritetään ihon hyperpigmentaatio, telangiectasia, flabbiness ja seniili ulkonäkö. Dermatologiset ilmenemismuodot ovat erityisen merkittäviä Coccine-oireyhtymän tyypissä 4 ja 5. Tämän taudin yleiset oireet ovat sensorineuraalinen kuurous, linssi ja sarveiskalvo, verkkokalvon irtoaminen tai näköhermon atrofia, mikä johtaa sokeuden kehittymiseen. Cockaynen oireyhtymä potilaille kehittyy pulmonaalihypertensio ja ateroskleroosi, mikä puolestaan johtaa moniin sekundääristä eri elimiin, erityisesti sydämen ja munuaisten.
Cockcanin oireyhtymän diagnosointi ja hoito
Diagnoosi cockaynen oireyhtymä tulosten perusteella tarkastuksen potilaan yleinen, tietokone ja magneettikuvaus pään, molekyyli- geneettinen analyysi ja useita erityisiä testejä (pohjeihohermo biopsia, määrittämiseksi DNA-korjauksen toiminta ja taso kateenkorvahormoneista). Käytössä tarkastelu paljastaa erottuva ulkonäkö, atrofinen ihomuutoksia suhteeton lyhytkasvuisuus, merkkejä kehitysvammaisuus. Osoittavat myös läsnä Cockaynen oireyhtymä on silmän sairaus (nuoruusiän kaihi, sokeutta), kuulon menetys, yhteinen kontraktuuria, kouristuksia ja muita neurologisia häiriöitä.
Magneettikuvaus kanssa cockaynen oireyhtymä havaitsee leukodystrofian (heikentynyt valkoisen aineen rakenne) on lähes aina määräytyy kalkkeutumista aivojen eri rakenteissa. Gastrocnemius-kudoksen histologinen tutkimus paljastaa hermokuitujen myelinoitumisen puutteet. Potilailla, joilla on cockaynen oireyhtymä havaitaan laskua kateenkorva hormonit, korkea verenpaine ja ateroskleroosi eri elinten. Erityinen testi DNA-korjausprosessien aktiivisuuden määrittämiseksi ilmaisee virheiden esiintymisen tässä järjestelmässä. Lopuksi, diagnoosi voidaan vahvistaa molekyyligenetsillä diagnosoimalla taudin liittyvien geenien suorasekvensointi. Käyttämällä tätä menetelmää, moderni genetiikka on myös mahdollista prenataaliseen diagnoosiin cockaynen oireyhtymä.
Erityisesti Cockcanin oireyhtymää ei tällä hetkellä ole, kaikki terapeuttiset toimenpiteet vähenevät tukeviksi ja palliatiivisiksi toimenpiteiksi. Parantaa näkökykyä sarveiskalvojen tai sarveiskalvon läpinäkyvyyden osalta on mahdollista kirurgisen toimenpiteen avulla. Fysioterapia ja terapeuttinen voimistelu voivat vähentää yhteisten kontraktuurien vakavuutta. Kokkeynin oireyhtymän vuoksi on käytettävä aurinkolasit ja erityiset voiteet, jotka pitävät ultraviolettisäteilyä kussakin ulostulossa kadulle — mikä vähentää rikkomusten vakavuutta. Arteriainen verenpainetauti ja ateroskleroosi hoidetaan perinteisillä verenpainelääkkeillä ja anti-skleroottisilla lääkkeillä parantamaan hermoston toimintaa nimeä nootropics.
Cockcanin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy
Cockcanin oireyhtymän ennuste on epäedullinen, koska taudin patologiset häiriöt etenevät tasaisesti, mikä johtaa 5-15-vuotiaan potilaan kuolemaan, toisinaan jonkin verran aiemmin tai myöhemmin. Tukihoito ja palliatiiviset toimenpiteet voivat parantaa potilaan elämänlaatua jonkin verran, mutta eivät pysty hidastamaan patologian kehittymistä. Pääasiallinen kuolinsyy Coccinon oireyhtymässä — ateroskleroosin ja verenpainetaudin samanaikaisten sekundaaristen häiriöiden kanssa (aivohalvaukset, sydänkohtaukset, sydämen tai munuaisten vajaatoiminta). Potilaat, joilla on tämä patologia, tarvitsevat huolellista hoitoa henkisen hidastumisen ja muiden taudin oireiden vuoksi. Kokkeinin oireyhtymän ennaltaehkäisy tehdään vanhempien lääketieteellisellä neuvonnalla ennen lapsen syntymää ja tämän sairauden synnynnäistä diagnoosia.