Oculocerebralocutaneous syndrome

Oculocerebralculate-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, johon silmä, iho ja aivot osallistuvat patologiseen prosessiin. Visioelimen puolelta ilmenevät vauriot ovat orbitaalisen kystin oireyhtymä, epubulbar dermoid, mikro- tai anofthtalmos. Yleisimmät taudin oireet ovat näköhäiriöt, lisääntynyt kyynelvyys, heikentynyt binokulaarinen näkemys ja spatiaalinen havainto, viivästynyt psykomotorinen kehitys. Näönmittaus, biomikroskopia, ultraääni, pään CT, EEG suoritetaan patologian diagnoosiksi. Koska CNS-vasta-aineita ei ole vasta-aiheita, on osoitettu virheiden kirurginen korjaus.

• Oculocerebraloid-oireyhtymän syyt
• synnyssä
• Oculocerebraloid-oireyhtymän oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Oculocerebralocutan oireyhtymän hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Oculocerebralocutaneous syndrome

Oculocerebralocutaneous syndrome (Dellemanin oireyhtymä) kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1981 kahdessa sisaruksessa. Läheisten sukulaisten taudin kehittymisen välinen geneettinen yhteys on harvoin jäljitettävissä. Patologia tapahtuu taajuudella 1: 500 000 vastasyntyneelle. 78%: lla tapauksista on mahdollista diagnosoida orbitaalit kystat, 97% — lipodermoideissa. Potilaiden synnynnäiset epämuodostumat näkyvät usein vasemmalla puolella (2: 1). Tilastojen mukaan noin 81% potilaista kärsii henkisen kehityksen viivästymisestä. 84% lapsista on anoderma, 69% on havainnut ihovikoja. Miesten ja naisten syndrooman esiintyvyys on 2: 1.

Oculocerebraloid-oireyhtymän syyt

Useimmissa tapauksissa Delleman-oireyhtymä kehittyy satunnaisesti. Vähemmän todennäköisesti geneettinen alttius patologian syntymiselle. Tunnetaan autosomaalinen hallitseva perintötyyppi. Taudin etiologiset tekijät ovat:

• Amnioottisten supistumisten oireyhtymä . Amniotic-johdot johtavat useisiin synnynnäisiin epämuodostumiin, sillä alkion syntymän vaiheessa sikiöiden yksittäiset osat puristuvat ja estävät sen kehittymisen.
• Sikiön sisäraja-infektio. Kyky tunkeutua hemato-oftalmiseen ja veren-aivoesteen varjoon on herpeksen ympäröimärokko-viruksilla. Vahvistaa näkökyvyn, aivojen, ihon voi tarttua toksoplasmoosi pystysuoraan.
• Teratogeeniset tekijät. Tutkijat ovat luoneet suhteen patologian kehittymisen ja teratogeenisten vaikutusten välillä raskauden aikana lääkkeiden käytön, alkoholijuomien ja huumausaineiden käytön vuoksi.
• Fyysinen vaikutus. Kiertokertoimen rooli, joka voimistaa oculocerebraloid-oireyhtymän puhkeamista, ionisoiva ja röntgensäteily toimii.

synnyssä

Oculocerebralocutan oireyhtymän kehityksen mekanismissa johtava merkitys on osoitettu somaattiselle mosaiikkisuudelle. Tutkijat uskovat, että perinnöllisten muotojen vähäinen esiintyvyys (1: 9) johtuu geenin huonosti ilmaistusta läpäisystä ja ekspressiivisyydestä. De novo-mutaatio on suuri todennäköisyys. Mikroftahtimon ulkonäkö ja alkionkystien muodostuminen johtuvat alkiopetallin epätäydellisestä sulkemisesta 5.-6. Viikolla alkiongelmasta. Kystisiä muodostumia muodostuu neuroreettisesta kudoksesta, ja niiden ulostulo luisevien seinien puutteista kiertorenkaaseen.

Anophthalmuksen kehittyminen liittyy teratogeenisten tekijöiden vaikutukseen 2 viikon kohdalla kohdunsisäisestä kehityksestä. Samalla silmämunan täyttöprosessi on rikki. Silmän alhaisen asteen esikuvaus on mahdollinen patogeenien vaikutuksen kanssa jo muodostetun silmäluokan aikaan. Ihon paikallinen hypo- tai aplasia aiheuttaa kollageenin ja elastisten kuitujen lisääntymisen leviäminen sekä epidermaalisen kerroksen kerrostuminen. Corpus callosumin agenoosi on seurausta komissuraalikuitujen muodostumisen patologiasta. Hydrocephalus, aivokuoren dysplasia ja pikkuaivojen hypoplasia kehittyvät, kun eturauhan virtsarakon muodostuminen häiriintyy.

Oculocerebraloid-oireyhtymän oireet

Silmien tappio on usein yksipuolinen, harvinaisissa tapauksissa oculocerebralocutan oireyhtymän kaksipuolinen versio. Taudille on tyypillistä visuaalisten toimintojen peruuttamaton menetys, harvemmin — visuaalisen voimakkuuden merkittävä lasku. Jos vain yksi silmä vaikuttaa, stereoskooppisen näkökyvyn heikkeneminen on heikko. Visuaalisten kenttien rajat ovat huomattavasti kaventuneet. Spatiaalinen havainto on vakava häiriö. Lapset valittavat väsymystä suoritettaessa visuaalinen työ (lukeminen, television katselun), joka ilmenee lisääntynyt kyyneleritys, syntyminen «verhon» tai «sumussa» edessä hänen silmänsä.

Halkaisijan orbitaalisen kystin nousu johtaa vieraiden kehon tuntemukseen, epämukavuuteen kiertoradalla ja, harvemmin, kipu-oireyhtymään. Selkeä eksopalmosi on visuaalisesti määritelty. Silmänsisäisten rakenteiden pakkaaminen pahentaa edelleen visuaalisen toimintahäiriön ilmaantumista. Neurologisia oireita edustavat kouristukset, avaruudessa tapahtuva orientaatio, lisääntynyt ahdistus. Vanhemmat huomaavat, että 6 kuukauden iän jälkeen lapsi kehittyy neuropsykoottisen ja motorisen kehityksen viivästymiseen. Ihon osissa vaurioita ovat lipomatoosi, keskittynyt hiustenlähtö, yksittäiset hypoplasian alueet tai ihon aplasiat.

komplikaatioita

Dellemanin oireyhtymä monimutkaistaa usein iiris-coliboma. Kasvu kystat ontelon kiertoradalla johtaa puristus ympäröiviin rakenteisiin, mikä merkitsee täydellistä surkastuminen tai subatrophy optinen levy. Uvealikadon tappion tulee aiheuttaa verenvuodot lasiaisen, harvemmin — etukammion syvennyksessä. Rikkomisen vuoksi ihon suurimmalla osalla potilaista on liittyä tulehduksellisten sairauksien ja infektiosairauksien komplikaatioiden muodossa ihottuma, muodostumista useita alueita haavaumia, polttoväli hyperpigmentaatio. Potilaat ovat vaarassa varhain halvaantumisen ja paresis.

diagnostiikka

Diagnoosi tehdään silmälääkärin, neurologin, dermatologin ja genetiikan yhteisillä ponnisteluilla. Diagnoosi perustuu oireiden kolmijakoon, mukaan lukien silmien, aivojen ja ihon vaurioituminen. Vaikeissa muodoissa on mahdollista diagnosoida oculocerebralcutaneous oireyhtymä välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä ovat:

• Visometria . Riippuen silmän ja aivojen vaurioitumisasteesta, näköhäiriön aste vaihtelee näkökyvyn vähäisestä vähenemisestä sokeuden loppuun saakka.
• Silmän biomikroskopia . Palpebral ja orbitaalinen sidekalvo eivät muutu. Yhteiskuntavarastot ovat epätasaisia, vaurion sivupituus on kaventunut. Silmäluomet on järjestetty epäsymmetrisesti.
• Silmän ultraäänitutkimus . Ultrasound -tutkimuksessa tutkitaan visuaalisen elimen erilaistumisaste, silmän takaosan segmentin tila optisen median läpinäkyvyydessä. Anophthalmojen kiertoradan ontelossa silmämunaa ei ole määritetty tai on mahdollista paljastaa sen matala-differentiaalinen rudiment.
• Pään CT . Diagnosoida vaurioita hermoston, kuten sikiövaurioita kuten aivokurkiainen aplasia, hypoplasia pikkuaivot, aivojen turvotus, aivokuoren dysplasia.
• Elektroencefalografia (EEG) . Se suoritetaan aivokuoren keskusten funktionaalisen aktiivisuuden määrittämiseksi. Se antaa mahdollisuuden arvioida aivotoimintojen heikentymisastetta orgaanisten CNS-vahinkojen tapauksessa.
• Patohistologinen tutkimus . Tutkimuksen materiaali on silmämunan kuoren biopsia. Potilailla, joilla on mikrophthalmus, havaitaan sidekalvon lipofibromatoosi.

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan enkefalokrako- loarisen lipomatoosin, Goldenhar-oireyhtymän, Goltsin. Enkefalokraniocutan lipomatoosin kanssa orbitaaliset kystat ja dysgyria eivät kehity. Fenotyyppinen erot tauti Goldmann esitetty epibulbar dermoid, preaurikulaarista leesion alue ja ilman selkärangan epämuodostumia keskushermoston poikkeavuuksien. Goltzin oireyhtymässä, silmien, ihon ja keskushermoston lisäksi, vaikuttaa alaraajoissa. Tauti diagnosoidaan vain tytöillä, kun pojat kuolevat uteroon.

Oculocerebralocutan oireyhtymän hoito

Oculocerebralculate-oireyhtymän potilaiden hoito riippuu patologian vakavuudesta. Hermoston synnynnäisiä epämuodostumia ei voida parantaa. Kallonsisäisen paineen vähentämiseksi hydrokefalossa käytetään ulkoista kammion tyhjennystä tai vaihtotöitä. Silmämunan lievän hypoplasian avulla suoritetaan selkäreunan taaksepäin. Merkitty mikroftaalinen tai anoftoottinen on indikaatio porrastetulle silmätaudille. Ohutseinämäisten proteesien implantointi suoritetaan silmän irtoamisen jälkeen tai sen alkupään irrottamisen jälkeen. Orbitaalisen kystin kirurginen hoito suoritetaan vain, jos keskushermostosta ei ole vasta-aiheita. Sclerosing-lääkkeitä käytetään, kun toimenpidettä ei voida suorittaa.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Taudin tulos riippuu pitkälti hermoston vaurioiden vakavuudesta. Vaikeassa taudissa lapset kuolevat ennen kymmenen vuoden täyttymistä. Erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty. Naisilla raskauden aikana tulisi välttää altistuminen teratogeenisille tekijöille (ionisoiva ja ultraviolettisäteily, alkoholijuomien kulutus, huumausaineet, lääkitys, röntgentutkimus). Perinataalinen seulonta on vaikeaa, koska se mahdollistaa patologian diagnosoinnin vain 20 prosentissa tapauksista.