Synnynnäinen amputointi

Synnynnäinen amputaatio on ryhmä polytologisia intra-uterine-epämuodostumia, joille on tunnusomaista ylä- tai alaraajojen segmentaalinen tai täydellinen puuttuminen. Kliinisesti patologia voi ilmetä yksittäisten rakenteiden poikkeavuuksien tai käsien ja / tai jalkojen aplasiaa käyttäen tai yhdistää sisäisten elinten ja järjestelmien muiden synnynnäisten morfologisten häiriöiden kanssa. Synnynnäisten amputaatioiden antenatalinen diagnoosi perustuu ultraäänitutkimukseen, postnataaliseen kliiniseen kuvaan ja radiografian tuloksiin. Erityiskäsittelyä ei ole kehitetty. Ikääntyneiden, raajojen proteesit on ilmoitettu. Luun prosesseja voi esiintyä uudelleenmuodostuksella muovisen kantoja varten.

• Synnynnäisten amputaatioiden syyt
• Synnynnäisten amputaatioiden oireet
• Synnynnäisten amputaatioiden diagnosointi ja hoito

Synnynnäinen amputointi

Synnynnäinen amputaatio — on heterogeeninen ryhmä synnynnäisiä epämuodostumia, joita esiintyy osittainen tai täydellinen puuttuminen sekä proksimaalisen ja distaalisen osat ylä- ja alaraajojen. Tilastollisesti, 10% kaikista tapauksista ovat viruksen etiologia, 10% johtua spontaanin vaurioita kromosomeihin ja 20% on peritty muotoja. Pelkistysvikojen yleinen esiintyvyys on noin 1 tapaus 20 000 vastasyntyneelle. Enemmän kuin puoli (51-53%), synnynnäinen amputaatio — eristetään yksipuolisesti ilman distaalisen yläraajojen (käsien, käsivarsien). Kaksisuuntaiset vikoja ja jalkahäiriöt ovat pääsääntöisesti osa synnynnäisten oireyhtymien rakennetta. Täydellinen puuttuminen kaikista raajoista on erittäin harvinaista.

Synnynnäisten amputaatioiden syyt

Synnynnäiset amputoinnit ovat heterogeenisiä patologioita. Niiden synnyssä ei ole tutkittu, mutta selvästi riskitekijöitä. Kaikki mahdolliset etiologiset tekijät voidaan jakaa 3 ryhmään: eksogeeninen, endogeeninen ja geneettinen. Useimmissa tapauksissa, synnynnäinen amputaatio esiintyä altistuminen näille tekijöistä I raskauskolmanneksen — 9-12 viikkoa. Tänä aikana raajat muodostavat. Ulkoisten tekijöiden herättävä synnynnäinen amputaatio ovat mekaaninen paine vatsaonteloon tai ulkoisen ympäristön, vahinkoa, epänormaali asento sikiön kohdussa, röntgensäteiden ja ionisoivan säteilyn, kemikaalien, alkoholi, huumeet, tartuntatauti ryhmästä TORCH, virheitä äidin ruokavalio, irrationaalinen huumeiden nauttimisesta, iatrogeeninen.

Ryhmä sisäisiä syitä synnynnäisten amputaatiot ovat kohdun poikkeavuuksia rakenne ja sen rakenteellinen patologia, lapsiveden niukkuus, johto takertuminen, samanaikainen somaattisten äidin sairaudet (diabetes, kohonnut verenpaine). Myös riskitekijät ovat myöhässä (35 vuoden jälkeen) raskauden ja yksityisen psyykkisen emotionaalisen ylikuormituksen. Johtava rooli synnynnäisten amputaatioiden kehittymisessä on amnioottisten rajoitusten oireyhtymä. Sen avulla muodostuu amyotrooppisen kalvon seinämien päällekkäisyys, minkä vuoksi osa raajojen segmentistä voidaan «katkaista» kehosta. Ajan myötä, koska veren syöttö distaalisille alueille pahenee, aseptisen kudoksen nekroosi kehittyy — kohdunsisäinen amputointi tapahtuu.

Geneettiset ja kromosomaaliset poikkeavuudet ovat synnynnäisten amputaatioiden geneettiset syyt. Tämä sisältää sekä perinnöllisiä sairauksia että spontaaneja tai indusoituja mutaatioita. Useimmissa tapauksissa nämä poikkeavuudet tapahtuvat satunnaisesti, ja riski niiden toistumisesta samana naisen seuraavana raskaudelle on vähäinen. Myös synnynnäiset amputoinnit voivat olla syndromologisten nosologioiden osia: Möbius-oireyhtymä, Hanhart-oireyhtymä, Charlie M et ai.

Synnynnäisten amputaatioiden luokittelu

Kaikki synnynnäiset amputoinnit voidaan jakaa kahteen ryhmään:

1. Ectromelia on synnynnäisten amputaatioiden variantti, jossa yksi, useat tai kaikki raajat ovat poissa. Tämä sisältää temomelia, hemimelia ja peremelia. Focomeliaa luonnehtii proksimaalisen segmentin puuttuminen. Samanaikaisesti vierekkäiset osat «istutetaan» toisiinsa, mutta ne ovat täysin säilyneet. Kun hemimelia ei distaalisen — käden ja kyynärvarren, harvoin jalka ja säären. Peremelialle on ominaista alkeellinen prosessi raajan sijaan.

2. Hypoplasiaa seuraa yhden tai useamman raajojen segmenttien täydellinen tai osittainen kehittyminen. Tämä on erittäin monimuotoinen synnynnäisten amputaatioiden ryhmä, joka voi vaikuttaa minkä tahansa yhdistelmän käsissä ja / tai jaloissa olevien segmenttien määrään. Toisin kuin peremelia, raajan yleinen rakenne on lähes muodostunut ja saattaa muistuttaa fysiologista muotoa.

Myös synnynnäiset amputaatiot voidaan jakaa eristettyyn (yksinkertaiseen) ja yhdistettyyn. Erillisissä muodoissa raajan epänormaaleja ei seuraa muita kehityshäiriöitä. Useimmissa tapauksissa ne esiintyvät taustalla mekaaninen vamma tai sikiön lapsivesi kuroumia. Yhdistetyt synnynnäinen amputaatio yhdistää muita vammoja tai lapsen kehitystä sisältyvät syndromic Nosologia rakenne (Mobius oireyhtymä, Hanharta Charlie M, jne.). Ne voivat johtua endogeenisistä tai eksogeenisistä tekijöistä sekä geneettisistä mutaatioista.

Synnynnäisten amputaatioiden oireet

Kliinisesti, synnynnäiset amputaatiot määritetään heti syntymästä lähtien. Muutokset vaihtelevat patologian luonteen mukaan. Täydellisellä ectromelilla lapsella ei ole kokonaan ylä- ja alaraajoja. Myös vaihtoehdot ovat mahdollisia normaalisti muodostetuilla kädillä tai jaloilla ilman toisen parin paria. Erotromysiosian harvinainen muunnos on käsien ja jalkojen läsnäolo toisella puolella (oikea tai vasen). Synnynnäisen amputaatiot lapsena phocomelia ei boksiproksimaalisten osien raajojen — käsivarret ja olkapäät, lonkan ja reiden. Distalis-segmentit säilyvät. Kun raajojen proksimaaliset osat puuttuvat kokonaan, kädet ja jalat kiinnittyvät suoraan runkoon.

Kun degeneroitunut amputaatio raajojen vajaakehitys tyyppisiä syvästi kehittymättömyys. Usein on jälkeenjääneisyyden distaalinen raajojen, ainakin — proksimaalisen. Molemmat symmetriset ja yksipuoliset variantit jaetaan. Synnynnäinen amputaatio voidaan yhdistää muihin syndromic kehityshäiriöt ja niiden tunnusomaisia ​​oireita. Esimerkiksi, kun Moebius oireyhtymä havaittu pareesi VI ja VII paria aivohermoihin ja pienileukaisuus on Hanharta havaittu hypoplasia oireyhtymä (tai aplasia) kielen ja alaleuan hypoplasia, oireyhtymä Charlie M merkitty hypertelorismi, hypodontia ja syndaktyliaa.

Synnynnäisten amputaatioiden diagnosointi ja hoito

Synnynnäisten amputaatioiden syntymän jälkeinen diagnoosi ei ole vaikeaa — raajojen rakenteen poikkeavuuksia tai niiden poissaoloa määritetään visuaalisesti vastasyntyneen ensisijaisen tutkimuksen aikana. Anamnestisten tietojen keruu auttaa lastentautia ja neonatologia luomaan mahdollisen etiologian. Lapsen yksityiskohtaisella fyysisellä tarkastelulla kiinnitetään huomiota muihin mahdollisiin kehityshäiriöihin, jotka voivat osoittaa syndromologisen nosologian. Lääkärin tutkimukset synnynnäisten amputaatioiden suorittamiseksi ovat yleisesti hyväksyttyjä toimenpiteitä lasten elinten ja järjestelmien suorituskyvyn arvioimiseksi ja muiden sairauksien poissulkemiseksi. Tutkimuksen instrumentaalisista menetelmistä käytetään radiografiaa, tietokone- ja magneettiresonanssikuvausta. Niitä käytetään silloin, kun epämuodostumat, sisäelimet epäiltyvät.

Hoito sellaisenaan synnynnäisten amputaatioiden kanssa on poissa. Lastentautien kun eristetyssä muodossa ilman luun segmentit vain hoitotoimenpiteiden voidaan toistaa reamputatsii raajojen, t. K. luu kasvaa nopeammin kuin muut kudokset ja ne voivat aiheuttaa trauman kanto. Tulevaisuudessa nämä lapset valitaan yksilöllisesti proteesien potilaille kuuluvat kuntoutukseen ja sopeutumiseen vammaisten yhteiskunnalliseen elämään. Kun yhdistetään synnynnäinen amputaatioita voidaan suorittaa lisäksi edellä muovi- ja korjaavassa kirurgiassa sekä tilannekohtaista terapeuttisia ja kunnostustoimia, riippuen nykyisten vikoja.

Synnynnäisten amputaatioiden ennustaminen ja ennaltaehkäisy

Yksilöllisten synnynnäisten amputaatioiden eliniän ennuste on suotuisa. Useimmissa tapauksissa potilaiden muut elimet ja järjestelmät kehittyvät iänormien mukaan, psyykkinen kehitys kärsii harvoin. Ennuste syndromic synnynnäinen amputaatio riippuu läsnä ollessa oireyhtymä. Sovelluksesta riippumatta synnynnäinen amputaatio, lasten kuten patologian valmistettu vamma, t. K. Edelleen elämän toimivuutta, kyky itse palvelun tai rajoitettu liike. Jokaiselle lapselle on osoitettu erityinen ryhmä erikseen alueellisten lääketieteellisten ja sosiaalisten asiantuntijapäätösten perusteella.

Synnynnäisten amputaatioiden erityistä ehkäisyä ei ole kehitetty. Epäspesifisiin toimenpiteisiin kuuluu kaikkien mahdollisten etiologisten tekijöiden poissulkeminen. Raskaudenaikainen raskauteen liittyy hylännyt täysin äidin käyttö alkoholin, huumeiden ja tupakan, varhainen diagnosointi ja hoito soihtu infektioiden minimoimiseksi psyko-emotionaalinen ja fyysinen stressi, saanti huumeiden ainoastaan ​​lääkärin noudattaen määrätty annostus. Tärkeä rooli on synnytyksiin, mikä tekee mahdolliseksi tunnistaa synnynnäisiä amputaatio alkupuoliskolla raskaus. Kun syndromological epäillään olevan patologisia läsnä anamneesitiedon, jotka voivat olla osoituksena perinnöllinen taudin luonne, osoittaa lapsivesipunktioiden tai cordocentesis kanssa edelleen karyotyyppauksella.