Raskaiden ketjujen taudit
Raskasketjujen (BTs) taudeilla on harvinainen lymfoproliferatiivisen luontaisen kasvain sairaudet, joissa esiintyy puutteellisten immunoglobuliinien synteesiä (puuttuvilla kevyiden ketjujen fragmentteilla). Tautia on useita vaihtoehtoja — BTZ-α, BTZ-γ, BTZ-μ ja BTs-δ. Kliiniset ilmiöt johtuvat lymfaattisen järjestelmän ja hematopoieettisten elinten vahingoittumisesta (maksan, pernan, imusolmukkeiden, ripulin, turvotuksen, uupumuksen jne. Laajentuminen). Diagnoosi perustuu monimutkaisiin immunopatokemiallisiin tutkimuksiin. Hoito pyrkii estämään kasvaimenprosessia polykemoterapian avulla (sytostaatit, kortikosteroidit järjestelmän mukaan).
- Raskaiden ketjun tautien syyt
- Raskasketjujen sairauksien oireet
- Raskasketjujen sairauksien diagnosointi
- Raskaiden ketjun sairauksien hoito
Raskaiden ketjujen taudit
Raskasketjutauti — maligniteetit (paraproteinemic pahanlaatuisia hematologisia sairauksia), tunnettu siitä, että liikaeritys fragmentit raskaiden ketjujen ja täydellinen puuttuminen kevyiden ketjujen immunoglobuliinien eri luokkia, mikä johtaa vahinkoa imunestejärjestelmän ja hematopoieettisten järjestelmien. Määritä sairaudet γ (gamma), α (alfa), μ (mu) ja erittäin harvinaiset — δ (delta) raskasketjut.
Tämän ryhmän sairauksien kliininen kuva on samanlainen kuin lymfoomat. Raskaat ketjutaudit esiintyvät pääasiassa 20-40-vuotiailla aikuisilla, useimmiten Välimeren maissa. Kaiken kaikkiaan useita satoja tällaisen paraproteinemian hemoblastoosin variantteja havaittiin maailmassa, joista 85% oli BTs-a-potilaita. Ensimmäisen kerran Franklin kuvasi raskaan ketjun tautia raskaiden ketjufragmenttien γ (gamma) erittämällä vuonna 1963.
Raskaiden ketjun tautien syyt
Sairauden riskitekijät ovat erilaisten tarttuvien tautien hengitysteiden, suoliston infektio, loisinfektioiden, autoimmuunisairaudet (nivelreuma, Sjögrenin syndrooma, autoimmuuni hemolyyttinen anemia, ja muut.). Aikaistamisen vuoksi somaattisten mutaatioiden plasman soluja menettää joitakin rakenteellisia geenejä vastaa immunoglobuliinin kevyiden ketjujen ja aloittaa liikaeritys poikkeava raskaita ketjuja. Näin patologisesti muuttunut raskaan ketjun (keskeinen osa sen on deleetio CH1 osa) ei voi sitoutua kevyiden ketjujen, immunoglobuliinit syntetisoidaan ja viallinen, viallinen. Liikaa raskaiden ketjujen johtaa niiden kertyminen solun rakenneosien, kuten endoplasmakalvoston ja Golgin laitteessa, ja vahingoittaa niitä lopulta
Raskasketjujen sairauksien oireet
Taudin kliinisiä oireita raskaiden ketjujen kanssa vastaavan ominaisuuden ilmenemismuodot imusuonten kasvaimet (imusolmukkeiden, maksan ja pernan, luuytimen), jolla on ominaisuuksia, riippuen tietyn sairauden.
Sairaus raskaan γ-ketju (Franklin) on yleisempää miehillä vuotiaista 50-60 vuotta, ilmenee kuume (kehon lämpötila nousee 38-39 astetta, ja pysyi tällä tasolla pitkän aikaa), yleinen heikkous, vatsakipu, nielemisvaikeuksia, vakava painon lasku (uupumus), usein virus- ja bakteeri-infektiot. Fyysisessä tutkimuksessa on lisääntynyt imusolmukkeet, maksa, perna, kilpirauhanen. BTC-γ kehittyy nopeasti ja useimmat potilaat kuolevat 5-6 vuoden kuluttua taudin alkamisesta infektiokomplikaatioista (akuutti keuhkokuume, sepsis).
Tauti alfa ketjut (BTC-α) on yleisin yksi raskasketjutauti, joka koskettaa eniten vuotiaita aikuisia 20-40 vuotta asuvat Välimeren maissa ja kärsivät erilaisista suolistosairaudet. Vatsan BTC-α tulee imeytymishäiriö: imeytymishäiriö ruokaa Vaikeiden pitkittynyt ripuli, turvotus, ihomuutokset, hiustenlähtö, uupumus. Potilaat ovat usein huolissaan vatsakipu, heikkous, kuume voi olla ohimenevää. Tyypillisesti, perifeerinen imusolmukkeet ei suurennetaan, maksan ja pernan normaalikokoisia. Hyvin harvinainen bronkopulmonaalinen tauti raskaita alfa-ketjut, ilmenee keuhkovaurioita ja kasvuun välikarsinan imusolmukkeiden.
Raskasketjujen tauti μ (mu) on harvinainen sairaus, jota esiintyy joillakin potilailla, joilla on krooninen lymfosyyttinen leukemia. Näin epäspesifinen oireita: imusolmukkeet eivät laajentuneen, voi olla hepatomegalia, toistuva kuume, myrkytyksen merkkejä.
Tauti delta ketjut se esiintyy vain harvoin (kuvattu satunnaisia tapauksia), luuytimen ilmenee kliinisiä kuva havaittu joilla on multippeli myelooma (luukipu, patologisia murtumia, verenvuoto, tromboosi, anemia oireyhtymä), krooninen munuaisten vajaatoiminta.
Raskasketjujen sairauksien diagnosointi
Tautien diagnosoinnissa raskas ketju, joka perustuu kliinisten oireiden havaitseminen lymfoproliferatiivinen sairaus (lisäys alueellisiin imusolmukkeisiin, maksan ja pernan, myrkytys oireyhtymä) ja laboratorio- ja instrumentaalinen tutkimuksia, jotka vahvistavat diagnoosin erityisen suoritusmuodon BTC ja sulkea pois muita sairauksia ja imunestejärjestelmän ja verta muodostavien elinten.
Kliinisessä verianalyysissä havaitaan anemia, usein — leukopenia, koska se heikentää granulosyyttien lukumäärää, ei-tyypillisten imusolmukkeiden ja plasmasolujen esiintyminen, trombosytopenia. ESR: ää lisätään yleensä. Luuytimen tutkimuksessa havaittiin plasmosyyttien (tai lymfosyyttien) lisääntymistä.
Lopullinen diagnoosi muodostetaan seerumin proteiinien immunokemiallisen analyysin jälkeen ja tunnistetaan rakenteellisesti riittämättömät H-ketjut, jotka eivät liity kevyisiin ketjuihin. Tässä tapauksessa löydetään monoklonaalisia immunoglobuliineja, joissa on vain raskaan ketjun fragmentti. Eri luokkien normaalien immunoglobuliinien määrä vähenee. Riippuen raskaiden ketjujen taudin spesifisestä variantista, alfa-, gamma- tai mu-ketjuja voidaan havaita korkean tarkkuuden analyysissä — paraproteiinin immunofixaatiota. Alfa-ketjujen BTZ-a-fragmenttien avulla voidaan havaita paitsi potilaiden veressä ja virtsassa, myös ohutsuolen limakalvossa sekä potilaan sylissä. Useissa tapauksissa immunosytokemian diagnosointi ei anna meille mahdollisuutta todeta oikeaa diagnoosia, koska veren seerumin patologiset proteiinit puuttuivat tutkimuksen aikana.
Ero sairauksien diagnosointiin raskaiden ketjujen suoritetaan lymfosyyttinen lymfoomat, akuutit ja krooniset leukemiat, autoimmuuni hemolyyttinen anemia, immuunipuutoshäiriötilat eri syistä johtuva, autoimmuunisairauksien, pahanlaatuisten kasvainten. Tässä prosessissa diagnostiikka, neuvottelujen hematologist, onkologi, allergologi-immunologist, tarttuva tauti, ja muut ammattilaiset, suoritetaan endoskooppinen tutkimus mahan ja pohjukaissuolen 12, paksusuoli, hengitysteiden, tarvittaessa — tietokonetomografia rinnassa, paksusuolessa, lantiossa, ultraääni vatsaonteloon ja kilpirauhaseen sekä muihin tutkimuksiin.
Raskaiden ketjun sairauksien hoito
Tällä hetkellä ei ole tehokkaita keinoja raskaiden ketjutautien hoitamiseen. Jonka merkinnät voidaan suorittaa yhdistelmä kemoterapian käytetään kroonisen lymfosyyttisen leukemian ja non-Hodgkin-pahanlaatuisten lymfoomien (syklofosfamidi, doksorubisiini, prednisoni, ja muiden lääkkeiden mukaisesti valitun hoito-protokollan versio). Joskus hyvä, mutta lyhytaikainen positiivinen terapeuttinen vaikutus kirjataan paikallisen sädehoidon pernan ja imusolmukkeiden kanssa.
Kun sairaus alfa raskaiden ketjujen useissa tapauksissa on mahdollista saavuttaa hyviä tuloksia, kun sitä käytetään akuutin pitkäaikainen antibioottihoidon käyttäen valmisteita penisilliini ja tetrasykliini ja metronidatsoli ja 6-9 kuukautta. Taudin samassa muodossa, joskus sädehoito yhdistetään glukokortikosteroidihormonien saantiin.
Raskaiden ketjun tautien ennuste on enimmäkseen epäsuotuisa, hoitotoimenpiteillä voidaan varmistaa väliaikaisen remission saavuttaminen 0,5-1 vuoden sisällä.