Myopatia

Myopatia on sairausryhmä, jonka perustana ovat lihaskudoksen aineenvaihdunnassa ja rakenteessa esiintyvät erilaiset häiriöt, mikä johtaa lihasten lihasten voimakkuuden vähenemiseen ja motorisen aktiivisuuden rajoittamiseen. Myopatian tyypillisiä piirteitä ovat: progressiivinen lihasheikkous, lihasatrofian kehitys, jänteen refleksien ja lihasäänen väheneminen. Myopatian, elektrofysiologisten tutkimusten, veren ja virtsan biokemiallisten analyysien diagnosoimiseksi lihasbiopsian avulla saatujen näytteiden molekyyligeneettisen ja histokemiallisen analyysin tulokset. Hoitoon kuuluu metabolisten lääkkeiden monimutkainen hoito 3 kertaa vuodessa.

• Myopatian etiologia ja patogeneesi
• Myopatian luokittelu
• Myopatian oireet
• Myopatian erityismuotojen ominaisuudet
• Myopatian diagnosointi
• Myopatian hoito

myopatiat

Myopatiat kuuluvat neuromuskulaaristen sairauksien ryhmään. Tunnettu siitä, että dystrofiset vaurioita lihaskudoksen (pääasiassa luurankolihaksessa) valikoiva surkastuminen yksittäisten kuitujen (myofibrilleissä), kun täysin toimiva säilyttäminen eläimen hermostoon. Niille on ominaista krooninen, tasaisesti etenevä kurssi. Pääsääntöisesti osoitus kliinisiä oireita myopatiaa osuus lapsuudessa ja nuoruudessa. Useimmissa tapauksissa on geneettinen patologia — ns ensisijainen myopatia. Harvinaisempia hankittu myopatia genesis — toissijainen tai oireenmukaista.

Myopatian etiologia ja patogeneesi

Perusteella ensisijainen myopatiat geneettisesti määritetään häiriöt mitokondrioiden toiminnan ionikanavien ja myofibrilleissä synteesissä lihaksen proteiinien tai entsyymien, jotka säätelevät aineenvaihduntaa lihaskudoksen. Viallisen geenin perintö voi esiintyä recessively, dominantly ja liittyy X kromosomiin. Tällöin ulkoiset tekijät toimivat usein laukaisijoina, jotka aiheuttavat sairauden kehittymisen. Kuten «kantoraketit» tekijät voivat vaihdella infektio (krooninen tonsilliitti, usein akuutin hengitysteiden virusinfektio, bakteeri keuhkokuume, salmonelloosi, pyelonefriitti, jne.), Ruuansulatuselimistön dystrofia, vakava vamma (murtuneen lantion luut, pmonitraumapotilaat, pään vamma, jne.), Fyysinen stressi, myrkytyksen.

Hankitut myopatiaa voi kehittyä taustalla hormonaalisia häiriöitä (hyperparatyreoosi, Cushingin tauti, kilpirauhasen liikatoimintaa, hyperaldosteronismi), krooninen myrkytys (päihde-, huumeriippuvuus, alkoholismi, työperäinen altistus), imeytymishäiriö ja puutostaudit, krooniset sairaudet (krooninen munuaisten vajaatoiminta, krooninen maksan vajaatoiminta, sydämen vajaatoiminta, COPD), kasvaimen prosesseja.

Metaboliaan ja lihaskudosten rakentamiseen liittyvien geneettisesti määritettyjen tai hankittujen metaboliittien esiintyminen johtaa jälkimmäisten degeneratiivisten muutosten syntymiseen ja etenemiseen. Myofibrillien atrofia kehittyy, niiden korvaaminen rasvalla ja sidekudoksella tapahtuu. Lihakset menettävät kyvyn sopimukseen, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta ja rajoittaa kykyä harjoittaa aktiivisia liikkeitä.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat paljastaneet potilailla, joilla on erilaisia ​​myopatioita, sekä autonomisen hermoston keskusyksiköiden (diencefaliasolla) että ääreisosissa esiintyvät toimintahäiriöt, joilla on tärkeä rooli sairauden patogeneesissä. Tämä voi selittää tyypillisen myopatiat primaarisen vaurion proksimaalisille osille raajoissa, joilla on rikkaampi kasvullisen innervaatio.

Myopatian luokittelu

Neurologian alan asiantuntijat ovat kehittäneet useita myopatioiden luokituksia. Suosituimpia kliinikot sai Etiopatogenetichesky erotteluperiaate jotka erottavat perinnöllinen, tulehduksellinen, metabolinen, kalvo, ja paraneoplastisten myrkyllisiä myopatia. Yleisimpiä perinnöllinen myopatiat 3 tyyppiä: nuorten / nuoruuden muodossa Erba psevdogipertroficheskaya Duchennen ja muoto olkapää-face muodossa. Vähemmän yleisiä ovat scapuloperoneal, oculopharyngeal, distaaliset ja muut muodot. Erillinen ryhmä ovat synnynnäinen myopatia: sairaus keskisauva, ja miotubulyarnaya Nemaline myopatia, tyyppi epäsuhta myofibrilleissä.

Tulehdukselliset myopatiat luokiteltu tarttuva — johtuvat tarttuva ja tulehdusleesiot lihaskudokseen eri tarttuvaa prosessit: bakteeri (streptokokki-infektio), viruksen (enterovirukset, influenssa, tuhkarokko, HIV), lois- (trikinoosi, toksoplasmoosi) ja idiopaattinen — dermatomyosiitti, myositis sulkeumia , polymyosiitti, Sjögrenin syndrooma myopatiaa, SLE, skleroderma ja muut. kollagenoosin.

Metabolinen myopatiat jaettu liittyvät rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden lihaksissa (vajaatoiminnan asetyyli-CoA-dehydrogenaasin, karnitiinin puutos), vaihto glykogeenin (Andersen tauti, Pompen tauti, glykogeeni III tyyppi McArdl sairaus, puutos fosforylaasikinaasia b, vaje phosphoglyceromutase) puriinimetabolia (entsyymin puutos Madan) ja mitokondriomyopatioiden (reduktaasi puute, ATP, sytokromi b, b1).

Myopatian oireet

Useimmat myopatiat alkavat vähitellen ulkonäkö pienen lihasheikkous raajoissa, joka on nopeasti nousemassa väsymys kävely ja muista liikuntaa. Useita vuosia, on yhä enemmän heikkous, ja näyttävät etenevä lihasten surkastumista, muodonmuutos raajan esiintyä. Johtuen merkittäviä lihasheikkous, potilaille, joilla on vaikeuksia nousee lattiasta ja mennä ylös portaita, voi hypätä ja juosta. Jotta nousisivat tuolista, heidän on käytettävä erityisiä temppuja. Tunnettu siitä, että potilaan tyyppi: pterygopalatiininen toisistaan ​​erossa olevista säleistä, alentaa hartiat, pullistumia vatsa eteenpäin ja vahvistettu lannenotko. On «ankka» kävelyä — potilas liikkuu, huojuvat sivuttain.

Patologiset muutokset myopatiassa esiintyvät symmetrisesti raajojen ja rungon lihaksissa. Yleensä käsien ja jalkojen proksimaalisissa osissa havaitaan lihasatrofiaa. Tältä osin distaalisten raajojen lihakset voivat näyttää hypertrofisilta. Tällainen myopatian pseudohyperrofia on näkyvin jalkojen lihaksissa. Lihaksen heikkouden lisääntymisen myötä jänteen refleksien asteittainen lopettaminen ja lihasäänen progressiivinen väheneminen eli perifeerinen flappid halvaus kehittyy ja pahenee. Ajan myötä aktiivisten liikkeiden voimakas rajoitus on yhteisiä kontraktuureja.

Myopatioihin voi liittyä kasvojen lihasten tuskaus, mikä ilmenee kyvyttömyydestä venyttää huulet putkella, pilliin, hermolla tai hymyilemällä. Suun pyöreän lihasten tappio johtaa dysartriumin ulkonäköön, joka liittyy vokaaliäänien lausumamisvaikeuksiin.

Joidenkin myopatioiden klinikalla liittyy hengityselinten tappio, joka johtaa kongestiivisen keuhkokuumeen puhkeamiseen ja hengitysvajauksen kehittymiseen. Mahdolliset patologisia muutoksia sydänlihaksen kanssa esiintyminen kardiomyopatia ja sydämen vajaatoiminnan, nielun ja kurkunpään lihaksia kehittämiseen nielemisvaikeudet ja kurkunpään halvaus myopaattiset.

Myopatian erityismuotojen ominaisuudet

Nuorten myopatia Erba perii autosomaalisen reseptiivisen. Patologiset prosessit alkavat näkyä 20-30 vuoden iässä. Ensinnäkin ne peittävät lantion ja lantion lihakset ja levittävät sen nopeasti muihin lihasryhmiin. Kasvojen lihaksia ei ole tyypillistä. Myopatian puhkeaminen nuoremmassa vaiheessa johtaa potilaiden varhaiseen liikkumattomuuteen. Iäkkäiden sairauden kehittymisen myötä kurssilla on vähemmän vakava vaikutus: potilaat säilyttävät kykynsä liikkua pitkään.

Pseudohypertrofinen mykoosi Peritty perintökoe on recessively linkitetty sukupuoleen. Vain pojat sairastuvat. Yleensä se ilmenee kolmen ensimmäisen vuoden aikana, harvemmin — 5-10 vuoden ajalta. Tyypillisesti alkaa atrofinen muutoksia lihakset lantion ja proksimaalisten jalat, mukana psevdogipertrofiey vasikka lihaksia. Hoito ja selkärangan kaarevuus (kyphosis, scoliosis, hyperlordosis). Oligofrenia voi olla. Tauti ilmenee vaurion hengityslihakset ja sydän (kardiomyopatia havaittiin 90%: lla potilaista Duchennen myopatian), joka on syy ennenaikaisiin kuolemiin.

Olkapäähän-kasvojen myopatia Landuzi-Dejerine on autosomaalinen hallitseva perintö. Näyttää 10-20 vuoden kuluessa kasvojen lihasten tappion. Vähitellen heikkous ja surkastuminen peittävät hartioiden, hartioiden ja rinnan lihakset. Lantionkielen lihakset eivät yleensä kärsi. Luonteenomaisesti hidas virtaus pitkällä aikavälillä tehokkuuden säilyttämiseksi vähentämättä elinajanodotetta.

Scapuloperoneal-myopatia on autosomaalinen hallitseva tauti. Sen erityispiirre on kehittää surkastumista lihaksissa distaalisen osien jalat ja kädet läheisimmän osastojen sekä läsnäolo valon aistihäiriöitä distaaliosien sekä alemman ja ylemmän raajoihin.

Okulofaringealnaya myopatia on tunnusomaista yhdistelmä vaurioita silmän lihakset heikkous lihasten kielen ja nielun. Yleensä ilmenee kahdenvälisen ptoosin kautta, ja nielemisvauriot ovat kiinnittyneet. Tämän myopatian piirre on sen myöhäinen puhkeaminen — elämän 4. ja 6. vuosikymmenellä.

Distaalinen myöhäinen myopatia on perinyt autosomaalinen dominantti. Se on ominaista heikkouden ja atrofian kehittyminen raajojen distaalisissa osissa: ensin jalat ja kädet, sitten jalat ja käsivarret. Luonteenomaisesti hidas virtaus.

Perinnöllisten, perinnöllisten ja metabolisten myopatiatyyppien erilaisten muotojen kliinisiä ilmenemismuotoja kuvataan erillisissä arvioinneissa.

Myopatian diagnosointi

Perustaa diagnoosi myopatian neurologi apua elektrofysiologisiin tutkimusmenetelmät: electroneurogram (ENG) ja elektromyografialla (EMG). Niiden avulla voit jättää häiriöt reuna liikehermosairauden ja siten erottaa tarttuvaa myopatia myelopathy, häiriöt selkärangan verenkiertoa, myeliitti ja selkäytimen kasvaimia. EMG-tulokset viittaavat siihen, erityisiä muutoksia myopatian lihaksen mahdollisuuksia — vähentää niiden amplitudi ja kesto vähentäminen. Prosessin etenemistä osoittaa suuri joukko lyhyitä piikkejä.

Biokemialliset verestä aikana myopatia näyttää korkeus aldolaasisekvenssien, CK, ALAT, ASAT, LDH ym. Entsyymit. Virtsan biokemiallisessa analyysissä kreatiniinin pitoisuuden nousu on ohjeellinen. Myopatian muodon määrittämisessä lihaksen biopsia on ensiarvoisen tärkeää. Morfologinen tutkimus näytteiden lihaskudoksen paljastaa läsnä satunnaisesti hajallaan surkastuneet -lihassäikeitä joukossa lähes ennalleen ja ylipaisunut lihassyiden, sekä osien vaihto ja lihaskudoksen side- tai rasvaa. Lopullisen diagnoosin on mahdollista vasta, kun tuloksia verrataan histokemiallista, immunobiochemical ja molekyyli- geneettiset tutkimukset.

Sydänlihaksen leesioiden diagnosoimiseksi potilaan, jolla on myopatia, voidaan antaa neuvontaa sydänlääkärin, EKG: n, sydämen ultraäänen kanssa; epäillyn keuhkokuumeen esiintymisestä — keuhkojen asiantuntijan kuulemisesta ja keuhkojen röntgengenografiasta.

Myopatian hoito

Tällä hetkellä myopatian patogeneettinen hoito on geneettisen tekniikan alan tieteellisten kokeiden tilaa. Kliinisessä käytössä oireenmukainen hoito, joka koostuu pääasiassa parantamiseen lihasten aineenvaihduntaa. Tähän tarkoitukseen, käyttää E-, B1-, B6, B12, ATP, neostigmiini, aminohappojen (glutamiinihappo hydrolysaatti sian aivoista), antikoliiniesteraasiaineiden (ambenony, galantamiini), anaboliset steroidit (nandroloni dekanoaatti, methandienone) lääkkeet, kalium ja kalsium, tiamiinipyrofosfaatti. Useiden huumeiden yhdistelmät määrittävät 1-1,5 kuukauden kurssin. 3 kertaa vuodessa.

Lääkehoito myopatiat täydentää fysioterapia (elektroforeesilla neostigmiinin, kalsium iontoforeesi, ultraääni), kevyt hieronta ja fysikaalinen hoito. Harjoittelun hoito voidaan suorittaa altaassa. Harjoitusten monimutkaisuus on valittava siten, että vältetään heikentyneiden lihasten ylikuormitus. Joissakin tapauksissa potilaat tarvitsevat ortopedista konsultointia ja ortopedisen korjauksen valitsemista (korsetit, kengät).

Hoidon perusta on hankittu muotojen hoidon ensisijainen myopatiat sairauksien: endokriiniset häiriöt korjaus, poistaminen myrkyllisyys, ja vieroitus kehon, poistaminen infektio, krooninen sairaus käännös vaiheessa jatkuva remissio, jne ..

Myopatian ennuste ja profylaksia

Prognostisen suunnitelman epäsuotuisimmat ovat perinnölliset myopatiat, jotka ilmenevät varhaislapsuudessa. Loppuennusteessa ennuste riippuu myopatian muodoista, osallistumisesta sydämen prosessiin ja hengityselimiin. Toissijaisten myopatioiden ennuste on edullisempi, jos taustalla olevan taudin hoito onnistuu.

Ensisijaisten myopatioiden ennaltaehkäisy on perherakenteen ja pakollisen neuvonnan varovainen kokoaminen raskauden suunnitteleville pariteeteille. Toissijaisten myopatioiden ehkäisy on elimistöön kohdistuvien myrkyllisten vaikutusten eliminointi, tarttuvien ja endokriinisten sairauksien oikea-aikainen hoito sekä aineenvaihdunnan häiriöiden korjaaminen.