Synnynnäinen myopatia

Synnynnäinen myopatia on synnynnäinen sairaus, jonka aiheuttavat geneettisesti määritetyt häiriöt lihaskudoksen rakenteessa. Synnynnäinen myopatia ilmenee hajakuormituksen heikkoudella ja lihasäänen vähenemisellä, jonka vakavuus vaihtelee huomattavasti myopatian tyypistä riippuen. Vaikeissa tapauksissa synnynnäinen myopatia voi johtaa lapsen kuolemaan hengitysvaikeuksista. Synnynnäisen myopatian diagnosointi perustuu pääasiassa lihastbiopsian saaneiden näytteiden morfologiseen tutkimukseen; elektromyografia, ergometria ja lihasäänen tutkimus ovat vain avustavaa merkitystä. Synnynnäinen myopatia saattaa vaatia toimenpiteitä hengitysteiden häiriöiden torjumiseksi, anturin ravinnoksi, ortopedisten epämuodostumien korjaamiseksi jne.

• Synnynnäisen myopatian luokitus
• Synnynnäisen myopatian oireet
• Tietyt tyypit synnynnäistä myopatiaa
• Synnynnäisen myopatian diagnosointi
• Synnynnäisen myopatian hoito

Synnynnäinen myopatia

Termi «synnynnäinen myopatia» käytetään neurologian suhteessa koko ryhmälle melko harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, joilla on samanlainen kliininen kuva ja eroavat vain erityisillä morfologisia muutoksia lihaksen rakenteessa. Yleisimmät synnynnäinen myopatian ovat keskeinen tanko tauti, Nemaline myopatia, miotubulyarnaya myopatia, myopatia useita baareja ja luontainen eroja eri lihassyiden.

Synnynnäinen myopatia on geneettisesti määritelty sairaus. Myopatian tyypistä riippuen anomalia voidaan lokalisoida eri kromosomipoikkeilla ja periytyä hallitsevasti, recessivisesti tai liittyä X-kromosomiin. Epänormaalin geenin läsnäolo johtaa lihas- kudoksen rakenteeseen kuuluvan proteiinin synteesin rikkomiseen. Tämän seurauksena lihaskudosten rakenne muuttuu, mikä vaikuttaa negatiivisesti niiden supistumiseen ja johtaa yleistyneeseen lihasheikkoutumiseen. Yleensä synnynnäinen myopatia ilmenee varhaislapsuudessa. Sen oireet jatkuvat potilaan koko eliniän ajan. Useimmissa tapauksissa synnynnäistä myopatiaa leimaavat hyvänlaatuinen kurssi, jolla on vain vähän tai ei lainkaan etenemistä.

Synnynnäisen myopatian luokitus

Luokittelu synnynnäinen myopatia 2 piirre luotiin: saatavuus tietojen lokalisoinnin geneettisiä poikkeavuuksia ja tieto siitä, mikä on lihas proteiini on viallinen. Vuoksi siirrettiin synnynnäinen myopatian tunnettu mutantti geeni ja puutteellinen proteiinia (Nemaline myopatia, keskeinen ydin tauti, miotubulyarnaya myopatia), synnynnäinen myopatian toistaiseksi viallinen proteiinia, mutta vakiintunut mutantti geeni (desmiiniä liittyvät ja aktinzavisimaya myopatia) ja synnynnäinen myopatia, ja joka edelleen tuntematon ja geenin ja viallinen proteiini (synnynnäinen epäsuhta kuitutyyppejä, tsentronuklearnaya myopatia, myopatia, jossa on useita nastoja).

Synnynnäisen myopatian oireet

Synnynnäinen myopatia ensimmäisen elinkuukauden aikana on ominaista oireyhtymä «levykkeelle vauva»: diffuusi väheneminen lihasjänteyden, lievä lihasheikkous, huono lihasten kehityksen ja heikko imee. Kun lapsi kehittyy, lihasheikkous tulee näkyvämmäksi. Se ilmentää kyvyttömyys nousta lattialta, kiivetä tuolille, vaikeuksia kävely ja muihin toimintoihin, jotka täyttävät muut lapset samanikäisiä ilman ongelmia. Lihasheikkous synnynnäinen myopatia voidaan ilmaista vaihtelevasti. Yleensä ei ole merkittävää etenemistä. Vaikeissa tapauksissa lapsi ei edelleenkään voi päästä jaloilleen ja pakotti kaikki hänen elämänsä pyörätuolissa liikkua. Mutta hänen hankkimansa taidot eivät enää menetä.

Suurimman synnynnäisen myopatian vaara liittyy hengityselinten heikkouteen. Maltillisella lihasten heikkoudella hengitysteiden vajaatoiminta, asteiset bronkopulmonaaliset sairaudet (keuhkoputkentulehdus, keuhkoputkentulehdus, kongestiivinen keuhkokuume jne.) Vähenevät asteittain. Hengityselinten voimakas heikkous voi johtaa hengitysvajauksen nopeaan kehittymiseen ja imeväiskuolleisuuteen alkuvaiheessa.

Joissakin tapauksissa, synnynnäinen myopatiaa yhdistettynä epämuodostumapiirteitä (korkea suulaki, pitkä ja kapea kasvojen muoto), ja luuston epämuodostumia (Kyfoosi, skolioosi, kampurajalka, suutari rinnassa, synnynnäinen lonkan virheasento).

Tietyt tyypit synnynnäistä myopatiaa

Keskushermoston tauti on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva ja tietyt taudin satunnaiset tapaukset tunnetaan. Tämän lajin synnynnäinen myopatia ilmenee motorisen kehityksen viivästymisenä ensimmäisen elinvuoden aikana, sitä harvemmin esiintyy aikuispotilailla, joihin liittyy usein kasvojen lihasten heikkous. Potilaan pieni kasvu ja hauras luku, luuston epämuodostumien esiintyminen ovat ominaisia. Potilaat, joilla on tällainen synnynnäinen myopatia, ovat lisääntynyt riski kehittää pahanlaatuista hypertermiaa. Lihaskudoksen biopsia paljastaa lihaskudokset, joissa on yksittäisiä tai monta aseptista nekroosivyöhykettä.

Nemaline synnynnäinen myopatia sisältää aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu ja troponinopatiyu. Hänen perintönsä esiintyy useammin autosomaalisella hallitsevalla periaatteella, mutta myös epäsäännöllistä perinnöllisyyttä ja satunnaisia ​​sairastuvuustilanteita esiintyy. Ei-malinatiivisen synnynnäisen myopatian klassista muotoa leimaa flappisen lapsen oireyhtymä. Vakava muoto ilmenee kohdussa sikiön liikuntakyvyttömyyttä muodossa, ja synnytyksen — vaikeita motorisia vajaatoiminta, heikkous kasvojen lihaksia ja hengitysvajeeseen. Lievä muoto tämäntyyppisten synnynnäinen myopatia todetaan ajan jälkeen varhaislapsuudessa, joskus — nuoruusiässä, ja etenee ilman heikkous kasvojen lihaksia. Myös erityinen muoto synnynnäinen myopatia Nemaline jossa voi kehittyä oftalmoplegia, kardiomyopatia, jäykän selkärangan oireyhtymä. Morfologinen tutkimus paljastaa läsnäolon luonteenomaisten sauvanmuotoisten tai säikeisten kappaleiden läsnäolosta.

Myotubulaarinen synnynnäinen myopatia on usein perinnöllistä autosomaalisena, jossa lihasheikkous on lieviä ja sitä voidaan havaita sekä tytöillä että pojilla. X-sidoksissa oleva miotubulaarinen synnynnäinen myopatia vaikuttaa vain miehiin, ja sitä leimaa voimakas kurkku, jolla on heikkous kasvojen lihaksissa, nielemisvajaus ja hengityselinten toiminta. Lihaskudoksen biopsiassa vallitsee tyypin I kuitu. Merkitsevän myosyyttisolujen keskeistä sijaintia, joka vastaa alkion lihaskudosta 8-10 viikkoa raskauden aikana. Tässä yhteydessä useimmat tutkijat pitävät miotubulyarnuyu myopathy seurauksena jälkeenjääneisyyden lihaskudoksen.

Myopatia, jossa on useita ytimiä on yleisempää kuin autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, vaikka se on mahdollista ja hallitseva perinnöllistä kaavaa. Tyypillinen lihasheikkous proksimaalisilla alueilla, mitä havaitaan infostus. Paljon harvemmin tautia esiintyy vanhemmassa iässä. Tällaisissa tapauksissa havaitaan yleistynyt lihasheikkous. Lihasbiopsia määritettiin soluista puuttuu mitokondrioita, tuhoaminen sakromerov ja lihaskudoksen kuituja.

Lihasyyppien synnynnäinen epäsuhta ilmenee lihasten yleistyneellä heikkoudella, mukaan lukien kasvojen lihakset, lihashypotensio, luustoelimet. Tämän synnynnäisen myopatian perinnöllisyystyyppiä ei ole vielä vahvistettu. Lihaksen koeputkessa tyypin I kuitujen lukumäärän ja pienen koon kasvua havaitaan hypertrofiaa tai tyypin II kuitujen normaalikokoa vastaan.

Synnynnäisen myopatian diagnosointi

Lievissä tapauksissa vain paikan päällä tapahtuva tutkimus, jossa tutkitaan lihasvoimaa ja sävy, sallii neurologin epäillä, että lapsella on synnynnäinen myopatia. Lukemalla huolellisesti lihaksia kiinnitysvoiman testi (ergometry), vakio- ja stimulaatio elektromyografia tai Miotonometry elektrotonometrii antaa lisänäyttöä hyväksi diagnoosi «synnynnäinen myopatia.» Suljetaan pois yleistynyt tulehduksellinen myopatia (dermatomyosiitti, polymyosiitti) ja diffuusi myosiitti mahdollistaa kipu-oireyhtymän puuttumisen, sinetit ja tulehduksellisen lihaksen turvotuksen.

Lopulta synnynnäinen myopatia voidaan diagnosoida vasta lihaskudoksen morfologisen tutkimuksen tulosten perusteella. Ainoastaan ​​tämän tutkimuksen avulla voidaan määrittää kullekin myopatialle tyypilliset muutokset ja määrittää tarkka diagnoosi. Kuitenkin biopsia ei aina aina mahdollista luotettavasti tarkistaa synnynnäisen myopatian tyyppiä.

Synnynnäisen myopatian hoito

Valitettavasti tänään ei ole olemassa tehokkaita hoitomenetelmiä ja synnynnäinen myopatia säilyttää sen ilmenemismuodot koko potilaan elinaikana. Mahdolliset hoitomenetelmät pyrkivät ylläpitämään potilaan elinkelpoisuuden korkeinta mahdollista tasoa. Jos synnynnäinen myopatia liittyy merkittävä väheneminen lihasvoimaa, ensimmäisen elinkuukauden aikana lääkehoidosta on torjua hengityksen vajaatoiminta, antamaan virtaa kautta mahaletkun, lievittää keuhkoputkien-keuhkojen komplikaatioita. Kaikkien ikäisten potilaiden tilaan vaikuttavat voimakas vaikutus hierontaan, vesihoitoon ja fysioterapiaan. Iäkkäisemmässä iässä voidaan tarvita ortopediset korjaukset olemassa oleviin häiriöihin ja potilaiden sosiaaliseen mukautumiseen.