Synnynnäinen pachyonichia

Synnynnäinen pachyonichia

Synnynnäinen pachyonychia — heterogeeninen ryhmä geneettisten poikkeavuuksien, jotka ovat luonteeltaan ecto- ja mesodermaalisten dysplasia erilaisilla perintö. Oireet tämä tauti on paksuuntuminen ja myöhemmin rappeutumista kynnet käsissä ja jaloissa, keratodermaan, varsinkin jaloissa, jalkapohjan kipuja, syyläinen kasvaimet ja hilseily. Synnynnäisen pachyonihian diagnosointi tehdään ihon tutkimisen sekä geneettisen analyysin avulla — muotoja varten, joiden avaingeenit tunnistetaan. Erityistä hoitoa ei ole, käytä oireita ja ylläpitohoitoa vitamiinivalmisteilla, keratiinoitujen ihon ja kynsien hoitoon.

Synnynnäinen pachyonichia

Synnynnäinen pachyonichia
Synnynnäinen pachyonychia (Jadassohn-Lewandowsky oireyhtymä, synnynnäinen polikeratoz) — genodermatosis heterogeeninen joukko perinnöllisiä, joille on tunnusomaista häiriöt Keratinisaatioprosessissa tietyillä ihon ja kynsien. Ensimmäistä kertaa sairaus kuvasi vuonna 1906 kaksi saksalaista dermatologialaista — Josef Yadasson ja Felix Lewandowski, joka myös osoitti perheen luonteen. Tänään tiedämme, että luontainen pachyonychia on koko joukko sairauksia, joilla on erilainen luonne perintö: peittyvästi periytyvä, autosomaalinen dominoiva ja sukupuoleen sidottu. Siksi seksuaalisen jakelun keskimääräinen tilastotieto ja patologian esiintyminen ovat riittävän ongelmallisia. Viimeisimpien tietojen mukaan, joilla on synnynnäinen pachyonihia, miehet hallitsevat, seksuaalinen suhde on noin 7: 4. Tauti on hyvin vaihteleva oireissakin ja ilmenemismuodoissa, jopa saman perheen muodon sisällä sukulaisissa, kliininen kuva voi vaihdella merkittävästi.

Syynä synnynnäiseen pachyonchiaan

Jo pitkään synnyssä ja patogeneesi synnynnäinen pachyonychia eivät olleet hyvin tiedossa, ja vielä nykyäänkin, genetiikan ja ihotaudit vain selittää kehitystä joissakin muodoissa ehto. Niinpä, mitä tulee taudin tyypin patogeneesiin, joka lähetetään lattialle kytkettyyn mekanismiin, ei ole edes enemmän tai vähemmän tunnustettuja teorioita. Yleisimpiä synnynnäisiä pachyonichia-muotoja liittyy neljänlaisten keratiinien geenien rikkomiseen. Useimmissa tapauksissa se KRT16-geeni sijaitsee kromosomissa 17 ja sekvenssin, joka koodaa proteiinia, keratiini-16 ja KRT6A geeni kromosomissa 12 ja on vastuussa proteiinin keratiini 6A. Harvinaisempia synnynnäinen pachyonychia johtuu mutaatioista geeneissä KRT17 ja KRT6V (17 ja 12 kromosomi), jotka koodaavat vastaavasti keratiineja tyypit 17 ja 6B.

Ihon rakenteessa lähes kaikki keratiinityypit jaetaan erillisiin pareihin, jotka yhteen yhdistettyinä muodostavat dimeerejä alfa-kierteisellä rakenteella — tämä on ensimmäinen vaihe monimutkaisempien polymeerien muodostumisessa. Edellä mainitut proteiinit eivät ole poikkeus — tyypin 16 keratiinin «pari» on tyyppiä 6A ja keratiini-17, tyyppi 6B. Yhden parin komponentin rakenteen rikkomiset johtavat siihen, että niiden välillä on vaikea muodostaa normaali yhteys ja ovat synnynnäisen pachyonihian oireiden syy. Nämä keratiinilajikkeet ovat runsaampia kynsistä, hiuksista ja pohjasta, mikä selittää taudin kliinisen kuvan. Muiden synnynnäisten pachyonichia-muotojen, joiden suhteen keratiineihin ei ole osoitettu, on odotettavissa muita patogeneesin mekanismeja, kuten eräiden vitamiinien assimilaation hajoamista,

LUETTU:  Hypertrofinen nuha

Synnynnäisten pachyonkien luokitus

Moderni luokittelu synnynnäinen pachyonychia sisältää vain ne muodot, sairauksien, patogeneesi joka tunnetaan ja joka, riippuen mutaation luonne lähetetään autosomaalinen dominantti tai peittyvästi periytyvä mekanismeja. Harvinaisia ​​sairaus, sukupuoleen sidottu tähän mennessä ei ole luokiteltu, sekä ne, joiden osalta ei ole todettu vastuussa näiden geenien. Alun perin tunnetut synnynnäinen pachyonychia jaettu kahteen tyyppiin — tyyppi Jadassohn-Lewandowsky (johtuen heikentynyt yhdisteiden pariksi keratiineja 16-6A) ja tyyppi Jackson-Lawlor, jonka syy on siinä vikoja keratiinia 17-6V rakenne. Sitten ne jaetaan neljään alatyyppeihin, joiden on vielä niiden kliinisiä piirteitä lisäksi eri taudinsyistä:

Alatyyppi 1 — on aiheuttaa mutaatio geenin KRT16 koskee siis Jadassohn-Lewandowsky tyyppi. On aikojen ja ominaisuus sellainen synnynnäinen pachyonychia jotkut tutkijat pidetään eräänlaisena vertailukohtana taudin.

Altyyppi 2, joka aiheutuu KRT17-geenin mutaatioista, kuuluu Jackson-Lawler-tyyppiin. Harvinaisempia alatyypin ensimmäisen ja eroaa sen muodostumista poikkeavuuksien hampaiden — lähes puolet tapauksista synnynnäinen pachyonychia potilaasta niiden syntymää tai vastasyntyneiden kehitykseen.

Alatyypin 3 — harvinainen muoto tämän sairauden aiheuttamia vikoja geenin rakenne KRT6A koskee Jadassohn-Lewandowsky tyyppi. Tämän erilaisia synnynnäinen pachyonychia tyypillisimpiä autosomaalinen dominantti perintö, lisäksi se liittyy leesioita silmissä — kaihi, sarveiskalvon dyskeratoosin — ja häiriöt suun limakalvojen ja huulten (kulmikas huulitulehdus).

Alatyyppi 4 — luokiteltu useimmat harvinainen tauti aiheuttaa mutaatio KRT6V geeni kuuluu Jackson-Lawler tyyppiä. Lisäksi luontaisen ominaisuuden pachyonychia ilmenemismuotoja, myös tunnettu siitä, että kehitystä kehitysvammaisuus, hiustenlähtö, käheys.

Synnynnäisten pachyonkien oireet

Kaikki tyypit synnynnäinen pachyonychia ominaista tietty joukko vakio merkkejä, tärkein näistä on muutos naulalevy, joka on määritetty ensimmäisen viikkojen ja kuukausien elämän. Kynnet ja toenails paksuuntua, joskus saavuttaa 1 cm, niiden tiheys kasvaa, ne menettävät luonnollista kiilto ja samentua keltainen värisävy. Myös synnynnäinen pachyonychia tunnettu siitä, että läsnä on tumma pitkittäisliuskoilla kynnet ja niiden muodonmuutos (joskus «C-lasi» tyyppi), ihon alle kohdistuu vahva hyperkeratoosia. Harvoissa tapauksissa tällaiset oireet ovat käytännössä ainoa oire sairauden.

Muissa tapauksissa, muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua ensimmäisiä merkkejä synnynnäinen pachyonychia ottaa hyperkeratoosi vyöhykkeitä jalat, jotka sijaitsevat alueilla, paineen alainen. Nämä keskukset ovat muodoltaan suuria varpaille, usein melko tuskallista, pinnassa saattaa näkyä kuplia ja halkeamia, jotka joskus saada tartunnan, mikä vaikeuttaa taudin. Myöhemmin hyperkeratoosi osia vastaavia osia näkyvät ylöspäin, extensor pinnat nivelten, ihon keratosis pilaris esiintyy pieni, aknea muistuttavia näppylöitä. Pakarat ja polvet, muodostumista syyläinen kasvaimet, joista osa voi esiintyä kuorinta, muistuttaa kalansuomutauti. Luonteenomaisen pachyonihian ominaispiirre on myös jalka- tai palmariperhydroosi.

LUETTU:  Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Edellä mainitut oireet ovat eräänlainen taudin «standardi», koska ne esiintyvät käytännössä missä tahansa muodossa. Samanaikaisesti jokaisen synnynnäisen pachyonichian alatyypille on tunnusomaista kliiniset lisäkäsitteet, joiden avulla asiantuntijat voivat joskus määrittää sen ilman genetiikan ja molekyylidiagnostiikan apua. Niinpä alatyypille 1 tyypillinen oire on leukoplakian kehitys suuontelon limakalvolla. Joidenkin tietojen mukaan nämä suonet voivat pitkällä aikavälillä aiheuttaa pahanlaatuisten kasvainten (kielen syövän, alemman huulen) kehittymisen. Alin tyypin 2 synnynnäinen pachyonihia on ominaista hampaiden epänormaali kehitys, joka joskus kasvaa kohdussa tai ensimmäisten viikkojen aikana vauvan elämässä. Samaan aikaan niiden rakenne on rikki,

Alatyypin 3 synnynnäinen pachyonychia voidaan määrittää yhdistämällä limakalvoleesioita suuontelon ja näköelimiä. Ne muuttuvat kehittämiseen kulmikas huulitulehdus ja valkotäpläisyys, samanlaisia ​​kuin sairauden alatyypin 1. silmäoireita esittämä usein kehittämisen kaihi ja sarveiskalvon dyskeratoosin, mikä johtaa näön heikkeneminen varhaisessa iässä. Synnynnäinen pachyonychia alatyyppi 4 on harvinainen, mutta samaan aikaan, ja vakavin muoto taudista, niin usein yhdistää oireita edellisen kolmenlaisia, ja lisäksi johtaa kehitysvammaisuus, käheyttä, häiriöitä hiusten rakennetta ja kasvua jopa keskeisten tai yhteensä hiustenlähtö.

Synnynnäinen pachyonychia tunnusomaista korkea vaihtelevuus oireita, jopa saman suvun (koska sama mutaatio) kliininen kuva voi vaihdella merkittävästi. Nämä järjestelyt ovat tuntemattomia, oletetaan vaikutuksen sellaiset tekijät kuin reaktiivisuus, immuunijärjestelmän toimintaa ja muita. Lisäksi, joissakin tapauksissa, synnynnäinen pachyonychia voidaan yhdistää ominaisuuksia mesodermaalisten dysplasian — goottilainen maku, selkärankahalkion, että muoto muuttuu kallon luun kehittymiseen vikoja. On epäselvää, onko tämä sairaus on syy tällaisten häiriöiden tai johtuu yksinkertainen yhdistelmä erilaisia ​​poikkeavuuksia alkionkehityksen.

Synnynnäisen pachyonchyn diagnoosi

Määritellään synnynnäinen pachyonychia suoritettiin tietojen perusteella esillä olevan potilaan tila ja geneettiset tutkimukset, joskus tutkimiseksi edelleen biokemiallisia virtsa. Jälkimmäinen määräytyy korkea pitoisuus hydroksiproliinin, syynä tähän ei tiedetä — ehkä siksi rikkomisesta muodostumista ihon makromolekyylien. Tutkittaessa ilmeni huomattava paksuuntumista kynnet, kynsivallintulehdus mahdollista, kehittäminen hyperkeratoosin jalkojen ja muualla ihon, liiallinen hikoilu kämmenet. Potilaat, joilla on synnynnäinen pachyonychia valittavat teräviä jalkapohjien kipua käveltäessä, kipu ja sormien paronykia kehitystä. Riippuen alatyyppi Tautia voidaan määrittää ja muita oireita — synnytystä hampaiden, suun valkotäpläisyys, näköhäiriöt, kehitysvammaisuus ja mesodermal dysplasia.

LUETTU:  Lonkkanivelen synoviitti

Tutkimus perinnöllisiä sairaushistoria potilaan kanssa synnynnäinen pachyonychia joissakin tapauksissa vahvistaen perhe taudin luonne ja sen mekanismi perintö voi olla erilainen. Moderni geneettinen diagnoosi on yleisimmin käytetty menetelmä sekvensoidaan suoraan, ja KRT6A KRT6V geenisekvenssit etsiä mutaatioita, vain muutaman laboratorioissa tuottaa samanlaista menetelmää osalta KRT16 ja KRT17 geenejä. Muunlaisen synnynnäinen pachyonychia, jotka aiheutuvat tappion muiden geenien, geneettisen diagnostisia menetelmiä ei ole toistaiseksi kehitetty.

Joissakin tapauksissa leesioalueilla suoritetaan ihon biopsia histologista tutkimusta varten. Tutkimuksessa kudosten mikroskoopilla on määritelty lausutaan liikasarveistuminen, orvaskeden paksuuntuminen, on näyttöä acanthosis voi joskus olla tulehduksellinen ilmenemismuodot ja lymfaattinen tunkeutuminen. Viimeksi monistettiin infektoimalla halkeamia, rakkuloita tai muita ihon vaurioita, joita syntyy synnynnäinen pachyonychia. Erotusdiagnoosissa tämän taudin olisi tehtävä synnynnäinen iktyoosi, muunlaisen keratoosin (mukaan lukien yritysostot), idiopaattinen onychogryphosis.

Synnynnäisen pachyonchyn hoito

Synnynnäisen pachyoniksen erityistä hoitoa ei ole kehitetty, oireita ja tukea käytetään. Kynsien paksuuden ja muodonmuutoksen vähentämiseksi käytetään erilaisia ​​kosmeettisia kynsileikkeitä ja raspia, joiden erityisillä sähkötyökaluilla on hyvä vaikutus. Poistamisen helpottamiseksi ylipaksuksi osien kynnet ja jalkapohjan hyperkeratoosi ovat paikallisia välineet perustuvat kosteuttavat aineet (glyseroli, urea) ja orgaanisten happojen kanssa. Nenäverenvuotoon liittyvien muiden kuin narkoottisten kipulääkkeiden (ibuprofeenin, nimesulidin) käytön vähentäminen kävelyn tai muiden toimintojen vähentämiseksi.

Yleisimmin käytetyistä muista synnynnäisen pachyonichian hoitoon tarkoitetuista lääkkeistä on erilaisia ​​retinoidimuotoja. Tällaisten aineiden merkittävien annosten systemaattinen käyttö kehon sisällä voi merkittävästi vähentää hyperkeratoosin vakavuutta, mutta se on täynnä sivuvaikutuksia, joten niiden käyttötarkoitus on rajallinen. Paikallisesti, joilla on synnynnäinen pachyonihia, sooda 10% kylpyjä, salisyyli- ja kortikosteroidivoiteet, käytetään paikallisia retinoidimuotoja. Hyperkeratoosialueet voidaan myös poistaa elektrokomagulaatiolla tai kriisipesäkkeellä. Joissakin tapauksissa on välttämätöntä turvautua kirurgiseen hoitoon — deformoitujen kynsien ja ihokystien poistoon.

Synnynnäisen pachyonchyn ennuste ja ehkäisy

Potilaan elämästä johtuva synnynnäisen pachyonichian ennuste on useimmiten edullinen, jos siihen ei liity vaikeaa mesodermaalista dysplasiaa. Taudin elpymisen tai pysyvän remission saaminen on kuitenkin lähes mahdotonta. Oireiden vakavuuden vähentämiseksi voidaan käyttää palliatiivista hoitoa. Istuinten hyperkeratoosi ja arkuus voivat vähentää erityisten ortopedisten kenkien käyttöä ja jakaa kuorman tasaisesti jalan koko pinnalle. Leukoplakin kehittymisen suuontelon limakalvoilla on tärkeää tarkistaa säännöllisesti dermatologin tai onkologin kanssa — on olemassa tietty riski kehittää pahanlaatuinen kasvain. Muussa tapauksessa synnynnäinen pachyonihia, vaikka se pahentaa potilaan elämänlaatua, ei ole hengenvaarallinen tilanne.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13