Metabolinen myopatia

Metabolinen myopatia — suuri joukko sairauksia ilmenee lasku rasituksenkestävyys johtuen aineenvaihduntaa lihaskudoksen tai puute entsyymejä. Oireet ovat lihasheikkous, kipu, kouristukset, halvaus, vaikeus suorittaa pitkäaikainen fyysisen rasituksen, muodostumista kontraktuuria. Diagnoosi perustuu historiaan, tutkimus entsyymin veressä, Lihasbiopsia. Hoito sisältää dieto- ja vitamiinihoidosta, steroidien käyttöä ja ortopedisten korjausta.

• Metabolisten myopatiatyyppien kehittymisen syyt
• Metabolisten myopatioiden luokittelu
• Metabolisen myopatian oireet
• Metabolisten myopatioiden diagnosointi
• Metabolisten myopatioiden hoito

Metabolinen myopatia

Metabolinen myopatiat muodostavat suuren joukko perinnöllisiä ja hankitut taudit, jotka liittyvät metabolisiin häiriöihin (glykogeeni tai lipidifraktioiden ATP) lihaksissa. Patologinen prosessi ilmenee sekä lapsilla että aikuisilla. Perinnöllinen muodot yleensä etenemisen patologisen prosessin. Kiireellisyys metabolinen myopatiat, jotka liittyvät mahdollisuus ohimenevä kontraktuuran vastauksena kyvyttömyys lihaskudoksen käyttää energinen potentiaali glukoosi (McArdl tauti) tai lipidejä (karnitiinin puutos) ATP pilkkominen. Metabolinen myopatia kehittää noin 5 kliinisiä tapauksia 10000.

Metabolisten myopatiatyyppien kehittymisen syyt

Lihaksen kudoksissa metabolisten häiriöiden perimmäinen syy on perinnöllinen alttius (siksi niitä kutsutaan myös perheen myopatiaksi). viallisen geenin siirtäminen on autosomista recessive, vähemmän hallitseva tai äitiys. Saattaa olla satunnaisia ​​tai satunnaisia ​​geenimutaatioita. Patologinen prosessi myopatiat tällaista voidaan liittyvän patologian lihaksen kalvo ionikanavien (familiaalinen määräajoin halvaus), joilla on heikentynyt mitokondrioiden toimintaa (mutaatioiden aiheuttama mitokondrion genomissa). Kun vika ilmenee glykogenoosi liittyviä entsyymejä glykogeenin aineenvaihduntaan myöhempien kertyminen jälkimmäisen kudoksissa, erityisesti maksassa ja luurankolihaksessa. Esimerkiksi, kun mcardlen tauti patologisen prosessin puutoksen lihaksen fosforylaasi entsyymi,

Hankittu metabolinen myopatiat voi johtua hormonaalisten sairauksien (kilpirauhasen liikatoimintaa, kilpirauhasen vajaatoiminta, hyperaldosteronismin, Cushingin tauti, ja Addisonin tauti, lisäkilpirauhasen liikatoiminnan, akromegalia jne), olevan seurausta kroonisen myrkytyksen (alkoholi, iatrogeeninen vaikutukset ja niin edelleen.); krooninen keuhkosairaus, munuaiset (uremia, krooninen munuaisten vajaatoiminta, elektrolyytti häiriöt), maksan (maksan vajaatoiminta), ja sydän-järjestelmät; malabsorptiosairaus; ryhmien D ja E vitamiinipuutos.

Metabolisten myopatioiden luokittelu

Erotetaan ensisijaiset (tai synnynnäiset) lihaskudoksen aineenvaihdunnan häiriöt. Tähän ryhmään kuuluvat sairaudet, jotka liittyvät metabolisiin häiriöihin glykogeenin: Pompen tauti, Andersen tauti, Corey-Forbes tauti McArdl tauti Tauri tauti, puutos fosforylaasikinaasia b, FHA puute, phosphoglyceromutase puute, laktaattidehydrogenaasin puute. Ryhmä peritty rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden lihakset ovat: karnitiinin puutos, riittämättömyys asetyyli-CoA-puutos ja kognitiivista. Mitokondrioiden myopatiat ovat: reduktaasin entsyymien puute, sytokromi b, b1; ATP: n puute. Rikkomukset puriinimetabolia kuuluu: entsyymin puutos Madan (mioadenildezaminazy).

Lisäksi eristetään toissijaiset (hankitut) metaboliset myopatiat, jotka ovat seurausta endokriinisista sairauksista tai muista kehon patologisista tiloista.

Metabolisen myopatian oireet

Häiriöt glykogeenin ja glukoosin aineenvaihdunnassa . Liiallisella glykogeenin kertymisellä potilaat tuntevat olonsa riittävän hyvin levossa, fyysisen rasituksen ulkopuolella. Aktiivisuuden lisääntymisen myötä entsyymien puute estää hiilihydraattien muodostumisen energiaa. Yleensä muutama minuutti fyysisen työn alkamisen jälkeen potilaat alkavat valittaa väsymyksestä, lihasten heikkoudesta. Jos kuorman intensiteettiä ei vähennetä, saattaa esiintyä lihaskouristuksia, jotka voivat kehittyä vakavaksi lihaskudoksen vaurioiksi.

Kun mcardlen tauti ottaa vaikeaa lihaskipua, proksimaalisten lihasten kuihtumista ja kivulias vakauttaminen ja lihasheikkoutta kanssa myöhemmän kehityksen kontraktuuria. Jälkimmäinen johtuu lihasten rentoutumisesta, joka johtuu energian puutteesta. Kun kuormitus voidaan muodostaa kehityksen lihasvaurioriskiin myoglobinuria, ilmiöitä vaikea munuaisten vajaatoiminta. Sydänlihaksen mahdollinen heikkous sydämen vajaatoiminnan kehittymisen kanssa.

Andersenin ja Cory-Forbesin taudit aiheuttavat vaikeita maksan, sydämen, kontraktuurien vaurioita; fyysisen kehityksen häiriöt lapsuudessa yhdessä kohtalaisen lihasvaurion kanssa.

Maltase alijäämä saattaa kehittyä muodossa lapsen muodon (heti syntymän jälkeen), jonka oireena lihasheikkoutta ja pysähtyminen sydämessä. Tauti etenee ja useimmiten johtaa kuolemaan; potilaat eivät asu enimmillään 2 vuotta. Taudin toinen muoto alkaa ilmaantua varhaislapsuudessa. Useimmiten liittyy hengitysteiden ongelmia ja vakavia lihasheikkoutta alaraajojen. Aikuisten muodossa tauti on ominaista lihasheikkous kivuton hihnan ylä- ja alaraajojen ja hengitysteiden lihaksia.

Lipidimetabolian häiriöt . Useampia neurologisia sairauksia liittyy lipidifraktioiden puutteeseen. Jotkut heistä voivat ilmetä itseään vain vähentämällä kykyä kestää liikuntaa. Carnitiinin ja CPT-entsyymin puute ovat klassisia esimerkkejä lipidien metaboliahäiriöistä. Karnitiinin puutos-oireyhtymä ilmenee asteittain lihasheikkoudessa; kärsivät ääripäiden lihakset sekä kasvojen ja nielun lihakset. CPT: n puutteen oireyhtymälle on tunnusomaista kipua jaksojen aikana fyysisessä aktiivisuudessa. Useimmiten miehet kärsivät, heillä on ollut voimakasta lihasheikkoutta ja kipua.

Mitokondrioiden myopatiat . Vaikuttavat raajan lihakset, lihassyiden silmämunan (ptoosia, silmälihashalvaus). Se on mukana patologisen prosessin CNS (pikkuaivoataksiasta,, myoklooniset nykäyksiä, dementia, jne.), Sydän (kardiomyopatiat), munuainen (tubulopatia), maksa, akustinen analysaattori (sensorineuraalinen kuurous). Lapset ja nuoret yleensä sairastuvat, vaikka patologinen prosessi saattaa debyytti myöhemmin. Lihasheikkoutta tai niillä on yhteinen merkki (väsymys, huono liikunta toleranssi) tai rajoitetumpi (paikallinen vaurio raajojen, kasvojen tai vain ulkoinen lihaksia silmämunan). Tyypillinen hengenahdistus fyysisellä rasituksella, migreeniin muistuttavat päänsäryt.

Metabolisten myopatioiden diagnosointi

Diagnoosia ei voida tehdä keräämättä täydellistä anamnestistä kuvaa ja perusteellista kliinistä tutkimusta. Monimutkaisuus johtuu siitä, että potilaat eivät valittaa levossa. Merkittävät kliiniset oireet ilmaistaan ​​lihaskipu, heikkous, kouristukset, muutokset virtsan värin (myoglobinuria). Lihaksen vaurion symmetria on tyypillinen. Myös muiden kliinisten oireiden tunnistamiseksi tarvitaan perusteellinen neurologinen tutkimus.

Nimeämä tutkimuksen entsyymiaktiivisuuden (veren CK entsyymien ASAT, ALAT, LDH, aldolaasi, jne ..), iskeeminen kyynärvarren testi (voi havaita glycogenoses). Sähkömografia tai sähkömagneettikuvaus voi paljastaa myopatioille ominaisia ​​poikkeavuuksia. MK tai CT aivojen osoitetaan jättää orgaanisia muutoksia, jotka voivat myös aiheuttaa lihasheikkoutta. Indikaatioiden mukaan sisäisten elinten tomografinen tutkimus suoritetaan. Merkittävin diagnoosi on lihasbiopsi, jota seuraa morfologinen, histokemiallinen ja mikroskooppinen tutkimus (mahdollistaa lopullisen diagnoosin). Seuraavien asiantuntijoiden kuuleminen on tarpeen: neurologi, kardiologi, silmälääkäri, nefrologisti; metabolisen myopatian ilmentymisellä varhaislapsuudessa — lasten neurologi,

Metabolisten myopatioiden hoito

Synnynnäisten metabolisten häiriöiden hoito ei ole mahdollista. Vain oireenmukaista hoitoa on sovellettu, joka ilmenee käytön ruokavalion tuotteiden korkea proteiinin saanti ja fruktoosia. Yhdessä multivitamins se voi parantaa kuntoa sairastavien potilaiden glykogeenin. Kun myoglobinurian lisättiin muita nesteitä ylläpitää diureesia ja ennaltaehkäisyssä munuaisten vajaatoiminta. Kun mitokondriomyopatioiden annetaan lääkkeitä, jotka parantavat energia-aineenvaihdunnan (L-karnitiini, ubikinonia, riboflaviini, tiamiini, C-vitamiinia ja E). Hyviä hoitotuloksia näyttää glukokortikosteroidien. Myös ortopedinen korjaus esitetään.

Toissijaisilla tai hankituilla myopatioilla hoito kohdistuu taustalla olevan sairauden hoitoon: endokriinisten sairauksien, systeemisten sairauksien, myrkytysten korjaamiseen.

Metabolisten myopatioiden ennuste ja ehkäisy

Ensisijaisten myopatioiden ennuste on varsin epäsuotuisa, varsinkin kun otetaan huomioon ensimmäisistä viikoista ilmenneet äidinmaidonkorvikkeet ja sairaudet. Tällaiset potilaat kuolevat varhaislapsuudessa. Myöhemmin tai aikuisilla lomakkeilla on suotuisampi ennuste. Patologisen prosessin kulku ja lopputulos riippuvat myös muiden elinten ja järjestelmien osallistumisesta (sydän, maksa, munuaiset jne.). Hankitut metaboliset myopatiat ovat varsin suotuisat ennusteet, koska patologisen prosessin tärkeimmät oireet alkavat oikaista sairauden ja sairauden korjaamisen jälkeen.

Ehkäisy ensisijainen metabolisen myopatiat on geneettisen neuvonnan parit ennen hedelmöitystä ja raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Ajoissa havaitsemiseen ja hoitoon toissijainen myopatiat avulla vältytään aineenvaihdunnan häiriöt lihasmassaan.