Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi — vakava synnynnäinen sairaus, jolle on kudosvaurio ja rikkoo sekretorisen aktiivisuuden avorauhasiin, sekä toiminnallisia häiriöitä, erityisesti hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän. Erikseen kystisen fibroosin pulmonaarinen muoto eristetään. Sen lisäksi on suolistossa, sekaisin, epätyypillisissä muodoissa ja meconium suolen tukkeuma. Keuhkojen Mukoviskidoosia ilmenee lapsuudessa puuskittaista yskää paksu ysköksen, obstruktiivinen oireyhtymä toistuva pitkittynyt keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume, etenevä sairaus hengitystoiminnan, mikä johtaa rinnassa muodonmuutosominaisuuksia ja krooninen hypoksia. Diagnoosi tehdään historiaa, rintakehän röntgenkuvaus, bronkoskopia ja bronhografii, spirometrian, molekyyli- geneettinen testaus.

• Kystisen fibroosin syyt ja mekanismi
• Kystisen fibroosin kliiniset muodot
• Kystisen fibroosin keuhko (hengityselinten) muoto
• Kystisen fibroosin komplikaatioita
• Kystisen fibroosin diagnosointi
• Kystisen fibroosin hoito
• Kystisen fibroosin prognoosi ja ehkäisy

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi — vakava synnynnäinen sairaus, jolle on kudosvaurio ja rikkoo sekretorisen aktiivisuuden avorauhasiin, sekä toiminnallisia häiriöitä, erityisesti hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän.

Muutokset kystisessä fibroosissa vaikuttavat haimaan, maksaan, hikoiluun, sylkirauhasisiin, suolistoihin, bronkospulmonaariseen systeemiin. Tauti on perinnöllinen, autosomaalisella resessiivisellä perinnöllisyydellä (mutantti-geenin molemmista vanhemmista — kantajista). Aivojen häiriöt, joilla on kystistä fibroosia, ilmenevät jo kehon sisäpinnalla ja potilaan ikä kasvaa asteittain. Aikaisempi kystinen fibroosi ilmestyi, sitä vaikeampi taudin kulku ja vakavampi sen ennuste voi olla. Patologisen prosessin kroonisen kulun yhteydessä potilaat, joilla on kystinen fibroosi, tarvitsevat jatkuvaa hoitoa ja erikoislääkärin valvonnan.

Kystisen fibroosin syyt ja mekanismi

Kehittämisessä syövästä on johtava kolmeen pääkohtaan: tappion avorauhaset muutoksia sidekudoksen, neste- ja elektrolyyttihäiriöitä. Syy kystinen fibroosi on geneettinen mutaatio johtaa häiriintyneeseen rakenne ja toiminta proteiinin CFTR (kystisen fibroosin transmembraaninen säätelijä) mukana veden ja elektrolyyttien vaihtoa verhoaa bronkopulmonaalinen järjestelmä, haima, maksa, maha-suolikanavan, elinten sukuelimiin.

Kystinen fibroosi vaihdella fysikaalis-kemiallisia ominaisuuksia avoeritysrauhas- eritteiden (lima, kyynelnesteen, hiki): se tulee paksu, jossa on suuri pitoisuus proteiinia ja elektrolyyttejä, käytännössä evakuoitiin poistokanavista. Latenssi viskoosi eritteiden kanavat aiheuttaa niiden laajenemisen ja muodostuu pieniä kystat, suuressa määrin bronkopulmonaalinen ja ruoansulatusjärjestelmän.

Elektrolyytti poikkeavuuksia liittyy suuria pitoisuuksia kalsiumia, natriumia ja klooria eritystä. Pysähtyminen lima johtaa atrofia (kutistuminen) on rauhaskudoksesta, ja etenevän fibroosin (asteittainen korvaaminen rauhaskudoksessa — sidekudos), varhainen ulkonäkö skleroottiset muutoksia elimissä. Pahentaa tilannetta kehityksen märkivä tulehdus tapauksessa toissijaisen tartunnan.

Tappion hengityselinten kystinen fibroosi on vaikeuden sylki poisto (viskoosi lima, heikentynyt toiminta värekarvaepiteelin) on mukostaza (tyhjäkäynti limaa), ja krooninen tulehdus. Rikkoo avoimuuden pienten keuhkoputkien ja ilmatiehyiden taustalla patologisia muutoksia hengityselinten kystinen fibroosi. Keuhkoputken syöpä ja limakalvojen — märkivä sisällön, koko kasvaa, työntyvät ja estää ontelon keuhkoputkien. Saccular lieriömäisiä ja «pisaran» keuhkoputken, emphysematous muodostettu alueet keuhkojen täyteen tukkeutumista keuhkoputkien ysköksen — atelektaasi vyöhyke skleroottiset muutokset valo (diffuusi fibroosi) kudosta. Kystinen fibroosi patologiset muutokset keuhkoputkien ja keuhkojen monimutkainen liittyä bakteeri-infektio (S. aureus, Pseudomonas aeruginosa), absessin muodostuminen (keuhkotepsaasi), tuhoisten muutosten kehitys. Tämä johtuu paikallisen immuniteettijärjestelmän rikkomuksista (vasta-aineiden määrän väheneminen, interferoni, fagosyyttinen aktiivisuus, muutokset keuhkoputkien epiteelin toiminnallisessa tilassa).

Cystisen fibroosin bronkospulmonaarisen järjestelmän lisäksi vatsassa, suolistossa, haimassa, maksassa on vaurioita.

Kystisen fibroosin kliiniset muodot

Kystisen fibroosin ominaispiirteitä ovat erilaiset ilmentymät, jotka riippuvat tiettyjen elinten (ulkoisen erittymisen rauhasten) muutosten vakavuudesta, komplikaatioiden esiintymisestä, potilaan iästä. Seuraavia kystisen fibroosin muotoja ovat:

• keuhko (keuhkojen kystinen fibroosi);
• E .;
• sekoitetaan (hengityselimiä ja ruoansulatuskanavaa koskevat samanaikaisesti);
• mekonien tukos suolessa;
• epätyypilliset muodot, jotka liittyvät yksittäisten erittyneiden erityisten rauhasten eristettyjen leesioiden (cirrhotic, edematous — aneeminen) sekä poistetut muodot.

Jakamalla muodot kystinen fibroosi tavanomaisesti, koska primaarinen leesio hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan häiriöt havaittu elinten ja suoliston muodossa kehittää muutoksia hengityselimiä.

Tärkein riskitekijä kystisen fibroosin kehittymiselle on perinnöllisyys (defektin siirto proteiinin MVTR — kystisen fibroosin säätimessä). Kystisen fibroosin alkuvaiheen ilmentymiä havaitaan tavallisesti lapsen elämän alkuvaiheessa: 70 prosentissa tapauksista havaitseminen tapahtuu ensimmäisten 2 vuoden aikana, paljon vanhempi ikä on paljon harvinaisempi.

Kystisen fibroosin keuhko (hengityselinten) muoto

Hengitysteiden muoto kystistä fibroosia ilmenee jo varhain ja on ominaista vaalea iho, uneliaisuus, heikkous, alhainen painonnousu normaali ruokahalu, usein SARS. Lapsilla on jatkuva puuskittaista, pertussoid paksu limakalvojen — märkivä yskös, toistuva pitkittynyt (aina kahdenvälistä), keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus, joilla on vaikea obstruktiivinen oireyhtymä. Hengenaika on kovaa, kuivaa ja märkiä helistimiä kuulla ja keuhkoputki on kuiva hengityksen vinkuminen. Infektiota aiheuttavan keuhkoastman kehittyminen on mahdollinen. Hengitystoimintojen heikkenemistä voi tasaisesti edetä, mikä aiheuttaa usein pahenemisvaiheita, kasvu hypoksia, keuhko-oireita (hengenahdistus levossa, sinerrys) ja sydämen vajaatoiminta (takykardia, «keuhkojen sydän» turvotusta). Siellä rinnassa epämuodostuma (keeled, tynnyrimäinen tai suppilo), kynsien muuttuu ajan ikkunat ja lopun falangit muoto koivet. Pitkällä aikana Mukoviskidoosia lapsilla paljasti tulehdus nasopharynx: krooninen sinuiitti, tonsilliitti, polyypit ja kitarisojen. Ulkoisen hengityksen merkittävillä häiriöillä on siirtyminen happo-emäksen tasapainoon asidoosiin nähden

Jos keuhko-oireita yhdistetään ekstrapulmonaarisiin ilmenemismuotoihin, he puhuvat kystisen fibroosin sekamuotoisesta muodosta. Sillä on luonteenomaista vakava sairaus, esiintyy useammin kuin toiset, yhdistää taudin keuhko- ja suolen oireet. Elämästä ensimmäisistä päivistä on vakava toistuva keuhkokuume ja pitkäaikainen keuhkoputkentulehdus, jatkuva yskä, ruoansulatushäiriö.

Kystisen fibroosin kulun vakavuuden kriteerin katsotaan olevan hengitysteiden luonne ja aste. Kyseisen kystisen fibroosin tässä kriteerissä erotetaan hengityselimen tappion neljä vaihetta:

• Stadi I: lle on ominaista jaksottaiset toiminnalliset muutokset: kuiva yskä ilman ysköstä, lievää tai kohtalaista hengenahdistusta, jolla on fyysinen rasitus.
• Vaihe II kehittymiseen liittyvä krooninen keuhkoputkentulehdus ja yskä ilmenee ysköksen, kohtalainen hengenahdistus, kasvaa jännite, muodonmuutos falangit sormien, kostea rahinat, kuuntelee tausta raskas hengitys.
• Vaihe III etenemiseen liittyvä bronkopulmonaalisen järjestelmän ja kehitys komplikaatioiden (rajoitettu fibroosi ja diffuusi fibroosi, kystat, keuhkoputken, vaikea hengityksen ja oikean kammion sydämen vajaatoiminta tyyppi ( «pulmonaarinen sydänsairaus»).
• IV-vaiheessa on vakava kardiopulmonaalinen vajaatoiminta, joka johtaa tappavaan lopputulokseen.

Kystisen fibroosin komplikaatioita

Komplikaatioita voivat pahentaa kystisen fibroosin kulkua:

• puolelta hengitysteiden — poskiontelotulehdus, keuhkopussintulehduksesta, Veriyskä, ja keuhkojen verenvuoto, ilmarinta, «keuhkojen sydän», tuhoaminen keuhkoihin, keuhkopussin empyema ym.
• tapauksessa suoliston muodossa — diabetes, vatsa verenvuoto, maksakirroosin, oireyhtymä keliakia, suolitukos, peräsuolen esiinluiskahdus, turvotus oireyhtymä, sekundaarinen pyelonefriitti ja virtsatiekiviä taustalla vaihdon rikkomuksia, jne.

Kystisen fibroosin diagnosointi

Diagnosoida ajoissa on erittäin tärkeää kannalta ennusteen Mukoviskidoosia elämässä sairaan lapsen. Keuhkojen Mukoviskidoosia muodossa eriytettävä obstruktiivinen keuhkoputkentulehdus, hinkuyskä, krooninen keuhkokuume muita Genesis, astma; suoliston muodossa — on heikentynyt imeytymistä suolistosta esiintyvät keliakia, imeytymishäiriö, suoliston dysbiosis, di- sakkaridaasiaktiivisuus vika.

Kystisen fibroosin diagnoosiin kuuluu:

• Perheperäisen anamneesin tutkiminen, taudin varhaiset oireet, kliiniset ilmiöt;
• Veren ja virtsan yleinen analyysi;
• Coprogram — ulosteet tutkitaan läsnäolo ja pitoisuus rasvakudoksen, lihaksen kuidut, tärkkelys (määrittää aste entsymaattisen häiriöiden ruoansulatuskanavan rauhaset);
• Yskän mikrobiologinen tutkimus;
• Bronkografia (paljastaa tyypillisen «pudotun» keuhkoputken tulehduksen, keuhkoputkien häiriöt)
• Bronkoskoppi (paljastaa paksun ja viskoosin ysköksen keuhkoputkien esiintymisen juovien muodossa);
• Keuhkojen radiografia (paljastaa infiltrattu- ja skleroottiset muutokset keuhkoputkissa ja keuhkoissa);
• Spirometria (määrittää keuhkojen toiminnallisen tilan mittaamalla uloshengitetyn ilman määrää ja nopeutta);
• Hiki testi — tutkimus hiki elektrolyytti — tärkeimpinä ja informatiivisen analyysin kystisen fibroosin (paljastaa Korkeat kloorin ja natriumioneja kystistä fibroosia sairastavan hiki);
• Molekyyligenetiikka (veritesti tai DNA-näytteet kystisen fibroosigeenin mutaatioiden esiintymiselle);
• Äitiystutkimus — vastasyntyneiden tutkiminen geneettisille ja synnynnäisille sairauksille.

Kystisen fibroosin hoito

Koska kystistä fibroosia, kuten perinnöllistä tautia, ei voida välttää, ajankohtainen diagnoosi ja kompensoiva hoito tulevat ensiarvoisen tärkeiksi. Aiemmin kystisen fibroosin hoito aloitetaan, sitä todennäköisemmin potilas selviytyy.

Tehohoitoa kystistä fibroosia sairastavien suoritetaan hengitysvajauksesta II-III laajuus tuhoutuminen keuhkojen vajaatoimintaan «ja keuhkojen», hemoptysis. Leikkaus on tarkoitettu vakavien muotojen ileus, epäillään peritoniitti, keuhkojen verenvuoto.

Kystisen fibroosin enimmäkseen oireenmukaista, joilla pyritään palauttamaan toiminnot hengitys- ja ruoansulatuskanavan, suoritetaan koko potilaan elämän. Kanssa esiintyvyys suolen muodon Mukoviskidoosia osoitetaan ruokavalioon runsaasti proteiineja (lihaa, kalaa, juustoa, munia), jossa rajoitus rasvan ja hiilihydraattien (sulavaa vain). Jätetään raaka kuitu, jossa laktaasin puute — Milk. Sinun tulisi aina lisätä hieman suolaa elintarvikkeita, kuluttavat lisääntyneitä määriä nesteitä (erityisesti lämpimänä vuodenaikana), ottaa vitamiineja.

Korvaushoito kystinen fibroosi suoliston muodossa sisältää vastaanottavan valmisteet, jotka sisältävät ruoansulatusentsyymien: pankreatiinia, jne. (Annostus riippuu vaurioiden vakavuutta on osoitettava erikseen) .. Tehokkuutta hoidon arvostellaan ulosteesta normalisoituminen, katoaminen kivun, ei ole neutraali rasva ulosteessa, painon normalisointi. Viskositeetin pienentämiseksi ruoansulatuskanavan eritteiden ja parantaa niiden ulosvirtaus antaa asetyylikysteiini.

Pulmonaarisen kystisen fibroosin muoto pyritään vähentämään vyzkosti yskös ja keuhkoputkien palauttaa avonaisuus, poistaminen tarttuvan-inflammatoristen prosessien. Määritä limaa irrottavat aineet (NAC) in aerosoleina tai inhalaationa, hengitettynä joskus entsyymivalmisteita (kymotrypsiini, fibrinolysiiniä) päivittäin koko eliniän ajan. Rinnakkain fiziolechenie sovelletaan korjaavat voimistelu, värähtelevä hieronta rinnassa kanta (asennon) kuivatus. Jonka tarkoituksena on käsittely suoritetaan bronchoscopically puhtaanapito bronkospuuta käyttämällä limaa irrottavat aineet (bronkoalveolaarinen huuhtelu).

Keuhkokuumeen akuuttien ilmenemismuodostumien esiintyessä keuhkoputkentulehdus on antibakteerinen hoito. Käytetään myös metabolisia lääkkeitä, jotka parantavat sydänlihaksen ravitsemusta: kokkarboksylaasi, kaliumorotaatti, glukokortikoidit, sydämen glykosidit.

Potilaita, joilla on kystinen fibroosi, seuraa pulmologi ja piirin terapeutti. Lapsen sukulaisia ​​tai vanhempia koulutetaan tärinähierontaan, sairaiden hoidon sääntöihin. Kysymys ennaltaehkäisevistä rokotuksista lapsiin, jotka kärsivät kystisestä fibroosista, päätetään erikseen.

Lapset, joilla on lieviä kystisen fibroosin muotoja, saavat hoitotoimintaa. Lapset, joilla on kystistä fibroosia esiopetuksessa, on parempi sulkea pois. Mahdollisuus kouluun osallistumiseen riippuu lapsen tilanteesta, mutta se määräytyy lisäpäivänä kouluvuoden aikana, hoidon ja tutkimisen ajankohdasta, poikkeus koekokeista.

Kystisen fibroosin prognoosi ja ehkäisy

Ennustaminen kystinen fibroosi on erittäin vakava ja määritetään sairauden vakavuudesta (erityisesti keuhkojen oireyhtymä), aika oireiden alkamisesta, diagnoosi ajoissa, asianmukainen hoito. On suuri määrä kuolemantapauksia (erityisesti ensimmäisen vuoden elämän sairailla lapsilla). Mitä aikaisemmin lapsen diagnosoitu kystinen fibroosi, käynnisti täsmähoitoihin, todennäköisyys suotuisan nykyisen. Viime vuosina keskimääräinen elinajanodote kystistä fibroosia sairastavilla potilailla on lisääntynyt kehittyneissä maissa on 40 vuotta.

Erityisen tärkeitä ovat perheen suunnittelu, lääketieteellinen geneettinen neuvonta parit, joissa on potilaita, joilla on kystinen fibroosi, lääkärintarkastus potilailla, joilla on tämä vakava sairaus.