Hyvänlaatuinen alkuvaiheen myokloninen epilepsia
Hyvänlaatuinen myoklonista epilepsiaa lapsenkengissä (DMEU) — riippuen iästä eräänlaista idiopaattinen epilepsia, jolle on ominaista yleistynyt myoklonisten kohtausten. Etiologiaa ei ole tutkittu yksityiskohtaisesti. Patologiaa esiintyy yläraajojen, kaulan ja pään lihasten supistuksilla, joiden kesto on 1-3 sekuntia. taajuudella 2-3 kertaa päivässä. Lapsen yleinen kunto ja sen psyykkinen kehitys ovat harvoin rikki. Diagnoosin tavoitteena on tunnistaa piikki- tai polyspika-aaltoja EEG: lla. Tärkein hoito on lääkitysmonoterapia. Valittavat lääkkeet ovat valproaatti, jos ne ovat tehottomia, käytetään bentsodiatsepiineja tai sukkinimidijohdannaisia.
Hyvänlaatuinen alkuvaiheen myokloninen epilepsia
Hyvänlaatuinen lapsikasvun epokalyysi (DMEM) on harvinainen epilepsia epidemiassa lapsilla. Se on ominaista vain tietylle ikäryhmälle. Tauti eristettiin ensin erillisenä nosologisena muotoiluna vuonna 1981 Darwé ja Bior. Patologia on alle 1% epilepsian kaikista muodoista ja noin 2% sen idiopaattisista yleistyneistä muodoista. Tällä hetkellä kirjallisuudessa on kuvattu noin 100-130 tapausta taudista. DMEMiä havaitaan 6 kuukauden — 3 vuoden ikäisillä lapsilla, harvoin esiintyy ennen 5 vuoden ikäisiä. Miesten edustajat sairastuvat 1,5-2 kertaa useammin. Yleensä patologiaa voidaan hoitaa hyvin ja kokonaan pysähtyä vanhemmalla iällä (lähinnä 6 vuoden jälkeen). Psykomotorisen kehityksen viivästymisen muodossa esiintyy harvoin ja vain hoidon puuttuessa.
DMEM: n syyt
Hyvänlaatuinen varhaislapsuuden myoklonista epilepsiaa viittaa määrä määräytyy geneettisesti tarttuvista taudeista polygeenisen perintönä tyyppi. Onko vähän tutkittu patologia, koska se on harvinaista. DMEU mukana ryhmässä idiopaattista yleistynyttä epilepsioi-, mutta koska muut tautioppeja Tämän ryhmän ei ole määritelty. Tällä hetkellä ei tiedetä mikä geenimutaatio johtaa DMEM: n kehittymiseen.
Kerätessään suvussa on käynyt ilmi, että vanhemmat 40%: lla potilaista on tai on ollut epilepsia tai kuumekouristukset. Pathogenetically kehitys myoklonisia iskujen vuoksi puhkeamista yleisen nopeasti vastuuvapauden piikki aallot (SW) tai polyspike aallot (PSV). Niiden taajuus on 3 Hz tai enemmän ja kesto on 1-3 sekuntia. Aallot muodostavat aivokuoren etu- tai parietaaliset alueet. Sami hyökkäykset voivat olla spontaani tai esiintyvä taustaa vasten tiettyjen (ääni-, tunto- tai rytminen valo) ärsykkeitä.
DMEM-oireet
DMEM diagnosoidaan 6 kuukauden ja 3 vuoden iässä. Lapsen kehittyminen ennen ensimmäisten myoklonisten kohtausten ilmaantumista on normaalia. Noin 20 prosentilla lapsista on harvinaisia kohtauksia syntymähetkellä tai vastasyntyneiden aikana. Potilaan yleinen tila kärsii harvoin, neurologista tilaa ei tunnisteta. Ensimmäiset myoklonihyökkäykset vaikuttavat yläraajoihin, kaulaan ja päähän, harvoin — jalat. Niillä voi olla erilainen intensiteetti, mukaan lukien — sama lapsi eri jaksojen aikana. Vakavuus vaihtelee tuskin huomaamattomasta nykimisestä näkyvään fibrillaatioon.
Takavarikoiden tiheys on 2-3 kertaa päivässä eri aikaväleillä. Pitkä sarja hyökkäyksiä ei ole havaittu. On mahdollista herättää hyökkäys, jolla on voimakas ääni, kosketus tai rytminen valon stimulaatio. Jokaisen jakson jälkeen voi esiintyä tulenkestävää aikaa 20 — 120 sekuntia. Tällöin jopa voimakas stimulaatio ei aiheuta uutta hyökkäystä. Tässä tapauksessa lihasten atonya usein havaitaan. Taudille on ominaista kohonnut myokloniset kohtaukset unen aikana (uneliaisuus) ja niiden katoaminen hidas nukkumisvaiheessa.
Määritä DMEM-refleksit ja spontaanit muunnokset. Ensimmäisessä tapauksessa myokloniset kohtaukset kehittyvät laukaisijoiden altistumisen jälkeen. Spontaani muoto esiintyy ilman ennustajia. Taudin varhaisvaiheissa ja alhaisen intensiteetin myoklonauksessa vanhemmat ja lastenlääkäri voivat käyttää hyökkäyksiä lapsen normaaleihin moottorireaktioihin. Suhteellisen voimakkaita myoklonaalisia kohtauksia voi seurata pään eteenpäin suuntautuminen, johtava ja johtava liike, käsien taivutus, harvoin silmämöiden sileä pyöriminen. Usein vanhemmat muistavat tyypillisen «nyökkäyksen» pään, joka kestää 1-3 sekuntia, harvoin — jopa 10 sekuntia. (vanhemmissa lapsissa). Joissakin tapauksissa DMEM: n ainoa kliininen ilmentymä on silmien pitkäaikainen sulkeutuminen.
Vaikeissa muodoissa kouristusten yleistyminen on mahdollista, tasapainon menettäminen, esineiden äkillinen menetys kädestä, harvoin — tajunnan häiriöt. Prosessiin liittyy joskus lihaskouristuksia, etupään vatsan seinää ja kalvoa, mikä aiheuttaa hengityksen häiriintymistä ja hengähtää melua. DMEM: lle on tunnusomaista kliinisten ilmentymien intensiteetin kasvu tiettyyn ikärajaan ja niiden täydellinen katoaminen. Pitkällä taudin kululla psykomotorisen kehityksen viivästyminen on mahdollista. Muutoksia kohtauksiin, myös poissaoloihin, ei tapahdu ilman erityistä hoitoa.
Diagnoosi DMEM: stä
Eturauhasen hyvänlaatuisen myoklonihoidon epilepsian diagnosointi on kerätä anamnestistä tietoa ja suorittaa instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä. Lapsen fyysinen tarkastelu välikaudella ei ole informatiivinen. Laboratoriotestit eivät paljasta poikkeamia ikästandardeista. Suurin diagnostinen arvo on uudelleen tulostuksen videoelektroentsefalografiya (video-EEG), jonka avulla voit havaita piikki aaltoja ja näytettävä toteen myoklonisten kohtausten. Tarvittaessa provosoiva testi suoritetaan rytmistä valolla tai tuntoaistolla stimulaatiolla.
Kohtausten ulkopuolella (ja satunnaisesti niiden aikana) EEG-tiedot pysyvät normaaleissa rajoissa, spontaaneja piikkien aaltoja esiintyy harvoin. Hiljaisen nukutuksen aikana on mahdollista tehostaa aivokuoren päästöjä säilyttämällä niiden normaali rakenne, nopeiden rytmien tai virallisten muutosten esiintymiseen. Nopeassa vaiheessa (REM-nukkuminen) voidaan kirjata yleistyneet piikki-aallon päästöt. Orgaanisen patologian poistamiseksi voidaan määrätä neurosonografia, tietokone- ja magneettiresonanssikuvaus. Kliinisten oireiden läsnä ollessa pitkään aikaan suoritetaan psykomotorisen kehityksen arviointi.
Erotusdiagnoosissa suoritetaan kryptogeeninen DMEU lapsuuden kouristukset, hyvänlaatuinen ei-epileptisiä myoklonus, Lennox-Gastautin oireyhtymä ja myoklooninen-astatic epilepsia varhaislapsuudessa.
DMEM: n käsittely
DMEM-hoito suoritetaan tavallisesti avohoidossa, paitsi usein ja vakavissa myoklonihyökkäyksissä, jotka edellyttävät jatkuvaa seurantaa. Lääkkeillä hoidetaan epilepsialääkkeitä. Ensimmäinen rivi koostuu valproaattiryhmän valmisteista (natriumvalproaatti). Tärkeä rooli on se, että ylläpidetään aktiivisen aineen vakaa pitoisuus veressä. Määrättyjen lääkkeiden epäsäännöllinen antaminen aiheuttaa uusia hyökkäyksiä ja vastustuskyvyn muodostumista tämän lääkityksen kanssa. Jos valproaatti ei ole riittävän tehokas, bentsodiatsepiinien (nitratsepaami) tai sukkiini-imidijohdannaisten (etosuksimidi) -ryhmien valmisteet on ilmoitettu. Terapeuttinen kurssi sisältää 3-4 vuotta hoidon ensimmäisistä kohtauksista lähtien.
Kun voimakas herkkyys rytmistä valoa stimuloivat, kurssin kesto kasvaa. Kohtausten vähäisen toiminnan tai niiden yksinomaan refleksisen luonteen vuoksi hoito voidaan suorittaa lyhennettynä ajankohtana tai sitä ei ole lainkaan nimitetty. Kun myoklonihyökkäykset lisääntyvät vanhemman hoidon jälkeen, suositellaan yksinkertaistettua versiota samanlaisesta terapeuttisesta kurssista. Pakollinen hetki on perheen psykologinen tuki, joka vaikuttaa suoraan hoidon tehokkuuteen ja jonka tarkoituksena on sulkea lapsen liipaisimet.
DMEM: n ennuste ja ennaltaehkäisy
Eturauhasen hyvänlaatuisen myoklonaalisen epilepsian profylaksia ei ole kehitetty. Ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa, sairaus yleensä päättyy lapsen täydelliseen elpymiseen. Myokloniset hyökkäykset, jotka esiintyvät äänen tai tuntoaistisen stimulaation takia, ovat prognostisesti edullisempia kuin spontaaneja. Siirtyminen muuhun epilepsiaan on epäselvä. Akuutti ajanjakso, jossa havaitut kohtaukset havaitaan, kestää keskimäärin alle 12 kuukautta. Yli 53%: lla 6-vuotiaista lapsista kaikki DMEM-oireet häviävät kokonaan. Tulevaisuudessa on noin 14% henkisen kehityksen tai käyttäytymishäiriöiden viivästymistä, minkä vuoksi potilaat joutuvat saamaan koulutusta erikoistuneissa oppilaitoksissa. Komplikaatioiden taajuus riippuu suoraan diagnoosin ajallisuudesta,