Yleistynyt epilepsia

Yleistynyt epilepsia — kliininen konsepti, joka kokoaa yhteen kaikki epilepsiaan, jotka perustuvat ensisijaisesti yleistyvät epipristupy: poissaolokohtauksia yleistynyt myoklooninen ja toonis-kloonisia kohtauksia. Useimmissa tapauksissa se on idiopaattinen. Diagnoosin perustana on kliinisten tietojen ja EEG-tulosten analysointi. Lisäksi suoritetaan aivojen MRI tai CT. Hoito yleistynyt epilepsia on antikonvulsiivinen monoterapiana (volproatami, topiramaatti, lamotrigiini, jne.), Harvinaisissa tapauksissa, yhdistelmähoidon.

• Yleistyneen epilepsian syyt
• Yleistyneen epilepsian klinikka
• Yleistettyjen paroxysmien tyypit
• Yleistyneen epilepsian diagnosointi
• Yleistetyn epilepsian hoito ja ennuste

Yleistynyt epilepsia

Yleistynyt epilepsia (ET) — muodossa, epilepsia, jossa epileptinen paroxysms liittyy kliinisiä merkkejä ja aivosähkökäyrän ensisijainen diffuusi aivo- kudoksen mukana prosessissa epilepsian herätteen. Perusteella kliinisen kuvan tämän epilepsiaa tekevät yleisen epipristupy: poissaolokohtauksia myoklooninen ja toonis-kloonisia kohtauksia. Toissijaisesti yleistyneitä epipristupy koske yleistynyt epilepsia. Koska alusta 21. vuosisadan jotkut kirjoittajat alkoi kyseenalaistaa tarkkuutta jako yleisen ja polttovälin epilepsia. Esimerkiksi vuonna 2005. julkaistiin Venäjän epileptolog suoritettu tutkimuksia, jotka osoittavat alussa keskipiste epätyypillisiä poissaoloja, ja vuonna 2006. ilmestyi yksityiskohtainen kuvaus ns «psevdogeneralizovannyh paroxysms.»

Vaikka käsite «yleistynyt epilepsia» käytetään laajalti käytännössä neurologian. Riippuen synnyssä erottaa idiopaattinen ja oireenmukaista ET. Ensimmäinen on perinnöllinen ja vie noin kolmasosaa kaikista tapauksista, epilepsia, toisen — toissijainen, tapahtuu taustalla orgaanisten aivovaurion ja on harvinaisempaa idiopaattinen muoto.

Yleistyneen epilepsian syyt

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia (IgE) ei ole muuta syytä muuta kuin geneettinen päättäväisyyttä. Sen tärkein patogeeninen tekijä on yleensä channelopathy, aiheuttaa hermosolujen kalvon epävakaus johtaa hajanainen epileptisiä aktiivisuutta. Todennäköisyys saada lapsi, joilla on epilepsia läsnäollessa taudin toinen vanhemmista on enintään 10%. Noin 3% on monogeeninen muotoja IGE (periytyy autosomaalinen dominantti periaate edestä epilepsia, hyvänlaatuinen familiaalinen kouristukset vastasyntyneen ja niin edelleen.), Jossa tauti on määritetty vika yhden geenin ja polygenic muotoja (esim., Nuoruusiän myokloninen epilepsia, lapsuusiän poissaolo epilepsia), jotka johtuvat useiden geenien mutaatioista.

Etiofaktorami esiintyminen oireenmukaista ET voi toimia aivovamman neurointoxication, tartuntataudit (enkefaliitti, aivokalvontulehdus), kasvain (aivot gliooma, lymfoomat, useita etäpesäkkeitä aivoissa), dysmetabolic todetaan (hypoksia, hypoglykemia, rasvoittumiseen, fenylketonuria), kuume, perinnöllinen patologian (esim., tuberoosiskleroosi). Oireenmukaista yleistynyt epilepsia lapsilla voi johtua käynnissä sikiön hypoksia, kohdunsisäinen infektio, yleinen vastasyntyneen vamma, epänormaali aivojen kehitystä. Oireellisilla epilepsia, useimmiten esiintyvät muodossa keskipiste, yleistynyt vaihtoehto on melko harvinaista.

Yleistyneen epilepsian klinikka

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia ilmenee lapsuudessa ja murrosvaiheessa (pääasiassa 21 vuoteen asti). Sen mukana ei ole muita kliinisiä oireita, paitsi epileptiset paroksysmit, joilla on yleinen yleinen luonne. Neurologisessa tilassa esiintyy joissakin tapauksissa hajanaisia ​​oireita, erittäin harvoin — fokusoivia. Kognitiivisia toimintoja ei ole rikottu; joissakin tapauksissa älylliset häiriöt voivat olla ohimeneviä, mikä vaikuttaa joskus koululaisten suorituskykyyn. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että 3-10%: lla IGE-potilaista on helpompaa älyllistä heikkenemistä, joitain affektiivisen persoonallisuuden muutoksia.

Oireenmukaista yleistynyt epilepsia esiintyy tahansa ikäryhmä taustalla tärkeimmät taudit perinnöllisten sairauksien ja vaurioiden — usein jo varhaislapsuudessa. Yleistyneet epipridit ovat vain osa hänen kliinistä kuvaa. Taustalla olevan taudin mukaan on aivo- ja fokusoivia ilmenemismuotoja. Usein älyllinen taantuma kehittyy lapsilla — oligofrenia.

Yleistettyjen paroxysmien tyypit

Tyypillisiä poissaoloja— lyhytaikaisen tajunnan menetysparoksismi, joka kestää enintään 30 sekuntia. Kliinisesti, hyökkäys näyttää potilaan häipymiseltä puuttuvan ilmeen kanssa. Mahdollinen kasvava komponentti hyperemian tai kasvojen pallorina, hypersalivaatio. Poissaolo tajuton liikkeet voidaan liittää: yksittäiset kasvolihasten nykiä, nuolee huulet, silmät saumaus jne läsnäollessa jos tällaista moottorin komponenttia luokitellaan vaikeaksi, jos ei — luokkaan yksinkertainen … Halvauskohtauksen (aikana epipristupa) EEG tallentaa yleisen huippu aalto komplekseja, jonka taajuus on 3 Hz. Tyypillisesti pudotusnopeuden huiput oireiden alkamisesta (3-4 Hz) sen loppuun (2-2,5 Hz). Atyyppisissä poissaoloissa on hieman erilainen EEG-malli: epäsäännölliset ruuhka-aallot, joiden taajuus ei ylitä 2,5 Hz. Huolimatta diffuusiin EEG-muutoksiin,

Yleistyneillä tonikikloonisista kohtauksista on ominaista muutos kaikkien lihasryhmien (tonic phase) ja jaksottaisten lihaksen supistusten (klooninen faasi) tonic-jännityksessä täysin tietoisuuden menetyksen taustalla. Paroxysmin aikana potilas putoaa alussa 30-40 vuoden ikäisenä. on tonic vaihe, sitten klooninen kesto jopa 5 minuuttia. Hyökkäyksen lopussa tapahtuu vapaaehtoinen virtsaaminen, sitten täydellinen lihasten rentoutuminen ja potilas yleensä nukahtaa. Joissakin tapauksissa havaitaan eristyneitä kloonisia tai tonisia paroksoksia.

Yleistyneet myoklonaaliset kohtaukset ovat hajakuormitettuja nopeita asynkronisia lihasten ärsytyksiä, joita aiheutuu yksittäisten lihasäteiden tahattomasta supistumisesta. Kaikki kehon lihakset eivät voi vaikuttaa, mutta niillä on aina symmetrinen luonne. Usein tällaiset vähennykset aiheuttavat vapaaehtoisia liikkeitä raajoissa, jalkojen lihasten toiminta johtaa laskuun. Paroksysin aikana tietoisuus säilyy, joskus järkyttynyt. Ictal EEG rekisteröi symmetriset polypi-aalto-kompleksit, joiden taajuus on 3-6 Hz.

Yleistyneen epilepsian diagnosointi

Diagnostinen perusta on kliinisten ja elektroencefalogografisten tietojen arviointi. IGE: n osalta EEG: n normaali perusrytmi on tyypillinen, vaikka se voi olla jonkin verran hitaampi. Oireiden muotoilla perusrytmiä voidaan muuttaa taudin mukaan. Molemmissa tapauksissa EEG: n välitilavälillä havaitaan diffuusi huippuaktiivisuus, jonka erottamisominaisuudet ovat ensisijainen yleistetty luonne, symmetria ja kahdenvälinen synkronointi.

Epilepsian oireiden luonteen sulkemiseksi / havaitsemiseksi käytetään diagnoosissa aivojen CT tai MRI. Heidän avullaan on mahdollista kuvata orgaanisia aivovaurioita. Jos epäillään primäärisen geneettisen taudin läsnäoloa, geneettistä neuvontaa ilmoitetaan, genealogista tutkimusta tehdään, DNA-diagnoosi on mahdollinen. Jos kyseessä on orgaanisen patologian poissulkeminen ja muiden sairauksien läsnäolo, joissa epilepsia on toissijainen, neurologi diagnosoi idiopaattisen epilepsian.

ET on erilaistumaan polttovälin ja toissijaisesti yleistyneitä muotoja, pudota hyökkäyksiä, pyörtyminen somatogeenisen (vakavia rytmihäiriöitä, krooninen keuhkosairaus), hypoglycemic valtiot, psykogeeninen paroxysms (hysteerinen neuroosi skitsofrenia), jaksot Tilapäinen täydellinen muistinmenetys, unissakävely.

Yleistetyn epilepsian hoito ja ennuste

Antikonvulsanttisen hoidon valinta riippuu epilepsian tyypistä. Useimmissa tapauksissa lääkkeet ovat ensimmäisessä vaiheessa valproaatti, topiramaatti, lamotrigiini, etosuksimidi, levetirasetaami. Yleisesti ottaen yleistyneen epilepsian idiopaattiset variantit reagoivat hyvin hoitoon. Noin 75% potilaista on riittävä monoterapiassa. Resistenssin tapauksessa käytetään valproaatin ja lamotrigiinin yhdistelmää. Tietyn tyyppiset IGE (esim., Lapsuuden puuttuessa epilepsia, IgE eristetty yleistyneiden kohtausten) ovat vasta-karbamatsepiini, fenobarbitaali, okskarbatsepiini, vigabatriini.

Hoidon alussa tehdään antikonvulsantin ja sen annoksen yksilöllinen valinta. Täydellisen remission saavuttamisen jälkeen (epikasien puuttuminen) lääkkeen ottaminen vähitellen annosta vähennetään vähitellen vain sen jälkeen, kun se on 3 vuotta jatkuvan saannin jälkeen edellyttäen, että tänä aikana ei ollut yhtä paroksemia. Symptomaattisella GE: llä rinnakkain epilepsialääkkeiden kanssa, jos mahdollista, taustalla olevan taudin hoitoon.

GoE: n näkymät pitkälti riippuvat sen muodoista. Idiopaattinen yleistynyt epilepsia ei liity henkisen kehityksen ja kognitiivisen heikkenemisen viivästymiseen, sillä on suhteellisen suotuisa ennuste. Kuitenkin se toistuu usein pienentämällä annosta tai lopettamalla antikonvulsantti kokonaan. Oireisen ET: n tulos liittyy läheisesti taustalla olevan taudin kulkuun. Kehitysvirheiden ja taustalla olevan taudin tehokkaan hoidon mahdottomuuden vuoksi epiprastiat näyttävät olevan resistenttejä jatkuvaan hoitoon. Muissa tapauksissa (joissa on TBI, enkefaliitti), yleistynyt epilepsia voi toimia jäljellä olevan seurauksena siirrettyä aivovaurioita.