Hypokalieminen ajoittainen halvaus
Hypokalemian periodinen halvaus on ryhmä, joka on geneettisesti hermostunut, myoproksia, jolle on tunnusomaista paroksismaaliset lihassairaudet, joihin liittyy kaliumtason lasku. Niiden oireet ovat äkilliset lihasheikkouttapaukset lähes täydelliseen halvaukseen, lähinnä raajojen lihaksistoa, joskus myös hengityshäiriöitä, jotka voivat vaarantaa elämän. Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan perusteella, kaliumin pitoisuuden mittaaminen kouristusten aikana, potilaan perimä historian ja geneettisten tutkimusten tutkimus. Erityistä hoitoa ei ole olemassa, on mahdollista lopettaa kaliumvalmisteiden iskut ja estää niiden kehittyminen kaliumia säästävien aineiden avulla.
- Hypokalemisen periodisen halvauksen syyt
- Hypokalemisen periodisen halvauksen luokitus
- Hypokalemisen periodisen halvauksen oireet
- Hypokalemisen periodisen halvauksen diagnosointi
- Hypokalemisen periodisen halvauksen hoito
Hypokalieminen ajoittainen halvaus
Hypokaleeminen jaksollinen halvaus (joissakin lähteissä — Westfalian tauti) — useat samankaltaiset kliinisissä oireissaan perinnöllisissä sairauksissa, jotka johtuvat lihasolujen ionikanavien virheistä. Tämä tila alettiin kuvata vuonna 1884 venäläinen lääkäri IV Shakhnovich, joka havaitsi taudin klassisen variantin. Myöhemmin löydettiin sen muitakin muotoja, jotka geneettisen molekyylin parametrien ja kliinisten ilmentymien lisäksi eroavat toisistaan maantieteellisellä jakautumisellaan. Yleensä hypokalemian periodinen halvaus on noin 3 kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla, yhteensä esiintymistiheys on noin 1: 100 000. Uskotaan, että tämän taudin kaikkien muotojen perimysmekanismi on autosomaalinen määräävä tekijä, mutta on viitteitä siitä, että läsnä on heikentyneitä perhemuotoja. Yleensä ajankohtaisella diagnoosilla kouristukset voidaan helposti pysäyttää, mutta joskus ne voivat uhata potilaan elämää hengityselinten osuuden vuoksi.
Hypokalemisen periodisen halvauksen syyt
Yhteisiä kaikentyyppisille gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus on toimintahäiriö ionikanavien luustolihasten myosyyttien, johtuu eri mutaatiot. Nykyaikaisen genetiikan menetelmien avulla oli mahdollista tunnistaa kolme geenia, joiden virheet johtavat tällaiseen tilaan. Taudin klassiselle versiolle ovat vastuussa 1-kromosomin alueella sijaitsevat CACNL1A3-geenin mutaatiot. Se koodaa tiettyä proteiinia kalvoja lihassolujen — alfa-alayksikön degidropterin-herkkä kalsiumkanavan, minkä vuoksi toiminta-ionin polku on rikki. Patogeneesissä häiriöiden tässä muodossa gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus ei ole tutkittu, oletetaan, että muutos solukalvon läpäisevyyden kalsiumioneja tuo epätasapaino koko järjestelmän ioniset vuorovaikutukset myosyyteissä.
Toisen tyyppinen molekyyli-geneettisesti aiheuttanut sairauksia, joiden mutaatiot SCN4A geeni sijaitsee kromosomissa 17. Myös, kuten CACNL1A3, tämä geeni koodaa komponentti ionikanavan myosyyttien, vain eri tyyppiä — alfa-alayksikkö natriumkanavan. Tällainen gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus liitettävä ei ainoastaan hyökkäyksiä heikkous ja väheneminen kalium veressä, mutta joissakin tapauksissa, on alhainen pitoisuus insuliinin ja epänormaali reaktio stimulaation lihassolujen tämän hormonin. Ehkä tämä johtuu siitä, että insuliinin vaikutuksia johtuu suurelta osin eri natriumionien kuljetukseen kalvon läpi solujen häiriöitä sekä tämän prosessin johtaa eri toimintahäiriöitä. Jotkut tutkijat kuvattu tapauksia peittyvästi perintö SCN4A geenimutaatioita.
Kolmannen tyypin kliinisen gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus, joka johtuu mutaatioista KCNE3 geeni sijaitsee kromosomissa 11. Sen ilmentyminen on proteiini kaliumkanavien luustolihasten myosyyttien, joten kun vika sen rakenne suoraan johtaa poikkeavuuksia kuljetukseen kalium-ioneja. Mielenkiintoista, että samankaltaiset mutaatiot joissakin perheissä liittyivät hyperkalemisiin jaksollisiin halvauksiin, jotka voivat osoittaa näiden olosuhteiden alleelisyyden. Toisin kuin muun tyyppiset tauti, on KCNE3 geenimutaatioita ja vaikuttaa usein sydänlihaksen, jolloin sydämen rytmihäiriöitä korkeudessa hyökkäys lihasheikkoutta ja halvaus.
Mekanismi hypokalemia kaikissa kolmessa sairauden muotoja on muuttaa läpäisevyyttä kalvojen myosyyttien, jolloin kalium on helpompaa kuin terveillä ihmisillä, se alkaa tunkeutua soluihin, siten kadota solujen väliseen tilaan ja veriplasmasta. Seurauksena, muuttuvat transmembraanisen potentiaalin (jos eri pitoisuuksilla natrium ja kalium-ionit ja sen ulkopuolella solut), ja kalvo depolarisaatiolle prosessi on huomattavasti monimutkainen ja pitkäaikainen. Joten miten Depolarisaatio on keskeinen rooli kehitettäessä aktiopotentiaalin ja lihasten supistumisen, häiriöt prosessin ilmaistu kehittämisessä kliinisesti hyökkäyksen gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus.
Hypokalemisen periodisen halvauksen luokitus
Tähän mennessä on olemassa kolme hypokalemisen jaksollisen halvauksen muotoa, jotka eroavat toisistaan etiologiassa, kliinisessä kuvassa ja maantieteellisessä jakautumisessa. Kunkin tyypin esiintymistä ei määritetä erikseen, joten käytetään keskimääräistä arvoa.
- Klassinen hypokalemisen periodisen halvauksen tyyppi johtuu CACNL1A3-geenin mutaatiosta ja yhdestä kalsiumkanavista, joita tämä defekti aiheuttaa. Se on yleistä kaikkialla, ei ole selkeää sitovaa tietylle maapallolle tämän muodon suhteen.
- Diaperinen munuaisen tubulaarinen asidoosi — SCN4A-geenin mutaation aiheuttama hypokalemisen periodisen halvauksen muoto on yleisin Kaakkois-Aasian maissa (Thaimaa, Indonesia). Tämän tyyppinen ominaispiirre lihasten vaurion lisäksi ilmaisee aineenvaihduntasairauksia, osteomalaasia ja munuaisia.
- Ajoittainen tromatoottinen halvaus — KCNE3-geenin mutaation vuoksi on erityisen yleistä Aasiassa ja Pohjois-Amerikassa. Hyökkäyksen korkeudella sydämen rytmissä saattaa esiintyä epäsäännöllisyyksiä, mutta tappavat tapaukset ovat harvinaisia. Joskus tällaista tautia pidetään virheellisesti sekundaarisena patologiana, joka ei johdu geneettisistä häiriöistä vaan kilpirauhasen häviämisestä.
Joidenkin genetiikan mukaan edellä mainittu luokitus, jossa tietyn geenien hypokalemisen jaksollisen halvaantumisen erityinen muoto sitoutuu, ei ole täysin oikea. He huomauttavat, että on olemassa tapauksia, joissa esimerkiksi KCNE3-geenin mutaatiot ilmestyivät ensimmäisen sairauden ensimmäiseksi kliiniseksi tyypiksi. Tämä teoria edellyttää kattavaa tutkimusta ja vahvistamista, tähän mennessä ei ole selvää näyttöä sen oikeellisuudesta.
Hypokalemisen periodisen halvauksen oireet
Kaikkien hypokalemisten periodisten halvausolosuhteiden johtava oire ovat paroksismaattiset hyökkäykset, joiden kesto vaihtelee lihaksen heikkoudesta ja jotka voivat vaikuttaa eri lihasryhmiin. Klassiseen tyyliin ominaista alusta taudin vuotiaita 3-22 vuotta ja mukana on ollut huomattava määrä lihaksen — ala- ja yläraajojen, runko ja kaula. Matkivat ja puremalihasten, pääsääntöisesti eivät muutu vakavissa tapauksissa voi olla osallistuminen hengityslihakset — ilman ajoissa sairaanhoidon pystyy johtaa äkilliseen kuolemaan. Useimmiten hyökkää klassisen gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus esiintyy yöllä tai aamulla, mukana adynamia (koska suuri tilavuus lihakset), The provosoi tekijä voi toimia hypotermia, merkittävää fyysistä rasitusta aattona, tartuntataudit, kivulias kuukautiset. On myös viitteitä siitä, että liian suuren määrän pöydän suolaa (esimerkiksi suolaiset elintarvikkeet) voi myös aiheuttaa lihasheikkouteen kohdistuvan hyökkäyksen.
Kesto ja taajuus hyökkäyksiä voi olla erilainen, vaikka yhdellä potilaalla on voimakas vaihtelu tässä suhteessa — lihasten liikkuvuus voi yhdessä tapauksessa, palaa tunnissa, ja muut — päivässä. Tämän lisäksi, hyökkäyksen aikana voi esiintyä ja autonomisen häiriöt — Liikahikoilu (kämmenen, Jog), pahoinvointi, oksentelu. Ominaista verenpaineen vaihtelu, jotka voisivat pahentaa potilaan tila. Iän myötä klassinen jaksot gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus ovat yhä harvinaisempia, kuvataan useita kliinisistä tapauksista, kun sen jälkeen, kun 50-55 vuotta he ovat kadonneet potilaan ollenkaan.
Toinen hypokalemisen periodisen halvauksen tyyppi — distaalinen munuaisen tubulaarinen asidoosi — on hemolyyttisen anemian ja spherosytoosin alleliakas valikoima. Lihaksen heikkoudet vaikuttavat lähinnä raajoihin (lähinnä proksimaalisiin osiin), joskus hengityshäiriöiden esiintymistä voidaan havaita. Jaksojen kesto ei ole pitkä — noin tunti, mutta niiden kehitys on täysin spontaania, koska ei ole pystytty tunnistamaan luotettavia provosoivia tekijöitä. Lihasairauksien lisäksi tämäntyyppinen hypokalemian periodinen halvaus kehittää usein asidoosia, jonka oireet voivat olla päänsärky, pahoinvointi. Myös luonteenomainen osteomalasia, joka johtaa usein luiden murtumisiin — tämä toimii tämän taudin erityispiirteen oireena.
Kolmas hypokalemisen periodisen halvauksen muoto tai periodinen tirotoottinen halvaus ilmenee 20-40-vuotiaana, lihasten heikkenemisen kesto on 1-20 tuntia. Vaikuttaa ensisijaisesti jalkojen lihaksistoon, vähäisemmässä määrin kädet; on havaittavissa, että tehokkaampi yksi tai toinen liharyhmä toimii, sitä suurempi riski sen osallistumisesta tähän sairausmuotoon. Tämän vuoksi halvauksen episodin kehittymistä edeltää fyysinen aktiivisuus, minkä jälkeen taudin oireet alkavat ilmentyä. Tämäntyyppisen hypokalemisen periodisen halvauksen myötä ilmenee selkeä kausivaihtelu — useimmat kouristuskohtaukset kehittyvät toukokuun ja lokakuun välillä. Tälle ei ole luotettavia selityksiä, oletetaan, että lihaksen heikkenemisen kehittyminen helpottuu kaliumin menetyksen taustalla ja hikeä kesäkuukausina. Myös jakson korkeudella sydämen rytmi voi häiriintyä, hengityslihakset eivät ole koskaan mukana patologisessa prosessissa. Myös kilpirauhasen loukkauksia esiintyy rototoksidoosin oireiden kehittymisen — vapinaa, painonpudotusta, eksophthalmoja.
Edellä mainittujen provosoivien tekijöiden lisäksi jokaisessa muodossa, muut olosuhteet voivat johtaa hyökkäyksen kehittymiseen — erityisesti sellaisiin, jotka vaikuttavat veriplasman kaliumin vähenemiseen. Niihin kuuluu joitain hormonaalisia sairauksia, hiilihydraattipitoisten elintarvikkeiden saanti, insuliinihoito. Muiden lääkkeiden, jotka voivat aiheuttaa hypokalemisen periodisen halvauksen, voi tunnistaa adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH), mineraokortikoidit, kaliumia säästävät diureetit. Tämän vuoksi tämän taudin saaneiden henkilöiden tulisi olla varovaisia näiden lääkkeiden määräämisessä ja käyttäessään niitä jatkuvasti seuraamaan kaliumionien pitoisuutta veriplasmassa.
Hypokalemisen periodisen halvauksen diagnosointi
Tunnistaminen gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus tapahtuu Potilaan tutkimisen hyökkäysten aikana, elektromyografisista tutkimukset, biokemialliset verikoe, geneettisiä tekniikoita ja joissakin tapauksissa — Lihasbiopsia. Tulokset Kaikissa näissä tutkimuksissa vaihtelee jonkin verran riippuen kliinisestä muodossa tauti, jonka avulla on mahdollista tunnistaa ne jopa ilman molekyyligenetiikan diagnoosin. Yhteistä kaikille muodot taudin oireet ovat lihasheikkous, vähenee voimakkaasti tai täydellinen puuttuminen jännerefleksit hyökkäys korkeudessa, puute lihaksen reaktio jollekin ärsykkeisiin, mukaan lukien sähkövirta. Lihaksen heikkouden jaksojen aikana hypokalemisen periodisen halvauksen voi usein diagnosoida vain geneettiset tutkimukset, Koska muita taudin oireita ei havaita. Jopa lihaskudoksen biopsia-näytteen histologinen tutkimus ei joissakin tapauksissa paljasta mitään patologisia muutoksia.
Kun sovitus lihasheikkoutta biokemialliset verikoe paljastaa ilmaisi hypokalemiaa, kun toinen muodossa tauti voi myös liittää lasku insuliinitaso, asidoosi ja hyperchloremia. Lisäksi on hieman lisääntynyt taso kreatiinikinaasi, mutta se on merkki ei-pysyviä, usein ilmenee vain korkeudella hyökkäys gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus. Lihaksen heikkouden jakson aikana suoritettu urinaalinen analyysi osoittaa usein merkittävää pH: n vähenemistä. EKG: voidaan havaita sydämen rytmihäiriöt (lisälyöntisyys, rytmihäiriöt), samoin kuin muita ominaisuuksia hypokalemia — ST-segmentin depressio ja tasoittaa hampaan T. Kun katsottuna potilasta voidaan havaita hengenahdistus — syy tähän voi olla joko patologinen prosessi hengityslihakset,
Lihasbiopsia, välillä suoritetaan jaksot taudin ei voida havaita mitään muutoksia — mutta usein ja vaikea jaksot voivat kehittää merkkejä surkastumista ja rappeutumista lihassyiden. Histologinen tutkimus saadun kudoksen hyökkäyksen aikana, on mahdollista tunnistaa kehittämiseen vakuolien lihassoluissa, läsnä ollessa ulottuneet osat Endoplasmakalvosto, epätasainen paksuus lihassyiden. Geneettinen diagnoosi rajoitu sekvensointi sekvenssit, jotka liittyvät hypokalemic määräajoin halvaus geenin mutaatioiden tunnistamiseksi ja vikoja. Äitiystutkimus on mahdollista amniocentesis tai chorionic villus näytteenotto. Erota tämän taudin hypokalemian hankkimilla muodoilla, jotkut myopatiat.
Hypokalemisen periodisen halvauksen hoito
Erityiset tai kausaalinen hoito gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus ei ole olemassa, kaikki hoitotoimenpiteet vähentämiseksi kuppaus lihasheikkoutta palauttamalla ionitasapaino organismin ja ehkäisy lisäepisodeja. Kehittämisen kanssa halvaus annetaan kaliumkloridi tai muuta suolaa Tämän elementin, riippuen oireiden vakavuudesta se voi nimetä sekä sisä- ja parenteraaliseen (bolus tai infuusio). On toivottavaa välttää käyttöönoton kalium- suoloista yhdessä glukoosia, erityisesti, joilla on alhainen liuoksen pitoisuus — se voi edelleen alentaa ioni plasman ja pahentaa potilaan tila. Kun annettavien lääkkeiden tulee jatkuvasti seurata sydämen (EKG) ja kalium plasmassa estämiseksi hyperkalemia.
Profylaktinen hoito käsittää lääkkeitä, kalium asetatsolamidin — joissakin tapauksissa, tämä vähentää suuresti taajuus ja vakavuus kohtausten gipokaliemicheskogo määräajoin halvaus. Tässä tapauksessa on tarpeen valvoa kaliumionien pitoisuus plasmassa ja munuaiset, kuten asetatsolamidi kykenee indusoimaan munuaiskivien muodostumisen. Joillakin potilailla ei ole reaktio käyttää tätä lääkettä tällaisessa tilanteessa, se voidaan korvata spironolaktonin tai triamtereeni. Tärkeä rooli hoidossa määräajoin halvaus gipokaliemicheskogo noudattamista pelaa vähähiilihydraattista ruokavaliota, käyttö kaliumia runsaasti elintarvikkeita, täytäntöönpano erityistä liikunta estää kroonisia lihasheikkoutta.
Hypokalemisen periodisen halvauksen ennustaminen ja ehkäisy
Hypokalemisen periodisen halvauksen ennuste riippuu pitkälti oireiden vakavuudesta. Hengitystiilihäiriöiden ja sydämen rytmihäiriöiden seurauksena äkillinen kuolema hyökkäyksen korkeudella on mahdollista. Mutta useimmissa tapauksissa elämästä koskeva ennuste on myönteinen, ikällä jakautumien esiintymistiheys ja vahvuus vähenee. On mahdollista kehittää kroonista lihasheikkoutta usein esiintyvien iskujen vuoksi, joten on tarpeen pysäyttää ne ajoissa ja myös täyttää kaikki kehityksen estämisvaatimukset. Lääkevalmisteiden lisäksi ennaltaehkäisyä tehdään oikein tasapainoisella ruokavaliolla, jolla on alhainen hiilihydraattipitoisuus ja kaliumia sisältävien tuotteiden sisällyttäminen. On toivottavaa välttää huomattava fyysinen rasitus sekä hormonaalisten tai diureettien käyttö ilman lääkärin määräämistä ja seurantaa.