Hamstorpin tauti
Tauti Gamstorp — yksi väliaikaisen lihasheikkouden muodoista, joka liittyy veren kaliumin voimakkaaseen lisääntymiseen. Gamstorp tauti lastiluettelot syntyy yhtä usein jaksoja heikkoutta raajoissa ja lihakset kasvot, joihin liittyy tuntoharhat, vegetatiivinen häiriöt, laski refleksit ja lihasjänteyden ilman herkkyyttä väärinkäytöksiä. Gamstorpin tauti diagnosoidaan tyypillisen kliinisen kuvansa perusteella, tiedot kaliumin sisällöstä veressä hyökkäävän ja välitilan aikana. Hoito sisältää hypokalemisen ruokavalion ja diureettien käytön, jotka edistävät kaliumin voimakasta poistamista kehosta.
Hamstorpin tauti
Gamstorpin tauti kuvataan yksityiskohtaisesti 1900-luvun puolivälissä J. Gamstorp. Se on yksi paroksismaalisen myoplegia-muunnoksista — paroksismaalisesti syntyvä voimakas heikkous raajoissa, mikä usein johtaa potilaan täydelliseen liikkumattomuuteen (halvaus). Toisin kuin muut myoplegiat, Gamstorpin tauti johtuu kalsiumin määrän huomattavasta kohoamisesta veressä. Gamstorpin tauti on paljon harvinaisempi kuin paroksismaalisen myoplegian (Westfal-Shakhnovichin tauti) hypokaleminen muoto.
Gamstorpin tauti on perinnöllinen sairaus. Nykyaikaisessa neurologiassa sitä kutsutaan myös perheen episodiseksi adynamiaksi. Gamstorpin taudin perintö tapahtuu autosomaalisen hallitsevan periaatteen mukaisesti, ja sille on tunnusomaista geenin täydellinen tunkeutuminen. Tauti on usein jäljitettävissä useiden saman sukupolven sukupolvissa. Naiset ja miehet sairastuvat Hamstorpin tautiin suunnilleen samalla taajuudella.
Gamstorpin taudin oireet
Ominaisuus on esiintyminen ensimmäisen hyökkäyksen Gamstorp taudin ensimmäisten 10 elinvuoden, useimmiten — jopa 5-vuotiaita. Yleensä hyökkäävät Gamstorp Tauti alkaa raskauden tunnun, esiintyy raajojen, ja paresthesias (puutuminen, pistely) kasvojen ja raajojen. Sitten yhteensä lihasheikkous ilmestyy, se kasvaa nopeasti ja 30 minuutin kuluessa saavuttaneet asteen ilmaisi halvaus tai täydellinen halvaantuminen. Aikana sairauskohtauksen Gamstorp on laskua lihasjänteyden (hypotoniaa), jännerefleksien, autonomisen häiriöt: kalpeus, «marmori» tai ihon punoitus, kuiva iho, takykardia, epävakaa verenpaine, ihottuma ja liiallinen jano. Hyökkäävät usein Gamstorp tauti liittyy heikkous kasvolihasten,
Toisin kuin Westphal-Shahnovichin tauti, Gamstorpin taudille on ominaista päivien aiheuttamien hyökkäysten kehitys. Hyökkäyksen aiheuttavat tekijät ovat yleensä fyysinen ylikuormitus, nälänhätä, hypotermia. Useimmissa tapauksissa Gamstorpin tautiin liittyy lyhytkestoisia iskuja (1-3 tuntia), mutta joissakin tapauksissa hyökkäys havaitaan useiden päivien ajan. Gamstorpin tauti voi esiintyä vaihtelevalla kohtausten kouristuksilla — useasta vuodesta tai kuukaudesta paroksismin päivittäiseen esiintymiseen. Hyökkäysten voimakkuus ja moottorihäiriöiden vakavuusaste takavarikointikaudella Gamstorpin taudissa vaihtelee ja voi vaihdella hyökkäyksestä hyökkäykseen. Tällöin täydellinen halvaus kehittyy melko harvoin.
Gaststorpin tauti on erilainen sillä, että välituotejaksolla ei ole mitään neurologisia poikkeavuuksia.
Hamstorpin diagnoosi
Gamstorpin tautiin voidaan olettaa tyypillisten kohtausten esiintyminen ja taudin perhesuhde. Gamstorp erottaa taudin muun tyyppisistä määräajoin halvaus (hypo- ja normokaliemicheskoy) avulla verta biokemiallisten veren analysoitavan hyökkäyksen aikana. Tason nostaminen kalium veren seerumin 6,7 mmol / l hyökkäyksen aikana ja hyökkäys sallia normalisointi on neurologi diagnoosin varmistamiseksi.
Gamstorpin tauti on erotettava ensisijaisesti Landryn nousevasta halvaantumisesta. Tämä on mahdollista huolellisen tutkimuksen kliinisen hyökkäys (herkkyyden puute häiriöt ja kuume) ja analysoidaan tutkimuksen tulokset elektrolyytin koostumus verta. On myös välttämätöntä eriyttäminen jaksoja sairaus Gamstorp peräisin epileptisiä kohtauksia. Apuvaraus epilepsian poissulkemiseksi on elektroke- fialfografian käyttäytyminen. Epäselvissä tapauksissa tauti voi tapahtua Gamstorp CT tai MRI selkärangan, joka ei paljastanut mitään poikkeavuuksia, ja eliminoi siten orgaaninen patologia (hemorrhachis, keskushermoston kasvaimia, polio, rikkoo selkärangan verenkiertoa).
On myös syytä muistaa, että mioplegichesky oireyhtymä voi esiintyä tietyissä endokriiniset sairaudet (kilpirauhasen liikatoiminta, hyperaldosteronismin, panhypopituitarismi, lisämunuaisen kasvaimet, hypercorticoidism), maha-suolikanavan sairaudet (imeytymishäiriö, enterokoliitti, kirroosi), häiriöt munuaisten (nefroottinen oireyhtymä, munuaisten vajaatoiminta). Kuitenkin, näitä tauteja liittyy yleensä alentamalla kalium tasolla, kun taas Gamstorp sairaudelle on tunnusomaista sen kasvu. Hyperkalemia voi liittyä lisämunuaisen vajaatoiminta, mutta ei ole muita tyypillisiä hänen oireensa ja verikoe lisämunuaisen hormonien avulla jättää tämän diagnoosin.
Gamstorpin taudin hoito
Gamstorp tauti hoito on rajoittaa pääsy kalium ruuan ja farmakologinen stimulaatio sen poistamista kehosta. Gamstorp potilailla, joilla tauti suositellaan ruokavalio runsaasti hiilihydraatteja, jossa pitoisuus on kohonnut natriumkloridia ja kaliumia sisältävät rajoitus (maito, jogurtti, juusto, aprikoosit, luumut, kuivatut hedelmät, jne.). Tulisi noudattaa murto vallan pieniä aukkoja aterioiden välillä.
Kaliumin erittymisen tehostamiseksi virtsassa määrätään diureetteja: hydroklooritiatsidi, furosemidi. Gamstorpin taudin aiheuttaman hyökkäyksen aiheuttama suonensisäinen 40 ml: n 40-prosenttinen glukoosi injektio insuliinilla tai 20 ml 10-prosenttista r-kalsiumkloridia. Jotkut tekijät osoittavat salbutamolin sisäänhengityksen antamisen positiivisen vaikutuksen.