Gardnerin oireyhtymä
Gardnerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, johon liittyy paksusuolen polyposiini yhdessä ihon, luiden ja pehmytkudosten hyvänlaatuisten neoplasioiden kanssa. Voi olla oireeton pitkään. Mahdollinen turvotus, röyhtäily ja järkytys. Joissakin tapauksissa suoliston polyposi Gardnerin oireyhtymän kanssa monimutkaistaa verenvuoto tai suolen tukkeutuminen. On olemassa suuri todennäköisyys kehittää kolorektaalisyöpä. Tauti diagnosoidaan valitusten, sukututkimuksen, tutkimustietojen, radiografian, CT: n, MRI: n, ultraäänen, endoskopian ja muiden tutkimusten perusteella. Hoito — endoskooppinen polypectomia tai resektiota vaurioituneista suolen osista.
Gardnerin oireyhtymä
Gardnerin oireyhtymä — harvinainen geneettisesti määräytyvä sairaus, jossa diffuusi polypoosin paksusuolen, yhdistettynä hyvänlaatuiset kasvaimet luun ja pehmytkudoksen (osteoomat, fibromas, neurofibroomat, epiteelikystien ja muiden neoplasioiden). Polypoosin Gardner oireyhtymän pääasiassa vaikuttaa peräsuolen ja sigmoid, mutta polyypit voidaan havaita muualla suolistossa. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran American lääkäri ja geneetikko EJ. Gardner vuonna 1951. Sen jälkeen, kirjallisuudessa mainittiin yli sata tapauksissa tauti.
Gardnerin oireyhtymä välittää autosomaalinen määräävä tyyppi. Suoliston ja ekstra-suoliston kliinisten oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti. Gardnerin oireyhtymän ensimmäiset oireet esiintyvät yleensä yli 10-vuotiailla lapsilla. Ehkä myöhemmin alkusoituminen ensimmäisen kasvaimen muodostumiseen yli 20-vuotiaana. Joissakin tapauksissa, yhdessä polypoosin kaksoispiste, osteoomat, ja pehmytkudoksen kasvaimet potilailla, joilla on Gardnerin oireyhtymä havaitaan polyypit ohutsuolen, vatsa, ja pohjukaissuoli. Riski pahanlaatuisen muutoksen paksusuolen polyypit kehittämiseen kolorektaalisyövän elinaikanaan on noin 95%. Hoito suoritetaan asiantuntijat Proktologia, gastroenterologian, onkologia, ortopedia, hammaslääketieteen ja leukakirurgia.
Gardnerin oireiden oireet
Gardnerin oireyhtymä sisältää ominaisuus kolmikko diffuusin polypoosin alemman osastojen paksusuolen, osteoomat tasainen ja putkimainen luut, eri hyvänlaatuisia ihon ja pehmytkudosten. Kohtalaisia määriä ja pieni määrä suoliston polyyppien Gardnerin oireyhtymä oireet voivat olla poissa tai lieviä. Nuoruusiässä tai varhaisessa aikuisiässä, potilaat tavallisesti ensin pyrittävä kohtelun vuoksi syntymistä hyvänlaatuinen luuston ja pehmytkudoksen kasvaimet.
Gardnerin oireyhtymää sairastavia osteomia voidaan paikallistaa sekä litteillä että putkimuodoilla. Usein on kasvojen kallon luista vaurioitunut, johon liittyy heikentyminen. Todennäköisesti siirtyminen ja jopa hampaiden menetys. Jonkin ajan kuluttua ulkonäön jälkeen osteoman kasvu Gardnerin oireyhtymän potilailla lakkaa, kasvaimet eivät ole pahanlaatuisia. Pehmytkudoksen neoplasit ovat hyvin erilaisia. Erityisesti lipomit, dermatofibromit, neurofibromit ja epiteelikystät havaitaan. Harvinaisia ovat ateromas, leiomyoma ja muut kasvaimet. Pehmytkudoksen kasvaimet Gardnerin oireyhtymän kanssa ovat myös hyvänlaatuisia, maligniteetti puuttuu.
paksusuolen polyypit kanssa Gardnerin oireyhtymä ovat usein vahingossa löytö tutkimuksen aikana ruoansulatuskanavassa tai muista syistä löytyy laajennettu tarkastus nimitetty yhteydessä ulkonäkö useita pehmytkudoksen ja luun neoplasia. Gardnerin oireyhtymän aikana voimme erottaa kolmen suolen vaurion vaiheet. Ensimmäisessä vaiheessa tauti on oireeton. Toisella potilaspaikalla havaitaan vatsavaivat, turvotus, pahoinvointi ja jaksottaiset ulosteet. Ulkopuomassa voidaan havaita veren ja lima-epäpuhtaudet.
Kolmannessa vaiheessa Gardnerin oireyhtymä ilmeni voimakasta kipua oireyhtymä, jatkuva ilmavaivat, runsaasti limaa ja verta ulosteessa, laihtuminen, väsymys, tunteiden epävakaisuus, häiriöt elektrolyyttitasapainon ja proteiinin aineenvaihduntaan. Monet potilaat, joilla Gardnerin oireyhtymä kehittää johtuva anemia pienikokoinen, mutta usein toistuvaa verenvuotoa alemmasta GI-alueella. Joissakin tapauksissa potilaat kehittää kiireellinen terveydentila vaatii ensihoitoa — runsas suoliston verenvuoto tai suolitukoksen.
Gardnerin oireyhtymän diagnoosi
Diagnoosi perustuu suvussa (läsnäolo Gardner syndrooma sukulaisia), kliininen kuva, joka sisältää ominaisuus kolmikko, ja nämä lisätutkimuksia. Fyysistä tarkastusta suorittaessaan lääkäri panee merkille useiden luiden ja pehmytkudoskasvainten läsnäolon eri paikoissa. Jotkut Gardnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla diagnosoidaan kasvojen epämuodostumia, joita aiheutuu kasvojen kallon osteomista. Kun rungon ja ääripäiden luiden palpata, voidaan todeta kasvainluun tiheys. Lievissä vaurioissa neoplasian määrä voi olla vähäpätöinen, mikä tekee diagnoosin vaikeaksi.
Kun vatsan tunnustusta havaitaan, oireita on vasemman ileal alueen alueella. Suolistosairauden ensimmäisessä vaiheessa tämä oire voi olla poissa. Kun suoritetaan digitaalinen rektaalinen tutkimus Gardnerin oireyhtymän potilaiden peräsuolen limakalvolla, löydetään useita paikkoja. Kontrastin röntgenkuvissa tällaiset solmut näkyvät täyttövirheinä. Pienikokoisilla paikoilla (alle 1 cm) kontrastin röntgentutkimuksen informatiivinen arvo pienenee. Sigmoidoskopian aikana havaitaan peräsuolen ja kaksoispisteen polyyppejä. Polyyppien määrä voi vaihdella suuresti.
Joillakin Gardnerin oireyhtymillä on havaittu rajoitettuja yksittäisten suolistoskooppien vaurioita. Toisin kuin radiografia, endoskooppinen tutkimus mahdollistaa minkä tahansa koon, myös pienten (halkaisijaltaan 1-2 mm: n) polyyppien diagnosoinnin. Jotta selvennetään luun kasvainten luonne ja esiintyvyys Gardnerin oireyhtymässä, tehdään radiografia. Pehmytkudoksen kasvaimille määrätään CT, MRI tai altistuneen alueen ultraääni. Tarvittaessa tee biopsia polyyppien, osteo- man ja pehmytkudoksen kasvaimista.
Erotusdiagnoosissa Gardner oireyhtymä Proktologia ja gastroenterologian suoritetaan tavanomaisilla useita polyypit, ja muita familiaalinen polypoosi. Eri variantteja perinnöllinen polypoosin on ominaista tiettyjä eroja hakeutuvan polyypit (paksusuolen vahingot, distaalinen paksusuoli), luonne patologisia muutoksia luun ja pehmytkudoksen. Selventää näitä eroja ennen lopullista taudinmääritystä yksityiskohtainen ulkoinen tarkastus, kolonoskopia ja bariumperäruiske suoritetaan.
Hoito ja ennuste Gardnerin oireyhtymälle
Gardnerin oireyhtymän hoito on vain kirurgista. Koska luun ja pehmytkudoksen neoplasioiden pahanlaatuisuuden vaara puuttuu, päätös kirurgisten toimenpiteiden tekemisestä tehdään kosmeettisen tai toiminnallisen puutteen vuoksi. Paksusuolen polyposiitti Gardnerin oireyhtymän kanssa pidetään velvoittavana syöväntutkimuksena, joten monet lääkärit pitävät tarkoituksenmukaista suorittaa toimenpide, kunnes maligniteetin merkit näkyvät. Pienellä määrällä polyyppejä endoskooppinen polypectomia on mahdollista.
Gardner oireyhtymä on vakava diffuusi polypoosin esitetty resektio kärsivän osan suolen tai paksusuolen kokopoistolla kanssa ohutsuoliavanne tai päällekkäin ileorektalnogo anastomoosin muodostumista (ilman paksusuolen polyypit). Kirurginen toimenpide suositellaan suoritettavaksi 20-25 vuoden iässä. Toimenpiteen lamauttavan luonteen vuoksi nuoret Gardnerin oireyhtymän potilaat usein kieltäytyvät tästä toimenpiteestä. Tällaisissa tapauksissa on osoitettu dynaaminen havainto kolonoskopialla joka 6-8 kuukauden välein.
Jotkut lääkärit ovat kannattajia odottavan johdon ja uskon, että kolektomian kanssa Gardnerin oireyhtymä yhteisö toimii vain silloin, kun merkkejä pahanlaatuisen tai usein toistuvia verenvuotoja kehittämisen kanssa anemia. Gardnerin oireyhtymän hätäleikkaukseen liittyvät merkinnät ovat liiallinen suoliston verenvuoto ja suolen tukkeutuminen. Ajoittain riittävän hoidon ansiosta tämän taudin ennuste on varsin suotuisa. Virtauksen vakavuus määräytyy polypoosin vakavuuden ja ylimääräisten kasvainten sijainnin mukaan. Vanhempia, joilla on sukulaisia Gardnerin oireyhtymän kanssa, kehotetaan hakeutumaan lääketieteelliseen ja geneettiseen neuvontaan raskauden suunnittelun aikana.