Diffuusi polyposi

Diffuusi polyposi on systeeminen sairaus, jolle on tunnusomaista suuri määrä polypoja paksusuolessa, joskus koko ruoansulatuskanavassa. Patologia periytyy, ilmenee nuorena. Tärkeimmät oireet ovat vatsakipu, krooninen kivulias ripuli, liman ja veren ulosteessa, verenvuoto peräsuolesta; myöhemmin anemia ja laihtuminen lisätään. Tauti lähes päättyy aina pahanlaatuisuuden varalta. Se diagnosoidaan sigmoidoskopian, irrigoskoopin, colonoscopy avulla epäilyttävien elementtien biopsia, molekyylibiologiset tutkimukset. Hoito on vain kirurgista.

• Hajakuormituksen syyt
• Hajakuormituksen luokittelu
• Diffusoivan polyposian oireet
• Diffusoivan polyposian diagnoosi
• Diffusoivan polyposian hoito

Diffuusi polyposi

Diffuusi polypoosin — perinnöllinen sairaus, jossa suuri riski pahanlaatuisten kasvainten, joka ilmenee polypous tappion paksusuolen osallistuu usein muihin osiin maha-suolikanavassa. Tauti tunnettiin pitkään, Gripps kuvasi perinnöllistä luonnettaan vuonna 1889. Väestön esiintyvyys on vähäistä eri lähteiden mukaan — yksi tapaus 8-14 tuhatta väestöstä. Taudin riski kasvaa dramaattisesti diffuusiin polyposisiin kuuluvilla potilailla. Noin puolet näistä näyttää muutoksia paksusuolessa tarkasteltaessa, vaikka ei olekaan ilmeisiä kliinisiä oireita. Patologiaa esiintyy kaikilla mantereilla, miehet ja naiset kärsivät samasta taajuudesta. Tähän mennessä diffuusi polyposi on tutkittu hyvin, mukaan lukien geneettiset mutaatiot, jotka johtavat sen esiintymiseen. Koska 100% tapauksista tauti päättyy kolorektaalisyöpään, ongelma on tosiasiallinen, huolimatta pienestä esiintyvyydestä. Proctology on tutkimus suolen polyposiasta.

Hajakuormituksen syyt

Diffusoivan polyposian syy on geneettinen mutaatio, joka sijaitsee viidennen kromosomin pitkässä varressa. Tämä geeni on vastuussa ruoansulatuskanavan limakalvon normaalista lisääntymisestä. Vika johtaa valvomattoman leviämisen epiteelisolujen proliferaatiota valittujen osien limakalvon ja ulkonäkö useita diffuusi polypoosin.

Polyyppien diffuusi polypoosin olla eri kokoisia ja rakenne: yksi pieni, yksi senttimetri, on pääasiassa rauhasten rakenne, muita kuin senttimetri halkaisijaltaan, ja villous pinta liuskainen rakenne. Polyypit voidaan sijoittaa laaja-alaisesti, tai varsi, usein yhdistää, yhtymäkohdassa käytännössä ole normaali limakalvo. Adenomaattisten polyyppien pahanlaatuisuus havaitaan noin 30 prosentissa tapauksista. Nenäpolyypit kulkevat pahanlaatuiseen muotoon kaksi kertaa niin usein. Merkitys pahanlaatuisuudesta on polypin lisääntyminen, sen pinnan epätasaisuus, värjäytyminen ja haavojen ulkonäkö. Uskotaan, että syöpäkasvainten esiintyminen diffuusiin polypoosiin on vain ajan kysymys.

Hajakuormituksen luokittelu

On olemassa useita luokitukset hajanainen polypoosin, joissa otetaan huomioon morfologisia muutoksia limakalvon, prosessi esiintyvyys, kliininen kurssi. Morfologisesti diffuusi polypoosin jaettu seuraavassa muodossa: adenomatoottisia (polyypit ovat pieniä, edullisesti rauhasten rakenne); proliferatiivinen (polyypit suuri koko, jossa liuska rakenne peitetty pörröinen epiteelin); sekoitettu (sisältää merkkejä adenomatoottisista ja proliferatiivisista muodoista). Alkaen diffuusi polypoosin pääasiassa adenomatoottisen muodossa menee sitten sekoitetaan. Eristetty proliferatiivinen muoto on harvinaista.

Hajotuksen asteen mukaan diffuusi polyposi on jaettu seuraavasti:

• klassinen diffuusi polyposi, jossa on paksusuolen ja peräsuolen vaurioita;
• Gardnerin oireyhtymä (suoliston ja pehmytkudoksen vaurio);
• Peits-Egersin oireyhtymä (ruoansulatuskanavan täydellinen tappio, pigmenttipaikat suun ympärillä ja poskissa).

Kliinisen kurssin mukaan diffuusi polyposi on jaettu klassiseen, raskaaseen, heikentyneeseen tai heikentynyt.

Diffusoivan polyposian oireet

Epäsuoran polyposian kliiniset ilmentymät riippuvat pitkälti taudin muodosta. Täten vaikeissa tapauksissa ja Paignts-Jägersin oireyhtymässä ensimmäiset oireet esiintyvät 6-12-vuotiailla lapsilla. Lapsi valittaa jatkuvasti kipuja vatsaan, huonosti syö, ei painoa, jäljessä kasvua ja fyysistä kehitystä. Ajoittain hän kehittää ripulia limaa, joskus verisuonet voidaan nähdä ulosteet. Tutkittaessa havaitaan ihon pallour, on mahdollista havaita pigmenttipaikkoja suun ja poskien ympärillä. Vatsa on pehmeä, kivulias, ihonalaiskudos on huonosti kehittynyt. Diffuusi polyposi kehittyy jatkuvasti ja polyypit rappeutuvat pahimmiksi kasvaimiksi 18-20 vuoden ajan.

Klassista muotoa hajakuormituksen polypoosin on diagnosoitu jo nuorena, parikymmentä vuotta, vaikka ensimmäiset oireet saattavat ilmetä jopa nuorilla. Kuten vakava, potilaat valittavat vatsakipu, ripuli verta ja limaa suonet, ruokahaluttomuus ja laihtuminen voi ajoittain lisätä kehon lämpötilaa. Vähitellen potilaat kasvavat ilmentymiä anemia, proteiinin määrä veressä vähenee, mikä voi liittyä proteiini-vapaa turvotusta. Kalpea iho, vatsa kipeä, pehmeä. Eturauhasen voi paljastaa proctologist useita polyyppien peräsuolen tai ne voivat jopa pudota peräaukko. Ensimmäiset merkit pahanlaatuisen muutoksen polyyppien näkyvät noin kolmekymmentä vuotta. Joka kymmenen vuotta maligniteetin riski kasvaa yli kaksi kertaa.

Hajanaista tai heikennettyä diffuusi-polyposiksen muotoa ilmenee kliinisesti ensimmäistä kertaa 40-45 vuodessa. Oireet ovat samat kuin kahdessa aiemmassa tapauk- sessa, on mahdollista, että ne ovat vähemmän selkeitä. Ensimmäiset syöpät havaitaan noin viidenkymmenen vuoden kuluttua. Diffusoivan polyposiksen erityinen muoto, jota kutsutaan Gardnerin oireyhtymänä, yhdistetään pehmytkudosten, intermusculaaristen kalvojen ja kallon osteomien kasvaimiin. Joskus on mahdollista tunnistaa pahanlaatuiset kasvaimet lisämunuaisessa ja kilpirauhasessa, talirauhasten (Ophield-oireyhtymä) sekä aivokasvaimissa (Türko-oireyhtymä). Monet Gardnerin oireyhtymän potilaat kääntyvät ensimmäisen kerran lääkäreille eri paikkakuntien pahanlaatuisista kasvaimista ja diffuusi polyposiasta tulee satunnaisesti löydetty yleinen tutkimus.

Hajakuormituksen yleisimpiä komplikaatioita ovat maligniteetti, joka esiintyy lähes kaikissa potilailla. Myös paksusuolen inflammatorisia sairauksia. Verenvuoto diffuusiin polyposisiin on harvoin runsaasti, mutta veren jatkuva menettäminen pieninäkin määrinä johtaa vähitellen raudan puutosanemian kehittymiseen. Ruoansulatuksen ja ravintoaineiden imeytymisen häiriöt aiheuttavat ruumiinpainon menetyksen, fyysisen aktiivisuuden menetyksen, proteiinin nälänhädän, elämänlaadun merkittävän vähenemisen.

Diffusoivan polyposian diagnoosi

Diffuusiona polypoosin peräsuolen syöpä diagnoosi voidaan todeta edes anoscopy tai sigmoidoskopiaa. Näiden tekniikoiden avulla voit nähdä kaikki peräsuolen osastot ja sigmoidin distaalinen osa. Lisäselvitys potilailla, joilla on diffuusi polyposi, sisältää kasteluun kaksinkertaisella kontrastilla. Menetelmä mahdollistaa tunnistaa Lisääntymisaste paksusuolessa, pre-sijainnin määrittämiseksi kokoonpanoissa pahanlaatuinen rappeuma. Irrigoskooppi ilmoitetaan myös silloin, kun paksusuolen vaurioituminen on heikentynyt. Seuraavana tutkimus — kolonoskopia, jonka avulla voit tarkastella suolen limakalvon tarkemmin, tunnistaa epäilyttävät polyypit. Kolonoskopian aikana on suoritettava useita polyposipopioita, joilla on merkkejä pahanlaatuisesta rappeutumisesta.

Yleisessä verikokeessa havaitaan anemian oireita, syöpä ja tulehdus, ESR lisääntyy merkittävästi. Veren biokemiallisessa analyysissä proteiinimäärä vähenee. Molekyyligeneettinen tutkimus voi tunnistaa viallisen geenin ja muodostaa lopullisen diagnoosin.

Eriytetty hajanainen polypoosin lapsilla tarvitsevat ennen kaikkea jossa punatauti ja synnynnäinen diverticula. Aikuiset potilaat, joilla oli diffuusi polypoosin ensimmäisten oireiden usein saada tartuntatauteja sairaalaan. Vasta bakteriologiset kylvö, mikä sulkee pois punatauti, he viettävät sigmoidoskopiaa, kolonoskopia, ja laita oikea diagnoosi. Tauti on erotettava yksittäiset polyypit (enintään 10 kpl) paksusuolen, vääriä polyyppien ja granuloomien haavainen koliitti, ensisijainen paksusuolen syöpä, joka esiintyy iällä. Suuri merkitys diagnosointiin suvussa. Jos sukulaiset potilaiden Diffuusista polypoosin lasku Proktologia osastolla tai tarttuvaa sairaalassa samanlaisia ​​oireita, useimmissa tapauksissa ne ovat diagnosoitu sama tauti.

Diffusoivan polyposian hoito

Konservatiivinen hoito hajakuormituksen polypoosin ei ole olemassa, hoito kirurgian yksin. Sairauden havaitseminen toiminta on pakollista, koska ennemmin tai myöhemmin polyyppeja rappeutunut pahanlaatuinen kasvain. Alkuvaiheessa, kun iski ainoastaan ​​distaalisen paksusuolen ja ei ole merkkejä pahanlaatuisuuden, on mahdollista suorittaa resektio sigmasuolen ja peräsuolen (proktosigmoidektomiyu) ja säilyttäminen sulkijalihaksen.

Jos diffuusi polypoosin ulottuu proksimaaliseen paksusuolen, mutta ei ole vielä siirretty pahanlaatuinen esittää seuraavat toiminnot: kolektomia ja luominen ileorektalnogo anastomoosin, osasumma kolektomian tai hemicolectomy kanssa astsendorektalnym anastomoosin, osasumma hemicolectomy kanssa bryushnoanalnoy resektio peräsuolen ja yhteen peräaukon osan nouseva paksusuoli suolistossa. Kaikki nämä toiminnot suoritetaan säilyttäminen peräaukon sulkijalihaksen, joka sallii potilaan, joilla oli diffuusi polypoosin johtaa enemmän tai vähemmän aktiivinen elämäntapa. Tunnistamisessa syöpäkasvainten suolistossa tarvitse viettää yhteensä kolektomia ilman sulkijalihaksen säilyttäminen ja jalostukseen etuseinän vatsan ileostomia.

Koska kaikki hajakuormituspotilailla ennestään tai myöhemmin esiintyvät syöpäpotilaat, taudin ennuste on epäedullinen. Huolimatta siitä, että diffuusi polyposian syitä on tutkittu melko hyvin, tähän mennessä sairautta ei ole tehokkaasti ennaltaehkäisevä. Potilaan kaikki sukulaiset, mukaan lukien 10-12-vuotiaat lapset, pakolliset tutkimukset. Geenitekijät suosittelevat potilaan perheenjäsenten tutkimista molekyyligenetiikan avulla genomissa esiintyvien spesifisten mutaatioiden tunnistamiseksi.