Erba-Rotan progressiivinen lihasdystrofia

Progressiivinen lihasdystrofia, Erb Rota — peittyvästi periytyvä perinnöllinen myodystrophy, tunnettu polymorfismi ja vaihtelevuus kliinisten oireiden oireita etenemisen nopeus. Voi käyttää laskeva luonnetta, t. E. Aloita heikkous proksimaalisuunnassa kädessä, mutta usein on vakio alhaalta ylöspäin tyyppistä jakelua lihasmuutokset. Diagnoosi suoritetaan neurologinen tutkimus menetelmiä, elektrofysiologisia testaus sukututkimuksen ja geneettiseen analyysiin merkintöjen suorittaa histologinen analyysi biopsia lihaskudosta. Hoito on vain oireileva, mikä mahdollistaa vain potilaan motorisen aktiivisuuden pidentymisen. Taudin tulos on täydellinen liikkumattomuus.

• Erb-Rothin myodystrofian syyt
• Sydäninfarktin oireet
• Erb-Rothin myodystrofian diagnosointi
• Erb-Rothin myodystrofian hoito

Erba-Rotan progressiivinen lihasdystrofia

Erba-Rotan progressiivinen lihasdystrofia on perinnöllisen myodystrofian polymorfinen versio. Erilaisia ​​progressiivista lihasten dystrofiaa erilainen Erba-Rota-variantti eroaa sekä taudin debyyttialueen, sen kliinisen kuvan että kurssin vaihtelevuudesta. Saksalainen neurologi Wilhelm Erb kuvasi sairauden vuonna 1882. Samaan aikaan Venäjällä VK oli mukana tutkimassa tätä patologiaa. Roth, nimittää myodystrofia, hän esitteli termi «lihaksen kuivuus.» Nykymaailmassa ja kansallisessa neurologiassa käytetään näiden tutkijoiden kunniaksi nimitystä «progressiivinen lihasdystrofia Erba-Rota». Taudin esiintyvyys on alueella 1,5-2,5 tapausta 100 tuhatta väestöä kohden.

Erb-Rothin myodystrofian syyt

Erba-Rotin dystrofian substraatti on patologinen aineenvaihdunta ja rakenteelliset muutokset lihaskudoksessa (myopatia). Ne syntyvät geneettisten mutaatioiden seurauksena, jotka johtavat proteiinien synteesin puuttumiseen tai täydelliseen lopettamiseen, jotka ovat myosyyttien välttämättömiä rakenteellisia komponentteja. Tähän mennessä genetiikan tiedetään ainakin yhdeksästä kromosomaalisesta lokusta, jonka poikkeavuudet johtavat Erb-Rothin myodystrofian kehittymiseen. Muuttujia kohdissa 15q15-q21.1, 13q havaitaan useimmiten.

Noin 30% geenianomalioista tapahtuu de novo, loput ovat perheen luonteeltaan. Erba-Rothin perimäinen lihasdystrofia on autosomaalinen resessiivinen. Molemmat pojat ja tytöt ovat sairaita. Patologia ilmenee, jos lapsi saa kustakin vanhemmasta poikkeavan geenin. Siinä tapauksessa, että molemmat vanhemmat toimivat epäsäännöllisen geenin kantajina, mutta eivät itse sairastu, todennäköisyys kehittää myodystrofiaa lapselle on 25%.

Sydäninfarktin oireet

Erba-Rotan progressiivinen lihasdystrofia ilmenee keskimäärin 13-16-vuotiaana. Kuitenkin jotkut taudin debyyttiset tapaukset tunnetaan varhaislapsuudessa ja iässä 20 vuoden kuluttua. Lihaksen heikkous ja atrofia esiintyvät pääasiassa lantionkielen lihaksissa ja jalojen proksimaalisissa osissa. On vaikeuksia kävellä portaita, nostamalla paikasta kyykyssä. Tyypillinen Hover-oire — jos potilas istui lattialla, nousuakseen hän käyttää omaa kehoaan tukena.

Ajan myötä dystrofiset muutokset ulottuvat rungon ja käsien lihasryhmiin. Tämäntyyppistä myodystrofiaa leviää kutsutaan nousevaksi. Se on tyypillistä suurimmalle osalle perinnöllisistä lihasten dystroofeista. Kuitenkin eräissä Erb-Rotin dystrofian tapauksissa havaitaan alaspäin tapahtuvaa patologista prosessia, kun lihasheikkous ilmenee ensin käsissä, sitten lantiovyöllä ja muutaman vuoden ajan jalkojen lihaksissa.

Yhteensä aliravitsemus Vartalon lihasten johtaa siihen, että potilaat ovat alkaneet puhua terän (esim. N. ‘Wing-terät ‘), vyötärö tulla hyvin ohuita (esim. N.’ Wasp vyötärön «), lisääntynyt lannenotko vatsa pullistuu eteenpäin. Ominaista oireeton hartianseutu — kun yrittää nostaa potilaan ylöspäin, pitämällä sitä kainaloihin potilaan olkapäät liikkumaan vapaasti ylös ja pään vaikka «jää» välillä. Tappion kasvolihasten merkitsee gipomimiya (esim. N. «Face of Sphinx»), epätäydellinen silmäluomen sulkeminen, paksuuntuminen ja eversioksi huulet.

Sydäninfarktiin liittyy polven refleksien varhainen sukupuutto sekä jänteen refleksejä brachialbisepseistä ja tricepseistä. Herkkä pallo ei ole rikki. Pseudohypertrofia ei ole yhtä tyypillinen kuin Beckerin lihasten dystrofiassa. Jänteiden ja lihaskouristusten retrograatioita voi esiintyä, mutta ne ovat vähemmän ilmaistuna kuin Dreyfus lihasdystrofian samankaltaiset ilmentymät. Ajan myötä hengityslihaksen atrofia ja heikkous johtavat progressiivisen hengitystieongelman syntymiseen, joten kongestiivisen keuhkokuumeen kehittyminen on vaarassa. Myodystrofinen prosessi sileissä lihaksissa aiheuttaa suoliston peristaltiikan vähenemisen, jolla on taipumus ummetukseen. Sydänlihaksen tappio johtaa kardiomyopatian, rytmihäiriöiden, sydämen vajaatoiminnan syntymiseen.

Erb-Rothin myodystrofian diagnosointi

Erb: n atrofia diagnosoidaan Neurology and Genetics verrattuna anamneesi (ikä taudin debyytti sekvenssin oireiden kehitys), neurologinen potilaan tila, EFI hermo-järjestelmä, sukututkimustietoja, DNA-analyysi ja mikroskooppinen tutkimus lihaskudoksen. Eriyttää Erbin atrofia on muita taudin (progressiivinen lihasdystrofia, Duchennen ja Beckerin Dreyfus), dermatomyosiitti, polymyosiitti, amyotrofinen lateraaliskleroosi, myrkyllinen myopatia, jne.

Neurologinen tutkimus huomionarvoista lasku lihasvoimaa proksimaalisilta lihakset käsivarsissa ja jaloissa, hypotensio, ja nämä lihakset tuhlaamatta, hyporefleksia tai täydellinen menetys kyynärpää ja polvi refleksit, turvallisuus kaikenlaisten herkkyyden. EMG ja ENG todistavat lihaskudoksen primaarinen vaurio ja hermorunkojen pitkin kuljettavien impulssien säilyminen.

Sukututkimustutkimus vahvistaa perintönsä autosomaalisen resessiivisen luonteen. DNA-testaus voi paljastaa geenimutaatioiden läsnäolon. Negatiivinen testitulos ei kuitenkaan kumoa diagnoosia, koska kaikkia mutaatioita ei voida havaita. Negatiivinen DNA-analyysi on merkki lihasbiopsian suhteen. Biopsiassa paljastuu vaihtelevan paksuuden omaavia lihaskuituja, vähentynyt määrä lihasytimiä, nekroottisia ja skleroottisia muutoksia.

Jyrkkä nousu CPK-tasoissa tyypillinen alkuvaiheessa dystrofia Erba Rota, niin on asteittainen vähentäminen tämän indeksi tavallisilla numeroilla. Rinta röntgen voi paljastaa sydämen laajenemisen, tulehduksellisten muutosten esiintyminen keuhkokudoksessa. EKG määrittää usein rytmihäiriöitä ja johtumishäiriöitä. Sydämen ultraäänellä voidaan todeta kardiomyopatia. Sydämen häiriöiden arvioimiseksi tarvitaan kardiologin kuuleminen epäillyllä keuhkokuumeesta — kuulemisen pulmologiasta.

Erb-Rothin myodystrofian hoito

Etiopatogeenistä hoitoa ei ole vielä kehitetty. Oireidenkäsittelyllä pyritään pitämään potilaan moottorikapasiteettia mahdollisimman pitkään. Tätä tarkoitusta varten käytetty lääkitys tila, mukaan lukien ATP, E- ja B-ryhmän, tioktaanihapoksi jne .. Sport liikuntahoitoa on tehtävä päivittäin ja sisältää harjoituksia kaikille lihasryhmiä. Järjestetään säännöllisesti hierontakurssit ja fysioterapia.

Kun sydänlihakseen vaikuttaa, inosiini, sydänglykosidit, suositellaan rytmihäiriölääkkeitä. Sairauksia kehitettäessä voidaan vaatia ortopedista hoitoa. Vähentynyt selvästi keuhkojen tilavuus koska surkastuminen hengityslihakset on osoitus koneellisen ilmanvaihdon.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Erba-Rothin lihaksen dystrofia voi olla vaihteleva vakavuus ja etenemisnopeus, joka voidaan ilmaista jopa saman perheen sisällä. Taudin raskas dyushennopodobnye-variantteja, jotka ilmenevät aikaisin tappavasta hengitysvajeesta, keuhkoihin tarttuvien vaurioiden tai sydämen vajaatoiminnan tuloksista. Suhteellisen kevyissä muunnoksissa myodystrofia voi edetä ilman sydänlihaksen vaurioitumista, potilaiden liikkumattomuus tapahtuu vasta 50 vuoden iässä. Ennaltaehkäisy on lapsen syntymään suunniteltujen parien oikea-aikaista geneettistä neuvontaa. Suljettavien avioliittojen poissulkeminen, jossa molemmat puolisot voivat tulla patologisen geenin kantajiksi.