Dreyfuksen progressiivinen lihasdystrofia

Dreyfus progressiivinen lihasdystrofia — perinnöllinen lihasten myodystrophy, ominaista hidas eteneminen, varhaista kehitystä kyynärpää kontraktuuria, peruutuksia kaulan lihaksia ja akillesjänteiden samanaikaista johtumishäiriöitä. Tauti voidaan periä, sekä sidoksissa X-kromosomiin että autosomaaniin. Lihaksen heikkous ja hypotrofia ilmenevät ensisijaisesti sääriluun lihaksissa ja käsien proksimaalisissa osissa. Diagnostinen algoritmi sisältää tutkimuksen neurologisen statuksen, veren kemia, EMG ja ENG, rintakehän röntgenkuvaus, EKG, ekokardiografia, genealoginen analyysi, DNA-diagnostiikan. Hoito on oireileva. Ortopedista leikkausta ja sydämentahdistimen istuttamista voidaan vaatia.

• Dreyfus-myodystrofian syyt
• Dreyfus-myodystrofian oireet
• Dreyfus-myodystrofian diagnosointi
• Dreyfus-myodistrofian hoito

Dreyfuksen progressiivinen lihasdystrofia

Lihasdystrofia Dreyfus on hitaampi kehittyminen lihasheikkous alussa muodostumista kontraktuuria ja jänne retractions, vaikea sydämen johtuminen järjestelmä, joka vaatii sydämentahdistin. Vuodesta 1961 British neurologi Dreyfus ja hänen amerikkalainen kollegansa tohtori Hogan vittäneet suuri perhe, jonka jäsenet kärsivät lihasdystrofia, perinnöllinen liittyy X-kromosomi. Aluksi tutkijat ajatteli tauti hyvänlaatuinen kliininen variantti progressiivisen Duchennen lihasdystrofia, mutta aikana pitkän aikavälin havaintoja, he totesivat, että on tärkeää tuoda esiin sen erilliseen sairauskokonaisuuksien. Myöhempi edistysaskeleet genetiikan ja biokemia, jotka voivat perustaa Etiopatogenetichesky alustaan ​​tauti, vahvisti väite Dreyfus ja Hogan.

Dreyfus-myodystrofian syyt

Progressiivinen lihasdystrofia Dreyfus on geneettisesti määräytyvä sairaus ja esitetään kolme vaihtoehtoa: väistyvä X-kromosomiin liittyvä ja autosomaalinen — hallitseva ja väistyvä. Ensimmäisen suoritusmuodon johtuu mutaatioista EMD-geeni sijaitsee osan X-kromosomin Xq26.3 ja vastaava koodaus emerin proteiinisynteesiä. Autosomaalinen geneettisiä variantteja syntyy poikkeamia alueella 1q21.2-q21.3 kromosomin 1 LMNA / C: tä koodaavan geenin proteiineja lamiinit A ja C: n läsnä ollessa yhden mutaation mainitun geenin osoitti autosomaalinen dominantti perinnöllistä kaavaa, ja kun kaksi mutaatiota — peittyvästi periytyvä.

Laminas A / C ja emerin ovat osa myosyyttien ydinverhokalvon kalvoa, tukevat sen rakennetta ja toimintoja. Näiden proteiinien puuttuminen johtaa lihaskudosten rakenteeseen, joka on voimakkaimmin luuston ja sydänlihaksen kudoksissa. Havainnot osoittavat, että samoilla mutaatioilla Dreyfus lihasdystrofia voi olla erilaiset fenotyyppiset ilmiöt, jotka vaihtelevat lievästä ja vaikeimmalle kliiniselle kurssille.

Dreyfus-myodystrofian oireet

Dreyfus lihasdystrofia ilmenee pääsääntöisesti 5-16-vuotiaana. Taudin ensimmäiset oireet ovat kyynärpään nivelten niveltuminen, selkäryhmän lihaksen palauttaminen (lyhentäminen) ja akillesjänteet. Muutokset kaulanlihassa aiheuttavat pään taaksepäin tapahtuvan tahaton kallistumisen ja rajoittavat selkärangan liikkumista kohdunkaulassa. Achilles-jänteiden lyhentäminen johtaa kävelyyn tukien kanssa jalkojen ulkoreunoilla tai jaloilla varpaissa.

Lihaksen heikkous ja hypotrofia ilmenevät yleensä myöhemmin, aluksi huomaamattomana ja hitaasti etenevänä. Ensinnäkin vaikuttaa peronealiryhmän lihasten (jotka sijaitsevat alaraajan ulkopuolella), olkapään vartalon lihasten ja yläraajojen proksimaalisten osien vaikutuksesta. Toisin kuin Beckerin progressiivinen lihasdystrofia, Dreyfusin myodystrofiaa ei ole luonteenomaista vasikanlihaksen pseudypertrofia. Kasvohoidot ovat ehjät. Joissakin tapauksissa havaitaan skolioosia, joka johtuu paravertebralihaksen takaisinvetämisestä ja kirurgisten nivelten kontraktuurista. Samanaikaisesti selkärangan kaarevuus on vakaa eikä ajallista paineita.

Lasten kehittyminen ennen sairauden alkamista on riittävä ikästandardeihin. Ilmentymisen jälkeen myodystrofia etenee hitaasti 20 vuoteen, kun prosessi on vakiintunut. Useimmissa tapauksissa potilaat säilyttävät kyky kävellä, nousta portaita, päästä asentoon kyykyssä, turvautumatta Hoverin menetelmiin. Tärkein tekijä, joka pahentaa taudin kulkua, on sydänlihaksen patologia, joka rikkoo sydämen johtamista.

Sydämen vajaatoiminnan varhainen oireet havaitaan vain päivittäisessä EKG-seurannassa. Bradykardia ja synkopeita esiintyy yleensä 20 vuoden iässä, joissakin tapauksissa edeltävät lihasheikkoutta. Voi olla Hiss palkki jalat salpauksen AV-lohko, eteisen rytmihäiriöitä, laajentuneet kardiomyopatia tai hypertrofinen. Tulevaisuudessa rytmihäiriöt voivat aiheuttaa aivohalvauksen.

Dreyfus-myodystrofian diagnosointi

Dreyfuksen dystrofiaa diagnosoidaan neurologian ja genetiikan alan asiantuntijoiden yhteisillä ponnisteluilla. Tunnistaa sydänsairaus kardiologin vastaanotto edellyttää, läsnäollessa epämuodostumia selkärangan ja kontraktuuria — kuuleminen Jalkaterapeutti.

Neurologinen tutkimus määrittää pienenee kohtuullisesti lihasvoiman proksimaalisessa osassa yläraajojen (kaksipäinen ja Kolmipäinen lapa, olkavarren et ai.) Ja distaalisen osat jalkojen (peroneaalisten lihakset), hypotensio ja hypotrophy mainittujen lihasryhmien, jänne arefleksia, täydellinen säilyttäminen aistitoimintojen. Lisäksi electroneurogram annetaan ja elektromyografia, jotka tulokset osoittavat ensisijainen lihas vaurion tyypin ja mahdollistavat sulkevan pois muita neuromuskulaarisia sairauksia (myasthenia gravis, Guillain-Barren oireyhtymä, ALS).

Biokemiallinen analyysi veressä oli kohtalaista tai lievää nousua CPK (kreatiinikinaasi). Mikroskopia näytteet ottanut Lihasbiopsia tuloksista käy ilmi hyper- ja surkastuneet lihassyiden, puuttuminen nukleaarista värjäytymistä myosyyttien. Tyypillinen varhain muutoksia EKG ovat vähentäminen aallon amplitudi P ja PR-välin pidentymistä. EKG-muutosten puuttuessa Holterin valvonta on suositeltavaa. Sydänrajan rajan röntgenkuvauksen lisääntyminen osoittaa kardiomyopatian läsnäolon. Luodaan tarkempi sydändiagnoosi, joka mahdollistaa ekokardiografian.

Dreyfus-myodystrofian lopullinen diagnoosi voidaan vahvistaa geenitekijä, joka perustuu sukututkimuksen ja DNA-diagnostiikan tuloksiin. Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan Erba-Rothin lihasdystrofiaa, Duchennen ja Becketin myonystroofien, metabolisen myopatian, dermatomyosiitin ja muiden sairauksien kanssa.

Dreyfus-myodistrofian hoito

Dreyfuksen progressiivinen lihasdystrofia, kuten muut geenitaudit, ei vielä ole tehokasta erityiskäsittelyä. Suoritetaan neurologists hoidon tarkoituksena on säilyttää optimaalinen metaboliaa lihasten ja ääreishermoston, lievittää hermolihasliitokseen, tromboosin estämisessä ja aivojen veritulpan, jolloin aivohalvaus. Osana tätä, potilaat saavat lääkekurssit, mukaan lukien nimittäminen ATP, pentoksifylliini, vitamiinit B, neostigmiini.

Moottoritehoa tarvitsevien potilaiden pitkäaikaishoidossa suositellaan säännöllistä hierontaa ja jatkuvaa koulutusta fysioterapian harjoituksissa. Monimutkaisessa oireellisessa hoidossa fysioterapia on tehokas — neostigmiinielektroforeesi, lämpökäsittely, hydroterapia. Muodostumisessa kontraktuuria palauttaa potilaiden kyky liikkua itsenäisesti toteuttaa ortopedisen leikkauksen — tenotomy, tenoliz akillesjänne, kirurginen poisto kyynärpää kontraktuuria, jne …

Dreyfus-dystrofian hoidossa on keskeinen rooli sydänkäsittelyssä. Bradykardian ilmaisu on osoitus sydämentahdistimen istuttamisesta. Kampaarisen rytmihäiriön (tavallisesti taudin myöhäisessä vaiheessa) kehittymisen vuoksi on suositeltavaa asentaa sydämentykytin defibrillaattori.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Dreyfusin myodystrofian ennuste määräytyy pääasiassa sydänhäiriöiden määrän mukaan. Usein potilaat kuolevat keskiajalta äkillisestä sydämen kuolemasta. Muissa tapauksissa lisääntyvät sydämen toimintahäiriöt johtavat kompensointiin vakavan sydämen vajaatoiminnan kehittymisen kanssa, mikä on kuoleman aiheuttaja. Joskus potilaan kuolema liittyy aivohalvaukseen. Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu geneettisen miehen kuuleminen ennen tulevaa raskautta indikaatioiden läsnä ollessa — synnynnäisen diagnoosin suorittaminen ja sikiön DNA: n analysointi.