Louis-Barin oireyhtymä

Oireyhtymä, Louis-Bar (ataksia-telangiektasia) — perinnöllinen sairaus ominaista pikkuaivoataksiasta, teleangiektasia iho ja sidekalvo, puutos T-soluimmuniteetin. Tämä johtaa siihen, mitä Louis-Bar oireyhtymä liittyy usein hengitystieinfektiot ja taipumus ulkonäön kasvaimia. Oireyhtymä diagnosoidaan Louis-Bar pohjalta sairauskertomus ja kliinisen kuvan sairauden, data immunogrammi, oftalmologiset ja ENT tarkastelu, MRI, ja röntgensäteilyn. Tällä hetkellä Louis-Bar-oireyhtymällä ei ole erityistä ja tehokasta hoitoa.

• Louis-Bar -oireyhtymän syyt ja patogeneesi
• Louis-Bar-oireyhtymän kliiniset oireet
• Louis-Bar-oireyhtymän diagnoosi
• Louis-Bar -oireyhtymän hoito ja ennuste

Louis-Barin oireyhtymä

Louis-Bar -oireyhtymää kuvataan ensimmäisen kerran vuonna 1941 Ranskassa. Ei ole tarkkoja tietoja taajuudesta, jolla Louis-Bar-oireyhtymä ilmenee nykyaikaisessa väestössä. Joidenkin tietojen mukaan tämä luku on yksi tapaus 40 tuhatta vastasyntyneelle. Huomaa kuitenkin, että kuolema imeväisiässä Louis-Bar-oireyhtymä yleensä ei diagnosoitu. On tunnettua, että tauti vaikuttaa yhtä usein poikia ja tyttöjä kohtaan. Neurologiassa oireyhtymä Louis-Bar on niin sanottu fakomotozam — määräytyy geneettisesti yhdistettynä ihon leesioita ja hermoston. Tähän ryhmään kuuluvat myös Recklinghausenin neurofibromatoosi, Sturge-Weber Angiomatosis, tuberoosiskleroosi ja muut.

Louis-Bar -oireyhtymän syyt ja patogeneesi

Louis-Bar-oireyhtymän patologisten muutosten ytimeen ovat geneettiset häiriöt, jotka johtavat synnynnäisen neuroektodermaalisen dysplasian kehittymiseen. Louis-Bar -oireyhtymä on autosominen recessive-tauti, eli se ilmenee kliinisesti vain silloin, kun kummasta vanhemmasta saadaan samanaikaisesti recessive-geeni.

Morfologisesti, ataksia-teleangiektasia tunnettu siitä, degeneratiiviset muutokset pikkuaivot kudoksessa, erityisesti menetyksen jyvässolujen ja Purkinjen solujen. Degeneratiiviset muutokset voivat vaikuttaa pikkuaivot vaihde ydin (ydin dentatus), substantia nigra (substantia nigra) ja joitakin osia aivokuoren, joskus vaikuttaa tapaan, aivo-selkäydin-ja taka-sarakkeet selkäytimen.

Louis-Bar-oireyhtymä yhdistetään kateenkorvan hypoplasiaan tai aplasiaan sekä synnynnäiseen IgA- ja IgE-puutokseen. Nämä häiriöt immuniteettijärjestelmässä johtavat siihen, että potilaat, joilla on usein tarttuvia tauteja, ovat alttiita pitkälle ja monimutkaiselle kurssille. Lisäksi immuunijärjestelmän häiriöt voivat voimistaa pahanlaatuisten kasvainten kehittymistä, jotka usein ovat peräisin lymfeteraalisen järjestelmän rakenteista.

Louis-Bar-oireyhtymän kliiniset oireet

Ataksia. Useimmiten Louis-Bar -oireyhtymä alkaa ilmetä kliinisesti 5 kuukauden ja 3 vuoden iässä. Kaikissa tapauksissa Louis-Bar oireyhtymä ilmenee ulkonäkö pikkuaivojen ataksia, merkeistä, jotka ovat ilmeisiä, kun lapsi alkaa kulkea. Tasapaino ja askeleet, vapinaa moottoritoiminnan aikana (tahallinen vapina), rungon ja pään heilahtelut ovat ristiriitoja. Usein ataksia on niin voimakas, että Louis-Bar-oireyhtymän potilas ei pysty kävelemään. Cerebellar-ataksiaa yhdistetään aivojen dysartriaan, jolle on ominaista epäselvä kantattu puhe. Merkitty hypotonia, vähentäminen tai täydellinen katoaminen jännerefleksit, nystagmusta, silmän liikehermon häiriöt ja karsastus.

Telangiektasian. Useimmissa tapauksissa telangiectasioiden mukana olevan Louis-Bar-oireyhtymän esiintyminen esiintyy 3-6-vuotiaana. Joissakin tapauksissa niiden esiintyminen havaitaan myöhemmässä vaiheessa ja hyvin harvoin ensimmäisen kuukauden aikana. Teleangiectasias (verisuonten tähtimerkit) ovat punertavia tai vaaleanpunaisia ​​pilkkuja tai eri muotoisia haaroita. Ne johtuvat ihon pienien astioiden laajenemisesta. Huomaa, että telangiektasia voi olla osoitus monien muiden sairauksien (esim., Ruusufinni, lupus, dermatomyosiitti, xeroderma pigmentosum, krooninen säteilyihottuman, mastosytoosi, jne.). Yhdessä ataksian kanssa ne antavat kuitenkin Louis-Bar-oireyhtymälle spesifisen kliinisen kuvan.

Louis-Bar-oireyhtymälle on tunnusomaista telangiectasien alkusoituminen silmämunan sidekalvoon, jossa niillä on «hämähäkit». Sitten suonikohjuja näkyvät iholla silmäluomien, nenän, kasvojen ja kaulan, kyynärpää ja polvi taipuu, käsivarsien, takapinnalle jaloissa ja käsissä. Teleangiectasiaa voidaan myös havaita pehmeän ja kovan kitalaosin limakalvossa. Merkittävimmät ovat hämähäkkierot niillä ihoalueilla, joissa se altistuu auringonvalolle. Ensinnäkin tämä henkilö, jossa telangiectasia muodostaa kokonaiset «niput». Samaan aikaan iho menettää kimmoisuutensa ja muuttuu tiheäksi, mikä muistuttaa sklerodermaan tyypillisiä muutoksia.

Ihoilmenemismuotojen ataksia-telangiektasiassa voi sisältyä ulkonäkö pisamia ja paikoista väri kahvia maidon, alueita haalistuneita ihon. Läsnäolo hypo- ja hyperpigmentaatiota tekee ihon oireita oireyhtymä Louis bar samanlainen klinikalla poykilodermii. Monilla potilailla on kuiva iho ja hyperkeratoosialueet. Voidaan havaita runsaskarvaisuutta varhainen graying hiusten, ihon elementtejä muistuttavat akne tai psoriasis oireita.

Hengitysteiden infektiot. Luonnehtivat oireyhtymä Louis-Bar voittaa immuunijärjestelmä johtaa esiintyy usein toistuvia hengitystieinfektioita ja korva: krooninen nuha, nielutulehdus, keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, korvatulehdus, poskiontelotulehdus. Niiden erityispiirteet ovat: rajojen eroosio pahenemisajan ja remission välissä, fyysisten tietojen niukkuus, heikko herkkyys antibakteeriselle hoidolle ja pitkittynyt kurssiohjelma. Jokainen tällainen infektio voi tulla tappavaksi vaaraksi potilaille, joilla on atoksia-telangiectasia. Useat keuhkosairaudet johtavat keuhkoputken ja pneumoskleroosin kehittymiseen.

Pahanlaatuiset kasvaimet. Louis-Bar-oireyhtymän potilaista pahanlaatuiset kasvainprosessit ovat 1000 kertaa yleisempiä kuin väestön keskiarvo. Yleisimpiä näistä ovat leukemia ja lymfooma. Louis-Bar-oireyhtymän onkopopatologian piirre on potilaiden lisääntynyt herkkyys ionisoivan säteilyn vaikutuksille, joka kokonaan sulkee sädehoidon käytön hoidossaan.

Louis-Bar-oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi ataksia-telangiektasiassa edellyttää kokonaisvaltaista lähestymistapaa, jossa otetaan huomioon historian taudin ja sen kliinisiä oireita, immunologisia tietoja ja instrumentaalinen tutkimuksia ja tulokset DNA-diagnostiikan. Potilaalla, jolla epäillään oireyhtymä Louis-Bar pitäisi seuloa paitsi neurologi, mutta myös ihotautilääkäri, otolaryngologist, silmälääkäri, immunologian, Pulmonology, onkologian.

Louis-Bar-oireyhtymän laboratoriodiagnoosi sisältää kliinisen verikokeen, jossa 1/3 potilaista vähentää lymfosyyttien lukumäärää. On tutkittava veren immunoglobuliinien tasoa, mikä osoittaa IgA: n ja IgE: n merkittävän vähenemisen 10-12 prosentissa IgG-tapauksista. Noin 40%: lla potilaista Louis-Bar-oireyhtymää seuraa autoimmuuni reaktio, jonka ilmaantuu autovasta-aineiden esiintyminen mitokondrioille, tyroglobuliinille ja immunoglobuliineille.

Instrumentaalisista menetelmistä Louis-Barin oireyhtymän diagnosointiin voidaan käyttää: kateenkorvan ultraäänitutkimus, aivojen MRI, faryngoskopia, rinoskopia, keuhkosairaus. Ultraäänen avulla diagnosoidaan kateenkorvan aplasiaa tai hypoplasiaa. Aivojen magneettikuva paljastaa pikkuaivojen atrofiaa, IV-kammion suurenemista. Keuhkojen radiografia on välttämätöntä keuhkoputken tai kruunun keuhkokuumeen diagnosoimiseksi, pneumoskleroosin ja keuhkoputkien muutosten tunnistamiseksi.

Louis-Bar-oireyhtymä tulisi erotella Friedreichin ataksian, Rundu-Oslerin taudin, Pierre-Marie-ataksian, Hippel-Lindau-taudin ja muiden kanssa.

Louis-Bar -oireyhtymän hoito ja ennuste

Valitettavasti tehokkaat hoidot Louis-Brought -oireyhtymälle ovat edelleen tutkimuksen kohteena. Nykyaikaisen lääketieteen voidaan soveltaa vain lievittävä oireenmukainen hoito fyysisen ja immunologiset häiriöt. Pidentää potilaiden Louis-Bar oireyhtymä, edistää immunocorrective hoidon kateenkorva ja gammaglobuliini vitamiini suurina annoksina ja tehohoito mahdollisen tulehduksen. Todistuksen mukaisesti käytettyjen viruslääkkeiden, laajakirjoiset antibiootit, antifungaaliset aineet, glukokortikosteroidien kanssa.

Tehokkaiden hoitojen puutteen vuoksi Louis-Bar -oireyhtymä on epäsuotuisa ennuste elpymistä ja elämää varten. Potilaat, joilla on tämä tauti, harvoin elää jopa 20 vuotta. Useimmissa tapauksissa ne kuolevat infektiokomplikaatioista ja onkologisista sairauksista.