Duchennen progressiivinen lihasdystrofia

Progressiivinen lihasten dystrofia Duchenne — perinnöllinen, sidoksissa lihasjärjestelmän X-kromosomipatologiaan, joka ilmenee ensimmäisten 3-5 vuoden elämässä ja jolle on ominaista nopea leviäminen ja lihasten heikkeneminen. Aluksi lantiovyö ja lantion lihakset vaikuttavat, sitten — olkapäät ja selkä, vähitellen immobilisointi tapahtuu. Myodystrofiaan liittyy luuston epämuodostumia ja sydänvaurioita. Duchennen dystrofian diagnosointiin kuuluu neurologinen ja kardiologinen tutkimus, CK: n tason määrittäminen, elektromyografia, genetiikan konsultointi, DNA-analyysi, lihasbiopsi. Hoito on oireileva. Hengityslihaksen heikkouden yhteydessä sairauden viimeisessä vaiheessa tarvitaan mekaanista ilmanvaihtoa.

• Duchennen lihasdystrofian syyt
• Duchennen lihasten distrofian oireet
• Duchennen lihasten dystrofian diagnosointi
• Duchenne-lihasdystrofian hoito

Duchennen progressiivinen lihasdystrofia

Duchennen progressiivinen lihasten dystrofia on vaikea myodistrofian muoto, jolle on ominaista varhainen puhkeaminen, lihasten heikkouden nopea paheneminen, vakavat luuston epämuodostumat ja sydänlihaksen vaurioituminen. Sen kuvaili ranskalainen neurologi Duchenne vuonna 1853. Sen esiintyvyys on 1 tapaus 4 000 vastasyntyneelle pojalle. Patologia siirretään recessivisesti X-kromosomiin. Pojat ovat sairaita. Tyttöjen sairauksia esiintyy, mikä liittyy CW: n karyotyypin, gonadotrooppisen mosaiikkisuuden tai poikkeavuuksien esiintymiseen kromosomien rakenteessa. Duchennen myodystrofiaa leimaavat lapsen elämän ensimmäiset 3-5 vuotta, vakava harha, joka johtaa potilaan täydelliseen liikkumattomuuteen ja kuolemaan keskimäärin 15-25 vuoden iässä.

Duchennen lihasdystrofian syyt

Duchennen lihasdystrofian kehittyminen liittyy mutaation läsnäoloon X-kromosomin lyhytkarvan 21-lokuksessa geeniä, joka koodaa proteiini dystrofiinia. Noin 70% tapauksista johtuu viallisesta dystrofiinigeenistä, joka on saatu äidiltä, ​​joka kuljettaa patologista mutaatiota. Loput 30% liittyvät tuoreiden mutaatioiden esiintymiseen äidin munissa. Toisin kuin Beckerin myodystrofia, Duchennen dystrofian kanssa, geneettiset poikkeavuudet johtavat DNA-lukemisen siirtymiseen ja dystrofiinisynteesin loppuunsaattamiseen, mikä aiheuttaa vakavamman patologian.

Normaalisti dystrofiini, joka tulee myocytes sarcolemmaan, takaa sen eheyden ja venymisvastuksen, joka esiintyy lihaskudosten supistuvan aktiivisuuden aikana. Dystrofiinin puuttuminen merkitsee sarcolemmin eheyden rikkomista, myosyyttien tuhoamista ja niiden korvaamista rasvalla ja sidekudoksella. Kliinisesti tämä prosessi ilmaistaan ​​asteittain vähentämällä lihasten kykyä supistua, lihasten voimakkuuden ja sävyn menetystä, lihasten atrofiaa.

Duchennen lihasten distrofian oireet

Duchennen myodystrofian debyytti on 1-5 vuotta. Pääsääntöisesti jo ensimmäisellä elämänvuodolla havaitaan lapsen motorisen kehityksen viivästyminen. Istunnon alku, itsensä pysyminen ja kävely ovat viivästyneet. Kun lapsi alkaa käydä, hänet erottaa toisistaan ​​epäluotettavuus ja epävakaus kuin vertaisryhmät; usein esteitä.

Lihas heikkous esiintyy 3-4 vuoden elämässä. Aluksi se ilmaistaan ​​patologisesti lisääntyneessä väsymyksessä kävelemällä portaita tai pitkiä matkoja. Ajan myötä tyypillinen «ankka» -käynti havaittavissa myodystrofiaan. Huomiota lapsen käyttäytymisen erityispiirteistä — joka kerta kun kyykyssä on nouseva, hän kiinnittää kädet aktiivisesti omaan kehoonsä, ikään kuin kiipeää sitä kuin tikkaat (Hoverin oire).

Lihastulehdus alkaa lonkan ja lantion vyötäröllä. Duchennen dystrofiaa leimaavat niiden nopea nouseva leviäminen perifeeriseen vyöhön, selän ja proksimaalisten aseiden lihaksistoon. Lihaksisen surkastumisen takia muodostuu «ispan» vyötärö ja «siipirakenteiset» lapset ovat erilleen takaosasta. Tyypillinen oire on gastrocnemius-lihasten pseudohypertrofia. Jänteen refleksien menetys: ensimmäinen — polvi, sitten — refleksit tricepsistä ja olkapään hauisista. Achilles- ja carporadial-refleksejä voidaan säilyttää pitkään. Ajan myötä jänteiden ja lihaskouristusten retraktiot kehittyvät.

Duchennen progressiivinen lihasdystrofia liittyy oireetulehdusjärjestelmän häiriöihin. Selkärangan ominaiskäyrä (kyphosis, lisääntynyt lordosis, scoliosis), rinnan muodonmuutos (köli tai satula), jalkojen epämuodostumat. Sydän- ja verisuonisairaudet johtuvat sydänlihaksen kehittymisestä ja niihin kuuluvat rytmihäiriöt, verenpaineen liukeneminen, sydämen äänien kuurous. 50% potilaista on sidoksissa neuroendokriinisiin sairauksiin — adiposogeenisen dystrofian, Itenkun-Cushing-oireyhtymän jne. — noin 30% potilaista kärsii oligofrenia, jota yleensä rajoittaa karkeusaste. Saattaa olla ADHD, autismi, lukihäiriö, lyhyen aikavälin muistin heikkeneminen.

Jo 7-10 vuoden iässä Duchennen dystrofia johtaa voimakkaisiin moottorijoituksiin. 12-vuotiailla potilailla on tapana menettää kyky kävellä ja 15-vuotiaana suurin osa potilaista kokonaan menettää mahdollisuuden itsenäisiin liikkeisiin. Jakelu rappeuttavia prosessin hengityslihakset johtaa etenevä keuhkojen toiminnan syksyllä (VC) ja lopulta kyvyttömyys tehdä hengitys liikkeitä.

Duchennen lihasten dystrofian diagnosointi

Vahvistaa diagnoosin Duchennen lihasdystrofian auttaa sairaushistoria, neurologinen tutkimus, tulokset Sähköfysiologisten testaus, määrittämiseksi kreatiinifosfokinaasia (CPK) biokemiallinen verestä, morfologiset ja immunokemiallinen näytteiden tutkiminen lihaskudoksen, perinnöllisyysneuvonta ja DNA-analyysi. Näin ollen ero diagnoosi tulisi tehdä muiden myopatiat — aineenvaihdunnan, tulehduksellinen, Duchennen Beckerin lihasdystrofia Dreyfus lihasdystrofia Erba Rota, sekä polyneuropatia, polymyosiitti, ALS.

Elektroneyro- ja electromyography turvallisuuden määrittämiseksi impulssien pitkin hermo kuituja, vähensi amplitudi M-vaste, joka osoittaa, että ensisijainen tyyppi lihas. Luonteenomainen on kreatiinifosfokinaasin tason nousu 30-50-kertaiseksi. Kuulemisvaiheessa genetiikan toteutettiin sukututkimusta, jonka avulla voidaan määritellä läsnäolon tapauksista Duchennen lihasdystrofia potilaan perhe ja tunnistaa ne naiset, jotka ovat kantajia mutatoidun dystrofiinigeenissä. DNA: n diagnoosi voi paljastaa poikkeavuuksia dystrofiinigeenissä. Muista, että ei havaita mutaatioita DNA-analyysi ei puhu hänestä poissa, koska haku pistemutaatioiden ei yleensä sisälly analyysi ongelmasta, koska se on pitkä kesto ja monimutkaisuus.

Tapauksissa, joissa on olemassa kliininen kuva lihasdystrofia, ja DNA-analyysi ei paljastanut mutaatioiden läsnäolon osoittaa Lihasbiopsia. Morfologinen tarkastelu biopsia määrittää kirjava ja nekroosia myosyyttien ja niiden korvaaminen liitoselementeillä. Immunokemiallinen analyysi osoittaa dystrofiinin täydellisen puuttumisen tutkituissa lihaskudoksissa.

Lisäksi kartoitti ja liikuntaelinten ja verenkiertoelimistöön — konsultointi ortopediset, selkärangan radiografian, tavallinen röntgenkuvaus WGC, kardiologin vastaanotto, EKG, ekokardiografia. Ohjeiden mukaan suositellaan endokrinologin, pulmologin ja muiden asiantuntijoiden kuulemista.

Duchenne-lihasdystrofian hoito

Toistaiseksi kliinisessä käytännössä käytetty hoito sisältää vain välttämättömät oireet. Parantaa lihaskudosta aineenvaihduntaa voi määrittää anaboliset steroidit (metandienoni, nandrolonin decanoate), ATP, actoprotector (etiltiobenzimidazola); neuromuskulaarisen siirron helpottamiseksi — neostigmiini. Jotta voidaan minimoida muodostumisen kontraktuurien ja pidentää moottorin toimintaa potilaat ovat liikunta, hierontaa, fysioterapia.

On tärkeätä hallita hengityksen toimintaa ja veren kaasuseosta. Kun LIFE putoaa 40%: iin, nukutuksen aikana suositellaan keinotekoista ilmanvaihtoa. Tulevaisuudessa mekaanisen ilmanvaihdon aika kasvaa suhteessa LEL: n vähenemiseen. Ilmanvaihdon alussa voidaan suorittaa maskiyksikkö. Sitten trakeostomia on välttämätöntä, ja hengityslaite suoritetaan kiinnittämällä laite trakeostomiaputkeen. Nykyaikaiset kannettavat puhaltimet toimivat paristoilla ja ne voidaan kiinnittää pyörätuolilla.

Pyrkimykset löytää tehokkaita hoitoja Duchennen lihasdystrofia — ongelman ratkaisussa, joka työllistää asiantuntijoita neurotieteiden, biokemian, geenitekniikan. Alkaen lupaavia tähän suuntaan, voidaan eristää kantasolujen terapia, geeniaktivaatioon utrophin, joka on lähimpänä analoginen Dystrofiinieksonin ohita tekniikkaa.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Kaikista myodystrofyypeistä Duchennen dystrofia on eniten epäsuotuisa ennuste. Taudin ilmeneminen varhaisessa iässä johtaa siihen, että 15-vuotiaana potilaat ovat täysin immobilisoituneita. Tappava lopputulos on väistämätön. Usein potilaat eivät täytä 25-vuotiaita. Yleensä kuolemaan johtuu interkurrent infektiot, kongestiivinen keuhkokuume, sydämen tai hengitysvajauksen.

Ennaltaehkäisevillä toimenpiteillä pyritään tunnistamaan epänormaalin dystrofiinigeenin naaraspuoliset kantajat ja estämään sairastuneen lapsen syntyminen. Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden puitteissa geneettinen neuvonta tehdään raskauden suunnitteleville pariskunnille, raskaana olevien naisten kuulemiselle ja synnytyksen DNA-diagnostiikalle.