Beckerin progressiivinen lihasdystrofia

Beckerin progressiivinen lihasdystrofia on perinnöllisen X-sidoksisen myodystrofian variantti, jolle on tyypillistä viivästynyt ja hyvänlaatuinen kurssi. Taudille on ominaista vähitellen paheneminen ja leviäminen lihasten heikkouteen, hypotensioon ja atrofiaan, joka aluksi syntyy lonkan ja lantionkierron lihaksissa. Diagnostiseen hakuun sisältyy neurologinen tutkimus, genetiikan ja kardiologin kuuleminen, neuromuskulaarisen järjestelmän neurofysiologinen testaus, DNA-diagnoosi, lihasbiopsi, jossa näytteiden morfologinen, immunologinen ja histokemiallinen tutkimus. Hoito on oireinen ja valitettavasti tehottomampi. Taudin eteneminen johtaa potilaiden kyvyttömyyteen siirtyä itsenäisesti 40 vuoden ikäisenä.

• syitä
• oireet
• diagnostiikka
• hoito

Beckerin progressiivinen lihasdystrofia

Progressiivinen lihasdystrofia, Becker kuvattiin ensimmäisen 1955 hyvä vaihtoehto aikana Duchennen lihasdystrofia. Myöhemmin lukuisat tutkimukset alalla neurologian, genetiikan ja biokemian ovat löytäneet merkittäviä eroja luonteesta virtaus, biokemialliset ja morfologiset perusteella näitä sairauksia. Tämän seurauksena kliinisestä muodosta Becker oli korostettu itsenäisenä Nosologia.

Beckerin lihasdystrofia kuuluu ryhmään myopatiat (Duchennen) — johtuvien sairauksien häiriöiden rakenteen ja aineenvaihduntaa lihaskudokseen ja ilmenee lihasheikkoutta. Patologian liittyy perinnöllinen resessiivinen X-kromosomiin liittyvä, siis huonosti vain miehiä. Tapahtumien esiintymistiheys on 1 vastasyntynyt 20 000 lapselle.

syitä

Taudin ytimessä on dystrofiiniproteiinin koodauksesta vastaavan geenin mutaatio. Noin 30% Beckerin lihasdystrofian kokonaismäärästä esiintyy ns. «Tuoreet» mutaatiot. Geenilokus sijaitsee 21 (in Hr21.2-r21.1 alue) lyhyen varren X-kromosomi. Noin 65-70% potilaista osoittaa suuria deleetioita tämän sivuston, 5% on päällekkäisyyksiä, ja loput ovat pistemutaatiot. Nämä rakenteelliset uudelleenjärjestelyjä geenin eivät aiheuta täydellinen lopettaminen dystrofiinisynteesin Duchennen lihasdystrofia ja voimistaa synteesi epänormaalin proteiinin typistetty jossain määrin pystyy suorittamaan tehtävänsä. Tämä aiheuttaa Beckerin dystrofian hyvänlaatuisen luonteen verrattuna Duchenne-varianttiin.

Normaalisti, proteiini säilyttää dystrofiinin sarcolemma eheys — kalvon lihassolujen (lihassyiden), tarjoaa elastisuus ja kimmoisuus myofibriileistä aikana lihaksen supistumisen. Epäonnistuminen epänormaali dystrofiini asianmukaisesti täyttää nämä toiminnot johtaa häiriöitä kalvon yhtenäisyyden lihassyiden. Tämän seurauksena jälkimmäisten sytoplasmisissa komponenteissa esiintyy degeneratiivisia muutoksia ja lisääntynyt kaliumionien kuljetus myosyytteihin. Tällaisten biokemiallisten ja morfologisten muutosten tuloksena on myofiilien kuolema ja lihaskudosten tuhoutuminen. Paikalla kuolleiden lihaksen soluja muodostuu sidekudosta, joka aiheuttaa psevdogipertrofii ilmiö — kasvu määrä ja tiheys lihaksen jyrkkään laskuun sen supistumiskyvystä.

oireet

Beckerin progressiivinen lihasdystrofia ilmenee tavallisesti 10-15 vuoteen, joissakin tapauksissa aiemmin. Taudin alkuvaikutukset ovat liiallinen väsymys ja lihasheikkous lantiovyöllä ja alaraajoissa. Useissa potilailla ensimmäiset ilmenemismuodot ovat jaksottaisia ​​jaksottaisia ​​kivuliaat lihaskrampit (krampi). Lihaksen heikkous aiheuttaa vaikeuksia portaiden kiipeilyyn, jos tarpeen, päästä ulos istumapaikasta. Ajan myötä muodostuu pakoava «kävely». Voidakseen nousta potilaan on pakko käyttää ylimääräisiä myopatiatekniikoita — luottaa läheisiin huonekaluihin tai, jos sellaista ei ole, käytä häntä tukena omaa kehoa (Goversin oire).

Kuten muut perinnölliset myopatiat, Beckerin tautiin liittyy symmetrisesti kehittyviä lihasten atrofioita. Ensinnäkin vaikuttaa lonkan ja lantion vyöhön lihaksia, ja sitten prosessi ulottuu olkapään vartalon ja käsien proksimaalisten lihasten lihaksistoon. Taudin alussa muodostuu pseudohypertrofioita, jotka ovat voimakkaimpia gastrocnemius-, deltoidi-, tri- ja quadriceps-lihaksissa. Myodystrofian etenemisen myötä ne muuttuvat lihashypotrofiksi.

Beckerin lihasdystrofian kliininen kuva on monessa suhteessa samanlainen kuin Duchennen myodystrofia. Lihaksen heikkenemisen paheneminen ajan kuluessa johtaa potilaan liikkumattomuuteen ja yhteisten kontraktuurien muodostumiseen. Kuitenkin dystrofisen prosessin kehitys lihaskudoksessa Beckerin dystrofian kanssa on paljon hitaampaa, mikä aiheuttaa potilaiden pitkäaikaista motorista aktiivisuutta. Keskimäärin potilaat säilyttävät kyvyn siirtyä itsenäisesti 35-40-vuotiaiksi. Lisäksi Beckerin dystrofiaa ei liity oligofreniaan, joka ilmaistaan ​​selkärangan kaarevuudella ja muilla luuston muodonmuutoksilla. Mahdollinen krooninen tai hypertrofinen kardiomyopatia, Hissin nipun jalkojen estäminen, mutta sydän- ja verisuonitaudit ovat kohtalaisesti ilmaistuna. Voimakauteen voi laskea, gynekomastia, kivesten atrofia, impotenssi.

diagnostiikka

Etenee Beckerin lihasdystrofia diagnosoidaan neurologin perustuu historiaan, kliinisten löydösten lisätutkimuksia ja geenitestien. Neurologisen tilan väheneminen lihasvoimaa ja kohtalainen väheneminen lihasten proksimaalisessa Raajojen, menetys refleksinomaisesti symmetrisen vähentäminen jännerefleksit distaalisen jalkojen ja yläraajojen, täynnä herkkyys turvallisuutta.

Kliinisistä analyyseistä tärkein on biokemiallinen verikoke, joka paljastaa CK: n määrän moninkertaisen nousun. Elektroonurografian data mahdollistaa hermokuitujen häviämisen sulkemisen, elektromyografia osoittaa ensisijaisen lihaksen tyypin vaurion. Lihaksen biopsia suoritetaan vasta geneettisen analyysin negatiivisten tulosten jälkeen. Saadun materiaalin morfologinen tutkimus määrittelee lihaskuidun hajakuormituksen, dystrofiset ja nekrotiset muutokset, sidekudoksen lisääntymisen. Näytteiden erityinen immuunivärjäys suoritetaan, mitä seuraa dystrofiinin läsnäolo niiden sisällä.

Beckerin lihaksen dystrofian diagnoosin vahvistamiseksi DNA-analyysin avulla voidaan tutkia geneetikkoa. Xpl21-geenin duplikaatioiden tai deleetioiden havaitseminen mahdollistaa tarkan diagnoosin muodostamisen. DNA-analyysin negatiivinen tulos ei osoita patologian puuttumista, koska voi olla pistemutaatioita, joiden etsiminen on monimutkainen ja kalliimpi.

Jotta voidaan havaita sydänvika nimitetty electrocardiography, ekokardiografia, kardiologin vastaanotto. Kardiologinen tarkastus voi havaita häiriöitä intraventrikulaarinen johtuminen AV salpauksen, kammion laajenemista, hypertrofinen muutoksia infarkti, kardiomyopatia, sydämen vajaatoiminta.

Erotusdiagnoosissa suoritetaan progressiivinen lihasdystrofia Dreyfus, DMD, Erb lihasdystrofia Rota, metabolinen myopatia, polymyosiitti tai dermatomyosiitti, inflammatoriset myopatia, selkärangan amyotrofia, perinnöllinen polyneuropatia.

Äitiystutkimusta suositellaan, kun äiti on patogeenisen geenin kantaja. Jos lapsi on uros, taudin kehittymisen todennäköisyys on 50%. Kori-biopsia voidaan suorittaa 11-14 viikossa. raskaus, amniocentesi — 15 viikon kuluttua sikiön verinäytteenotto (kaviosentesi) — yli 18 viikon ajan.

hoito

Tässä vaiheessa useat ryhmät tutkijat ovat pysyviä tutkimuksen löytää tehokkaita hoitomenetelmiä progressiivisen lihasdystrofia. Tällä hetkellä potilaat saavat pääasiassa metabolista ja oireista hoitoa. Kehittänyt erilaisia ​​hoito-ohjelmia, jotka parantavat moottorin ominaisuuksia potilaan ja hidastaa taudin etenemistä. Potilaille määrätty actoprotector (etiltiobenzimidazol), neostigmiinin, ATP, anaboliset steroidit (metilandrostendiol) cardiacs. On kysymys pitkäaikaisen glukokortikoidihoito (prednisoni), lääkärit ovat eri mieltä. Jotkut uskovat, että tällainen hoito vaikeuttaa myodystrofian etenemistä, toiset hylkäävät tämän oletuksen.

Havainnot ovat osoittaneet, että lepohuone lisää lihasheikkoutta. Siksi potilaille suositellaan kohtalaista liikuntaa, uintia. Lihaksen elastisuuden ja voimakkuuden ylläpitäminen sekä kontraktuurien ehkäisy suoritetaan hieronnan, fysioterapian ja terapeuttisen voimistelun avulla. Merkkejä ovat kirurgiasairauksien hoito. Useiden ortopedisten tuotteiden (kävelijöiden, pyörätuolien, jalkatuen, exoskeletonin) käyttö mahdollistaa potilaiden motoristen kykyjen laajentamisen ja kykyä itsepalveluun. Merkkejä ovat kirurgiasairauksien hoito.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Beckerin progressiivinen lihasdystrofia on epäsuotuisa ennuste. Vaikka potilaan liikkumattomuus esiintyy paljon myöhemmin kuin Duchennen dystrofialla, lopulta sydämen lihasten ja hengityshäiriöiden tappio johtaa potilaiden kuolemaan sydän- tai hengitysvaikeuksista. Huolellinen hoito, asianmukainen hoito, ilmanvaihdon tuki hengitystyölle, ortopedisten lääkkeiden käyttö voi vain pidentää kestoa ja parantaa potilaan elämänlaatua. Ehkäisyllä pyritään ehkäisemään patologian omaavan lapsen syntymää geneettisellä ohjauksella tuleville vanhemmille ja suorittamaan äitiysdynamiikkaa.