Myotonia Becker

Becker myotonia — patologian kanssa autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytymistapa aiheuttama ylivilkkaus lihassyiden luurankolihasten ja lihasrelaksaation ilmenee vastoin vähennyksen jälkeen. Taudin kliininen kuva koostuu myotonisesta oireiden monimutkaisuudesta, joka ilmenee ensiksi alemmassa ja sitten yläraajoissa. Diagnoosia auttavat anamneesin, neurologisten tutkimustietojen, EMG: n ja lihasbiopsian, geneettisen neuvonnan perusteellinen tutkimus. Hoito perustuu lääkkeisiin, jotka vähentävät myotoniarvoja, diureetteja ja kalsiumvalmisteita. Potilaille on esitetty fysioterapia ja kuntoterapia.

• Beckin myotonian etiologia ja patogeneesi
• Myotonian Beckerin oireet
• Myotonian diagnoosi Becker
• Mykonia Beckerin hoito

Myotonia Becker

Ensimmäinen lääketieteellinen kuvaus synnynnäisestä myotoniasta viittaa vuodelle 1876. Sen teki Dane Julius Thomsen. Pitkään myotonia Thomsenia pidettiin tämän taudin ainoana muunnelmana. Kuitenkin, 1971 saksalainen Peter Emil Becker kuvattu ankarampaa muodossa synnynnäinen myotonia, joka on eri järjestyksessä peräkkäin. Nykyaikaisessa neurologiassa se tunnetaan nimellä Beckerin myotonia.

Molemmat sairaudet ovat CLCN1-geenin alleelisiä muunnoksia, jotka sijaitsevat 7. kromosomin pitkässä varressa. Niiden esiintymistiheys Euroopassa on noin yksi tapaus 100 tuhatta perhettä kohden ja Skandinaviassa — yksi tapaus kymmenestä tuhannesta perheestä.

Beckin myotonian etiologia ja patogeneesi

Syy taudin sijaitsee Becker perinnöllinen virhe CLCN1 geeni, joka koodaa proteiinia, lihaksen kloridikanavan luustolihasten kuituja. Kun toiminnallinen alemmuudesta proteiinin tai sen puuttuminen vähentää kykyä kloridikanavan ohittaa kloori-ioneja sisällä lihassyiden. Näin ollen ionitasapainossa häiriintyy ja on sähköinen epävakautta kuitu kalvo, joka johtaa viime ylivilkkaus. Seurauksena, vasteena normaaliin hermoimpulssien tapahtuu lisääntynyt kiihottumisen lihassyiden ilmenee kliinisesti jatkuvaa lihasten rentoutumista pelkistyksen jälkeen.

Tauti periytyy peittyvästi periytyvä eli. E. Sen kehittäminen lapsen tapahtuu vain, kun molemmat vanhemmat ovat kantajia epänormaali geenin.

Myotonian Beckerin oireet

Toisin kuin Thomsenin tauti, joka on osoitus ensimmäiset oireet havaitaan neonatologit heti syntymän jälkeen tai vastasyntyneisyyskaudella, Becker myotonia ilmenee vanhemmilla lapsilla. Tyttöjen ikä oireita taudin vaihtelee 4-12 vuotta, pojat useammin kuin hän on 18-vuotias.

Mykoni Beckerin kliinisen kuvan perusta on myotoni. Sillä on ominaista imeytyminen myotisen spasmin aktiivisen liikkeen jälkeen, jota seuraa liikkumiseen liittyvien lihasten viivästynyt rentoutuminen; yleistyneen myotisen spasmin syntyminen yritettäessä suorittaa nopeasti moottoritoiminta; spastisuuden väheneminen toistuvilla liikkeillä. Tyypillisesti myotisen oireyhtymän ilmentymisen väheneminen potilaan läsnäollessa lämpöön ja sen kylmän lisääntymiseen.

Tyypillisimpiä ja helposti tunnisteominaisuuksien myotoninen ilmiö ovat: nyrkki merkki — kyvyttömyys nopeasti udella sormet sen jälkeen, kun puristus nyrkki, taipumisen ja aktivoinnin peukalon törmätessä neurologisia vasara korkeus se sävy, ulkonäkö ominaisuus paikallisen vähennykset muodossa rullan iskuvasara lihaksessa.

Bekkerin taudin myotonian ilmiö on voimakkaampi kuin Thomsenin taudissa; useissa potilailla on liikkunut kipu lihaksissa. Sen lisäksi, että vaikuttaa distaalisiin lihasryhmiin, voidaan havaita raajojen proksimaalisten osien lihasten myotonia. Tyypillinen ensimmäisen taudin oireiden esiintyminen jalkojen lihaksissa. Sitten muutaman vuoden kuluttua myotoni-ilmiö ilmestyy käsien lihaksissa. Beckerin taudin loppuvaiheessa kasvojen lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa. Lihaksen voimakkuus voi laskea. Tyypillinen Thomsenin myotonia, lihasten hypertrofia on harvinaista.

Myotonian diagnoosi Becker

Havaitut neurologinen tutkimus näyttää myotonisen ilmiö ja ilman muita poikkeavuuksia tila mahdollistaa helposti diagnosoida myotonia. Neurologin on paljon vaikeampi määrittää sen tyyppiä. Täällä on tärkeä rooli on tautihistoria (debyyttinsä järjestyksessä oireita, piirteitä virtaus), suvussa (olemassaolo tapauksia Becker myotoniaa sukulaisten), piirteet klinikka (esim puute tyypillinen Humuspitoiset myotoniaa lihasten kuihtumista).

Diagnostiset haku sisältää yleensä: biokemialliset verikoe, elektromyografia (EMG) tai electroneurogram (ENG), lihasbiopsiea, kuulemisen genetiikan ja geneettisen analyysin. Yhteydessä ero diagnoosi olisi poistettava Thomsen myotonia, dystrofinen myotonia, myopatia regidnogo mies oireyhtymä, kilpirauhasen vajaatoiminta psevdomiotoniyu.

Beckerin myotoniaan ei ole olemassa erityisiä biokemiallisia merkkejä. Useissa potilailla kreatiinifosfokinaasin aktiivisuuden huomattava kasvu havaitaan veriseerumissa. Electromyography tiedot läsnäolon paljastamiseksi patognomisia varten myotonia bittien säilyttäen mahdolliset parametrit DE (moottori yksikkö). Morfologinen tarkastelu lihasbiopsiea paljastaa liikakasvu kuitujen ja keskittäminen tumansa, mutta ei koske erityisesti Becker myotonia. Taudin vahvistaminen on molekyyligeneettisen analyysin data, joka osoittaa mutaation geenissä CLCN1.

Mykonia Beckerin hoito

Kuten useimmat geenipatologiat, taudilla ei ole radikaalia spesifistä hoitoa. Terapia kohdistuu ensisijaisesti myotisen spasmin ilmiöiden vähentämiseen. Tätä tarkoitusta varten käyttää sitä suositellaan difenyylihydantoiini-, prokaiiniamidi, karbamatsepiini, fenytoiini, ym. Vähentää poikkeaman ionitasapainon potilaat luokitellaan diureetteja (asetatsoliamidilla) ja kalsium valmisteet määräämää ruokavaliota, rajoittamalla saanti kaliumsuolat. Fysioterapian menetelmistä käytetään elektroforeesia kalsiumilla. Tärkeä osa hoitoa on se, että potilas hallitsee erityisen terapia-kompleksin.

Bekkerin myotonian potilaalla tulisi välttää äkilliset ja nopeat liikkeet, hypotermia ja kylmä altistuminen. Tämä antaa heille mahdollisuuden vähentää merkittävästi myotronisten kohtausten esiintymistiheyttä ja lievittää taudin kulkua.

Mykonia Beckerin ennuste ja ennaltaehkäisy

Elpymisen ennuste on epäedullinen. Järjestelmällisellä ja monimutkaisella hoidolla, lukuun ottamatta myotoniarvoja aiheuttavia tekijöitä, on mahdollista saavuttaa taudin hitaampi eteneminen. Koska potilaiden vaikeudet aiheuttavat vain nopeita liikkeitä, useimmat potilaat sopeutuvat tautiinsa, menestyvät menestyksekkäästi sosiaalisen ja työvoiman sopeuttamisen kautta, vaikka heillä on rajoitettu työkyky. Yleensä aikuispotilaat saavat kolmannen vammaisryhmän.

Ehkäiseviä tarkoituksia varten perheille, joilla on Beckerin myotonian tapauksia, on suositeltu geneettistä neuvontaa raskauden suunnittelussa, raskauden hallintaa ja synnytyksen DNA-diagnoosia.