Dystrofinen myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Rossolimo-Steiner-Kurshmanin dystrofinen myotonia

Dystrofinen myotonia Rossolimo-Steinertin-Kurshmana — perinnöllinen hitaasti etenevä sairaus, joka perustuu vika miotonin-proteiinia, mikä johtaa kehityksen myotonia yhdessä dystrofiset muutoksia lihaskudoksessa. Tauti ilmenee myotonisessa kouristukset, atrofisia muutoksia kaulan lihakset kasvojen ja raajojen ääriosat, vähentynyt älykkyys, rytmihäiriöt ja hormonaalisia häiriöitä. Dystrofisen myotonian diagnoosi perustuu kliinisiin tietoihin, sukututkimukseen ja DNA-testaukseen. Hoito on oireenmukaista, joka on kohdistettu myotonia oireita (fenytoiini, prokaiiniamidi, kiniini, diureetit) ja lihasdystrofian (anaboliset steroidit, ATP).

Rossolimo-Steiner-Kurshmanin dystrofinen myotonia

Rossolimo-Steiner-Kurshmanin dystrofinen myotonia
Dystrofinen myotonia Rossolimo-Steinertin-Kurshmana on perinnöllinen sairaus, ja lähetetään vanhemman lapsen on autosomaalinen dominantti tavalla. Tämän taudin klassinen muoto kehittyy pääasiassa 10-20-vuotiaana. Useammassa harvinaisissa tapauksissa synnynnäinen Humuspitoiset myotoniaa Rossolimo-Steinertin-Kurshmana kliinisiä oireita, jotka ilmenevät heti syntymän jälkeen.

Morfologisesti at myotonia Rossolimo-Steinertin-Kurshmana huomattava hypertrofinen muuttuu jonkin yhdistelmän lihasten surkastumista muiden kuitujen, korvaamalla osa lihaksen kuidut rasva- ja sidekudosta. Lihaskudosnäytteiden tutkimus elektronimikroskoopilla osoittaa myofiilien tuhoutumisen ja mitokondrioiden koon muutoksen.

Myotonian syyt Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Viimeaikaiset tutkimukset geneettisen joukko dystrofisten myotonia potilaista ovat osoittaneet, että perusteella tauti on vika DMPK geeni, joka sijaitsee kromosomissa 19, ja se on vastuussa synteesiä proteiinikinaasi-miotonin. Dystrofisen myotonian potilailla havaitaan huomattava lisääntyminen trinukleotidi-CTG-toistoissa pääosan DMPK-geenissä. Tällöin myotonian muoto ja vakavuus riippuvat toistojen määrästä.

Normaali määrä trinukleotidin toistojen vaihtelee 5 37. kasvu toistoja 50-80 johtaa pehmeä muoto-Steinertin myotonia Rossolimo-Kurshmana. Jos trinukleotidien toistojen määrä on alueella 100-500, taudin myöhäinen muoto kehittyy. Myotonia synnynnäinen dystrofinen muotoja esiintyy yhä enemmän CTG-toistoja välillä 500 2000. Tutkimukset ovat osoittaneet, että lisäämällä trinukleotidi toistaa esiintyy useimmiten naaraspuoliset gameetit aikana meioosin. Tältä osin, kun tauti lähtee äidiltä, ​​lapsella on vahvempi myotonianmuoto tai hänen luontainen muunnos.

LUETTU:  Karjalan kuume

Oireita klassisesta myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Klassisessa versiossa myotoniaa Rossolimo-Steinertin-Kurshmana alkaa tulla esiin, kun ensimmäiset 5 elinvuoden aikana voi ilmetä jopa 35-vuotiaita. Mutta useimmiten taudin kliiniset ilmenemismuodot esiintyvät ikäryhmässä 10-20 vuotta. Ne ovat yhdistelmä tyypillisiä oireita myotoniaa merkkejä myopatian, vauriot verenkiertoon ja keskushermoston, hormonaalisia häiriöitä ja harmaakaihia.

Vuodesta lausekkeita myotonisen myotoniaa Rossolimo-Steinertin myotonisen-Kurshmana ominaista kouristukset, selvimmin Poskilihakset ja koukistajalihasten harjalla. Myös myotoni- sen tyyppisiä mekaanisia reaktioita havaitaan, jotka havaitaan, kun neurologinen vasara iskee. Erityispiirre myotonia Rossolimo-Steinert-Curshmana on atrofisten muutosten esiintyminen eri lihasryhmissä. Siten sairaus on ominaista vähitellen häviävän oireiden myotonia keskellä progressiivinen lihasdystrofia.

Useimmiten, kun myotonia Rossolimo-Steinertin-Kurshmana vaikuttaa distaalinen raajojen lihaksia, matkivat lihakset, sternoclavicular-mastoid ja ohimolihas. Mimic-lihasten tukahduttaminen ilmenee tyypillisellä naamioinnilla surkealla ekspressiolla dystrofisen myotonian potilaiden kasvoilla. Atrofinen muutoksia lihaksissa nielun ja kurkunpään johtavat kehitystä myopaattiset kurkunpään halvaus vastaisesti äänellä ja nielemisvaikeuksia. Myopatian muutoksia voi esiintyä hengityselimissä. Yhdessä myotonisen kouristukset ne heikennä keuhkojen tuuletus, esiintyminen uniapnea, tai kongestiivisen esiintyminen aspiraatiopneumonia.

Häiriöt verenkiertoelimistön havaitaan noin puolessa dystrofista myotonia. Näihin kuuluvat johtumishäiriöihin liittyvät rytmihäiriöt ja vasemman kammion hypertrofia. Yleisin estäminen on nipun nippu. CNS-oireet havaitaan useimmin liikaunisuus ja vähentynyt henkinen kapasiteetti, jonka määrä on lievä hidastuminen.

Umpierityssairauksille myotoniaa Rossolimo-Steinertin-Kurshmana vaikuttavat lähinnä seksuaaliseen alalla. Miehillä ne näkyvät libidon, piilokiveksisyys, erektiohäiriöt, hypogonadismi, nainen — hirsutismi, kuukautiskierron väärinkäytöksiä (oligomenorrhea, kivuliaat kuukautiset) ja varhainen menopaussi. Tyypillinen on hiusten rakenteen muutos aluskudoksen kanssa. Miehillä hiustenlähtö on huomattava temppeleitä ja otsa, naiset — levinnyttä tai hajanaista kaljuuntuminen.

Synnynnäisen myotonian oireet Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Ensimmäiset myotonian synnynnäisten oireiden merkitykset Rossolimo-Steinert-Curstman voivat ilmetä intrauterin kehityksen aikana. Yleensä he ilmaisevat sikiön motorisen aktiivisuuden merkittävän vähenemisen, jonka synnytyslääkäri on diagnosoinut raskauden kolmannen raskauskolmanneksen aikana synnytyksen ultraäänitutkimuksen mukaan.

LUETTU:  Kawasakin tauti

Lapsen syntymän jälkeen myopatian oireet ovat vallitsevia. Huomautuksia hajanainen lihas hypotonia, selvempi kasvojen, silmän liikehermon ja Poskilihakset ja lihasryhmiä distaalisessa raajoissa. Tyypillinen ruokahalu ja hengityselinten sairaudet. Myotonian oireiden ilmaantuminen alkaa jonkin verran myöhemmin. Yliherkkää dystrofista myotoniaa seuraa moottorin kehittymisen ja oligofrenian viivästyminen. Tyypillisesti taudin oireiden nopea eteneminen, joka johtaa usein kuolemaan varhaislapsuudessa.

Diagnoosi myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Tyypillisiä myotoniaa yhdistettynä merkkejä dystrofiset muutoksista lihaskudoksen kehitysvammaisuus, häiriöt sydän-ja hormonitoimintaan mahdollistaa neurologi olettaa myotoniaa Rossolimo-Steinertin-Kurshmana. Vahvistus diagnoosi ovat sukututkimustietojen analyysin tulokset todistavat autosomaalinen dominantti perintö sairauden tyypistä, ja DNA-analyysi tiedot. Lisäksi suoritetaan elektromyografia, elektro-neurografia, tutkimukset sukupuolihormoneista, EKG. Diagnosointiin potilailla, joilla on myotoninen Rossolimo-Steinertin-Kurshmana voi lisäksi olla mukana genetiikka, kardiologian, endokrinologian, gynekologit, andrologia.

Diagnoosissa dystrofinen myotonia, se on erotettava muista myotonian tyypeistä. Siten, että läsnä lihaksen surkastuminen erottaa myotonia Rossolimo-Steinertin-Kurshmana mukaan Thomsen myotonia, joka on tyypillinen lihaksen hypertrofia. Myotonia Becker -taudille on ominaista varhainen vaurio kasvojen lihaksille ja hallitseva perintötyyppi. Lisäksi olisi erotusdiagnoosissa myotonia Rossolimo-Steinertin-Kurshmana kanssa myopatiat, ALS ja amyotrofiakompleksia Charcot-Marie-Toothin tauti.

Myotonian hoito Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Rossotimo-Steinert-Kurshmanin radikaalihoitoa ei ole vielä olemassa. Potilaat, joilla on tätä tautia, ovat ruokavaliota, jolla on alentunut kaliumpitoisuus. Niiden on myös vältettävä hypotermiaa, joka aiheuttaa myotoniarvoja. Myotisten ilmenemismuotojen vähenemistä helpotetaan kiniinin, procainamidin, fenytoiinin ja asetatsolamidin yhdistämisellä. Anaboliset steroidit (nandroloni dekanoaatti, metyyliandrostenedioli, metandrostenoli) esitetään, pienet ATP-annokset, ryhmän B vitamiinit.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13