Synnynnäinen paraomyotonia

Synnynnäinen paraomyotonia on myotonian erillinen kliininen variantti, jonka perimän autosomaalinen hallitseva reitti ja jota karakterisoivat myotoni-episodien esiintyminen kylmän vaikutuksen alaisena. Taudin klinikalla on myös ohimenevän lihasheikkouden paroksemia. Diagnostinen algoritmi sisältää neurologisen tilan arvioinnin, biokemiallisen verikokeen, elektroninromyografian, genealogianalyysin, tarpeen mukaan — etsimään mutaatiota SCN4A-geenissä. Hoito on oireileva. Mahdollinen paikallisten anesteettien ja diureettien käyttö. Elämän ennuste on suotuisa.

• Synnynnäisen paramyotonian syyt
• Synnynnäisen paramyotomian oireet
• Synnynnäisen para-myotonian diagnoosi
• Hedelmällisen paramyonian hoito ja ennuste

Synnynnäinen paraomyotonia

Synnynnäinen paramyotonia on myotonian muunnos, jossa kylmä on myotronisten ilmiöiden pääasiallinen laukaisu. Kuvattu A. Eilenburg vuonna 1886, jonka yhteydessä sitä kutsutaan Eilenburgin paramyotoniaksi. M. Lewandowski kuvasi vuonna 1916 synnynnäisen paraomyotonian, nimeltään «kylmä halvaus». Neurologian kirjallisuudesta löytyy myös termit «kylmä myotonia» ja «paradoksinen myotonia». Jälkimmäinen nimi liittyy tyypilliseen paramotoniikan parantamaan myotonic-manifestaatioita motorisen aktiivisuuden taustalla, toisin kuin klassinen Myotonia Thomsen, jossa toistuvat liikkeet johtavat lihasten jäykkyyden ja normalisoinnin vähenemiseen.

Synnynnäinen para-myotonia esiintyy taajuudella 1 tapaus 100 000 ihmiselle. Se on geneettisesti aiheuttama kanalopatia, perinnöllinen autosomaalinen dominantti. Menestyy ensimmäisen vuosikymmenen elämässä, useimmiten ensimmäisenä vuonna syntymän lapsen. Morbidityllä ei ole sukupuolen mieltymyksiä.

Synnynnäisen paramyotonian syyt

Etiopathogenetic substraatti on paramyotonia SCN4A geenivirheen (17 st kromosomiin lokuksessa 17q23.1-q25.3), joka vastaa koodaa α-alayksikköä luurankolihasten natrium- kanavia. Geneettisiä poikkeavuuksia tässä lokuksessa aiheuttaa myös esiintyminen määräajoin halvaus. Jos paramyotonia virhe geenissä aiheuttaa tasonkorotus ja lisätä kesto depolarisaation solukalvon lihassyiden (myofibrilleissä). Seurauksena on vaikeus rentouttava lihakset (lihasten jäykkyys), koska pitkällä aikavälillä kuuluvat jännite sen komponentin myofibrilleissä. Liian korkealla tasolla Depolarisaatio lihas menettää kykynsä hermostuneisuus, joka kliinisesti ilmenee muodossa halvaus — lihasheikkous. Myotisen paroksysmin provosoivat laukaisimet ovat yleinen ja paikallinen jäähdytys,

Synnynnäisen paramyotomian oireet

Tauti voi tapahtua vastasyntyneen ajanjaksolta. Joten kokeneet äidit huomaavat liian pitkät sulkevat silmät lapsessa, kun he pesevät sitä kylmällä vedellä. Myotoninen ilmiö on laajennettu vaiheessa tonic supistuminen lihas, sen hidas rentoutumista. Synnynnäinen paramyotonia se herätti viileä sää, alentamalla lämpötila on 10-12 astetta, paikallinen jäähdytys (käsien pesu kylmällä vedellä, jään pakkauksissa, syö jäätelöä ja m. P.) on kalium-rikas dieettituotteissa.

Myotonisia kouristuksia havaitaan erillisissä lihasryhmissä. Useimmiten vaikuttaa kasvojen lihaksisiin — vuosisadan lihakset, suun pyöreät lihakset, rypyt lihakset. Myotonia voidaan paikallistaa kaulan, käsien, jalkojen, kielen ja kurkun lihaksissa. Myotisen lihasten supistumisen kesto vaihtelee 15 minuutista useisiin tunteihin. Patognomoninen merkki on myotonian ilmiön tehostaminen taudin toistuvista liikkeistä, joihin liittyy lihasten vaikutuksia ja myotonian väheneminen lämpenemisen jälkeen. Useissa tapauksissa kylmä ja myotonia yhdessä aiheuttavat lihasheikkouden (ohimenevän paresis) kehittymisen, joka voi kestää jopa useita päiviä.

Synnynnäisellä para-myotonialla on useita kliinisiä vaihtoehtoja lukuun ottamatta edellä kuvattua klassista Eilenburg-muotoa. Myotonian vaihtelulle on tunnusomaista para-myotoninen oireyhtymä 30 minuutin kuluttua harjoituksesta ja sen intensiteetin vaihtelu eri päivinä. Atsetazolzavisimaya myotoniaa Eulenburg paramyotonia samankaltaisia, mutta tapahtuu ilman jaksot lihasheikkous, mukana liikakasvu ja jäykkyys lihaksissa, lihassärky. Sen nimi johtuu asetatsolamidin (diakarbia) hoidon tehokkuudesta. Pysyvä myotonia on ominaista pitemmät, voimakkaat paramyotoniset kouristukset, joihin liittyy hengityselinten vaurioita; johon liittyy lihasten hypertrofia. Paramyotonia ilman kylmä-halvaus puuttumisen indusoimasta viestinnän esiintymisen myotoninen ilmiöiden jäähdyttäen ja etenevä eteneminen.

Synnynnäisen para-myotonian diagnoosi

Varhaislapsuudesta lähtien ja tyypillinen klinikka sallii lastenlääkärien epäilevän luontaisen hermo-lihas-patologian ja ohjaavat lapsen neurologille. Diagnoosin tekemisessä viimeksi mainittu perustuu kliinisiin tietoihin, neurologisen tutkimuksen tuloksiin, neuropsykiatriseen järjestelmään, biokemialliseen verikokeeseen ja geneettisiin tutkimuksiin.

Electroneuromyography tai stimulaatio elektromyografia voimme turvallisuuden määrittämiseksi hermoimpulssien pitkin hermo arkut ja asentaa ensisijaisen lihastyyppiä tyhjäksi neuromuskulaarisen järjestelmän. Analyysissä veren määritetään normaalia kreatiinifosfokinaasia (CPK), mikä tekee mahdolliseksi erottaa paramyotonia progressiivinen lihasdystrofia. Tutkimus genealogisten puu, johtajana geneetikko auttaa jäljittää polku autosomaalinen dominantti perintönä. Avulla DNA-analyysi voi tunnistaa mutaation geenissä SCN4A, mutta se on melko kallista tutkimus.

Hedelmällisen paramyonian hoito ja ennuste

Tehokasta hoitoa ei ole vielä löydetty. Hoito on oireileva. Useiden tekijöiden mukaan paikallisten anesteettien käyttö, jolla on kyky estää natriumin transmembraanivirta, on tehokas. Valittavana oleva lääke on mexiletine kapseleissa, joka toisin kuin lidokaiini, imeytyy hyvin suun kautta otettuna. Tutkimukset ovat osoittaneet sen tehokkuuden jäykkyyden ja lihasheikkouden suhteen. Diureettisia lääkkeitä (asetatsolamidia, hydroklooritiatsidia) voidaan käyttää vähentämään myotisten paroksismien esiintymistiheyttä ja vakavuutta, joiden käyttö johtaa veren kaliumpitoisuuden vähenemiseen.

Yliherkkää paramyotonia, pääsääntöisesti, luonnehtii hyvänlaatuinen vakaa kurssi ilman etenemistä. Elpymisen ennuste on epäedullinen. Kuitenkin pysyvistä paromyotoniasioista huolimatta potilaiden elinajanodote ei kärsi. Potilaat eivät menetä kykyä työskennellä ja itsepalveluilla, ei ole ongelmia sosiaalisen sopeutumisen kanssa.