Ei-myyttinen myopatia
Nemaline myopatia — geneettisesti heterogeeninen perinnöllinen myopatiat, yhteinen histopatologinen ilmentymä, joka on muodostumista lihaskudoksen laminaarirakenteet, kuten näkyy patologian otsikon (Kreikan Nema — juoste). Oireita erilaisten tila voi vaihdella huomattavasti niiden vakavuus — ovat mahdollisia hypotensio, lihasheikkous (mukaan lukien hengitys- ja kasvojen lihaksia), epänormaali kehitys luuston (skolioosi, pitkänomainen kallon muoto, suulakihalkio). Diagnoosi perustuu arvioon potilaan tilasta, koepala tutkimus lihaskudoksen molekyyligeneettisillä tutkimukset. Spesifistä hoitoa ei ole, oireenmukaista hoitoa.
- Nonsaliinin myopatian syyt ja luokittelu
- Ei-myeloidisen myopatian oireet
- Diagnosointiin ja hoitoon myopatian Nemaline
Ei-line-myopatia
Nemaline myopatia (NEM) — asettaa geneettisten sairauksien, joilla on samankaltaisia kliinisiä esityksiä, jotka on ominaista merkittävä häiriö lihaskudoksen rakenteen muodostamiseksi siinä poikkeavia lankamainen tai sauvamaisia rakenteita. Ensimmäistä kertaa tauti kuvattiin vuonna 1963 kaksi riippumatonta tutkijaryhmää valvonnassa D. Shay ja P. Konena, tulevina vuosina on tunnistettu monia geneettisiä variantteja ehto. Riippuen geenin ja mutaatiot siinä, Nemaline myopatiaa voi olla sekä autosomaalinen dominantti ja peittyvästi periytyvä periytyy. Taudin esiintyvyyttä nykyään ei ole määritelty, vaan mukaan monet lääketieteen geneetikot, se on yksi yleisimmistä synnynnäisten myopatiat — joskus kutsutaan 1:50 000 numeroa.
Nonsaliinin myopatian syyt ja luokittelu
Ei-melanooma-myopatian kehittymisen syy ovat geneettiset puutteet, jotka johtavat lihaskudoksen rakenteellisten proteiinien epänormaalien muotojen muodostumiseen — pääasiassa sarkoerisia proteiineja. Tämän seurauksena lihasten supistumisen prosesseja rikotaan ja joissakin tapauksissa muodostuu, mikä johtaa tämän sairauden synnynnäisten muodon syntyyn. Tähän mennessä on voitu tunnistaa seitsemän geeniä, joiden mutaatiot ovat vastuussa ei-myeloidisen myopatian kehittymisestä, mutta kuten edellä todettiin, ne muodostavat vain puolet kaikista tautitapauksista. Lisäksi on patologian muoto, johon liittyy viivästyneitä vaikutuksia, jotka vaikuttavat pääasiassa aikuisiin — mutta kuten yksityiskohtaisemmat tutkimukset ovat osoittaneet, se johtuu hankituista autoimmuunisairauksista geneettisten tekijöiden sijaan.
Nykyajan genetiikan tietojen perusteella luokituksen lisäksi ei-myeloidinen myopatia jakautuu fenotyyppisten manifestaatioidensa mukaan myös synnynnäisiin (tyypillisiin, välivaiheisiin ja vaikeisiin lajikkeisiin) ja nuorten muotoihin. Näiden kahden luokittelujärjestelmän välinen suhde on melko mielivaltainen — saman geenin erilaiset mutaatiot voivat johtaa vakavien ja tyypillisten synnynnäisten muotojen tai nuoren version taudin kehittymiseen.
NEM-1 — muoto Nemaline myopatian mutaation aiheuttamien TPM3 geeni sijaitsee kromosomissa 1, on rekisteröity noin 2-3%: n patologian. Geeni koodaa yksi ketjujen hidas alfa tropomyosln — rakenteellinen proteiini lihaskudoksen. Mukaan Nemaline myopatiaa voi aiheuttaa erilaisia mutaatioita tämän geenin eri tyyppisiä perintö. Autosomaalinen hallitseva aiheuttaa vikoja tullut nuorten sairauden muotoja ja peittyvästi synnynnäinen luonteenomaista vakava sairaus.
NEM-2 on melanomaisen melanooman myopatian yleisin muunnos, joka on noin puolet kaikista tämän taudin geneettisesti tunnistetuista tapauksista. Se johtuu NEB-geenin virheestä, joka on lokalisoitu toisella kromosomilla ja joka koodaa jättiläistä nebuliniproteiinia. Jälkimmäinen liittyy toiminnallisesti lihaksikudoksen ohut (aktin) -kierteisiin. NEB-geenin mutaatiot johtavat yksinomaan luontaiseen luonnetta ei-myelopatiaan tyypillisellä tai vaikealla kurssilla.
NEM-3 on toiseksi yleisin ei-melanooma-myopatian muoto, joka on rekisteröity 20-25 prosentissa tapauksista, joilla on tietty etiologia. Tämän muodon syy ovat ensimmäisen kromosomin alueella sijaitsevan ACTA1-geenin mutaatiot. Sen ekspression tuote on luurankolihaksen alfa-aktiini, joka on yksi lihaskudoksen tärkeimmistä rakenneosista. Tämän geenin mutaatioita on yli 180 tyyppistä tunnettua, mikä johtaa useimpien myelopatian erilaisimpiin muotoihin, joilla on erilainen perinnöllisyys, pääasiassa synnynnäisten häiriöiden kanssa. Osa ACTA: n geneettisistä puutteista ovat de novoon perustuvia spontaaneja mutaatioita, minkä vuoksi alkion mosaiikki on joskus mahdollista.
NEM-4 — jollaisia Nemaline myopatian oli noin 3-4% kaikista tapauksista sairauden. TPM2 aiheuttama virhe geeni kromosomissa 9 ja joka koodaa proteiinia beeta tropomyosln, kuuluu ryhmään sarkomeeristä proteiineja. Mutaatiot tämän geenin useimmiten lähetetään autosomaalinen dominantti mekanismi, on olemassa viitteitä mahdollisuus spontaani geenin vaurioita. Tämä geneettinen vika on esitetty tyypillinen eräänlainen synnynnäinen myopatia Nemaline.
NEM-5 — muodossa Nemaline myopathy diagnosoitu yksinomaan suljetuissa uskonnolliseen Amishit yhteisöä, jossa ilmaantuvuus tämä tauti on niinkin korkea kuin 1: 500. TNNT1 aiheuttaa mutaatio geenin, joka sijaitsee kromosomissa 19, ja on vastuussa proteiinin hidas troponiini T. Tällainen geneettinen poikkeavuuksia johtaa vakavaan synnynnäinen muodossa Nemaline myopatian peittyvästi periytyvä mekanismi.
NEM-6 — harvinainen ja huonosti tutkittu laji Nemaline myopatia, joka on oletettavasti aiheuttaa mutaatio KBTBD13 geeni sijaitsee kromosomissa 15. Ei tiedetä tarkkaan, mikä proteiini koodaa tätä geeniä, joten eräät tutkijat kyseenalaistavat sen roolin tämän taudin etiologiassa. Uskotaan, että sen viat ovat syynä autosomaalinen dominantti myopatian Nemaline lievää ja kehitystä lapsuudessa (nuorten laji).
NEM-7 on myös harvinainen ei-melanooma-myopatia, joka kuvattiin vain yhdessä perheessä vuonna 2007. CFL2 vika aiheuttama geeni sijaitsee kromosomissa 14, sen ilmentyminen on proteiini, kofiliinia 2 (lihas kofiliinia) ottaa aktiivisesti osaa ylläpitää vakaata tilaa aktiinisäikeiden. CFL2: n mutaatiot johtavat taudin synnynnäiseen tyypilliseen muotoon, jossa perimän autosomaalinen resessiivinen luonne.
Ei-myeloidisen myopatian oireet
Heidän kliiniset oireet kaikki myopatiatapauksia Nemaline jaettiin kahteen ryhmään — synnynnäinen (mikä puolestaan jaettu tyypillinen, väli-, ja kova) ja nuoruusiän, jolle on ominaista ulkonäön ensimmäiset oireet lapsilla (8-13 vuotta) ikää. Synnynnäinen laji on yleisempää, sillä voi olla sekä autosomaalinen hallitseva ja resessiivinen mekanismi perintö, kun nuorten on lähes aina vain autosomaalinen hallitseva. Potilaat, joilla on synnynnäinen myopatia Nemaline tyypeillä on erottuva ulkonäkö — pitkä kasvot huono ilme, suu auki, pitkänomainen kallo.
Tyypillisiä (kohtalainen) laji on yleisin, jota seurasi myotonia, vaikeuksia ruokinta, antigravitaatio liikkeen. Hengityshäiriöt aikana tässä muodossa myopatian Nemaline ilmaistu hieman, yleensä rajoitettu alennettuun ilmanvaihtoa yöllä. Luurankolihasten heikkous on yleensä proksimaalinen merkki etenee hyvin hitaasti, joissakin tapauksissa potilaat kykenevät kävelemään kainalosauvoilla kävelyä muiden apua.
Keskenmuotoinen synnynnäinen ei-myeloidinen myopatia on taudin vakavampi muoto. Se on tunnettu siitä, että se sisältää kaikki nämä rikkomuksia, joka siis on taipumus etenemisen mahdollista nivelen ympärille kutistuminen, selkärangan kaarevuus. Yleensä 6-7 vuotta, jos potilaalla on tässä muodossa myopatian Nemaline menettävät täysin kyky liikkua ilman pyörätuolia, ja 10-12 vuotta — hengittää itsenäisesti, joka johtaa kuolemaan. Vakava muoto myopatiaa, joka ilmenee Nemaline lausutaan myopatian vastasyntyneisyyskaudella, nielemisvaikeudet ja imevät joissakin tapauksissa vakava hengityslihakset. Kuolevainen tulos ilmenee ensimmäisten elämänkuukausien aikana hengitysvaikeuksien tai hengitystieinfektioiden vuoksi.
Ei-myeloidisen myopatian nuoruusmuoto ei esiinny lapsen elämän ensimmäisinä vuosina, oireita esiintyy 8-13 vuoden kuluttua. Tyypillisesti, lihasheikkous havaittu, vaikuttaa sekä distaalisen ja proksimaalisen lihasryhmiä, se etenee hitaasti, saavuttaen suurimman lauseke 20 vuosi. Joissakin tapauksissa potilailla, joilla on nuoruusiän muodossa myopatian Nemaline menettävät täysin kyky kävellä, mutta toisin synnynnäinen patologia lajikkeet eivät vahingoita hengityselinten, kasvojen ja puremalihasten.
Diagnosointiin ja hoitoon myopatian Nemaline
Tärkeimmät menetelmät eialine-myopatian diagnosoimiseksi ovat potilaan anamneesin tutkimus, lihaskudoksen histologinen tutkimus, elektromyografia ja molekyylibiologiset tutkimukset. Potilaan anamnesiassa voidaan määrittää sukulaisten sairauksia, tällaisten esimerkkien puuttuminen osoittaa mutaation satunnaista luonnetta. Histopatologisia muutoksia lihaskudoksen on vähennetty läsnäolo sulkeumia sarcoplasm rihmamaisessa kuidut — ja ne voivat joskus ei voida havaita vauvoilla lihaksissa jopa synnynnäinen sairauden muotoja ja näkyvät myöhemmällä iällä. Joskus ei-melanooma-myopatiaa voidaan myös havaita lihaskudosten paksuuden heterogeenisuus ja niiden osittainen tuhoaminen. Elektromyografialla tässä taudissa on merkkejä tyypillisestä «myopatian triadeista» — toimintapotentiaalien amplitudin ja keston vähenemisestä yhdistettynä niiden monivaiheeseen. Modernin genetiikan saavutusten avulla on mahdollista määrittää eräitä ei-melanooma-myopatiatyyppejä, jotka johtuvat NEB-, ACTA1- ja TPM2-geenien mutaatioista.
Erityistä hoitoa Nemaline myopatia ei ole olemassa, käytetään huolto-, fysioterapia, harjoitukset säilyttää vähänkin lihasten toimintaa ja estää yhteisiä kontraktuuria. Jos hengitys loukkaantuu, pakollista ilmanvaihtoa käytetään ja imeväisille syötetään nenä-putki nenän nielemisen tai imemisen yhteydessä. Jos selkärangan kaarevuus ja muut liikuntaelinten sairaudet voivat pahentaa potilaan tilan, he ovat turvautuneet apua ortopediset.
Ei-myeloidisen myopatian ennuste ja ehkäisy
Useimmissa tapauksissa synnynnäiset myelopatian lajit, taudin ennuste ovat epäsuotuisat — potilaalla on suuri riski saada hengitysvajaus tai hengitysinfektio, joka voi johtaa kuolemaan. Henkilöt, joilla on tyypillinen patologinen muoto, voivat riittävän varovaisesti elää aikuisuuteen asti, eivätkä henkinen ja henkinen kehitys kärsi tästä perinnöllisestä sairaudesta. Suotuisampi ennuste nuorten ei-myeloidisen myopatian aikana on se, että tämäntyyppisen patologian elintärkeitä lihasryhmiä ei ole vaikutettu. Kuitenkin valtaosa potilaista ennemmin tai myöhemmin joutuu ketjupyörään pyörätuolille. Ihmisille, joilla on minkäänlaista myelopatiaa, on erittäin tärkeää seurata heidän hengityselimiään ja hoitaa viipymättä kaikki tarttuvat prosessit keuhkoissa.