Carthagen oireyhtymä

Kartagenerin oireyhtymä — geneettinen häiriö värekarvojen laitteen, joka johtaa kroonisten rinosinuiitin, keuhkoputkentulehdus, bronkiektasiatauti, yhdistettynä päinvastainen järjestely organocomplexes «sydän-keuhko». Tauti alkaa ensi-ikäisestään ja on tyypillistä ylemmän ja alemman hengitysteiden usein puruloituja tulehduksellisia prosesseja. Diagnoidaan säteilymenetelmien avulla rintakehän elinten tutkimiseen, keuhkoputkien tai nenän limakalvojen biopsiaan. Konservatiivisessa hoidossa käytetään antibiootteja, kortikosteroideja, keuhkoputkia laajentavia aineita. Tarvittaessa suoritetaan kirurgisia toimenpiteitä nenän sivuonteloiden alueella, keuhkojen osittainen resektio.

• Kartagenerin oireyhtymän syyt
• synnyssä
• Kartagenerin oireiden oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Kartagenerin oireyhtymän hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Carthagen oireyhtymä

Kartagenerin oireyhtymä (kolmikko Sievertin-Kartagenerin, liikkumat- cilia oireyhtymä) viittaa perinnöllinen sairaus ryhmästä kartagenerin oireyhtymä. Yksi ensimmäisistä vuonna 1902, sairaus kuvasi venäläistä lääkäriä AK. Sv. Vuonna 1933 sveitsiläinen terapeutti M. Cartagner tutki yksityiskohtaisesti kolmikkoa ja osoitti sen perinnöllisyyteen. Syndrooma Sievert-Kartagenera on harvinaista geneettistä patologiaa ja esiintyy 1 vastasyntyneellä 25 000 — 50 000 elävän syntymän kohdalla. 50%: lla potilaista, joilla on tämä vika, on täysin siirretty (peilipaikka) sisäelimiin. Patologiaa yhdistetään usein muihin synnynnäisiin poikkeamiin (polydactyly, «hare lip», kuuro mykistys ja muut).

Kartagenerin oireyhtymän syyt

Kartagenerin kolminaisuuden syy ovat geenien mutaatiot, jotka ovat vastuussa ihmiskehon eri solujen normaalista toiminnasta. Geneettiset puutteet välittyvät autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä. Ensisijaista kiraalinen dyskinesia havaitaan useissa saman perheen jäsenissä. Tauti ilmenee puolessa mutanttigeenien kantajista. Potilaan sukulaisista saattaa puuttua yksi tai useampi merkki klassisesta kolmosta.

synnyssä

Geneettisen virheen takia lippulaivan ja sileän rakenneproteiinien synteesi häiriintyy. Potilaan sädekehä laite on epävakaa tai värähtelee asynkronisesti. Ennenaikaisessa vaiheessa sikiearen epiteelin väärän liikkumisen vuoksi sisäelinten pyöriminen ei ole asianmukaisesti suoritettu, mikä johtaa niiden täydelliseen tai osittaiseen käänteiseen järjestelyyn.

Kyseisen hengityselementin kyvyttömyys synkronoida liikettä dramaattisesti vähentää hengityselimistön salaojitustoimintaa. Väsymys pysähtyy. Kun liitytään toissijaiseen infektioon, tulehduspotit ovat helposti nousseet ja keuhkoputken muotoiset. Hoito-oireiden ja Eustachian putken päällä epiteelin epänormaalin liikkumattomuus tai epänormaali heilahtelu aiheuttaa toistuvaa sinuiittiä, eustakiittia ja otitis-oireita. Sperman flagellumin puuttuminen tai toimintahäiriö vaikeuttaa niiden liikkumista ja se on syynä miesten heikentyneeseen hedelmällisyyteen.

Kartagenerin oireiden oireet

Elämästä ensimmäisiltä kuukausilta lapset, joilla on liikkumattoman silmän oireyhtymä, kärsivät toistuvista toistuvista episodioista vuotava nenä ja yskä, johon liittyy lämpötilan nousu kuumeisiin lukuihin. Nenästä purkautuminen on yleensä märkivä. Usein merkit eustachyte ja otitis liittyä ilmiöihin nuha. Lapset kokevat päänsärkyä puhkeavan luonteen, sykkivä «ampuminen» kipu korvissa.

Vuoteen 2-3-vuotiaana lapsella on krooninen keuhkoputkentulehdus, yskä muuttuu pysyväksi. Muukupululaattinen (keltavihreä) yskö on erotettu. Ylemmän hengitysteiden tukkeutumisen oireyhtymä liittyy. Potilasta häiritsee säännöllisesti hyökkäävä yskä, hengenahdistus fyysisen rasituksen aikana. Toistuva keuhkokuume on pitkä. Sairaaloiden määrä kasvaa ja hoito kestää sairaaloissa. Sinuiitti saa myös kroonisen kurssin. Polyyppejä esiintyy usein nenän ontelossa ja paranasal-sinusissä. On olemassa jatkuva nenän tukkoisuus.

Kroonisen hapen nälän ja usein hengitystieinfektioiden vuoksi lapsen yleinen kehitys kärsii. Tällaisissa potilailla ruokahalu vähenee, ruumiinpaino riittämätön, kasvun viivästyminen ilmenee. Yleinen heikkous, lisääntynyt väsymys, oppimiskyky heikkenevät. Carthagen oireyhtymä on usein hedelmättömyyden syy aikuisilla miehillä.

komplikaatioita

Akuutit hengitystieinfektiot ovat yleisiä nuoremmassa ikäryhmässä. Tästä syystä Sievertin oireyhtymä ympäri maailmaa havaitaan lapsilla pääasiassa 3,5-4-vuotiailla. Tänä aikana voi muodostua bronkiektaasi. Taudin seuraukset ovat erilaisia. Keskikorvan krooninen tulehdus johtaa kuurouteen tai kuurouteen. Rhinosinusitis, polypous kasvut nenässä ja sen paranasal sinusit aiheuttavat jyrkän hajuhaittoja. Bronchiectasis on kroonisen infektion kuumakanava ja herättää uhkaavien komplikaatioiden kehittymistä. Potilailla, joilla on Cartagenan kolmikko, systeeminen amyloidoosi kehittyy usein, muodostuu keuhko-sydämen vajaatoiminta ja munuaisten vajaatoiminta. Usein esiintyy hemoptyysiepisodioita.

diagnostiikka

Pediatriset lääkärit ovat ensimmäisiä, jotka kohtaavat Cartagener-kolmion ilmenemismuotoja pienissä potilailla. Näitä lapsia tutkittaessa voit tunnistaa kroonisen hypoksia. Huulet, nasolabialainen kolmio, sormenpäät saavat syanoottisen sävyn. Distaalinen sormiluu sormien paksuuntua kuten koivet, muodoltaan kynnet katsoa lasin (Bambergerin-Marie oireyhtymä). Diagnoosin lopullinen vahvistaminen:

• Fyysinen tarkastelu. Perkussi paljastaa sydämen tyvyyteen siirtymisen oikealle. Kuuntelu keuhkojen kuunnellaan jäykkä hengitys ja runsaasti kuiva ja märkä pienten ja keskisuurten kupliva rale, jotka häviävät jälkeen expectoration. Sydämen syke ja kärkisävy määräytyvät rintojen oikealla puolella olevasta viidennestä välikohdasta.
• Säteilyn diagnostiikka. Rinnan roentgenogrammassa havaitaan sydämen varjon oikeuspuolinen järjestely, keuhkojen peilien siirto. Nenäonteloiden tutkimuksessa havaitaan etusolmukkeiden alikehittyminen. Rintakehän laskennallinen tomografia auttaa selkeyttämään bronkiectasioiden paikallisuutta ja esiintyvyyttä.
• Toiminnalliset tutkimusmenetelmät. Ovat lisäominaisuuksia. EKG-dekstrodialla määritetään — päähampaiden vastakkainen suunta, keuhkojen sydämen oireet. Spirometrialla (suoritettu 5-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla) ulkoisen hengityksen toiminnan väheneminen esiintyy ensisijaisesti esteellisessä muodossa.
• Koepala. Materiaali poistetaan remissiokauden aikana aikaisintaan 4-6 viikon kuluttua helpotuksen helpottamisesta. Nenä-limakalvon tai keuhkoputken biopsiaa tutkitaan elektronisella ja valomikroskopialla. Sairauslaitteen rakenteen poikkeavuuksia paljastetaan, analysoidaan sädekehän värähtelytaajuutta ja synkronointia.

Ehkä geneettinen diagnoosi oli vahvistettu, mutta kiinteiden värekarvojen oireyhtymä, tämä tutkimus menetelmä ei pidetä tarkoituksenmukaisena. Vauva pulmonology erottaa Kartagenerin oireyhtymä, kystinen fibroosi, kystinen keuhkojen hypoplasia, keuhkoputken muut etiologia, astma ja immuunipuutoksesta.

Kartagenerin oireyhtymän hoito

Geneettisen taudin ei voida täysin kovettua. Terapeuttisia toimenpiteitä toteutetaan potilaan elämänlaadun parantamiseksi, työkyvyn säilyttämiseksi ja seurausten minimoimiseksi. Perinnöllinen oireyhtymä on multi-organ patologia. Hoitoprosessiin osallistuivat myös otolääketieteen harjoittajat — ja muut asiantuntijat. Keuhkojen manifestaatioiden perusterapian alkuvaiheessa on ilmoitettu pulmonaalihoidon sairaalahoito. Potilaan pitkän aikavälin konservatiivinen hoito toteutetaan. Seuraavia tärkeitä lääkeryhmää käytetään:

• Antibakteeriset valmisteet . Antibiootit ovat välttämättömiä bronkospulmonaalisen patologian pahenemiseksi ja nenäverenvuotoisten sinusien purulentti-inflammatoristen prosessien varalta. Lääke valitaan ottaen huomioon mikro-organismin herkkyys ja sitä käytetään potilaan tilasta riippuen tai parenteraalisesti.
• Kortikosteroidit ja keuhkoputkia laajentavat aineet . Inhaloitavien kortikosteroidien, beeta-adrenomimeettisten aineiden ja antikolinergioiden nimeämisen osoitteet ovat bronkospastinen oireyhtymä. Vaikealla hengitysteiden tukkeudella käytetään systeemisiä vaikutuksia. Ajankohtaisia ​​nenän kortikosteroidihormoneja suositellaan, kun yhdistetty polypo- sininen sinuiitti ja allerginen nuha.
• Mucolytics . Säilytä ennaltaehkäiseviä kursseja ja pahenemisvaiheiden hoitoa. Etusija annetaan karbosyteiinilääkkeille, asetyylikysteiinille, ambroksolille. Suositeltu suun imeytyminen. Tutkimukset muolyyttien käytöstä sikarutiinihoidon hoidossa pediatriassa ovat osoittautuneet inhalaation antamisen tehottomuudeksi.

Sievert-Cartagenan triamin hoidossa käytetään laajalti kinesiterapiaa, rintahierontaa ja bronchoalveolaarista huuhtelua. Joskus kirurginen korjaus on tarpeen nenän hengittämisen, ilmastuksen ja nenän sinusin tyhjenemisen parantamiseksi. Nykyaikaisessa otinolaryngologiassa tällaiset toimet suoritetaan pääasiassa minimiaalisesti invasiivisella endoskooppisella menetelmällä. Harvoin voimakasta suppuroitumista suoritetaan keuhkakudoksen resektio. Vaikealla keuhko-sydämen vajaatoiminnalla on mahdollista saada yksi-vaiheinen sydämen ja keuhkon kompleksin siirto.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Taudin ennuste riippuu keuhkoputkien esiintyvyydestä, pulmonaarisen sydämen esiintymisestä ja muista komplikaatioista. Täydellinen elpyminen ei tapahdu, mutta oikea diagnoosi, lääketieteellisten suositusten selkeä täytäntöönpano voi merkittävästi pidentää potilaan elämää, parantaa sen laatua, kokonaan tai osittain säilyttää kyky työskennellä.

Ensisijaisena ennaltaehkäisyä sairastavan lapsen vanhemmille suositellaan geneettistä tutkimusta ennen uuden raskauden suunnittelua. Potilaan on saatava korkealaatuinen, korkea kalori ruokavalio, joka johtaa terveellistä elämäntapaa. Pahistumisten estämiseksi on ilmoitettu päivittäinen kasteluhoito — nenän ja kurkun pesu suolaliuoksella. Kurssin kuntoutustoimet nimitetään. On toivottavaa kausiluonteinen ennaltaehkäisevä rokotus pneumokokin ja influenssan torjumiseksi.