Brocan synnynnäinen ihtioosiforminen erytroderma
Synnynnäinen iktyoosisia erytroderma Brock — muoto synnynnäinen iktyoosisia erytrodermia, piirre on hallitsevuus hyperkeratoosi yli muita kliinisiä oireita, ei ole vaurioiden limakalvoja. Ensisijainen elementit ovat punoittava laastaria, joka on taipumus reuna kasvua, on kerroksia hyperkeratoottinen tai pieniä vesikkeleitä. Ratkaiseva hetki diagnosoinnissa suvussa ja kliinisiä piirteitä, todisteena suoritettu histologinen tutkimus. Hoito on oireenmukaista — kosteuttava ja ihon pehmeneminen, määräajoin kursseja vitamiini, kortikosteroidit.
- Brocan synnynnäisten ichthyosiform erytrodermiarien syyt
- Brocan synnynnäisten ichthyosiform erytrodermi oireet
- Brocan synnynnäisen ichthyosiform erytrodermian diagnosointi ja hoito
- Brocan synnynnäisen ihtioosiformisen erytrodermian ennuste ja ehkäisy
Brocan synnynnäinen ihtioosiforminen erytroderma
Synnynnäinen iktyoosisia erytroderma Brock — harvinainen laji esiintyy syntymästä universaali liikasarveistumiseen. Ranskalainen dermatologi Louis Brock kuvasi sairauden vuonna 1902. Laaja käytännön kokemus ja huomattavan määrän kliiniset havainnot antoi tutkijoille mahdollisuuden ensin kuvaamaan useita Ihosairauksia tunnetaan nykyään hänen nimensä: psevdopelada Brock Brock lupoidi sycosis, synnynnäinen iktyoosisia erytrodermia Brock. Ominainen ulkonäkö ihon synnynnäinen iktyoosisia erytroderma tutkija osuvasti sanottu epänormaali «tauti kalaa mittakaavoissa.» Vivahteita, jotka muodostivat perustan erilaistumista kliinisiä oireita suomutautisen, omistaa, mukaan lukien L. Brock. Ihon patologian harvinaisuuden vuoksi endemian ja esiintyvyyden tiedot ovat tuntemattomia. Ihottuma on poissa rotuun, ikään, sukupuolen osia. Tauti on käytännöllistä erityisesti genetiikan ja dermatologian alalla.
Brocan synnynnäisten ichthyosiform erytrodermiarien syyt
Syitä synnynnäinen iktyoosisia erytroderma Brock liittyy perinnöllisiä geneettisiä sairauksia, joiden aiheuttajana eri vahinkoa geneettisen laitteiston ja kliinisesti ilmenee eri osien dermis. Synnynnäisen iktyoosisia erytrodermia Brock kärsii ennen kaikkea iho. Sen paksuus, työn rauhasten laitteen ihon pigmentaatio määritetään erityispiirteet ihmisen perimän. Geenit ohjaavat proteiinien tuotantoa ja entsyymiprosessien aktiivisuutta. Entsyymien «virheellinen» työ näkyy taudin klinikassa.
Ihon kuntoa, jonka vallitseva muodostumista kuiva, kuolleiden dermiksen solut erillisellä alueella iholle tai sen koko pinnalla, on liitetty tyyppi perintöosanne autosomaalinen dominantti (synnynnäinen rakkulainen iktyoosisia erythroderma) tai peittyvästi (synnynnäinen iktyoosisia erythroderma nebulloznaya). Rakkulainen muoto johtuu mutaatioista sijaitsevat geenit kromosomeissa 12 ja 17 ja joka koodaa keratiinin synteesiä 1 ja 10; nebulleznaya muodossa tapahtuu, kun mutaatio epidermaalinen transglutaminaasi-geeni kromosomissa 14q11. Peritty mutaatiot riippuu siitä sairaudesta vaikeusasteen ja taudin ennusteen syntyi. Hallitseva perintö on tunnusomaista lieviä ja suotuisa ennusteeseen, resessiivinen — päinvastoin. Säännöllisyyttä, mikä johtaa mutaatioiden ei täysin ymmärretä.
Autosomaalinen hallitseva perintötyyppi antaa aina 50% terveistä perillisistä, 50% potilaista. Autosomaalisessa resessiivisessä dermatoosin perintyypissä variantit ovat mahdollisia. Jos molemmat vanhemmat eivät ole sairaita, mutta ovat taudin kantajia, 25% heidän lapsensa ovat sairaita välttämättä; 25% on terve ja 50% perii kuljetuksen. Jos toinen vanhemmista on sairas, ja toinen — kantaja, niin todennäköisyys, että tauti on 50%. Jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, ei ole vaihtoehtoja terveelle syntymiselle. Jos terveillä vanhemmilla on sairas lapsi, tämä on uusi spontaani mutaatio geenistä.
Brocan synnynnäisten ichthyosiform erytrodermi oireet
Kliinisesti synnynnäinen iktyoosisia erytroderma Brock jaettu kaksi versiota: bullosa (muodostaen kuplia) ja nebullozny ( «kuiva»). Nebulloznaya synnynnäinen erytroderma Brock on tunnettu siitä, että kirkas diffuusi synnynnäinen punoitus, tiheä tuntuista, jota vastaan on runsaasti kuorinta liikasarveistusta, läpikuultava ruskea vaaka, joka kykenee erottamaan koko kerrosta. Kuivumisen lisäksi tunne on ihon kireys.
Lievässä dermatoosihoidossa vain kasvot, kämmenet ja pohjat ovat mukana prosessissa. Raskas virta kaappaa koko ihon. Lapsi ei voi hengittää normaalisti, imeä, avata suunsa. Hikirauhaset eivät toimi hyvin, joten lämpö tai pienin fyysinen stressi johtavat lämpötilan nousuun jopa 40 astetta. Epidermiksen halkeamien läpi kosteus menetetään, kuivuminen tapahtuu. Usein tällaiset muutokset johtavat kuolemaan. Jos vauva hengissä, ihosairaus pysyy elämässä. Ajan myötä hiustenlähtöön liittyy ihon ilmenemismuotoja, täydelliseen kaljuuntumiseen asti; häiritsivät hikoilun apokriinisten rauhasien toimintaa. Iho tulee tiheään ja huulen, korvien, silmäluomien alueella aiheuttaa deformaatiota (ihon ryppyjä).
Piirre synnynnäinen iktyoosisia erytroderma bullosa on ulkonäkö rakkuloita ja irtoaminen orvaskeden solujen taustalla on punoittava iho muuttunut heti syntymän jälkeen. Iho on turvonnut, paksuuntunut. Lievä sairaus on tunnettu siitä, että yksi ensisijainen elementtien kiimainen asteikot, riippumaton prosessi liuoksen 3-5 vuotta. Vaikeissa kuplia kattaa koko iho, avattiin, muodostavalla liota, aiheuttaen mahdollisesti liittyä toissijaisen tartunnan, muuttuu hyperkeratotiittisiin sakkaa.
Jos prosessi on lokalisoitu taittuu ihon, extensor pinnoille kyynärpää, polvitaipeen, kainalon muodostettu syyläinen kasvaimet pehmeää lujasti vieressä dermis muodostaen muistuttava kuvio vakosametti. «Syylät» haju epämiellyttäviä. Joskus kuplat kaadetaan vain kämmenten ja jalkapohjien, sulautuvat toisiinsa, avattu, peitetty keratiini asteikot on ratkaistu, jättäen hieman pigmentti. Päänahassa, «kytevän» seborrea iho muistuttaa prosessi hiukset säilynyt kynnet tylsää ja paksuuntunut. Iän myötä patologinen prosessi pyrkii parantamaan.
Brocan synnynnäisen ichthyosiform erytrodermian diagnosointi ja hoito
Taudin diagnosointi anamneesin ja klinikoiden perusteella. Histologisesti, «kuivassa» versiossa, epidermiksen rakeinen kerros hypertrofoituu, tulehduksellinen infiltraatti, akentsoosi määritetään dermaalissa. Bubble-variantti antaa malpighian-solujen rakeista degeneraatiota. Erota broanan synnynnäinen ichthyosiform erythroderma kaikkien histologisen tutkimustyön pohjalta. Lisäksi suoritetaan bakteeriperäinen veri, erotetut läpipainopakkaukset sepsiksen sulkemiseksi, toissijainen infektio.
Ei patogeenistä hoitoa. Prosessin vakavuuden vuoksi vastasyntyneet sijoitetaan tehohoitoyksikköön ylläpitämällä korkeaa ilman kosteutta ja hallitsemalla kuivumista, toissijaisen infektion merkkejä. Tutustu alkuvaiheisiin ihotautilääkäriin ja genetiikkaan. Näytetään kylpyammeet, joita seuraa kosteuttava iho pehmennysvoideilla (vauvan kerma). Tärkein hoitokerroin ovat retinoidit (A-vitamiini, sen synteettiset analogit). Ottakaa heidät kursseihin yksittäisten järjestelmien mukaisesti suurina annoksina. Suorita säännöllisesti kliininen ja diagnostinen tutkimus maksan, munuaisten ja sydämen lihasten toiminnallisen tilan seurannasta. Bullous-muodossa vastustettiin A-vitamiiniryhmälle, tässä tapauksessa kortikosteroidit sisältyvät hoitoon. Vitamoterapiaa suositellaan. Hyvä vaikutus aikaansaadaan kylpyammeet leseillä, tärkkelyksellä, merisuolaa. Ulospäin käytetty pehmennys, kortikosteroidi voiteet lisäämällä 3% salisyylihappoa suhteessa 1: 1.
Brocan synnynnäisen ihtioosiformisen erytrodermian ennuste ja ehkäisy
On vaikea elää iholla, johon Broca, erityisesti lapset, synnynnäinen ihthyosiform erythroderma vaikuttaa. Joskus potilaat tarvitsevat psykologin tukea. Potilaan on säännöllisesti seurattava vuosittain anti-relapsihoitoa käyttäen. Rentoutumisjaksojen aikana ihon pehmennysaineiden päivittäinen ja pitkäaikainen käyttö. Ennuste riippuu patologian vakavuudesta, hoidon ajankohtaisuus alkoi. Tappava lopputulos on mahdollinen.
Koska synnynnäinen iktyoosisia erytroderma Brock — harvinainen geeni ihosairaus, ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä suunniteltaessa raskautta, synnytystä lääketieteen ja geneettinen tutkimus pareille perinnöllinen rasittaa anamneesilla, kuulemisessa genetiikka, tehdä perusteltuja päätöksiä hedelmällisessä. Kun patologia havaitaan raskauden aikana, sen keskeytys näkyy.