Congenital ichtioosi

Synnynnäinen iktyoosi — heterogeeninen ryhmä perinnöllisten sairauksien, joille on tunnusomaista mutaatiot geeneissä vastuussa asianmukaisen kehittämisen ihon, jolloin tietyn vaurion dermis, ja muut systeemiset sairaudet. Tärkeimmät oireet — taskut vahvistettu ihon kuorinta, muodostumista tiheä asteikkojen tuskallinen urien välillä, taipumus korkea kuume, systeeminen vika sisäelinten, kasvojen vikoja. Yliherkkää lihavuutta diagnosoidaan kliinisesti, mikä vahvistaa ihon biopsian tulokset. Hoito käyttää retinoidilääkkeitä ja keratolyyttisiä lääkkeitä sekä epäspesifistä hoitoa.

• Synnynnäisten ichtioosin syyt
• Synnynnäisten ichtioosin oireet
• Synnynnäisen ihtyoosin diagnosointi
• Synnynnäisen ihtyoosin hoito
• Synnynnäisen ikääntymän ennuste ja ehkäisy

Congenital ichtioosi

Yliherkkyys ihtioosi on perinnöllinen dermatoosi, jolle on tunnusomaista keratinoitumisprosessien häiriö. Tarkka kuvaus taudin antoi Robert Villano 1808 termi «iktyoosista» ehdotti Wilson vuonna 1852 ja on tällä hetkellä käytössä. Esiintyvyys synnynnäisten ichthyosis vaihtelee muodossa tauti ja on keskimäärin 1: 2000 yksinkertainen iktyoosi, 1: 4000 X-linked iktyoosi, 1: 100000 epidermolyyttinen iktyoosi, 1: 300000 lamellaarinen iktyoosi. Sex eroja havaittiin, paitsi X-linked muoto synnynnäinen suomutautisen, joka on diagnosoitu vain pojilla. Pediatrian ongelman kiireellisyys liittyy usein myöhäiseen diagnoosiin ja hoidon tilapäiseen vaikutukseen. Yliherkkyys ihtioosi on yksi lapsuuden vamman syistä.

Synnynnäisten ichtioosin syyt

Congenital ichtioosi on aina seurausta mutaatioista geeneistä, jotka ovat vastuussa epiteelin asianmukaisesta kehittymisestä. Mutatoidut geenit siirretään sukupolvesta toiseen, toisin sanoen tauti periytyy. Mutaatioiden ensisijaisia ​​syitä ei tunneta luotettavasti, mutta ne voivat liittyä teratogeenisiin tekijöihin ja ympäristötekijöihin. Yksinkertainen ja epidermolitichesky iktyoosista periytyy autosomaalinen hallitseva tavalla lamellitiiviste — käytettäessä peittyvästi periytyvä tavalla. Kun X-kromosomiin liittyvä kalansuomutauti mutaatio tapahtuu geenin, ketjutetaan kromosomi periytyvä.

Kun kyseessä on yksinkertainen rikki iktyoosista filaggriiniä synteesi — proteiini vastuussa välistä yhteyttä Keratiinifilamenttipari. Se keratiini auttaa säilyttämään ihon kosteutta, ja tässä tapauksessa se on rikkonut sen toimintaa. X-kromosomiin liittyvä iktyoosista ominaista synnynnäinen sterolsulfatazy jolloin keratinosyytit sitoutunut tiukasti taustalla nahkaan, kun otetaan huomioon mikä niiden oikea-aikaista taukoja hylkäämistä. Lamellivalurauta iktyoosia liittyy puute transglutaminaasi-1, joka on mukana keratinization kalvoja ihosolujen ja keratinosyytit kiihtyi ylennyksen ihon pintaan, se on heidän nopeaa muutosta. Seurauksena on laaja tulehduksia, häiriöt lämmönsäätely ja riski on suuri sekundääri-infektiot.

Perusteella epidermolyyttinen iktyoosista — rikkoo keratiini synteesi, jonka vuoksi ihosoluja tulla epävakaa. Tämä edistää bullous-läpipainopakkausten muodostumista, joka on tyypillistä tämäntyyppiselle synnynnäiselle ihtyoosille. Harvinainen iktyoosi sikiö kehittyy kohdussa ja aiheuttaa epänormaalien lipidien kuljetukseen, johtaen estefunktion ihon.

Synnynnäisen ihtioosin luokitus

Taudin luokituksia on useita eri syistä. Perinnöllisyystyypistä riippuen synnynnäinen ihtioosi voi olla:

• Autosomaalinen dominantti (yksinkertainen ja epidermolyyttinen ihtioosi);
• Autosomaalinen resessiivinen (lamellaarinen ichtioosi, sikiöalkioosi);
• X-sidottu (X-sidottu kaltoosi).

Tautien ilmentymiseen tarvittavat olosuhteet eroavat toisistaan. Ensimmäiset kaksi tyyppiä eivät ole sukupuoleen liittyviä, mutatoitu geeni on edustettava hallitsevassa ja recessive muodossa vastaavasti. X-sidoksissa oleva ichtioosi periytyy recessively, esiintyy pojilla, kun taas tytöt ovat mutaation kantajia.

Kliinisesti eristetty synnynnäinen iktyoosi seuraavista: yksinkertainen (vulgaris), lamellaarinen, X-kytketty, epidermolyyttinen, kalansuomutauti sikiö. Riippuen vakavuudesta kliiniset oireet suomutautisen voivat olla vakavia, maltillinen ja myöhään (ei heti syntymän jälkeen). Synnynnäinen iktyoosi voi paitsi olla itsenäinen sairaus, koska se on läsnä rakenteen tiettyjen oireyhtymät, kuten Netersona oireyhtymä, Refsum tauti, Rude oireyhtymä, Sjögrenin-Larsson oireyhtymä, ja muut. Iktyoosisia myös olemassa sairauksia, esimerkiksi, A-vitamiinin puutos, seniili kalansuomutauti et ai. Clinic samanlainen näissä tapauksissa, mutta muista syistä.

Synnynnäisten ichtioosin oireet

Symptomatologia riippuu suoraan taudin muodosta. Yksinkertaisen ikääntymisen klinikalla on aina voimakas kuiva iho ja kuorinta. Haavoittuneet alueet sijaitsevat nivelen, erityisesti jalkojen, laajentamispinnoilla. Kasvot ovat koskemattomia, harvinainen poikkeus, kun otsa ja posket ovat mukana prosessissa. Karakteristinen ominaisuus on myös follikulaarinen hyperkeratoosi — karatupenen keratinin klusteri. Se tapahtuu melkein koko ihon pinnalla, jossa hiukset kasvavat. Se tunnistetaan palpataatiolla ns. «Grater» -erityksen muodossa. Kämmenten ja pohjien iho on paksuuntunut, ihonkuvio vahvistuu, paksunnetun ihon alueiden väliset urat ovat näkyviä. Potilailla on vähentynyt hikoilu, joka aiheuttaa usein hypertermiaa.

Synnynnäisten ikääntymän tärkeimmät oireet ilmenevät 3-12 kuukautena lapsen elämästä. Ihon kuorinta on usein lähes tasaantunut 20-25 vuotta. Samanaikaisesti muutokset kämmenissä ja pohjissa, jotka ovat tyypillisiä tämän taudin muodon kannalta, säilyvät. Usein synnynnäisiä tämäntyyppisiä ihtyosia liittyy allergisten sairauksien muodossa nuhan, nokkosihottuma, keuhkoastma. Useimmissa tapauksissa maha-suolikanavalle on ominaista gastriitti, koliitti, sapen dyskinesia, hepatosplenomegaly. Solutasolla muutokset ovat identtisiä ihosolujen kanssa.

X-sidoksissa oleva synnynnäinen ihtioosi ilmenee elämän ensimmäisinä kuukausina ja vain poikia. Tyypillisiä ihovaurioita ovat suuret, likaiset ruskeat vaa’at ilman skaalausta. Tällaisten alueiden lokalisointi voi olla käytännössä mitä tahansa, paitsi kämmenten ja jalkojen alue. Vaakojen tämä väri johtuu melaniinin suuresta pitoisuudesta epidermiksen alemmissa kerroksissa. Muista oireista on usein löydetty sarveiskalvon erityinen läpinäkyvyys kukin muodossa vaikuttamatta silmän näkökykyyn. Viidennes potilaista diagnosoidaan kryptorhidia. Toisin kuin yksinkertainen ihtioosi, tämän tyyppisen sairauden ihovaurioita ei käytännössä vähene iän myötä.

Lamellaarinen ichthyosis ilmenee syntymästä. Vastasyntyneen ihon on peitetty ohuella mutta tiheällä kalvolla — tämä on patognomoninen oireinen tämäntyyppinen synnynnäinen ihtyosis. Graafisesti elokuva muuttuu suuriksi paksuiksi vaaleiksi vaaleiksi ruskeiksi. Koska tukkeutunut hikirauhaset hikoilu on ristiriidassa, joten hyperpyrexia on usein havaittu. Kämmenten ja pohjien — syvä halkeamia ja keratoderma. Välisten urien asteikot ovat kivuliaita ja portitetaan toissijainen bakteeri-infektioiden, mukaan lukien sepsis. Lamellivalurauta iktyoosia liittyy synnynnäisten kehitysvikoihin: usein huomattava ectropion (ectropion) ja huulet (ekslabion), muodonmuutoksia tai puute korvat, nenä ruston epämuodostuma, yhtyminen tai puuttuminen falangeissa ja lopussa phalanges al.

Epidermolyttinen synnynnäinen ihtioosi ilmenee laajalla kostealla erytrodermialla bulloosin rakojen muodostumisella. Räpylöiden avautumispaikalla on eroosiot, jotka kulkevat ilman jälkiä. Ajoittain karkea keratinisaatio liittyy, syyliä muodostuu usein. Keratiinoituneet asteikot ovat tummia, epämiellyttävän haju (seurauksena toissijaisesta infektiosta). Tämän limakalvojen limakalvoja ei ole heikentynyt, hikoilu ei myöskään häiriinny. Tämä taudin muoto on kuitenkin erittäin vaarallinen ja voi olla hengenvaarallinen.

Synnynnäinen iktyoosia sikiö — harvinainen muodossa tauti, kehittyy kohdussa klo 16-20 viikkoa hedelmöityksestä. Syntyneillä lapsilla ennenaikaisesti, iho muistuttaa kuori, joka pian murtuu muodostaen iso lautanen vaakoja, usein pimeässä. Tyypillinen lähes täydellinen hiusten puuttuminen päähän, kämmenten ja pohjien keratodermia. Koska voimakkaat keratinisaatio- iho suu on aina auki, ja ilmaisi ectropion ekslabion, epämuodostunut korvat. Sikiön synnynnäisen ihtyoosin kanssa diagnosoidaan usein neurosensorinen kuulonmenetys. Vähentynyt immuniteetti edistää bakteeri-infektioiden kehittymistä ensimmäisenä elämänpäivänä; usein on otitis, keuhkokuume, subkutaaniset paiseet. Kuolleisuus on suuri ensimmäisinä päivinä ja viikoina elämässä.

Synnynnäisen ihtyoosin diagnosointi

Raskauden aikana voit käyttää amniocentesiaa seuraavalla amniootti-nesteen analysoinnilla sekä chorionic villusbiopsian avulla. Invasiiviset menetelmät lisäävät spontaanin abortin riskiä, ​​joten käytännössä niitä käytetään erittäin harvoin. Prenatal biopsian maininta on synnynnäisen ihtyoosin raskaana oleva anamneesi. Ultraäänitutkimus kolmannella neljänneksellä antaa mahdollisuuden diagnosoida sikiön ikääntymän. Näkyvästi kiinteä käsi- ja suuontelopaikka voi olla nenäruusun hypoplasia ja epäspesifisiä oireita polyhydramniosien muodossa ja lisääntynyt eukogeninen lapsivesi. Synnynnäisten ikääntymän jäljellä olevia muotoja voidaan epäillä vain.

Synnytyksen jälkeen, lastenlääkäri diagnosoitu Ensinnäkin pohjalta kliinisiä oireita ominaista synnynnäinen suomutautisen. Tämä erityisesti ihon kuorinta, lokalisointi vaurioiden oire «kelluu» yksinkertaisella suomutautisen, vakavia erytroderma klo epidermolitichesky iktyoosista, ym. Muutokset määritykset ovat epäspesifinen, mutta voi paljastaa allerginen prosesseja (liittyy usein suomutautisen), korkeat kolesteroliarvot ja samalla pienemmän osuuden Estrioliformulaatioiden veressä (X-sidoksissa olevan ihtioosin kanssa). Asiat Anamneesi vanhemmat raportoitu tapauksia synnynnäinen suomutautisen ennen, mukaan lukien sen syndromic muodot.

Usein taudin kliininen kuva on epäspesifinen, joten on välttämätöntä suorittaa differentiaalinen diagnoosi. Se on tarpeen jättää hankittu muotoja suomutautisen, ihottuma (psoriasis, ekseema, kosketusihottuma, ja synnynnäinen jne.), Atooppinen dermatiitti. Siten, ihottuman on ominaista tulehdus, kutina, ihottuma ja muut. Kuitenkin usein liittyy myös synnynnäinen kalansuomutauti ihottumaa. Dermatoosissa on omat patognomisia oireita, jotka ovat poissaolevaksi suomutautisen esimerkiksi Hutchinson hampaat synnynnäinen erityisiä näppylöitä suosikki lokalisointi psoriaasin ja t. D. Hankittu muotoja suomutautisen kehittää johtuu autoimmuunisairaus, infektiosairaudet, kasvaimet, jne Tässä tapauksessa on tarpeen tarkastella syy, joka voi aiheuttaa patologian syntymän jälkeen.

Synnynnäisen ihtyoosin hoito

Taudin hoito toteutetaan sairaalassa, jos kyseessä on vaikea synnynnäisen ihtyoosin muoto — tehohoidossa. Huoneen tulee olla korkea kosteus ja alhainen ilman lämpötila. Yleensä hypoallergeeninen ruokavalio on osoitettu vaikeissa tapauksissa — ruokintaan koettimen läpi. On suositeltavaa ottaa kylpyamme 2 kertaa päivässä. Näin voit kosteuttaa ihoa, vähentää kuorinta ja estää sekundaariset infektiot. Epidermolyyttisen synnynnäisen ihtyoosin tapauksessa antiseptisiä aineita käytetään usein uimisen aikana. Uimisen jälkeen yleensä tehdään mekaaninen kuorinta, jota seuraa kosteuttava kerma.

Sovelletaan systeemisen hoidon, synnynnäisten ichthyosis lääkkeiden retinoidien ja A-vitamiinia, jotka helpottavat kuoriutuminen kuolleet ihosolut ja hidastaa soluproliferaation, toisin sanoen, mikä estää niiden parannettu kasvua. Lisäksi retinoidit on anti-inflammatorisia ja immunomodulatorisia vaikutuksia. Lapsipotilaiden Käytännössä nyt käytetään tigazon, neotigazon. Ilmeinen kliininen näiden lääkkeiden tehokkuus, mutta vaikutus väliaikainen hoito ja käsittely suoritetaan ottaen huomioon useiden kurssien haittavaikutuksia: kuiviin liman ja verenvuoto, hyperostoosin, häiriöt maksan, ihon valoherkkyys ja korkea valoherkkyys, ja muut.

Nykyaikaisten lääkkeet ovat salpaajia aineenvaihduntaa retinoiinihapon, esimerkiksi, liarotsoli. Hoidolla on sama kliininen vaikutus, mutta turvallisuus on paljon suurempi. Perusteella ulkoisen hoito synnynnäinen ichthyosis käsittää keratolyyttejä: natriumkloridin liuoksia ja ureaa, dekspantenoli, salisyylihappo, paikallisten retinoidien. Varat levitettiin sairastuneelle iholle ja on paikallinen vaikutus, auttaa kuorintaan, pehmentää ihoa, vähentää tulehdusta ja muita. Nimittäessään keratolyyttejä tutkittava lapsen ikään, koska jotkin niistä (urean, salisyylihappo) on myrkyllistä vauvoilla.

Hoidossa vaikea synnynnäinen suomutautisen systeemisiä kortikosteroideja käytetään immunoglobuliineja, sekä antibioottien tarvittaessa. Pakollinen kuuleminen lapsipotilaiden silmätautien kun diagnosoinnissa ectropion, Pediatric Silmäklinikka — muodonmuutoksen aikana ja poissa ollessa pinna sekä diagnosointiin ja hoitoon kuulon heikkenemistä, sensorineural kuulovika erityisesti. Kun syndromic synnynnäinen suomutautisen usein liittyy neurologisia häiriöitä, näissä tapauksissa pakollista kuulemista lasten neurologi. Liitetty myös hoitoon geneetikko suunnitella tulevia raskauksia, ja laskea todennäköisyys taudin tuleville sukupolville.

Synnynnäisen ikääntymän ennuste ja ehkäisy

Ennuste riippuu taudin muodosta. Yksinkertaisen ikääntymän kliiniset ilmentymät minimoidaan 20-25 vuoden kuluttua, mutta elämänlaatu heikkenee edelleen maha-suolikanavan systeemisten patologioiden vuoksi. Vakavien synnynnäisten ihtioosin muodot aiheuttavat usein kuoleman ja lapsuuden vammaisuuden.

Geneettinen neuvonta on ainoa tapa ehkäistä synnynnäinen ihtioosi. On tarpeen suunnitella raskauden ollessa kyseessä törkeä historian sairaus, eli jos yksi ja erityisesti molemmat vanhemmat ovat sairaana tai joku heistä on operaattorin mutaation. Tässä tapauksessa suositellaan raskauden epäämistä, mutta joka tapauksessa perhe tekee lopullisesti päätöksen. Vaihtoehtoisesti parille tarjotaan IVF ja adoptio.