Synnynnäinen glaukooma
Synnynnäinen glaukooma on useammin perinnöllinen sairaus, johon liittyy silmänpaineen asteittainen lisääntyminen ja siihen liittyvien näköhäiriöiden aiheuttamat. Tämän patologian tärkeimmät oireet ovat silmien koko (imeväisillä) lisääntyminen, arkuus, joka johtaa lapsen ahdistukseen ja itkuun, valonarkuus, likinäköisyys tai astigmatismi. Synnynnäisen glaukooman diagnosointi tehdään silmälääketieteellisen tutkimuksen, potilaan perimä historian ja raskauden kurssin, geenitutkimusten perusteella. Hoito on vain kirurgista, ja se on tehtävä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ennen peruuttamattomien sekundaaristen häiriöiden kehittymistä näköelimessä.
- Synnynnäisen glaukooman syyt
- Synnynnäisen glaukooman luokitus
- Synnynnäisen glaukooman oireet
- Synnynnäisen glaukooman diagnosointi
- Synnynnäisen glaukooman hoito ja ennuste
Synnynnäinen glaukooma
Synnynnäinen glaukooma on geneettinen, vähemmän yleisesti hankittu intrauterin tauti, jolle on tunnusomaista silmän etumakammion kulman ja trabekulaarisen verkon kehittyminen, mikä johtaa lopulta silmänpaineen lisääntymiseen. Tätä sairaustilaa pidetään suhteellisen harvinaisena silmätaudissa ja esiintyy noin yhdellä tapaukses- ta 10000 syntymästä kohti. Jotkut tutkijat uskovat, että tämä tilasto ei heijasta tarkasti todellisuutta, koska eräät synnynnäisen glaukooman muodot eivät välttämättä ilmesty ennen murrosikäisyyttä. Huolimatta siitä, että patologia periytyy autosomaalisella resessiivisellä mekanismilla, pojat ovat hieman yleisempiä potilaiden keskuudessa — sukupuolijakauma on noin 3: 2. Tärkeimpien oireiden, samoin kuin geneettisten puutteiden läsnäolosta tai puuttumisesta, eritellään tämän sairauden useat kliiniset muodot. Synnynnäisen glaukooman oikea-aikaisen havaitsemisen merkitys johtuu siitä, että ilman hoitoa lapsi voi sokeutua 4-5 vuoden kuluttua patologian ensimmäisten manifestaatioiden kehittymisestä.
Synnynnäisen glaukooman syyt
Suurin osa tapauksista synnynnäinen glaukooma (ei vähemmän kuin 80%) liittyy mutaatio CYP1B1 geenin, joka on paikallistettu 2. kromosomissa. Hän koodaa proteiinia sytokromi P4501B1: llä, jonka toimintoja ei ole tähän asti tutkittu riittävästi. Oletetaan, että tämä proteiini on jotenkin mukana synteesiä ja tuhoaminen signalointimolekyylien, jotka osallistuvat muodostumiseen trabekkelikudokseen etukammion. Viat rakenteen sytokromi R4501V1 johtaa siihen, että edellä mainittujen yhdisteiden aineenvaihdunta muuttuu epänormaaliksi, ja joka edistää häiriöitä silmän muodostumista ja kehittymistä, synnynnäinen glaukooma. Nyt on enemmän kuin viisikymmentä lajikkeiden CYP1B1 geenimutaatioita liittyi merkitsevästi kehittämiseen taudin, mutta ei ole vielä onnistunut tunnistamaan suhdetta erityisten geenivirheitä ja erityisiä kliinisistä muodoista.
Lisäksi on olemassa viitteitä siitä, rooli kehityksessä synnynnäinen glaukooma, toinen geeni — MYOC, joka sijaitsee 1. kromosomissa. Sen ilmentymistuote, kutsuttu proteiini miotsillin, laajasti edustettuina silmän kudosten ja on myös mukana muodostumista ja toimintaa trabekkelikudokseen silmät. Aiemmin on tunnettua, että mutaatiot tässä geenissä aiheuttavat avokulmaglaukooma nuoruusiän, mutta tällainen synnynnäinen sairaus kehittyy, kun vaurio MYOC ja CYP1B1. Jotkut tutkijat genetiikan uskovat, että löytö geenin mutaatioista miotsillina taustalla CYP1B1 vika ei toistu kliininen merkitys kehittämisessä synnynnäinen glaukooma ja on vain sattumaa. Mutaatiot näissä molemmissa geenit periytyvät autosomaalinen peittyvästi periytyvä mekanismi.
Lisäksi perinyt muotoja tämän taudin noin 20% tapauksista on diagnosoitu ilman synnynnäinen glaukooma tapauksissa ja patologinen geenien vanhemmat. Tällöin silmäsairauksien kehittymisen syy voi olla joko spontaani mutaatio tai silmän kudosten vaurioituminen intrauterin aikana. Tämä voi johtua äidin infektiosta raskauden aikana, tiettyjä infektioita (esim, toksoplasmoosi, vihurirokko), kohdunsisäinen sikiön vammoja, retinoblastooma, altistuminen teratogeeneille. Koska tällaisessa tilanteessa ei ole geneettistä puutetta, tätä patologiaa kutsutaan toissijaiseksi synnynnäisestä glaukooma. Lisäksi tällaisia visuaalisen elimen rikkomuksia voi esiintyä joidenkin muiden synnynnäisten sairauksien (Marfan-oireyhtymä, anhydroosi ja muut) yhteydessä.
Mikä tahansa synnynnäisen glaukooman syyksi, häiriöiden kehitysmekanismi tässä tilassa on lähes sama. Koska maldevelopment etukammion kulma ja trabekkelikudoksen silmän kammionesteessä ei voi tavallisesti jättää onkalo, sen kertymistä tapahtuu, joka liittyy asteittainen silmänsisäisen paineen kohoamiseen. Piirre synnynnäinen glaukooma on se, että kudos kovakalvon ja sarveiskalvon lapsilla on suurempi elastisuus kuin aikuisille, joten kertyminen kosteus on lisääntynyt koko silmämunan (yleensä kaksi kerralla, hyvin harvoin vain yksi). Tämä hieman vähentää silmänpainetta, mutta lopulta tämä mekanismi ei riitä. Linssi ja sarveiskalvo ovat litteämpiä, jälkimmäiset saattavat näkyä mikroaaltoina, jotka johtavat sameuteen; optisen hermon levy on vaurioitunut, verkkokalvo on ohenemista. Lopulta se voi irrottaa — sarveiskalvon pilkkoutuminen ja silmän verkkokalvon irtoaminen ovat johtava sokeuden syy synnynnäisessä glaukoomassa.
Synnynnäisen glaukooman luokitus
Kliinisissä käytännöissä synnynnäinen glaukooma jakautuu pääasiassa kolmeen lajikkeeseen — primääriseen, sekundääriseen ja yhdistettyyn. Ensisijainen johtuu geneettisistä häiriöistä, jotka periytyvät autosomisen recessive-mekanismin avulla ja muodostavat noin 80% kaikista tautitapauksista. Toissijaisen synnynnäisen glaukooman syy on kohdunsisäinen häiriö erilaisten ei-perinnöllisten näköelinten muodostumiselle. Yhdistetty lajike, kuten nimestä käy ilmi, seuraa synnynnäisen glaukooman läsnäolo muita perinnöllisiä sairauksia ja olosuhteita vastaan. Geneettisiin vikoihin liittyvä ensisijainen muoto puolestaan jaetaan kolmeen kliiniseen muotoon:
- Varhainen synnynnäinen glaukooma — tämän taudin oireita havaitaan syntymän aikana tai ne ilmenevät lapsen elämästä kolmena ensimmäisenä vuotena.
- Infantilinen synnynnäinen glaukooma — kehittyy 3-10-vuotiaana, sen kliininen kenttä on vähän kuin varhaisen tyyppinen ja se on lähellä aikuisten muita glaukoomaa.
- Nuorten synnynnäinen glaukooma — tämän taudin muodon ensimmäiset ilmenemismuodot kirjataan useimmiten nuoruusiässä, oireyhtymä on hyvin samanlainen kuin infektion patologinen tyyppi.
Tällainen huomattava leviäminen synnynnäisen glaukooman kehittymisvaiheessa liittyy suoraan trabekulaarisen silmän verkon alikehittyneisyyden asteeseen. Näissä rakenteissa voimakkaammat loukkaukset, aikaisemmin vesipitoisen huumorin kertyminen alkaa silmänsisäisen paineen lisääntymisellä. Jos silmän etukammion kulman kehittymättömyys ei saavuta merkittäviä arvoja, niin lapsen elämän ensimmäisinä vuosina uloshengitys on melko normaalia, ja häiriöt kehittyvät paljon myöhemmin. Yritetään liittää synnynnäisen glaukooman tietyt kliiniset muodot CYP1B1-geenin erityyppisiin mutaatioihin eivät ole tähän mennessä onnistuneet, ja tietyntyyppisen taudin kehityksen mekanismit ovat vielä tuntemattomia.
Synnynnäisen glaukooman oireet
Primaarisen synnynnäisen glaukooman varhaisimmassa muodossa on tunnusomaisia silmän rakenteen anatomiset piirteet alle 3-vuotiaalle lapselle. Erittäin harvinaisissa tapauksissa glaukooman muutokset ovat havaittavissa jo syntymähetkellä, useimmiten 2-3 ensimmäisen elinvuoden aikana tauti ei ilmene. Sitten lapsi tulee levottomaksi, ei nuku hyvin, hyvin usein sopii — tämä johtuu epämiellyttävistä ja tuskista aistimuksista, joista syntyy synnynnäinen glaukooma. Muutaman viikon tai kuukausien jälkeen alkaa silmämunien koon hidas kasvu (harvemmin). Lisääntynyt silmänpaine ja sklereraalisten kudosten elastisuus voivat johtaa huomattavaan lisääntymiseen silmissä, mikä ulkonäöltään luo vääriä vaikutteita kauniista «suurikokoisista» lapsista. Sitten näihin oireisiin liittyy turvotus,
Synnynnäisen glaukooman lasten ja nuorten muodot ovat monessa suhteessa hyvin samankaltaisia, vain taudin ensimmäisen ilmenemismuodon kehitysikä. Silmämunien kokoa tässä tapauksessa ei pääsääntöisesti tapahdu, patologia alkaa tunne epämukavuutta ja arkuutta silmissä, päänsärkyä. Lapsi voi valittaa näkökyvyn heikkenemisestä (kirkkaiden halojen ulkonäkö valonlähteiden ympärillä, «midges» ennen silmiä). Tämäntyyppisiin synnynnäiseen glaukoomaan liittyy usein muita visuaalisen laitteen häiriöitä — strabismi, hajataitto, myopia. Ajan myötä näkökentän kaventuminen (näkökyvyn näkökyky on kadonnut), tumma sopeutuminen. Valokohobiaa, turvotusta ja sklereraalisten alusten injektiota, jotka ovat tyypillisiä sairauden varhaiselle muodolle, näitä muotoja ei useinkaan havaita.
Synnynnäisen glaukooman diagnosointi
Synnynnäinen glaukooma perustuu tutkimustietoja silmälääkäri, silmäntutkimuslaiteyksiköiden (tonometria, Gonioskopia, keratometry, biomikroskopia, ophthalmoscopy, ultraääni biometriaa). Se on myös tärkeä rooli diagnoosi tilannekatsauksen geenitutkimuksen, tutkimus suvussa ja raskaus. Tutkittaessa on suurennettu (jos kyseessä on aikaisin muoto) tai normaalikokoinen silmä, ja silmämunaa ympäröivä ympäröivä kudos voi myös turvota. Vaakasuora sarveiskalvon halkaisija kasvaa, on mahdollista säröjen ja sameus ohennettu kovakalvon ja on sinertävä sävy, joilla on synnynnäisiä glaukooma ja iiriksen — se on atrofinen prosessien hidas oppilas reagoi valoon ärsykkeille. Silmän etuosaa syvennetään (1,5-2 kertaa ikästandardi).
Silmäpäivällä pitkään ei ole patologisia muutoksia, koska silmämunan koon vuoksi silmänsisäinen paine ei alun perin saavuta merkittäviä arvoja. Mutta sitten optisen hermorevyn kaivaus kehittyy melko nopeasti, mutta paineen alenemisella myös tämän ilmiön vakavuus vähenee. Koska synnynnäisen glaukooman silmien koko kasvaa, verkkokalvo ohenee, mikä voi hoidon puuttuessa johtaa sen murtumiseen ja reumatogeeniseen irtoamiseen. Usein näiden muutosten taustalla on myopia. Tonometria osoittaa jonkin verran silmänsisäisen paineen kasvua, mutta tätä lukua on verrattava silmän anteroposterioriseen kokoon, koska selkärangan jännitys sileä IOP-indikaattorit.
Tutkimus suvussa voi paljastaa samanlaisia muutoksia potilaan omaisten, kun se on usein mahdollista määrittää autosomaalisista-periytyvä — tämä on osoitus kannattaa ensisijaisen synnynnäinen glaukooma. Äidin, trauman ja teratogeenisten tekijöiden esiintyminen raskauden aikana osoittaa mahdollisuuden kehittää taudin toissijainen muoto. Geneettinen diagnoosi suoritetaan CYP1B1-geenin sekvenssin suoralla sekvensoinnilla, jonka avulla voimme tunnistaa sen mutaatiot. Näin ollen yksiselitteisesti todistaa läsnäolon perinnöllinen synnynnäinen glaukooma voi vain lääkäri-genetiikan. Lisäksi, jos sellaisen tilan yksi vanhemmista tai sukulaisten voi hakea patologisen muodon geenin ennen raskautta tai sikiödiagnostiikkaa mukaan amniocentesis tai muilla tekniikoilla.
Synnynnäisen glaukooman hoito ja ennuste
Synnynnäisen glaukooman hoito on vain kirurginen, on mahdollista käyttää nykyaikaisia lasertekniikoita. Perinteisiin lääkkeisiin (pilokarpiinipisaroihin, klonidiiniin, adrenaliiniin, dorzolamidiin) liittyvä konservatiivihoito on liitännäinen ja sitä voidaan käyttää jonkin aikaa odotusoperaation aikana. Kirurginen toimenpide vähenee muodostamalla vesipitoisen kosteuden ulosvirtausta, joka pienentää silmänsisäistä painetta ja poistaa synnynnäisen glaukooman. Toimenpiteen menetelmä ja rakenne valitaan kussakin tapauksessa tiukasti erikseen. Riippuen kliiniset piirteet ja rakenne silmämunan voidaan suorittaa goniotomiya, sinustrabekulektomiya salaojitus leikkaus, laser- tai cyclophotocoagulation tsiklokriokoagulyatsiya.
Laihduttamattoman glaukooman ennustaminen oikea-aikaisella diagnoosilla ja toiminnalla on yleensä suotuisa, mutta jos hoito viivästyy, erilaiset näköhäiriöt ovat mahdollisia. Glaukooman poistamisen jälkeen tarvitaan vähintään kolme kuukautta seurantaa silmälääkäriin.