Aniridia
Aniridia — harvinainen tapaus useimmissa määräytyy geneettisesti silmäsairaus, joka on tunnettu siitä, että täydellinen tai osittainen puuttuminen iiris. Kliinisesti ilmenevät vähentynyt näkökyky, horisontaalinen nystagmus ja valonarkuus. Taudin diagnosointiin on tarpeen suorittaa silmämunan, silmälasikopian, tonometrian, gonikopian, ultraäänitutkimuksen ja kliinisen taittumisen tutkiminen. Aniridian etiologia voidaan todeta geneettisellä testillä. Aniridian erityinen hoito perustuu keinotekoiseen iiris-elinsiirtoon.
aniridia
Aniridia (iridremia) kuuluu useisiin harvinaisiin (harvinaisiin) sairauksiin, jolle on tunnusomaista silmän irisn hypoplasia. Taudin esiintyminen keskimäärin on 1: 70 000. Aniridiasairauksiin liittyy Gillespie-oireyhtymä ja WAGR-oireyhtymä. Iridemiapotilaat ovat vaarassa kaihi, glaukooma ja sarveiskalvon läpinäkyvyys. PAX6-geenin geneettisen mutaation esiintymisen yhteydessä muiden elinten ja kehon järjestelmien patologioiden esiintyminen on suuri.
Perinnöllistä alttiutta havaitaan 65%: lla aniridiasta kärsivistä potilaista, koska tauti voidaan siirtää sekä autosomaalisessa että autosomaalisessa recessivissa. 35 prosentissa tapauksista patologia on satunnaista, johtuen ensimmäisestä ilmenemisestä. Tauti on yhtä yleinen miehillä ja naisilla, ei ole rotusyrjinnän ja maantieteellisen jakautumisen piirteitä.
Aniridian syyt
Etiologinen tekijä synnynnäisen aniridiatason kehittymisessä on PAX6-geenin mutaatio, joka sijaitsee kromosomissa 11. Tämä geeni koodaa transkriptiotekijöitä, jotka indusoivat alkionkehityksen vaiheessa kehitys silmämunan ja säädellä prosessit erilaistumisen keskushermoston nenän ja haima. Jos patologia Pax6 geenin ilmentymisen häiritsi muodostumista anatomisten rakenteiden silmämunan, joka esiintyy 12-14 viikko tiineyden. Aniridian kehittymisen syy voi olla traumaattinen silmävaurio, johon liittyy irisen irtoaminen juuressa.
Tämän taudin patogeneesi riippuu suoraan PAX6-geenin alleelien funktionaalisen aktiivisuuden asteesta. Irisien erilaistumisen aikana sytokeratiinien ja adheesiotekijöiden proteiinirakenteiden ilmentymisaste vähenee. Sitä vastoin solujen kyky siirtyä hermosärmästä irisstromaumin muodostumispaikalle menetetään.
Geenien ekspression vähäisessä määrin linssi- ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin erilaistumista ei tapahdu asianmukaisella tasolla, mikä on edellytys synnynnäisten kaihien ja aniridiatien yhdistelmälle. Kun silmän etukammion ja trabekulaarisen laitteen kulma ovat mukana patologisessa prosessissa, synnynnäinen glaukooma kehittyy. Aikuisemmassa iässä glaukoma esiintyy synnyn muodostumisen vuoksi. Myös aniridiikan kehityksessä vaikuttavan tekijän roolissa on limbal kantasolujen alijäämä.
Aniridian oireet
Silmätautien alkuperästä eristetään synnynnäiset ja hankitut aniridiat (traumaattiset) muodot. Traumaattisen iridremian oireet riippuvat irisen vaurioitumisasteesta. Kliinisestä näkökulmasta täydellinen, osittainen ja yhdistetty Gillespie- ja WARG-oireyhtymä aniridiyu.
Taudin täydelliselle muodolle on ominaista pienten irisien juurien läsnäolo. Kliinisesti tauti ilmenee visuaalisen voimakkuuden vähenemisenä, joka liittyy silmämunan rakenteen kehittymiseen. Visuaalisen voimakkuuden vähenemisen aste riippuu suoraan kaihistorian, glaukooman ja keratopatian esiintymisestä. Irisien puuttuminen lisää valoherkkyyttä. Yksi täydellisen aniridian oireista on horisontaalinen nystagmus yhdessä strabismuksen kanssa.
Osittaisella aniridialla on sama oireetologia kuin patologian täydellisessä muodossa. Mutta sen takia, että taudille on ominaista lievä aste iirisstromaasin hypoplasiaa, kliiniset ilmentymät ovat huonosti ilmaistut.
WARG-oireyhtymä sisältää aniridian lisäksi Wilmsin kasvaimen (pahanlaatuisen nefroblastooman), virtsatietorajärjestelmän sairauksien ja henkisen hidastumisen. Usein tämä oireiden kompleksi sisältää haimatulehduksen ja kroonisen munuaisten vajaatoiminnan. Potilaiden ulkonäköön voi liittyä hemygypertrofia (yhden kehon puolikkaiden lihasten laitteiden hypertrofia). Kehityksen alkuvaiheissa oireyhtymällä ei välttämättä ole merkittäviä kliinisiä ilmenemismuotoja, mikä on hypodiagnoosin aiheuttaja.
Gillespien oireyhtymälle on tunnusomaista aniridiatyyppinen yhdistelmä, jolla on kliininen kuva cerebellarin ataksiaa ja henkistä hidastumista. Useissa potilailla havaitaan ptoosi, kuulovamma ja keuhkovaltimoventtiilin ahtauma.
Aniridian diagnoosi
Monimutkainen diagnostisten toimenpiteiden aniridia sisältyy silmämääräinen tarkastus etuosan osien silmän ophthalmoscopy, tonometria, Gonioskopia, tutkimus kliinisen taittumisen ja ultraääni biomikroskopia. Geneettinen analyysi mahdollistaa aniridiatason kehityksen syyn selvittämisen. Se toteutetaan vain taudin synnynnäisten sairauksien tapauksessa.
Tutkittaessa silmien etupäätä ei ole mahdollista kuvitella iris. Erityistapauksissa havaitaan iiriksen pieniä kertymiä, mikä on tyypillistä traumaattiselle tai osittaiselle aniridialle. Oftalmoskopia voi havaita verkkokalvon ja optisen hermon keskeisen osan hypoplasiaa, joka on tyypillinen aniridiumin täydelliselle muodolle.
Tonometria mahdollistaa silmänsisäisen paineen (IOP) mittaamisen. IOP: n lisääntyminen suvaitsevien arvojen yläpuolella on glaukooman riskitekijä. Aniridiasta kärsiville potilaille suositellaan WDG: n mittaamista ICare-instrumentilla, joka mahdollistaa manipuloinnin ilman anestesiaa. Jotta glaukooman kehittyminen estettäisiin, on tehtävä tonometria ja oftalmoskooppi dynamiikassa. Gonioskopiaa tarvitaan potilaille, joilla on koholla oleva EDC, silmän etukammion tutkimiseksi.
Tutkimus kliinisen taittumisen hoidosta aniridiapotilailla suoritetaan suonensepään, suoran oftalmoskopian tai refraktometrian avulla. Riippuen samanaikaisesta patologiasta voidaan ilmaista emmetrooppinen, hypermetrooppinen ja myoppi taittuminen. Ultraäänibiomikroskopian menetelmä mahdollistaa jäljelle jääneen iirikudoksen arvioimisen ja fundus-tutkimuksen tutkimiseksi potilailla, joilla on kaihi tai keratopatia.
Geneettiset testit, joilla vahvistetaan perinnöllinen aniridiat, sisältävät FISH-testin suorittamisen ja PAX6-geenin vian tyypin tutkimisen. FISH-testi on välttämätön WARG-oireyhtymän poissulkemiseksi. Geneettisen analyysin aikaan asti on tarpeen tehdä munuaisten ja lantion elinten äänihäiriö 3 kuukauden välein. Lisätutkimusmenetelminä käytetään optista koherenssitomografiaa, visuaalisia havaittavia potentiaaleja ja sarveiskalvon topografiaa.
Aniridian hoito
Aniridian erityinen hoito perustuu keinotekoisen iirisen implantointiin. Proteesi koostuu erityisestä hydrogeelistä oppilaan vastaavan reiän kanssa. Keinotekoisen iiren väri valitaan potilaan silmien värin mukaan. Leikkaus suoritetaan käyttämällä transskleraalista kirurgista pääsyä.
Keinotekoisen iirisen implantointi on osoitettu potilailla, joilla on traumaattinen aniridiasi. Taudin synnynnäisissä muodoissa leikkaus suoritetaan vain, jos sarveiskalvojen vaara on vähäinen. Kun aniridiat yhdistetään kaihiin, toimenpiteen taktiikka vähenee proteesin implantaatioon, joka korvaa sekä iiris- että linssin.
Oireellinen hoito edellyttää kosmeettisten piilolinssien käyttöä piilottamaan iiris-vikoja. Kun silmänsisäistä painetta nostetaan, suositellaan käytettäväksi tippaa hiilihappoanhydraasin, prostaglandiinien ja beetasalpaajien inhibiittoreiden ryhmästä. Keratopatian kehittymisen estämiseksi tulisi käyttää kosteuttavia tippoja ja geelejä. Kaikkien potilaiden on käytettävä aurinkolasit, jotka tuottavat 100% ultraviolettisäteilyn estämisen.
Aniridian ennuste ja ehkäisy
Erityisiä toimenpiteitä aniridiumin ehkäisemiseksi ei ole kehitetty, koska tauti liittyy geneettiseen mutaatioon. Perhe, jossa yksi vanhemmista on aniridialla sairastava, on tarpeen kuulla genetiikan ja silmälääkärin ennen raskauden suunnittelua. Traumaattisen aniridian ehkäisy vähenee henkilökohtaisten turvatekniikoiden noudattamiseen, sillä voimakas isku voi aiheuttaa iiriksen repiminen.
Kaikkien suositusten mukaan synnynnäisen aniridiatilanteen ennuste on elintärkeä. Glaukooman tai aniridian yhdistäminen Gillespie- ja WARG-oireyhtymän kanssa voi johtaa potilaan varhaiseen invaliditeettiin.