Amaurosis Lebera

Amazon Leber

Leberin synnynnäinen amauroosi — perinnöllinen sairaus, jolle on synnynnäinen vaurio valoherkän verkkokalvon solujen, ja joissakin tapauksissa, muita yleisiä sairauksia (munuaisten poikkeavuudet, keskushermosto). Tässä patologia alkukuukausina lapsen elämän tai pian syntymän jälkeen ilmestyy nystagmusta tai heikkeneminen puute vastaus oppilaan valolle. Tulevaisuudessa lapsi voi hieroa silmiä (Franceschetti-oire), on hyperopiaa ja valonarkuutta, täydellinen näköhäiriö on mahdollinen. Diagnoosi perustuu tietoihin tarkastelu potilaan silmälääkäriin, sähköinen, tutkimus suvussa ja geenitestien. Leberin amaurosia ei ole kehitetty tähän mennessä.

Amazon Leber

Amazon Leber
Leber synnynnäinen amauroosi on heterogeeninen ryhmä sairauksia, johtuu mutaatioista toimi 18 geeneissä, jotka koodaavat eri verkkokalvon proteiinit, mukaan lukien opsin. Ensimmäistä kertaa amauroosi on kuvattu XIX vuosisadalla (1867) T. Leber, sanoi tärkein oireiden hoitoon — heiluri silmävärve, sokeus, iän paikkoja ja sulkeumia silmänpohjan. Taudin keskimääräinen esiintyminen on 3: 100 000 väestöä. Taudin perinnöllisyyden pääasiallinen mekanismi on autosomaalinen resessiivinen, mutta myös muotoja, jotka välittyvät autosomaalisen dominantin periaatteen kautta. Amaurosis Leber vaikuttaa yhtä hyvin sekä miehiin että naisiin. Tauti on noin 5% kaikista perinnöllisistä retinopatiasta. Moderni genetiikka kehittää menetelmiä tämän patologian hoitamiseksi,

Leberin optisten hermojen erillään eristetty atrofia, jolle on ominaista myös visuaalisen voimakkuuden väheneminen ja sittemmin täydellinen sokeus. Tämä tauti kuitenkin on täysin erilaista geneettistä luontoa, ja se johtuu siitä, että mitokondrioiden DNA: lla on vahinkoa, jolla on oma ainutlaatuinen perintönsä (äidin linja).

Amberstrom Leberin syyt

Perusmekanismi näköhäiriöitä kanssa leberin synnynnäinen amauroosi — metabolinen häiriö tangot ja käpyjä, joka johtaa peruuttamattomia vaurioita photoreceptors ja niiden tuhoamista. Kuitenkin tällaisten muutosten suora syy eroaa riippuen siitä, mikä mutaatio, jonka geeni aiheutti sairauden.

Yksi yleisimpiä Leberin synnynnäinen amauroosi (tyyppi 2, LCA2) RPE65 läsnäolosta johtuen mutanttigeenin ensimmäisessä kromosomiin. Yli 80 tämän geenin mutaatiota tunnetaan, joista osa Leberin amauroksen lisäksi aiheuttaa tietyt pigmentti-verkkokalvotautomuotot. Koodaama proteiini PRE65, on vastuussa aineenvaihduntaan retinolin pigmenttiepiteelistä verkkokalvon, niin että läsnä on geenivirhe tämän keskeytyy kehittämiseen haitallisia metabolisia reittejä. Tämän seurauksena rodopsiinin synteesi fotoreak- toreissa lakkaa, mikä johtaa tyypilliseen kliiniseen kuvaan taudista. Geenin mutanttimuotoja periytyy autosomisen recessive-mekanismin avulla.

LUETTU:  Spinaalinen epiduraalinen paise

Vähemmän yleinen muoto Leberin synnynnäinen amauroosi (tyyppi 14) aiheuttaa mutaatio LRAT kromosomissa 4. Se koodaa proteiinia, lesitiini-retinoli asyylitransferaasin, joka sijaitsee mikrosomeissa ja hepatosyyttien löytyy silmän verkkokalvolla. Tämä entsyymi on osallisena metaboliassa retinoidien ja A-vitamiini, koska mutaatioiden läsnäolon geenin saatu proteiini voi täysin täyttää tehtävänsä, koska degeneraation fotoreseptoreiden joka kehittää joka ilmenee kliinisesti Leberin amauroosi tai nuorten pigmenttihiukkasten verkkokalvon abiotrophy. Onko autosomaalinen resessiivinen luonteeltaan perintö.

Leberin synnynnäinen amauroosi tyyppi 8 useimmiten johtaa synnynnäinen sokeus, vastaa kehittämistä tämän taudin muodon CRB1 geeni sijaitsee kromosomissa 1 ja on autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytyy. Todettiin, että tämän koodaaman proteiinin geeni on suoraan mukana alkion kehityksen fotoreseptoreiden ja verkkokalvon pigmentti epiteelissä. Tarkempaa tietoa synnyssä tämäntyyppisen leberin synnynnäinen amauroosi ei kertynyt tähän mennessä. Samanlainen tilanne, jossa on mutaatio LCA5 geeni sijaitsee kromosomissa 6 ja liittyvät 5. tyyppi näönmenetyksen. Tällä hetkellä vain tunnistaa proteiini, jota koodaa geeni — lebertsilin, mutta sen tehtävä verkkokalvon eivät ole selviä.

Leberin amauroosi kahdessa muodossa paljasti, että periytyvät autosomaalinen dominantti mekanismi — tyyppi 7, koska CRX-geenin mutaatio, ja tyyppi 11, joka liittyy heikentynyt IMPDH1 geenin. CRX-geeni koodaa proteiinia, joka on monia toimintoja — kehityksen seuraamiseen fotoreseptoreiden alkion aikana, ylläpito riittävän aikuisiässä, synteesissä muiden verkkokalvon proteiinien (transkriptiotekijä). Siksi luonteesta riippuen geenin mutaatio CRX klinikan leberin synnynnäinen amauroosi 7. tyyppi voi vaihdella — synnynnäisestä sokeudesta vasta suhteellisen myöhään ja hidas heikkeneminen visio. Inosiini-5′-monofosfatdegidrogenaza 1 koodatun geenituotteen IMPDH1, entsyymi, joka säätelee solujen kasvua ja muodostumista nukleiinihappojen, mutta se ei salli selventää patogeneesiin

Leberin amauroksen luokittelu

Tällä hetkellä 16 Leberin amauroksen tyypin kliinisten ilmentymien ja tiettyjen geenien mutaatioiden suhde on täysin todistettu. Lisäksi on olemassa merkkejä kahden muun geenin löytämisestä, jotka aiheuttavat tällaisen taudin aiheuttamaa vahinkoa, mutta toistaiseksi tässä suhteessa tehdään lisätutkimuksia.

  • Tyypin 1 (LCA1 alkaen Englanti leberin synnynnäinen amauroosi) — GUCY2D vaurioitunut geeni 17. kromosomissa, perintö on peittyvästi periytyvä.
  • Tyypin 2 (LCA2) — vaurioitunut RPE65 geeni kromosomissa 1, peittyvästi periytyvä, on ensimmäinen myönteisiä tuloksia tämän geeniterapian muodossa, Leberin synnynnäinen näönmenetyksen.
  • Tyypin 3 (LCA3) — RDH12 vaurioitunut kromosomissa 14, peittyvästi periytyvä.
  • Tyyppi 4 (LCA4) on vahingoittunut AIPL1-geeni 17-kromosomissa, autosomaalinen resessiivinen perintönä.
  • Tyyppi 5 (LCA5) — LCA5 vaurioitunut kromosomissa 6, peittyvästi periytyvä.
  • Tyyppi 6 (LCA6) — vaurioitunut geeni RPGRIP1 14. kromosomissa, autosomaalinen resessiivinen perintö.
  • Tyyppi 7 (LCA7) on vioittunut CRX-geeni 19. kromosomissa, autosomaalinen hallitseva perintö. Muuttuva kliininen kuva.
  • Tyyppi 8 (LCA8) on vioittunut CRB1-geeni ensimmäisessä kromosomissa, autosomaalinen resessiivinen perintö. Tilastollisesti useimmiten muut tyypit johtavat synnynnäiseen sokeuteen.
  • Tyyppi 9 (LCA9) on 1. kromosomissa vaurioitunut LCA9-geeni, autosomaalinen resessiivinen perintönä.
  • Tyyppi 10 (LCA10) — vioittunut geeni CEP290 12. kromosomissa, autosomaalinen resessiivinen perintö.
  • Tyyppi 11 (LCA11) — IMPDH1 vaurioitunut kromosomissa 7, autosomaalinen dominantti perintö.
  • Tyyppi 12 (LCA12) on vahingoittunut RD3-geeni ensimmäisessä kromosomissa, autosomaalinen resessiivinen perintönä.
  • Tyyppi 13 (LCA13) on vaurioitunut RDH12-geeni 14-kromosomissa, autosomaalinen resessiivinen perintö.
  • Tyyppi 14 (LCA14) on vahingoittunut LRAT-geeni kromosomissa 4, autosomaalinen resessiivinen perintö.
  • Tyyppi 15 (LCA15) on vaurioitunut TULP1-geeni kuudennessa kromosomissa, autosomaalinen resessiivinen perintö.
  • Tyyppi 16 (LCA16) — loukkaantunut KCNJ13-geeni toisessa kromosomissa, autosomaalinen resessiivinen perintö.
LUETTU:  Moya-moyan tauti

Lisäksi joskus kliinisessä luokittelun päästää paitsi nimeä vaurioituneen geenin, mutta myös mutaation luonne, koska sillä on merkittävä vaikutus aikana Leberin synnynnäinen näönmenetyksen. Lisäksi, useita eri mutaatioita sama geeni voi johtaa täysin eri sairauksien — esimerkiksi, jotkut lajit deleetioita CRX-geenin eivät saa johtaa amaurosis, ja sauva-kartio dystrofia. Jotkut mutaatiot geeneissä RPE65, LRAT ja CRB1 ovat syy erilaisten retinitis pigmentosa -muotojen syyksi.

Oireet amaurosis Leber

Leberin amauroksen oireyhtymä on riittävän vaihteleva ja riippuu sairauden tyypistä ja geenin mutaation luonteesta. Useimmissa tapauksissa, kun lapsi syntyy, patologiaa ei ole määritetty — vaikka rahastoa tarkasteltaessa muutoksia havaitaan vain muutamalla prosentilla tapauksista. Kasvaessaan vanhemmat voivat huomata, että lapsi ei pidä näkemyksensä aiheesta ja toiset, mutta myöhemmällä iällä voi tuskallisen reagoida valoon (valonarkuus ilmestyy), usein hankausta silmän ja sormella niitä (oire Franceschetti, okulopaltsevy oireyhtymä). Havaittu nystagmus, joka ilmenee myös ensimmäisen 2-3 kuukautta elämän ja on usein yksi ensimmäisiä ilmentymiä Leberin synnynnäinen amauroosi, viivästynyt reaktio oppilas valoa tai sen puuttuminen.

Joissakin tapauksissa havaitaan synnynnäistä sokeutta. Jos lapsi syntyi suhteellisen säilyneellä visuaalisella toiminnolla, ensimmäisten elinvuosien aikana hän kehittää näiden oireiden lisäksi myös hyperopiaa, strabismia ja näkökyvyn vakavuutta. Yleensä 10-vuotiaana suurin osa Leberin amaurosista kärsivistä potilaista on täysin sokea. Tulevaisuudessa heillä saattaa olla muita häiriöitä visuaalisen laitteen — keratoconus, kaihi, glaukooma. Tietyillä sairaustyypeillä voi esiintyä samanaikaisia ​​häiriöitä — CNS-leesiot, kuurous.

Diagnoosi amaurosis Leber

Modernissa silmälääketieteessä Leberin amaurosia diagnosoidaan funduksen tutkimisen, sen muutosten dynamiikan seuraamisen ja elektro-retinografiatietojen perusteella. Tärkeä rooli on myös tutkimalla perinnöllistä historiaa ja eräiden tautien tyyppejä — geneettistä sekvensointia avaingeenien sekvenssistä.

Kun rahastoa tarkastellaan suhteellisen pitkään (ensimmäiset elinvuodet), muutoksia ei välttämättä kirjata. Ensimmäisessä, mutta ei erityisiä silmäoireita amaurosis ovat nystagmus, karsastus, viivästynyt tai puute reaktion oppilaiden valoon. Emerging lopulta verkkokalvon muutokset ovat mahdollisimman ulkonäön pigmentoituja tai ei-pigmentoituja kohdetta erikokoisia, valtimoahtauma kalpeus optisen levyn. 8-10-vuotiailla lähes kaikilla potilailla on luun pigmenttikappaleita, jotka sijaitsevat pohjan reunalla. Ominaispiirre on verkkokalvon muutosten nopeampi eteneminen verrattuna visioon, joka kehittyy suhteellisen hitaasti. Ennen sokeuden kehittymistä näkyvyys on 0,1 tai vähemmän, hyperopia on usein kirjattu,

LUETTU:  Diamond-Blackfang-anemia

Nuorilla ja aikuisilla näiden oireiden lisäksi voidaan diagnosoida keratokonomaisuutta ja kaihia. Elektroretinografia kanssa leberin synnynnäinen amauroosi, pääsääntöisesti heijastaa voimakas lasku amplitudi aaltoja, tai niiden puuttuminen. Geneettiset tutkimukset osoittavat vaurioituneen geenin ja mutaation tyypistä vain 50-60%: ssa tapauksista (taajuus yleisimpiä vammoja geenejä). Valtaosa sekvenssien klinikoiden tuottaa sekvensointi tunnistaa geenien mutaatioita vain RPE65, CRX, CRB1, LCA5 ja KCNJ13.

Erotusdiagnoosissa suoritetaan erilaisia ​​verkkokalvon pigmentin abiotrophy (kun se on tallennettu normaalia tai hieman vähensi amplitudi aallot elektroretinogrammin) ja joidenkin optisten surkastuminen.

Hoito ja ennuste amaurosis Leber

Tähän mennessä ei ole erityistä hoitoa minkäänlaista amaurosis Leber -hoitoa varten. Vaiheessa on kliinisissä tutkimuksissa geeniteknisesti RPE65 geeninlisäysreagenssia verkkokalvon potilaiden näönmenetyksen 2nd tyyppi on saatavilla ensimmäiset tiedot parantunut merkittävästi testin potilaista. Muiden tautitapausten osalta tällaista edistystä ei ole vielä tehty. Tukihoito pienenee vitamiinihoidon, vasemmanpuoleisten lääkkeiden intraokulaaristen injektioiden kautta. Kun kaukonäköisyys annetaan lasille.

Mitä säilyttämisen ennuste on erittäin huono, lähes 95%: lla potilaista kokonaan menettävät kykynsä nähdä 10. elinvuoden aikana. Lisäksi, perinnöllinen sairaus voi olla monimutkainen ongelmat keskushermostoon, munuaisiin, umpieritysjärjestelmän, joka edellyttää huolellista lääketieteellistä seurantaa varhaisen havaitsemisen tällaisten rikkomuksia.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13