Stargardtin tauti

Stargardtin tauti on perinnöllinen verkkokalvotulehdus, joka ilmenee dynaamisissa muutoksissa makulan vyöhykkeessä ja johtaa keskushermoston häviämiseen. Taudin debyytti kuuluu lapsiin tai nuoriin. Potilailla havaitaan keskushermostoa ja värinäköhäiriöitä. Stargardtin taudin eteneminen johtaa täydelliseen sokeuteen. Diagnoosi suoritetaan silmätautien, fluoresoivan angiografian ja verkkokalvon EFI avulla. Hoidossa käytetään injektioterapiaa (vitamiineja, antioksidantteja, angioprotektoreita), fysioterapiaa, revaskularisaatiomenetelmiä ja autologisen kudosterapian tekniikkaa.

• Stargardtin taudin syyt
• Stargardtin taudin luokittelu
• Stargardtin taudin oireet
• Stargardtin taudin diagnosointi
• Stargardtin taudin hoito ja ennuste

Stargardtin tauti

Toinen nimi Stargardtin taudille — nuoruusiän makulaarinen rappeuma — heijastaa taudin olemusta: se alkaa nuoresta (nuoresta) ikästä ja sillä on luonteenomaista makulan vaurio, visuaalisen analysaattorin reseptorilaitteisto. Saksan silmälääkäri Karl Stahardt kuvaili tautia 1900-luvun alussa silmän makulaarisen alueen perimäksi vaurioiksi, joka perittiin yhdelle perheelle. Stargardtin taudin tyypilliset oftalmoskooppiset merkit ovat polymorfisia: «kruunun», «bull’s eye», «rikki (väärennetty) pronssi» atrofia «. Patologian patogeneettinen nimi — «verkkokalvon keltaisen pilkkoutuneen abiotrofian» — heijastaa silmärajauksen muutoksia.

Vuonna 1997 godu genetiikan löytyi AVSR geenimutaatio aiheuttaa rikkoo proteiinin tuotanto, joka on tehtävä energia loreseptorisoluista. ATP: n epätäydellinen kantaja johtaa silmän verkkokalvon fotoreak- toreiden kuolemaan. Eri tyyppisiä perinnöllisiä makuladegeneraatioita esiintyy 50 prosentissa silmätaudin tapauksista. Näistä Stargardtin tauti on noin 7%. Nosologinen muoto diagnosoidaan taajuudella 1: 10 000 ja sille on ominaista progressiivinen kulku. Kahdenväliset silmä patologian alkaa nuorena (6-21 vuotta), ja johtaa vakaviin seurauksiin, jopa yhteensä näön menetyksen. Taudilla on sosiaalinen merkitys, koska se johtaa vammaisuuteen nuorena.

Stargardtin taudin syyt

Perintö ei ole riippuvainen potilaan ja vanhempien sukupuolesta. Patologian on enimmäkseen toimitetaan mahdollisuuksien mukaan peittyvästi periytyvä tavalla, joka on perintö taudin ei liity sukupuoleen (autosomaalinen — johtuen ei-seksuaalista kromosomia), eikä niitä ole aina siirretä tuleville sukupolville (periytyvä polku). Uusimpien lääketieteellisen-genetiikka, geeni poikkeavuus voidaan lähettää ja hallitseva tyyppi. Kun hallitseva perintö geenistä viat — synteesi ohjain proteiini-transporter ATP — tauti etenee helpompaa ja harvoin aiheuttaa vamma. Useimmat reseptorin solujen makulan (alkuun) silmänpohjan makulan toiminto. Potilaat, joilla on hallitseva perintö sairaus on kuitenkin vähintään oireita. Potilaat pysyvät tehokkaina ja voivat jopa ajaa ajoneuvoja.

Pääsyy silmänpohjan rappeuma solujen on, että ne kärsivät virran loppumisesta. Viallisten geenien johtaa synteesiin viallisen proteiinikantajamolekyylien kalvon läpi ATP silmänpohjan solut — keskellä silmän verkkokalvon, joka keskittyy grafiikka ja värikuvan. Keltaisella paikalla ei ole verisuonia. Teho-kartio-solujen kustannuksella ATP kantajaproteiineihin viereisen suonikalvon (suonikalvon). Proteiinit siirretään kalvon läpi ATP-molekyylin kartiosolujen sisällä.

Normaaleissa olosuhteissa rhodopsin-fotoreseptorit absorboivat fotonivaloa, joka muuttuu trans-verkkokalvoiksi ja opsiiniksi. Tämän jälkeen trans-verkkokalvo ATP: n energian vaikutuksen alaisena, jota kantajaproteiinit kantavat, muuttuu verkkokalvoksi, joka yhdistyy opsiinin kanssa. Näin ollen rodopsiini palautetaan. Geenin perinnöllisellä mutaatiolla muodostuu huonompi proteiinikantaja. Tämän seurauksena rhodopsiinin palauttaminen on rikki ja verkkokalvo kasvaa. Se muuttuu lipofuusiksi ja sillä on suora myrkyllinen vaikutus kartiolaseihin.

Stargardtin taudin luokittelu

Taudin tyypit riippuvat makulan vaurioalueiden esiintyvyydestä. Oftalmologiassa erotetaan Stargardtin taudin muodot: keskus-, perikentraalinen, centroperic (sekoitettu). Kun keskusmuoto vaikuttaa soluihin keltaisen pisteen keskellä. Tämä ilmaistaan ​​keskinäisen näkemyksen laskussa. Potilailla on keskushermosto (ryhmästä «scotos» — pimeys). Keskusvyöhykkeeltä ei pääse näkyviin. Potilas näkee kuvan, jossa on tumma piste näytön kiinnityspisteessä.

Haitalliseksi muodolle on tunnusomaista karjan esiintyminen kiinnityspisteen puolella. Henkilö kykenee keskittymään ulkonäköön, mutta hän huomauttaa laskeuman yhdestä sivusta näkökentän keskeltä puolikuun muotoisena. Ajan myötä skotoma saa tumman renkaan ulkonäön. Keskiperäinen muoto alkaa keskeltä ja ulottuu nopeasti kehälle. Pimeä kohta kasvaa ja estää täysin näkökentän.

Stargardtin taudin oireet

Taudin ilmenemismuodot alkavat 6-7-vuotiaana. Kaikissa potilailla havaitaan keskuskotomia riippumatta perinnöllisyystyypistä. Suotuisan skotoma-suhteen suhteen: potilas näkee kirkkaita esineitä, joilla on selkeät ääriviivat, eikä heijasta objekteja heikolla värimallilla. Monet potilaat rikkovat värinäköisyyttä punaisen vihreän dyskromaasin mukaan, jossa henkilö näkee vaaleanvihreän värin tummanpunainen. Samanaikaisesti jotkut potilaat eivät huomaa muutosta värisävyjen käsityksessä.

Taudin alkuvaiheessa perifeerisen näkemän rajat eivät muutu, eteneminen, keski-skotoma laajenee ja johtaa täydelliseen sokeuteen. Samalla kun keskinäisen näkökyvyn putoaminen ilmenee, sen terävyys vähenee. Stargardtin taudin viimeisessä vaiheessa optinen hermo on arofioitu. Mies kokonaan menettää näkönsä. Muissa elimissä ei ole muutoksia, ei taudin alkuvaiheessa eikä lopullisessa vaiheessa.

Stargardtin taudin diagnosointi

Tauti alkaa lapsuudesta — tämä on yksi eritasoisten diagnoosien tärkeimmistä merkkejä. Oftalmoskopian avulla havaitaan laaja, pienentynyt pigmentaatio, joka ympäröi tummaa keskustaa. Vaalean renkaan ympärillä on hyperpigmentoitujen solujen seuraava rengas. Kuva muistuttaa «härkä silmä» tai «takorauta». Foveolar reflex negatiivinen. Makulan korkeutta ei ole määritetty. Keltaisen pisteen tarkastelussa on eri- koisia ja kellertäviä mustikoita. Ajan myötä sulkeutumisen rajat ovat hämärtyneet, täplät saavat harmaata sävyä tai katoavat kokonaan.

Stangardtin taudin ympärysmittauksen aikana keskiosomat ovat positiivisia tai negatiivisia (potilas ei tunne niitä). Taudin keskeisellä tavalla kehittyy puna-vihreä deuteranopia. Perifeeristä muotoa ei ole kuvattu värin havaitsemisen rikkomisella. Spatiaalinen kontrastiherkkyys vaihtelee koko alueelta: se puuttuu suurtaajuusalueelta (keskimmäisellä alueella 6-10 astetta) ja pienenee keskitaajuusalueella.

Taudin alkuvaiheessa makularystrografiikan indikaattorit vähenevät dystrofian keskeisessä muodossa. Lisävaiheessa sähköisiä potentiaaleja ei tallenneta. Kun dystrofia sijaitsee keskellä perifeeristä vyöhykettä, normaali elektrografia ja elektrokulografia on havaittu alkuvaiheessa. Sitten eletronisen retinografian kartion ja tangon komponenttien arvot laskevat epänormaaliksi. Tauti on oireeton — häiritsemättä visuaalista tarkkuutta ja värin havaitsemista. Näkökentän rajat ovat normaalin alueen sisällä. Hieman vähäinen sopeutuminen.

Fluoresoivan angiografian avulla «naudan silmä» taustalla ei ole hypofluoresenssivyöhykkeitä, kapillaareja, «hiljaista» tai «tummaa» koroosia. Atrofian alueilla havaitaan verkkokalvon pigmenttiepiteelisolujen hyperfluoresoivia osuuksia. Histologinen tutkimus keskuksen vyöhykkeessä määrää kasvavan määrän pigmenttiä — lipofuusia. Tunnetaan hypertrofoitujen ja atrofoitujen pigmenttiepiteelin solujen yhdistelmä.

Molekyyligeneettisen analyysin avulla voit havaita geenin mutaation ennen taudin alkamista. Nukleotidien korvaamisen havaitsemiseksi suoritetaan reaaliaikainen PCR käyttäen useita DNA-koettimia — «molekyylivalot». Erotusdiagnoosissa Stargardtin tauti suoritetaan hankittu lääkkeen dystrofiat, verkkokalvon blotit Candor, perhe druseneita, Nuorten retinoskiisi, hallitseva progressiivinen fovean, kartio, kolbochno-rod-ja-tikkuja kartion dystrofia.

Stargardtin taudin hoito ja ennuste

Etiologista hoitoa ei ole. Yleisenä lisäkäsittelynä käytetään tauriinin ja antioksidanttien parabulbaari-injektioita, verisuonia laajentavia aineita (pentoksifylliini, nikotiinihappo) ja steroidivalmisteita. Vitamoterapiaa käytetään vahvistamaan verisuonia ja parantamaan verenkiertoa (B, A, C, E). Fysioterapeuttiset hoitomenetelmät esitetään: lääkeelektroforeesi, ultraääni, verkkokalvon laserstimulaatio. Verkkokalvon revaskularisaation tekniikkaa käytetään transplantaatiolla lihaskudosten nippusiteen keltaiseen kohtaan. Autologisen kudostutkimuksen patogeneettistä regeneratiivista oftalmologista teknologiaa kehitetään potilaan rasvakudoksen kantasolujen avulla.

Stargardtin tauti alkaa varhain ja johtaa nopeasti näköhäiriöihin. Harvoissa tapauksissa, kun hallitseva perintötyyppi, visio putoaa hitaasti. Potilaita kehotetaan katsomaan silmälääkäriä, ottamaan vitamiinikompleksiat ja käyttämään aurinkolasit.