Hippel-Lindau-tauti

Hippel-Lindau-tauti

Hippel Lindaun tauti — autosomaalinen hallitseva geneettinen poikkeavuus aiheuttaa kehitystä kehossa useita polymorfisen kasvaimia. Useimmiten se angioma verkkokalvon hemangioblastooman CNS, pheochromocytoma, munuaisten kasvaimia ja haimasyöpä. Joskus taudin ilmeneminen on yksittäinen kasvainprosessi. Diagnoosi on tarkastettu jälkeen neurologiset ja silmäntutkimuslaiteyksiköiden, CT tai Aivojen ja selkärangan, ultraäänellä tai CT munuainen, haima, lisämunuaiset, geneettinen diagnoosi. Hoito koostuu varhaisesta havaitsemisesta ja uusien kasvainmuodostumien poistamisesta.

Hippel-Lindau-tauti

Hippel-Lindau-tauti
Tautia esiintyy taajuudella 1 per 36000. Ihmiset. Ominaista suuremman polymorfismia eri lokalisointia kasvaimia syntyy. Yleisin merkki on verkkokalvon Angiomatosis mukana jopa 75%: ssa tapauksista. Usein hän ilmestyy diagnostinen merkkiaine tähän tautiin. Pikkuaivojen hemangioblastooma eri tiedot havaitaan 35-70%: ssa tapauksista munuaisten kystat ja kasvaimet — 25%: lla potilaista, haiman leesion — 24%, feokromosytooma — 7%. Koska korkea vaihtelevuus kasvaimia, potilaita, joilla Hippel-Lindaun sairaus, vaativat yhteisessä ohjauksessa asiantuntijoiden silmätautien, neurologian, onkologia, urologian, gastroenterologian, endokrinologian.

Hippel-Lindau-taudin syyt

Hippel-Lindau -tauti on geneettinen patologia. Noin 80% tapauksista on periytynyt autosomaalinen dominantti menetelmä epätäydellisellä geenien läpäisyllä. Hippel-Lindau -tauti esiintyy 20 prosentissa tapauksista uusien mutaatioiden vuoksi. Aberraatioita huolta sijaitsee 3. kromosomissa r25-26 osa, nimittäin VHL-geenin, jolla on rooli suppressori, joka estää kasvainten kasvua. Tähän mennessä tällä geenillä on noin 140 mutaatiota.

Tämän seurauksena, on riittämätön onkosupressii neoplastista kasvua, ja edullisesti angioretikulom hemangioblastoomat. Kasvaimia vaikuttavat pikkuaivot ja silmän verkkokalvon, harvoin aivojensisäinen kasvain aivokuori, toistuvia rakenteita, ja kasvaimet ydinjatke, jopa harvinaisempi — selkäytimen ja ääreishermoston kasvaimet. Epätäydellisiin ilmentymä geneettisten poikkeavuuksien vain yksi kliinisiä sairauden voidaan havaita joillakin potilailla.

Luokituksen mukaan Hippel-Lindau -taudilla on kaksi tyyppiä: ei feokromosytoomaa ja sen läsnäoloa. Toinen tyyppi jaetaan vaihtoehtoihin: 2A — joilla on pieni munuaisen adenokarsinooman riski, 2B — suurella karsinooma-riskillä, 2C — havaitaan vain feokromosytoomaa. Kaikkien taudin varianttien, lukuun ottamatta 2C: tä, CNS: n hemangioblastin ja verkkokalvon angiomien esiintyminen on mahdollista.

LUETTU:  Jalkojen Valgus-muodonmuutos

Hippel-Lindau -taudin oireet

Neurologisten ilmiöiden debyytti on yleensä 3-4 vuosikymmenen elämä. Lapsuudessa Gippel-Lindau-tauti on erilainen neurologisten oireiden ilmaantuessa olemassa olevien näköhäiriöiden taustalla. Joissakin tapauksissa lasten tauti ilmentää subarachnoidista verenvuotoa.

CNS-leesiot. Yleisimmät primaaristen oireiden lähteet ovat pikkuaivot kystit (pikkuaivot kystat). Ne ilmenevät yleisesti aivoinfyyneillä (diffuusi päänsärky, pahoinvointi ilman yhteyttä ruoan saantiin, oksentelu, kohina kohina), johtuen lisääntyneestä kallonsisäisestä paineesta. Ensimmäiset merkit sisältävät myös epipridejä, niitä voidaan yleistää tai fokusoida. Ajan merkkejä pikkuaivojen muodostavien oire pikkuaivoataksia: staattinen ja dynaaminen discoordination, adiadohokinez, hypermetric ja hyposynergia, ryhdyntävapinasta, miodistoniya. Kun cerebellar kasvu kasvaa, aivojen kantta siirtyy ja puristuu, mukana kara-oireet, pääasiassa nielemisvaikeudet, diplopia, dysartria. Spinaaliset tuumorit (useimmiten angioretikulomy) ilmenevät syövän syndrooma, syvä tunneherkkyys, jänteen refleksien puuttuminen. 80%: lla selkäydinpatologiasta on klinikka, joka muistuttaa syringomyelia. Kuva selkäydinten halkaisijan täydestä vaurioista on mahdollista.

Silmävaurio alkuvaiheessa diagnosoidaan vain silmätautien varalta. Kahdeksan vuoden kuluttua on valituksia kuvagallasta ja sen vääristymästä (metamorfoosi). Puolet potilaista vaikuttaa molempiin silmiin. Ajan myötä verkkokalvon angiomien aiheuttama verenkiertohäiriö hänen aluksille, iskeeminen ja kystinen rappeuma. Loppuvaiheessa uveiitti, kaihi, verkkokalvon irtoaminen, glaukooma, hemoftaemia ovat mahdollisia.

Munuaisvaurioita 60-90 prosentissa tapauksista edustaa kystat, 45% tapauksista — munuaissolukarsinooma. Pääsääntöisesti munuaiskarsinooma kliinisesti tekee debyyttinsä 40-50-vuotiailla potilailla, joille on aiemmin hoidettu neoplasiaa. Puolet tapauksista, karsinooman diagnoosin aikaan, paljastuu sen metastaasit. Polysyyttisen munuaisen yhdistelmä, jolla on verkkokalvon angiomatoosi, on tyypillisempi kuin sen yhdistelmä aivojen angiomien kanssa. 35% Hippel-Lindau -taudista sairastavista potilaista diagnosoidaan polykystoosia henkisesti. Lapsuudessa, perheen tyypin taudin kanssa, polykystinen munuaissairaus on usein sen ainoa ilmentymä.

Feokromosytooma lähes puolessa tapauksista on kahdenvälisiä. Se voi olla ainoa taudin kliininen ilmentymä. Yhdessä munuaiskarsinooman kanssa havaitaan melko harvoin.

LUETTU:  Botulismi

Haimassa haima 30-72% on hänen kystat. Haiman haima on luonteeltaan hyvänlaatuista ja harvoin johtaa haimasyövän kliinisesti merkittävään entsymaattiseen puutteeseen. Vaikka on olemassa tapauksia, joissa täysi korvaus normaalin rauhasten kudosten kystistä diabetes mellituksen kehittymisellä.

Hippel-Lindau-taudin diagnosointi

Täydellinen todentaminen diagnoosin tehnyt yhteisesti neurologi, silmälääkäri ja geneetikko, johon osallistuivat muiden lääkäreiden: onkologi, endokrinologian, urologi, gastroenterologist.

Alkuvaiheessa suoritetaan täydellinen neurologinen ja silmälääketieteellinen tutkimus. Lyhytaikaisten vaurioiden tunnistamiseksi CT tai MRI on määrätty. Muussa paikassa olevien kasvainten havaitsemiseen tarvitaan munuaisten ultraäänitutkimus tai CT-tauti, haiman ultrasound tai sen MRI, selkärangan MRI ja lisämunuaisten CT. Katekoliamiinien ja haiman aiheuttama entsyymien taso analysoidaan. DNA-diagnoosin tarkoituksena on identifioida mutaatioita VHL-geenissä.

Oletetaan ne sisällä Hippel-Lindaun tauti pitäisi jokaisessa tapauksessa Angiomatosis verkkokalvoon ophthalmoscopy, varsinkin kun on suvussa. Alkuvaiheessa ophthalmoscopy voidaan määrittää yhdellä angiomu verkkokalvon verisuonten laajenemista syöttämällä se tulee myöhemmin useita angioomat, tunnettu siitä, aneurysma ja kiemurteleva verisuonten mutkittelevuutta. Diagnosoida aikaisintaan muutoksia verkkokalvon verisuonet ja pyyhitään lomakkeen avulla loisteputki verkkokalvon angiografia. Sitä voidaan käyttää erottamaan verkkokalvon muutokset mukana Hippel-Lindaun tauti muista oftalmisten sairauksien: retinopatioiden, ritinita, retinoblastooma, optikusneuropatia ja niin tarkka diagnoosi on mahdollinen käyttämällä laseria verkkokalvon tomografia ..

Hippel-Lindau-taudin hoito ja ennuste

Nykyään Hippel-Lindau -taudilla on vain oireinen hoito. Se on tarkoitettu kehittymässä olevien kasvainmuodostusten poistamiseen. Tuumorien varhaisimmaksi havaitsemiseksi suositellaan potilaiden tarkkailua ja vuotuista tutkimusta.

Verkkokalvon angiomatoosin varhaiset vaiheet ovat osoitus polaariselle sädehoidolle, mutta vuoden kuluttua sen voi ilmaantua säteilyn retinopatiaa. Pienten kokoisten angiomien, laserhyytymien, diathermokoagulaation, suurien muodostumien osalta — transskleralinen kryopeksi on mahdollista. Jos Gippel-Lindau -tautiin liittyy CNS-kasvaimia, tarvitaan neurokirurgia.

Ehkä kirurginen poisto kasvaimen, cerebral hemispheres, optinen hermo. Stereotaktisen kirurgian tapauksia kuvataan. Kun munuaiskarsinooma diagnosoidaan, suoritetaan osittainen nefrektomia ja kun havaitaan feokromosytooma, se poistetaan. Haiman hyvänlaatuisten kasvainten kirurginen hoito on osoitettu suuremmalla koolla kuin 2-3 cm.

LUETTU:  Kimerli anomalia

Ilman hoitoa taudin johtaa sokeuteen johtuen progressiivinen verkkokalvon Angiomatosis ja kohtalokas kehityksestä johtuen aivokasvainten ja somaattisen lokalisointi. Havainnoinnissa ja hoitoon elävät keskimäärin 40-50-vuotiaita. Puolet aiheutuvien kuolemien keskushermostoon hemangioblastooma. Alkuvaiheessa radikaalin poisto kasvain on mahdollinen useimmilla potilailla kuitenkin kasvaimet yleensä ilmaantua uudelleen keskimäärin 6 vuoden kuluttua niiden poistamiseksi.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13