Spondyloepiphysar dysplasia

Spondiloepifizarnaya dysplasia — geneettisesti heterogeeninen perinnöllinen osteochondropathies, jolle on tunnusomaista epämuodostumia nikamien, epiphysis pitkien luiden ja nivelten. Oireita tämä ehto on pieni nousu, muodonmuutos selkärangan (kyfoosi) ja rintakipu ja jäykkyys suurten nivelten. Spondiloepifizarnoy diagnoosi dysplasiaa perustuu tuloksiin röntgentutkimusten, yleinen tarkastelu potilaan opiskelu hänen suvussa ja molekyyligenetiikan analyysi. Erityisiä taudin hoitoon ei ole olemassa, määrätä liikunta ja hieronta, yllään erityisiä ortopediset ja muita keinoja kuormituksen vähentämiseksi tuki- ja liikuntaelimistön.

• Spondyloepifyysisen dysplasian luokitus ja syyt
• Spondyloepiphysial dysplasian oireet
• Spondyloepiphysial dysplasian diagnosointi
• Spondyloepiphysial dysplasian hoito

Spontaani dysplasia dysplasia

Spondiloepifizarnaya dysplasia (Morquio tauti-Braylsforda) — määräytyy geneettisesti synnynnäinen sairaus, jossa rikki luun kasvua ja selkärangan prosesseja edullisesti epifyysit pitkien luiden. Se olisi erotettava Morkio-Mopopolysakkaridoosi-tyypin 4 oireyhtymästä. Usein termiä «spondiloepifizarnye dysplasia» viittaa laajaan ryhmään geneettisten poikkeavuuksien, kuten Knista tauti spondiloepimetafizarnaya dysplasia ja monet muut. Useimmat tutkijat kuitenkin erot- tavat Morkio-Brailsfordin taudin erilliseksi nosologiseksi yksiköksi. Ensimmäistä kertaa sairauden kuvattiin vuonna 1929 Uruguayn lastenlääkäri L. Morquio, ja lähes samanaikaisesti hänen I. Braylsfordom.

Tällä hetkellä modernin genetiikan menetelmät ovat tunnistaneet useita spondyloepiphysial dysplasiaa, erilai- sesti perinnöllisen mekanismin ja esiintymistiheyden välillä, joka vaihtelee välillä 0,2 — 1/100 000 väestöstä. Tämän taudin yleisimpiä muotoja ovat autosomaalinen hallitseva perintö (joidenkin tietojen mukaan — epätäydellinen läpäisy), harvinaisimmille lajeille on tunnusomaista recessive, X-linked transmission. Mekanismista riippuen perintöveron vaihtelee spondiloepifizarnoy dysplasia ja sukupuoli tautitilanne — yleensä yhtä usein vaikuttaa sekä miehiä että naisia, mutta sukupuoleen sidottu siirto sairas lähes yksinomaan pojille.

Spondyloepifyysisen dysplasian luokitus ja syyt

Kuten useimmat muut synnynnäinen osteochondropathies, spondiloepifizarnaya dysplasia kehittyy vian vuoksi rakenteellisen proteiinin luun ja ruston kudosta. Yleisin (esiintyvyys 1 :. 100000) autosomaalinen dominantti sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio variantti COL2A1-geeni sijaitsee kromosomissa 12. Se koodaa alfa-1-ketjun tyypin 2 kollageenin, yleisin ruston ja lasiaisnesteen silmän. Lisäksi spondiloepifizarnoy dysplasia geenin, jotka johtavat kehitystä sairauden Knista ja perthesin tauti, tyypin 2 ahondrogeneza ja muiden geneettisten sairauksien liikuntaelimistön. Suurin osa loukkauksista COL2A1 ovat missensemutaatioita, niiden tulos on osoitus viallisen kollageeni, pysty täysin hoitamaan tehtävänsä.

Harvinaisia ​​(esiintyvyys on noin 1 :. 200-250000) lajien spondiloepifizarnoy dysplasia tunnettu siitä, resessiivinen kytkeytyy X-kromosomiin liittyvä perintö. Tämän sairauden muodon syy on SEDL-geenin (TRAPPC2) mutaatio, joka koodaa spesifistä satulaproteiinia. Uusimpien tieteellisten tietojen mukaan tämä proteiini on vastuussa useiden solunsisäisten liikenteen prosesseihin, erityisesti, se helpottaa siirtoa proteiinien solulimakalvostosta Golgin monimutkainen. Synnyssä spondiloepifizarnoy dysplasia, joilla on geneettisiä häiriöitä, ei ole tutkittu — oletetaan, että virhe rakenne johtaa sedlina rajoitetun proteiinien modifiointiin, mukaan lukien jäsenten luun ja ruston. SEDL-geenin ominaisuus on sen täydellinen estäminen sen estossa naisilla (joka esiintyy joidenkin seksuaalisten sairauksien yhteydessä), siksi heterotsygootit ovat vain patologisen geenin kantajia eivätkä he paljasta mitään häiriöitä. Tässä muodossa spondiloepifizarnoy dysplasiaa on tunnusomaista myöhemmin puhkeamista, lievittää oireita ja ilman elinvaurioita näön tai kuulon.

Merkittävää roolia minkä tahansa tyyppisen spondyloepifyysisen dysplasian oireiden kehityksessä on tuki- ja liikuntaelimistön staattinen kuormitus. Näin ollen, on tämän taudin suhteen luutumisen nikamarunkojen muodostettu tavanomaisten toimenpiteiden jälkeen — tämän ajanjakson aikana kehon paino on aikaa muotoaan luustoon selkärangan, johtuvat epänormaalista luutuminen tapahtuu. Tilanne on samanlainen epifyysit pitkien luiden — siksi kun spondiloepifizarnoy dysplasia vaikuttaa lähinnä alaraajojen suurimmalla kuormalla. Tämä seikka käytetään tämän sairauden hoidossa — niin pian kuin mahdollista käyttää ortopediset apuvälineet vähentää kuormitusta luuston osia, joiden avulla ne voivat muodostaa ja luuduttaa oikein.

Spondyloepiphysial dysplasian oireet

Spondyloepifyysisen dysplasian ilmentymät poikkeavat jonkin verran eri sairauksien muodoissa, lähinnä kehityksen ikä ja vakavuusaste. Autosomaalisen hallitsevan patologian tyypille on tunnusomaista se, että ensimmäiset oireet ilmestyvät yhden ja puolen vuoden ikäisiksi kahteen vuoteen, vaikka vastasyntyneessä lapsessa on jo havaittavissa röntgenkuvauksia. Vakavissa tapauksissa ensinnäkin ilmenee hengitysvaikeuksia, jotka johtuvat vaikeuksista irrottaessa kylkiluita. Mutta useimmiten tämäntyyppisen spondyloepifyysisen dysplasian kanssa, ensin kehittyy lameness, kasvaa ankka kävellä, lisääntynyt väsymys kävelyä, kipua ja rajoittaa liikkumista suurissa nivelissä. Nämä ilmiöt kasvavat asteittain 4-5 vuoden ajan.

7-9 vuoden ajan potilaille, joilla tällaista spondiloepifizarnoy dysplasiaa on jo mahdollista tunnistaa hidastunutta verrattuna terveisiin ikäisensä ilmaistuna kontraktuurien lonkan ja polven nivelet. Selkärangan kaarevuus on merkittävästi lisännyt rintakehä- ja lannerangan voimakkuutta. Joissakin tapauksissa on lihasten heikkous, joka voi johtua Primaarivaurio lihaskudoksen, ja rikkoo sen hermotuksen kokoonpuristumisen vuoksi selkärangan juuret ja hermoja. Lisäksi tällainen spondiloepifizarnoy dysplasiaa on tunnusomaista usein näön heikkeneminen (yli puoli) — myopia, hajataittoa, tai linssin samentumista rappeuma, verkkokalvon irtauma. Joskus on kirjattu kardiomyopatia, suurennettu maksan ja pernan. Henkinen kehitys ei yleensä kärsi,

Sukupuolisidonnaisesta mekanismista perittyä spondyloepiphisaalinen dysplasiaa ei tavallisesti havaita lapsen eliniän ensimmäisten 4-7 vuoden aikana. Taudin ensimmäinen merkki on kasvun viivästyminen, selkäkipu voi olla kipu, skolioosi kehittyy ja monimutkainen kyfosilla. Aikuispotilaiden kasvu tällä patologialla on korkeintaan 150 senttimetriä, mutta tämäntyyppistä spondyloepiphysial dysplasiaa ei yleensä tunneta. Myös tämäntyyppisen taudin ominaispiirteitä ovat visioelinten ja sisäelinten epämuodostumien puuttuminen, vain kohdistuu lokomotorilaitteistoon.

Spondyloepiphysial dysplasian diagnosointi

Määritys spondiloepifizarnoy dysplasia tehdään pohjalta röntgentutkimusten opiskelu suvussa potilaan, molekyyligenetiikan analyysit. Taudin autosomaalisen hallitsevan muodon luonteenomaisia ​​ovat lukuisat selkärankaisten ja tubulaaristen luiden epifyysit, joita ilmenee röntgenkuvissa. Erityisesti on puutetta tai viivästynyt ulkonäkö pisteitä luutumisen nikamarunkojen platispondiliya, vaikutti erityisesti rinta- ja lannerangan nikamien, joutuvat kiilata muodonmuutoksia. Samalla spondyloepiphysial dysplasiaan kuuluvat kaaret ja prosessit pysyvät ennallaan. Sarvivälikirurgisten levyjen korkeus pysyy normaalisti normaalina, myöhemmin ne kärsivät dystrofista ja niiden paksuus pienenee. Harvinaisissa tapauksissa kohdunkaulan selkäranka on muuttumassa,

Pitkien putkimaisten luiden, etenkin alemman ääripäiden epiphysit, myös litistyvät ja muuttuvat. Tämä johtaa konfiguraation muutokseen nivelten — lonkan havaittu sieni epämuotoisuus reisiluun pään ja lonkkamaljakon laajennus, joka syvenee, mikä muuttaa muotoa lantioon. Spondiloepifizarnoy vaikutti dysplasiana ja polvinivelissä — Nivelpinnoilla luut ovat litistynyt, käytännössä häviää intercondyloid harjanne sääriluu. Usein on havaittavissa patelan lobbausrakenne, jonka pituussuuntainen pilkkoutuminen on. Jos spondiloepifizarnoy dysplasia SEDL aiheuttama mutaatio geenin havaitaan tavallisesti vain platispondiliya ja vähentämällä korkeutta nikamavälilevyn.

Tutkimus perinnöllisestä historiasta spondyloepifyysisessä dysplasiassa auttaa määrittämään tämän taudin perinnöllisen lajin. Geenitekniikan apuun turvautuneen diagnoosin lopullinen vahvistus. Tällä hetkellä spondyloepifyysisen dysplasian molekyyligeneettinen määritys suoritetaan sairauden liittyvien geenien (COL2A1 ja SEDL) suoralla sekvensoinnilla mutaatioiden havaitsemiseen. Taudin yli-ikäinen diagnoosi on myös mahdollista, ja patologian autosomaalinen dominanttinen muoto voidaan havaita profylaktisessa ultraäänessä 2-3 raskauskolmanneksella.

Spondyloepiphysial dysplasian hoito

Erityistä hoitoa spondiloepifizarnoy dysplasia tähän mennessä ei ole kehitetty, tärkeimmät ponnisteluja lääkärit tarkoitus lievittää luuston epämuodostumia ja oireenmukainen hoito liittyviä epämuodostumia. Alussa diagnoosi tämän ehdon (ennen kehittämistä merkittäviä muutoksia nikaman ja luun epiphysis) käyttötarkoitusta olkaimet ja muut ortopediset tuet kuormituksen vähentämiseksi liikeaktiivisuutta laitteen. Näin vältetään merkittävää muodonmuutosta luuranko elementtien täyteen luutumista ja joissakin tapauksissa merkittävästi parantaa elämänlaatua potilaan spondiloepifizarnoy dysplasia.

Jo olemassa olevien muodonmuutosten läsnä ollessa määrätään myös ortopedisten välineiden käyttö. Lisäksi ne voivat tehdä kirurgisen korjauksen taudin oireiden vakavuuden vähentämiseksi. Spondyloepifyysisen dysplasian autosomaalinen hallitseva muoto edellyttää samanaikaisten epämuodostumien (näköhäiriöiden, neurologisten patologioiden) hoitoa indikaatioiden mukaan. Potilaita kehotetaan suorittamaan hieronta ja harjoitukset lihasten vahvistamiseksi ja yleisen tilan parantamiseksi. Selkä- tai nivelkipuille on määrätty ei-narkoottisia kipulääkkeitä ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden ryhmästä.

Spondyloepiphysial dysplasian ennuste ja ehkäisy

Pääsääntöisesti ennusteen spondiloepifizarnoy toistaiseksi dysplasia johtuu siitä, että tämän taudin kehitystä voidaan vaikuttavat monet tekijät — ikä diagnoosin, vamman asteen prosesseja luutumisen, läsnäolo tai puuttuminen lisää poikkeavuuksia. Alussa diagnoosi ja ammattitaitoista hoitoa podiatrist voi vähentää taudin oireita minimiin säilyttäen optimaalinen elämänlaatu. Myöhäinen spondiloepifizarnoy dysplasia ennusteen määrittämiseksi Tämän sairauden heikkeni merkittävästi. Ehkäisy tämä ehto on tällä hetkellä saatavilla vain sikiödiagnostiikkaa ultraäänen tai molekyyligenetiikan tekniikoilla ja perinnöllisyysneuvonta vanhempien ennen lapsen käsitys.