Kirja dysplasia

Dysplasia Ripuli

Knist dysplasia on yksi geneettisten häiriöiden aiheuttama kääpiösmuoto, joka johtaa yhden tärkeimmän sidekudosproteiinin — kollageenin viallisen muodon muodostumiseen. Tämän sairauden oireita voidaan määrittää jo syntymähetkellä — potilaissa, raajojen suhteellinen lyhentäminen ja nivelten liikkuvuuden loukkaus tunnistetaan, joskus oikosulku on kiinteä. Tulevaisuudessa taudin kuvaa täydentävät muut käämityksen ilmentymät. Knip-dysplasian diagnosointi tehdään potilastilastotietojen perusteella, luuston röntgenkuvauksen ja geneettisen molekyylianalyysin perusteella. Taudin erityistä hoitoa ei ole, oireileva ja tukeva hoito.

Dysplasia Ripuli

Dysplasia Ripuli
Dysplasia Knista (metatropicheskaya dysplasia tyyppi 2) — harvinainen geneettinen sairaus, tunnettu siitä, että häiriön muodostumista yksittäisten osien luuranko kehittämiseen lyhytkasvuisuus ja muiden sairauksien. Ensimmäistä kertaa tämä tila on kuvattu ja määritelty perinnöllinen patologian vuonna 1952. V. Knistom, koska tällainen luuston dysplasian kantaa hänen nimeään. Koska alhainen esiintyvyys dysplasiaa väestössä Knista määritellä luotettavasti esiintyminen tämä ehto ei ole vielä mahdollista. Ongelmaa pahentaa se, että on olemassa monia hyvin samanlaisia ​​oireyhtymät virheiden vuoksi saman geenin (Col2A1). Viime aikoihin asti on ajateltu, että ainoa mekanismi perintö dysplasiaa Knista on autosomaalinen hallitseva, mutta viime vuosina on ollut merkkejä autosomaalisen patologian epäsosiaalisista muodoista. Ehkä tämä johtuu Col2A1-geenin puutteellisen muodon epätäydellisestä läpäisystä. Displasian seksuaalinen jakautuminen Knistillä ei ole mitään ominaisuuksia, tauti vaikuttaa yhtä usein poikia ja tyttöjä kohtaan.

Syyt dysplasia Knist

Tärkein syy dysplasian Knista mutaatioiden Col2A1 geeni, joka sijaitsee 12. kromosomi. Geenin sekvenssi koodaa yksi yleisimmistä sidekudosproteiinien — kollageenin tyyppi-2-alfa-1 alaluokkaan, joka on laajasti edustettuna luun ja rustoisen rakenteet kehossa. Paitsi dysplasia Knista Col2A1 viat rakenteessa voi olla syy tällaisen tunnetun genetiikan todetaan ahondrogenez 2nd tyyppi, perthesin tauti, synnynnäinen spondiloepifizarnaya dysplasia ja monia muita luuston epämuodostumia. Syistä, jotka on tiettyjä oireyhtymiä, pelkistetään aste rikkoo kollageenin rakenne, jota esittää virheellinen geeni — sitä enemmän se on vaurioitunut, sitä selvempi on ilmentymiä dysplasia.

LUETTU:  Silmän migreeni

Valtaosa COL2A1-geenin mutaatio, joka johtaa dysplasian kehittyminen Knista periytyvät autosomaalinen dominantti mekanismi. Raportit joidenkin lääketieteellisten geneetikot noin avaamista väistyvä muotoja tämän taudin epäilystä havaitsema tiedeyhteisö — asiantuntijat spekuloitu mahdollisesta epätäydellinen penetranssi viallisen geenin, joka voidaan ottaa sen väistyvä. Myöhemmin kuitenkin kävi ilmi vakavampi todisteita olemassaolosta peittyvästi periytyvä muotojen dysplasia Knista.

Patologisia muutoksia elimistössä kärsivien potilaiden tämän taudin eivät rajoitu luuston epämuodostumia — viallinen kollageenin rakenne voi olla syynä rikkomisesta nivelten liikkuvuutta, lihasheikkoutta ja silmäoireet. Myös joillakin potilailla, joilla dysplasia Knista totesi läsnäolon sensorineuraaliset kuurous, mutta mekanismi tämä epäkohta tässä sairaudessa ei tunneta.

Kirja-dysplasia-oireet

Jotkut ilmoitukset Knista tauti voidaan rekisteröidä jo syntyessään, muita oireita havaitaan ensimmäisten elinvuosien. Yksi varhaisimmista merkkejä taudin voidaan tunnistaa yhdistelmä tasaisen pyöreät kasvot, iso ja näkyvä silmissä vastasyntyneen. Useissa tapauksissa nämä häiriöt on yhdistetty pilkkomäkiin. Runko dysplasia potilailla Knista lyhentää, suhteellisia kokoja raajojen vähennetään nivelissä havaittu paksuuntuminen. Lapsi on kirjoilla lihasheikkous, joskus tunnistettu likinäköisyyttä ja kuurous. Potilas viivästyy huomattavasti fyysisessä kehityksessä vertaisryhmien taakse. Tulevaisuudessa kun dysplasiaa Knista kehittää kaarevuus selkärangan tasolla rintarangan kyfoosi ilmestyy tasolla lannerangan — lausutaan lordosis.

Koska edellä kuvatun poikkeavuudet luuston dysplasian potilailla Knista muodostettu leveä ja tasainen rinnassa, usein masennuksen keskellä. Tunnistetut melko aikaisin kontraktuurien lonkan, polven ja kyynärpään nivelet ja venymään sormien. Joskus on hiustenlähtö. Lasten kanssa dysplasia Knista alkaa puhua paljon myöhemmin kuin terveet ikäisensä, mutta usein tämä johtuu rakenteen rikkoutumisesta ja hermotuksen elementtien kitalaen ja artikulaatio elinten — älyä Tätä tautia sairastavilla potilailla on lähes aina tallennetaan. Puute kehitys puhe voi myös osoittaa potilaan kuurous, myös aiheuttama perinnöllinen sairaus. Puolet potilaista erilaisia ​​sairauksia elinten dysplasia Knista rekisteriä: likinäköisyys, verkkokalvon irtauma, linssi sijoiltaanmenot ym.

LUETTU:  Hemopleura

Kirja-dysplasian diagnosointi

Diagnoosi dysplasia Knista perusteella suoritetuista lääkärintarkastus potilaan tietojen, sen selvittäminen, perinnöllinen historiaa, radiologisten ja molekyylitason geneettiset tutkimukset. Tarkasteltaessa vastasyntyneen paljasti erottuva ulkonäkö (litteä, pyöreä kasvot, satulan muotoinen nenä, exophthalmia), lyhennetty vartalon ja raajojen, paksuuntuminen nivelissä. Koska potilaan kasvun näihin ilmentymät dysplasian Knista liittyä selkärangan kaarevuus (rintakehä kyfoosi ja lannenotko), yhteiset kontraktuuria, kampurajalka ja muiden luuston epämuodostumia. Limbs, joilla on tämä luuston dysplasian muunnos, voi olla erilainen koko. Viivästynyt kielen kehitys voi liittyä sekä paheet artikulaatio elinten ja Kuulovammaisen kuntoutus potilaalle.

Eniten tärkeää diagnosoinnissa dysplasian Knista tiedoista röntgenlöydösten menetelmiä. Selkärankaan valokuvissa määritetään yksittäisten nikamien tasoittaminen (platipondyyli). Pitkä putkimainen luiden lyhentää niiden metafyysit usein laajentunut, ja kasvulevyjen litistyvät. Luonteenomaista oire dysplasia Knista on laajentaa päissä lyhyen putkimaisen luiden (esim falangeissa). Lähes aina merkkejä luutumisen häiriöiden metaepiphyseal — luutuminen tumassa (esimerkiksi metaphysis ja reisiluut) näyttävät paljon myöhemmin kuin tavallisesti tai ei lainkaan kehittynyt.

Kun Knidin dysplasiasta kärsivän potilaan silmälääketieteellinen tutkimus saattaa ilmetä likinäköisyys (likinäköisyys), jota joskus vaikeuttaa verkkokalvon irtoaminen ja sokeutuminen. Näiden potilaiden joukossa lisättiin napanuoran ja inguinalisen hernian kehityshäiriöiden lukumäärä. Knip-dysplasian molekyyligeneettinen diagnoosi koostuu Col2A1-geenin sekvenssin suorasta automaattisesta sekvensoinnista mutaatioiden havaitsemiseksi. Jotta voitaisiin poistaa melko harvinaiset autosomaaliset resessiiviset taudin muodot, samanlainen analyysi suoritetaan potilaan vanhemmilla ja sukulaisilla patologisen geenin kantajan määrittämiseksi. Knip-dysplasian erilai- nen diagnoosi toteutetaan neljännen tyyppisellä mu- polysakkaridoosilla ja perinnöllisillä oireyhtymillä, jotka johtuvat Col2A1-geenin virheistä.

Dysplasian hoito ja ehkäisy Knist

Knip-dysplasialle ei ole erityistä hoitoa. Oireellinen hoito voi sisältää kirurgisen oikaisun lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina suoritetuissa lonkeroosien repeämissä. Lisäksi Knip-dysplasialla leikkaus voi olla tarpeen nivelten liikkuvuuden lisäämiseksi vaikeissa kontraktuureissa. Myopiaa tämän taudin kanssa on vaikea hoitaa, mutta silmätautien säännöllinen valvonta on välttämätöntä verkkokalvon irtoamisen oikea-aikainen havaitsemiseksi ja poistamiseksi. Knip-dysplasian tukihoito sisältää vitamiini-mineraalikompleksien saannin, suuren proteiinipitoisuuden omaavan ruokavalion ja nivelten kuormituksen vähenemisen. Ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä ei ole kehitetty, koska taudin hallitseva luonne on suuri.

LUETTU:  Krooninen gastroenteriitti

Knip dysplasian ennuste

Knidin dysplasia on melko vakava perinnöllisen luuston poikkeavuuden ja käämityksen muunnos ja usein johtaa potilaan vammaisuuteen varhaisessa iässä. Taudin vakavassa vaiheessa selkärangan kaarevuus ja rintakehän muodonmuutos voivat aiheuttaa hengitys- tai kardiovaskulaarisia häiriöitä. Yleensä Knipin dysplasian ennuste on epäedullinen. Huolimatta siitä, että monet potilaat selviävät aikuisuuteen, heidän elämänsä on huomattavasti pienempi verrattuna terveisiin ihmisiin. Kuolevainen tulos johtuu useimmiten sekundaarisista poikkeavuuksista sisäelinten työhön, joka johtuu vakavista luuston poikkeavuuksista ja epämuodostumista.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13