Septooptinen dysplasia

Septooptinen dysplasia on synnynnäinen sairaus, joka liittyy proenzensfalsiryhmän häiriöihin, jolle on tunnusomaista optisen hermon, aivolisäkkeen ja läpinäkyvän septumin poikkeavuudet. Tämän sairauden oireita ovat nystagmus ja muut visuaaliset häiriöt, endokriinisten häiriöiden merkit (pahoinvointi ja murrosikä), psyykkinen hidastuminen voi kehittyä. Seppooptisen dysplasian diagnosointi suoritetaan potilaan yleisten tutkimustietojen, silmätautien, aivojen tietokone- ja magneettiresonanssikuvantamisen sekä molekyyligeneettisten analyysien perusteella. Erityiskohtelua ei ole kehitetty, oireita ovat näön korjaus ja hormonikorvaushoito endokriinisiin sairauksiin.

• Septooptisen dysplasian syyt
• Septooptisen dysplasian oireet
• Septooottisen dysplasian diagnosointi ja hoito

Septikoptinen dysplasia

Septooptinen dysplasia (Morsier-oireyhtymä) on synnynnäinen aivojen kehittyminen ja erilaisten (mukaan lukien geneettinen) visuaalinen laitteisto. Tämän sairauden syyt voivat geneettisten mutaatioiden lisäksi olla äiti-infektio raskauden aikana, nuoret vanhemmat, verisuonitaudit naisilla. Nimi «septooptinen dysplasia» esitteli ranskalainen pediatri De Morsier, joka laati vuonna 1956 tämän tilan laajimman ja täydellisen kuvauksen. Tällä hetkellä De Morsier -oireyhtymän alla geneetistit tarkoittavat vain perinnöllisen dysplasian perinnöllistä muotoa. Tähän päivään mennessä tämän sairauden (sekä hankittujen että perinnöllisten) esiintyminen on noin 1 tapausta 10 000 vastasyntyneelle, pojille ja tytöille on sama taajuus.

Septooptisen dysplasian syyt

Hedelmällisen luonteen septoptinen dysplasia kehittyy johtuen mutaatioista HESX1-geenissä, joka sijaitsee kolmannella kromosomilla. Tämä geeni kuuluu laajalle joukolle homeobox-geenejä, jotka osallistuvat aktiivisesti alkiongeenisääntelyyn. Erityisesti HESX1 säätelee aivorakenteiden alkionkehitystä (läpinäkyvä septum, aivolisäkkeet, chiasma, optinen hermo), joten sen mutaatiot johtavat septooptisen dysplasian kehittymiseen. Lisäksi tämän geenin osallistuminen kehon aksiaalisen ja kahdenvälisen symmetrisen rakenteen säätelyyn on todistettu. Tähän mennessä on tunnistettu neljää HESX1-geenin missense-mutaatiota, joiden läsnäolo aiheuttaa septoopeptisen dysplasian oireita, jotka kaikki periytyvät autosomaalisen recessive-tyypin.

Taudin oireiden vakavuus voi vaihdella merkittävästi — pienistä näköhäiriöistä (myopia, strabismus) eläväksi kliiniseksi kuvalla, jossa on sokeus, hypopituitarismi ja vakava henkinen hidastuminen. Tutkijat eivät ole vielä löytäneet suhdetta HESX1-mutaation tyypin ja septicoptisen dysplasia-oireiden vakavuuden välillä. Ehkä tämän taudin kehittyminen johtuu sekä sisäisten (geneettisten) että ulkoisten tekijöiden yhteisvaikutuksesta. On myös epäselvää, että nuorten äitien (alle 23-vuotiaiden) lasten, septooppi dysplasia esiintyy useammin ja sen perinnöllinen lajike on paljon vaikeampaa.

Septooptisen dysplasian patogeneesi koostuu alkion kudosten erilaistumisprosessin rikkomisesta aivolisäkkeen, chiasma, corpus callosumin ja muiden aivojen rakenteiden alueella. Tästä syystä tämä tauti vakavissa tapauksissa voi seurata muita neurologisia oireita — infantile cerebral palsy, henkinen hidastuminen. Lähes aina septooptisen dysplasiaa, nämä tai muut näköhäiriöt ja endokriiniset häiriöt, jotka aiheuttavat aivolisäkkeen epämuodostumia, ilmenevät. Tästä johtuen sekundaaristen patologioiden esiintyminen hormonaalisten rauhasten epänormaalin toiminnan vuoksi on mahdollista.

Septooptisen dysplasian oireet

Seppooptisen dysplasian oireiden ikä vaihtelee suuresti eri potilailla, vaikeissa tapauksissa diagnoosi voi tapahtua elämän ensimmäisinä päivinä ja kuukausina ja taudin poistettu muoto — vain nuoremmilla tai jopa vanhemmilla lapsilla. Yleensä patologian ensimmäinen ilmentymä on näköhermon hypoplasian aiheuttama horisontaalisen nystagmus. Jo aiemmin lapsen tutkimisen yhteydessä voidaan määrittää aivolisäkkeen hormonitoiminnan vajaatoiminnan merkkejä: hypoglykemia, alentunut sukupuolielinten koko, epänormaali keltaisuus. Harvinaisissa tapauksissa ensimmäisinä kuukausina septooptisen dysplasian kanssa syntyy kouristuskohtauksia, ohimeneviä refleksejä pitkäaikaisesti ja muut neurologiset häiriöt.

Kun lapsi, jolla on septooppi dysplasia, kasvaa sekä fyysisen että henkisen kehityksen viivästyminen. Visioiden patologiat kasvavat, usein epileptisiä kohtauksia esiintyy. Tällaisissa potilailla, yleensä ennen vertaisryhmää, murrosikä alkaa hormonaalisten häiriöiden vuoksi. Joissakin tapauksissa endokriiniset häiriöt voidaan kuitenkin ilmaista melko huonosti tai täysin poissa. Sama tilanne septooppi-dysplasiaa sairastavien potilaiden henkisen kehityksen viivästymisenä — se vaihtelee normaalista älykkyydestä syviin henkiseen hidastumiseen. Viimeksi mainittu voi ilmaista aivojen — holoprozenzepaliin, corpus callosumin hypoplasiaa — samanaikaisten epämuodostumien esiintymisen.

Septooottisen dysplasian diagnosointi ja hoito

Septooottisen dysplasian määrittämiseksi käytetään potilaan yleisen tutkimuksen, neurologisten ja silmätautien tutkimusten, magneettiresonanssin ja laskennallisen tomografian, molekyyligeneettisten analyysien tuloksia. Tutkinnassa saattaa olla viivästyminen fyysisessä kehityksessä (pienillä lapsilla), murrosiän alkuvaiheessa (nuorilla), useiden hormonaalisten vajaatoimintojen merkkejä. Oftalmologinen tutkimus voi paljastaa nystagmus ja oireet hermoripoplasiaan — optisen hermolevyn koon pienentäminen, kaikkien ERG: n huippujen helpottaminen, täydellinen sokeus. On kuitenkin ongelmallista diagnosoida septooppi dysplasia kliinisen kuvan mukaisesti, koska tämän sairauden ominaispiirteitä ovat oireiden huomattava vaihtelu.

Magneettiresonanssikuvaus määrittää optisen hermon läpinäkyvän septumin, aplasian tai hypoplasion kehittymisen tai ilmaisemisen epätasapainon, eräissä tapauksissa — korpus callosumin alikehittyneisyyden. Aivolisäkkeen muodostumisessa ilmenee häiriöitä, erityisesti vaikeissa septooppi-dysplasia-tapauksissa, muita keskushermoston häiriöitä, esimerkiksi holoproencefalia. Biokemiallinen veritesti voi vahvistaa kasvuhormonin (somatotropiini) ja muiden aivolisäkkeen hormonien vajaatoiminnan esiintymisen. Molekyyligeneettinen diagnoosi suoritetaan genetiikan avulla, suoritetaan HESX1-geenin suora sekvensointi mutaatioiden vahvistamiseksi. Geneettisten puutteiden puuttuminen ei ole tekosyy septooppi-dysplasian poissulkemiseksi, koska tauti voi johtua ei-perinnöllisistä syistä.

Septooptisen dysplasian erityistä hoitoa ei ole, oireita ja palliatiivisia hoitotoimenpiteitä käytetään. Endokriinisten häiriöiden läsnä ollessa säädetään korvaushoitoa, jonka kaava riippuu hormonihäiriön luonteesta, joka määritetään verikokeessa. Useimmissa tapauksissa septooppi-dysplasiaa, näön heikkenemistä ei käytännössä voida soveltaa korjaukseen. Oireettiseen hoitoon kuuluu kouristuslääkkeiden (epileptisten kohtausten) ja nootrooppisten lääkeaineiden käyttö, lasten psykologien työ, jolla on henkisesti hidastava sairas lapsi.

Septooottisen dysplasian ennuste ja ehkäisy

Septooptisen dysplasian ennuste on useimmiten epävarma, koska taudin ilmentymät ovat voimakkaasti vaihtelevia. Kun otetaan huomioon optisten hermojen, aivolisäkkeen ja läpinäkyvän septumin vakava hypoplasia, on olemassa äärimmäisen korkea kuoleman riski varhaislapsuudessa lukuisten häiriöiden vuoksi. Samoin septoopeptisen dysplasian ennuste heikentää samanaikaisia ​​patologioita — infantilinen aivohalvaus, holoprozentsepalya. Monissa tapauksissa tauti on varsin suotuisa — oireet rajoittuvat pieniin näköhäiriöihin, joskus lievällä mielenterveyshäiriöllä, lisääntyneeseen kouristuskohtausten riskiin. Septooppi-dysplasian ehkäisy on mahdollista vain perinnöllisten syiden aiheuttaman taudin muodon osalta — äidin, nuorten (nuorten) ikäisten tartuntatautien,