Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä Shereshevscky — kromosomaalisen aiheuttama patologia osittainen tai täydellinen X monosomia. Kliinisten oireiden oireyhtymä Shereshevscky-Turner palvella hidastunutta, hypogonadismi, epämuodostumia (CHD podkovoobrazaya munuainen, karsastus et ai.) Lymphostasis, yhteinen muodonmuutos, siiven ihopoimuissa kaulassa, ja muut. Clincher diagnoosissa Shereshevscky-Turnerin oireyhtymä ovat tyypillisiä kliinisiä ominaisuuksia, tietoja seksuaalisen kromatiinin ja kariotyypin tutkimuksista; mahdollista sikiödiagnostiikkaa sikiön patologian. Potilaat, joilla on oireyhtymä, Turner Shereshevscky täytyy hormonikorvaushoidon (kasvuhormoni, sukupuolihormonit), korjaus synnynnäisiä epämuodostumia ja esteettinen haittoja.

• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän syyt
• Shereshevsky-Turner-oireyhtymän oireet
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän diagnoosi
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Shereshevscky-Turnerin oireyhtymä — geneettisesti määritetty ensisijainen gonadidysgeneesi, joka kehittää seurauksena rikkomuksia seksuaalisen X-kromosomi. C. Turnerin oireyhtymä Shereshevscky vastasyntyneiden 1 3000, mutta todellinen väestön taajuus tauti on tuntematon, kuten usein tapahtuu spontaani päättyminen raskauden varhaisessa vaiheessa. Kirjallisuudessa tauti löytyy eri nimillä — Shereshevscky-Turnerin oireyhtymä, Shereshevscky oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, Ullrich-Turnerin oireyhtymää — puolesta sponsoreita, jotka ovat osallistuneet tutkimukseen patologian. Turnerin oireyhtymää useimmissa tapauksissa esiintyy tyttöä, harvoin pojilla.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän syyt

Ytimessä Shereshevscky-Turnerin oireyhtymä on rakenteellinen tai kvantitatiivinen poikkeavuus X-kromosomi. Yli 60% tapauksista on täydellinen monosomia X-kromosomin (karyotyyppi 45, X0), m. E. puuttuminen toinen kromosomi. Noin 20% Shereshevscky-Turnerin oireyhtymä johtuu rakenteellisista muunnoksia X-kromosomi. Poistaminen lyhyen tai pitkän käsivarren, izohromososmoy X pitkän tai lyhyen varren, translokaatiota X / X, rengas X-kromosomi, jne. Jäljellä olevat 20%: sytogeneettisen suoritusmuotojen tapahtuu mosaicism (45, X0 / 46, XX, 45, X0 / 46, XY et ai.). Mekanismi oireyhtymä Shereshevscky-Turner miehillä johtuu kromosomien translokaatio, tai mosaicism.

Riski sikiölle oireyhtymän Shereshevscky-Turner ei ole mitään tekemistä sen kanssa äidin iästä. Totta aiheuttaa määrällisiä, laadullisia tai rakenteellisia poikkeavuuksia X-kromosomi on vastoin meioottisen kromosomi erottelu, mikä johtaa aneuploidiaa (kun X monosomia) tai rikkominen murskaus tsygootti (kromosomaalisen mosaicism). Lähes kaikissa tapauksissa karyotyyppi 45, X0 omistaa menetys isällinen X-kromosomi.

Koska rakenteellisia vikoja tai seksuaalisen X-kromosomin rikkoisi muodostumisen sukurauhasten ja lukuisia puutteita sikiön kehityksen. Raskaus hedelmä ottaa Shereshevscky-Turnerin oireyhtymää, yleensä liittyy toxicosis, uhkaava keskenmeno ja ennenaikainen synnytys.

Shereshevsky-Turner-oireyhtymän oireet

Lasten oireyhtymä Shereshevscky-Turner voi syntyä ennenaikaisesti, kuitenkin, vaikka kyseessä on koko aikavälin raskauden Rostov-painot ovat nimittäin usein lapsi (kehon paino 2,500-2,800 g, pituus 42-48 cm). Jo syntyessään, lapsi voi löytyä tyypillisiä oireita oireyhtymän Shereshevscky-Turner: lyhyt kaula taittuu ihon sivuilla (siipikalvo oireyhtymä), synnynnäinen sydänvika, lymphostasis, turvotusta jaloissa ja käsissä, jne vastasyntyneisyyskaudella tällaiset lapset ovat yleensä vastaisesti imee. motorinen ahdistuneisuus, suihkulähteen toistuva regurgitaatio. Varhaisessa iässä, lasten oireyhtymä Shereshevscky-Turner eroavat viive fyysisen kehityksen, viivästynyt puheen kehitys, usein toistuva välikorvatulehdus, mikä johtava kuulovika.

Tuolloin murrosikä, kasvun potilaiden on 130-145 cm. Hidastunutta, tyypillinen ulkonäkö luonnehtivat lyhyt kaula siipi-taittuu, «kasvot sfinksi» alarajan hiusten kasvua, pienileukaisuus, muodonmuutos orecchiette, leveä rinta. Muutokset luut ja nivelet potilailla, joilla oireyhtymä Shereshevscky-Turner voidaan esittää synnynnäinen lonkkavika, poikkeama kyynärnivelissä, skolioosi. Aikaisempi kehitys osteoproroza johtuu estrogeenin puutteesta johtaa korkeaan luunmurtumien ranteen, selkärangan, reisiluun kaulassa. Rikkomukset kallon luuston kuuluu pienileukaisuus, korkea goottilainen kitalaki, malocclusion.

Shereshevsky-Turner-oireyhtymään liittyvät yleisimmät kardiovaskulaariset vauriot ovat VSD, avoin valtimotie, aortan karsinointi ja aortan aneurysma. Virtsajärjestelmän puolella potilailla voi olla hevosenkengänmuotoinen munuainen, lantion kaksinkertaistaminen, munuaisvaltimon ahtauma, joka johtaa verenpaineeseen. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän visuaalisen järjestelmän kehittymisessä esiintyvät häiriöt useimmissa tapauksissa ovat ptosis, strabismus, likinäköisyys ja värin sokeus.

Äly on pääsääntöisesti säilynyt; harvinaisissa tapauksissa on havaittu oligofrenia. Niistä komorbiditeetteja ihmisten kanssa oireyhtymä Shereshevscky-Turner yleensä havaita hypotyreoosi, Hashimoton, vitiligo, useita pigmenttiläiskiä, ​​hiustenlähtö, liiallista, diabetes 1 ja 2 diabetes, keliakia, lihavuus, sepelvaltimotauti. Shereshevsky-Turner-oireyhtymän potilailla paksusuolen syöpäkasvaimen riski kasvaa merkittävästi.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän johtava merkki on ensisijainen hypogonadismi (seksuaalinen infantilismi), joka havaitaan lähes 100 prosentilla potilaista. Munasarjoja edustaa kahdenväliset kuitumaiset säikeet, jotka eivät sisällä follikkeleita; Kohtalokuolemaa on havaittu. Joskus on alkeellisia munasarjojen munasarjojen stromaasia ja yksilöllisiä alkukantaisia ​​follikkeleita. Labia majora on sävyinen ulkonäkö; pienet linnut, klitoris ja virsi ovat kehittymättömiä. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän yhteydessä havaitaan ensisijainen amenorrea, nisäkkäiden epäsymmetrinen kehitys, epigmenttiset sisäänvedetyt nännit, vähärasvainen kipu ja karvaisuus. Useimmissa tapauksissa naisten Shereshevsky-Turner-oireyhtymän kärsivät hedelmättömyydestä, mutta mosaiikkivariantteja, sikiön syntymistä ja sikiötä on mahdollista.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymissä miehillä havaitaan ulkoisten oireiden ja somaattisten pahuuden lisäksi kivesten hypoplasiaa, kahdenvälistä kryptorchidismia, joskus anarkiaa, alhaisia ​​testosteronipitoisuuksia.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän diagnoosi

Vastasyntyneillä neonatologi tai pediatri voi epäillä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää, koska niskan ja lymfaödeeman pterygoid-taitojen esiintyminen johtuu. Ilmeisten ulkoisten oireiden puuttuessa diagnoosi muodostuu usein vain puberttikaudella alhaisen kasvun, menarkkien puuttumisen ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien ilmaisemattomuuden perusteella.

Hormonien tutkimista, gonadotropiinien lisääntymistä ja estrogeenin vähenemistä veressä määritetään. Selektiivinen rooli Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän diagnosoinnissa kuuluu seksuaalisen kromatiinin määritelmään ja karyotyypin tutkimukseen. Kun Shereshevsky-Turner-oireyhtymän tunnusomaiset oireet havaitaan sikiössä synnytyksen ultraäänitutkimuksen tietojen perusteella, kysymys invasiivisesta prenataalisesta diagnoosista on ratkaistu.

Potilaat, joilla oireyhtymä, Turner Shereshevscky tarvitsevat neuvontaa geneetikko, endokrinologian, kardiologi, sydämen kirurgi, nephrologist, silmälääkäri, otolaryngologist, Lymphology, gynekologi-endokrinologian (naiset), Andrologia (mies). Havaitsemiseksi synnynnäisiä epämuodostumia ja aivosairauksien on esitetty suorittaa kaikukardiografia, sydämen MRI, EKG, ultraääni munuaisten, selkärangan radiografia, densitometrialla, X-ray luun jalat ja kädet, jne. Osana diagnostista tutkimusta varten naisille tehdään lantion tutkimus, lantion ultraääni .; miehet — kivespussin ultraääni, androgeeninen profiili. Hampaiden epämuodostumien tapauksessa lapset tarvitsevat orthodontistista kuulemista.

Varten erotusdiagnoosissa oireyhtymään ja Turnerin Shereshevscky-aivolisäke kääpiökasvuisuutta on tarpeen suorittaa tutkimuksen tasolla aivolisäkkeen hormonien veressä, radiografia sella, electroencephalography.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Shereshevsky-Turner-oireyhtymää hoitavien potilaiden tärkeimmät tehtävät ovat kasvun stimulointi, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien muodostumisen indusointi ja säännöllinen kuukautiskierto. Varhaislapsuudessa hoito on epäspesifistä — hieronta, liikuntahoito, vitamiinit, ravitsemus, suojausjärjestelmä.

Jotta voidaan lisätä lopulliseen kasvu osoitetaan rekombinantti kasvuhormoni (somatotropiini) päivittäisenä ihonalaisena injektiona, kunnes potilas luun ikä 15 vuosi ja vähentää kasvunopeutta 2 cm vuodessa. Useimmissa tapauksissa kasvua stimuloiva hoito auttaa potilaita kasvamaan 150-155 cm: iin. On suositeltavaa yhdistää kasvuhormonihoito anabolisten steroidien kanssa.

Simuloida normaali murrosiän kanssa 13-14 liitetty estrogeenin korvaushoitoa, ja 12-18kuukausi syklisten hoidon estrogeeni-progestogeenin suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden. Korvahormonihoitoa tehdään luonnollisen vaihdevuosien ikäryhmään asti terveillä naisilla (noin 50 vuotta). Miehet, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, määrätään ZGT-sukupuolihormoneista.

Hemodynaamisesti merkittävän CHD: n avulla niiden kirurginen korjaus suoritetaan. Kaulan pterygoid-kerrosten poistaminen suoritetaan plastiikkakirurgian menetelmillä.

Kun riittävä seksuaalisen kehityksen taso saavutetaan, naisilla, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, voi olla lapsilla, joilla on IVF, luovuttaja munasolulla. Lyhyen aikavälin munasarjojen aktiivisuuden vuoksi on mahdollista käyttää omia munasoluja hedelmöitymiseen. Hiusten kasvun ongelma ratkaistaan ​​karvanpoiston avulla.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy

Kaiken Shereshevscky-Turnerin oireyhtymää ei ole merkittävää vaikutusta elinajanodotteeseen. Poikkeuksia ovat vakavia sepelvaltimotaudin, varhaiskasvatukseen ja pahentunut mukana sairauksia. Riittävät hoitoon potilaita, joilla oireyhtymä Shereshevscky-Turner pystyvät luomaan perheeseen, viettää normaalia sukupuolielämää, mutta useimmat heistä jäivät tuloksettomiksi.

Harkitsee polymorfismia ilmenemismuotoja-Turnerin oireyhtymää Shereshevscky, hallinta ja seuranta Näiden potilaiden suoritetaan asiantuntijoiden genetiikan, Pediatrics, endokrinologian, naistentautien, andrologia, urologian, kardiologia, silmätautien, ja toiset.

Ainoat mahdolliset keinot ehkäistä lapsen syntymää Shereshevsky-Turnerin oireyhtymällä voivat olla lääketieteellinen geneettinen neuvonta ja synnytyksen diagnoosi.