Noonan-oireyhtymä

Noonan oireyhtymä — geneettinen sairaus, joka on ominaista oireiden kehittymisen potilaiden muistuttavat Turnerin tauti, mutta sitä esiintyy molemmilla sukupuolilla ja ei liity muutosta kromosomien lukumäärän. Oireita tätä tautia ovat lyhytkasvuisuus, hypertelorismi, siipi taittuu kaulassa, epämuodostumia urogenitaalinen ja verenkiertoelimistöön, miehillä — hedelmättömyyttä. Noonan syndrooma diagnoosi tehdään pohjalta nykyisen potilaan tila, opiskelu hänen suvussa, molekyyligenetiikan ja sytologinen tutkimuksia. Patologian erityistä hoitoa ei ole olemassa, käytä oireita ja tukihoitoa.

• Noonan-oireyhtymän syyt
• Noonan-oireyhtymän oireet
• Noonan-oireyhtymän diagnosointi
• Noonan-oireyhtymän hoito

Noonan-oireyhtymä

Noonan syndrooma (terneroidny oireyhtymä normaali karyotyyppi) — perinnöllinen sairaus, joka liittyy kehittymistä potilaille molempien sukupuolten kliinisen kuvan Turnerin oireyhtymän, säilyttäen normaali karyotyyppi. Ensimmäistä kertaa tauti kuvattiin vuonna 1962 lapsipotilailla kardiologi Jacqueline Noonan joka kiinnitti huomiota yhdistelmä sydänvian lyhytkasvuista, läsnäolo siiven taittuu niskaan ja muita häiriöitä. Tällä hetkellä selvitetty geneettinen luonne Noonan oireyhtymä — sairaus, jonka autosomaalinen hallitseva perintö, mutta pääasiassa siirto kulkee äidin linjan. Merkittävä osa patologian tapauksista johtuu spontaaneista mutaatioista. Syynä siirtoon äidin linja on läsnäolo miehet ilmaisivat epämuodostumia virtsa- ja sukuelinten jopa hedelmättömyyttä. Noonan-oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee 1: 1000: stä 1: 16 000 vastasyntyneelle. Tämä tauti on keskimäärin yleisempi tytöille ja se on hieman helpompaa niille kuin pojille. Noonanin oireyhtymän geneettisiä vikoja esiintyy noin puolessa potilaista, joten geneettiset lääkärit jatkavat tämän taudin tutkimista sen syiden määrittämiseksi tarkemmin.

Noonan-oireyhtymän syyt

Modernin genetiikan mukaan Noonan-oireyhtymä johtuu 12 kromosomissa sijaitsevan PTPN11-geenin mutaatioista. Se koodaa yhden soluvasteen vas- taavan proteiinin säätelijän sekvenssin erilaisiin ulkoisiin vaikutuksiin. Muut tämän geenin puutteet aiheuttavat sellaisten sairauksien kehittymistä kuin nuorten myelomonosyyttisen leukemian, metahondromatosis ja eräät sydän- ja verisuonijärjestelmän perinnölliset epämuodostumat. Tällä hetkellä kuvataan useita kymmeniä PTPN11-geenin mutaatioita, lähinnä defektejä, jotka sijaitsevat 3, 7 ja 13 eksonissa. Näillä alueilla proteiinialueet koodataan, jonka rakenne aiheuttaa signaaliproteiinin siirtymisen aktiiviseen tilaan. Aminohapposekvenssin muutos vähentää voimakkaasti aktiivisuutta ja häiritsee tämän yhdisteen toimintaa, mikä johtaa Noonan-oireyhtymän kehittymiseen.

PTPN11-geenin puutteista on vain puolet Noonan-oireyhtymän tapauksista, muissa tapauksissa taudin etiologia ei ole tiedossa. Mutaatiot periytyvät autosomaalisella hallitsevalla mekanismilla, mutta useimmat uudet tapaukset johtuvat spontaaneista perimän perimävaurioista. Noonan-oireyhtymän perhemuunnoksilla on tyypillistä äidin lähetys, kuten sairaissa naisissa, toisin kuin miehet, hedelmällisyys ja lapsen syntymyys. Soluvasteen rikkominen erilaisiin vaikutuksiin johtaa sydän-, verenkierto- ja osittain tuki- ja liikuntaelinten muodostumiseen. Älyllinen kehitys oireyhtymässä Noonan kärsii vaihtelevassa määrin — vakavasta mielenterveystyöstä vähäisempään tai normaaliin älykkyydestä.

Noonan-oireyhtymän oireet

Kliininen kuva Noonanin oireyhtymä on ominaista huomattava samankaltaisuus Turnerin oireyhtymä — alhainen kasvu (korkein raja on noin 150-160 cm), kun läsnä on siiven taittuu kaulan, kyynärpää kanta. Potilaat tunnistetaan ominaispiirteet — laaja sillan hypertelorismi, ptoosi (roikkuvat alas suupielet), silmäluomirefleksin, alhainen paikallistamiseen korvat, johon usein liittyy niiden muodonmuutoksia. Kasvot ovat usein epäsymmetrisiä. Noonanin oireyhtymän potilaiden kaulanaika on lyhyt, rintakehä on upotettu, sormet kädestä lyhennetään. Myös imusuonten vauriot ovat ristiriidassa — alemman raajojen imusuonten turvotus ja harvinainen harja ovat mahdollisia.

Sisäelinten kanssa Noonanin oireyhtymä yleisin erilaisia ​​sydänvian — tämä voi olla keuhkojen ahtauma, kammion väliseinän vika, ja muita rikkomuksia. Virtsajärjestelmään liittyy usein patologioita. Tällaisilla potilailla on usein hydronefroosi, munuaisen hypoplasia tai edes yksi niistä, ja vanhemmassa iässä tämä voi johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan. Seksuaalinen kehitys Noonanin oireyhtymä kärsivät erityisen voimakkaasti Miespotilailla — he kehittävät usein kivesten hypoplasiaa, piilokiveksisyys, oligo- tai siittiökato, 90% näistä potilaista jäävät tuloksettomiksi. Tytöt tauti jälkeenjääneisyyden sukuelimiin on vähäisempi, pääasiassa havaittu hypoplasia ulkoisten sukuelinten ja viivästynyt kuukautisten alkamiseen, kuitenkin, hedelmällisyys voidaan säilyttää.

Noonanin oireyhtymän mielenterveyden kehitys on tavallisesti jonkin verran pienempi verrattuna terveen vertaisryhmän tilanteisiin, joskus eri asteita henkisen hidastumisen paljastumisesta. Muiden sairauksien joukossa havaittiin lisääntynyttä verenvuotoa, hypertrooppisten ja keloidisten arpia helpompaa kehitystä. Joissakin tapauksissa immuniteetin taso ja litteät jalat vähenevät. Noonan-oireyhtymää sairastavat potilaat pääsevät pääsääntöisesti säilyttämään henkisen ja fyysisen kehityksen tason, joka sallii heidät suorittamaan tiettyä työtä — toisin sanoen tällaisten potilaiden vamma ei aina ilmene.

Noonan-oireyhtymän diagnosointi

Noonanin oireyhtymän tunnistamiseen käytetään yleiskokeiden menetelmää, potilaan anamneesin tutkimusta, sydämen tutkimuksia, geneettisiä ja sytogeneettisiä analyysejä. Tämän taudin diagnoosin ylimääräinen rooli testataan seksuaali- ja muiden hormonien tasoilla, tutkimalla potilaiden virtsa- ja sukupuolielinten toimintaa. Tutkiessaan tyttöjä Noonanin oireyhtymällä havaitaan muutoksia, jotka usein johtavat Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän diagnoosiin — matala kasvu, pterygopalatiiniput, tyypillinen kasvojen tyyppi. Kuitenkin tämän taudin läsnäolon oletus heikentää potilaiden karyotyypin tutkimustuloksia — heillä on normaali määrä kromosomia (46 x XX tytöillä ja 46 x y pojilla). Tällä tavoin,

Aikana sydämen tutkimuksissa (elektrokardio- grafia, kaikukardiografia, ja muut) on Noonanin oireyhtymä 80%: ssa tapauksista paljasti erilaisia ​​synnynnäinen sydänvika — keuhkojen ahtauma, kammion väliseinän vika, valtimoiden kanava auki. Iäkkäillä potilailla voidaan kirjata sydänlihaksen eri osien hypertrofia. Varsin usein potilailla, joilla on Noonanin oireyhtymä aikana ultraääni määrittää poikkeavuuksia kehityksen munuaiset — alkaen hydronefroosi ja hypoplastisen loppuun poissaolon (agenesis) on yksi niistä. Miespotilailla tunnistetaan usein kryptoridea, joka on eriteltävä kokkojen täydellisellä agenesisilla, joka voi myös esiintyä tässä tilassa. Spermogrammi osoittaa atsospermian tai aktiivisen sperman määrän vähenemisen.

Poikien Noonanin oireyhtymän erilaisten hormonien verikokeessa vahvistetaan yleensä testosteronipitoisuuden lasku, joka vaihtelee normaalin alarajan ja vakavan alijäämän välillä. Samanaikaisesti aivolisäkkeen gonadotropiinin taso kasvaa merkittävästi molempien sukupuolten potilailla. Kasvuhormonin pitoisuus, huolimatta Noonan-oireyhtymän potilaiden lyhytnäköisyydestä, on normaalin mukaan tai jopa hieman kasvanut. Molekyyligeneettinen analyysi tässä taudissa vähenee PTPN11-geenin sekvensointiin mutaatioiden havaitsemiseksi. Mutaatioiden puuttuminen ei ole täydellinen kriteeri Noonan-oireyhtymän poissulkemiseksi — uusimpien tietojen mukaan PTPN11-vikoja esiintyy vain puolessa tällaisista potilaista. Tällä hetkellä diagnoosin pääasiallinen syy on tyypillisen kliinisen kuvan olemassaolo potilaiden normaalien karyotyyppien taustalla.

Noonan-oireyhtymän hoito

Noonan-oireyhtymän erityistä hoitoa ei ole tänään, käytetään erilaisia ​​oireita, myös kirurgisia. Useimmiten kirurgin apua nuorella iällä tarvitaan korjaamaan tämän taudin ominaispiirteet. Poikissa voidaan määrittää pitkäkestoinen kryptoridismi, jotta kivesten kudosten pahanlaatuisen degeneraation riskin vähentämiseksi tämä vika korjataan operatiivisella tavalla. Lisäksi Noonanin oireyhtymän avulla kirurgit saattavat joutua puuttumaan tilanteeseen, jossa on vaikea häiriö virtsajärjestelmän muodostumisessa tai alaraajojen voimakas lymfostaasi. Toiminnan suorittamisessa on otettava huomioon näiden potilaiden lisääntynyt taipumus verenvuodon syntymiseen.

Konservatiivinen hoito pojilla, joilla on Noonan-oireyhtymä, sisältää yleensä korvaushoitoa androgeenien kanssa — tämä mahdollistaa hypogonadismien ilmentymisen vähentämisen. Kun virtsatiejärjestelmä on heikentynyt ja krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyy, säännöllinen hemodialyysi ilmoitetaan. Vaikeissa tapauksissa on kysymys munuaissiirrännäisestä, mutta Noonanin oireyhtymän kanssa, sen tarve ilmenee harvoin. Jos potilas, jolla on tämä oireyhtymä, hoitaa lapsen, tulee varovainen valvominen raskauden aikana ja tukihoito vitamiini-mineraalikompleksien kanssa.

Noonan-oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Noonan syndrooma ennusteen koskien potilaan elämä on varsin suotuisa, varsinkin kun tehdään oikein ja ajallaan oireenmukaiseen tapahtumia — korjaaminen sydänvikoja, piilokiveksisyys, ja muut häiriöt. Potilaita tulee säännöllisesti tutkittava eri alojen asiantuntijoista, pääasiassa kardiologi, urologi tai andrologist. Tämä mahdollistaa Noonan-oireyhtymän mahdollisten komplikaatioiden tunnistamisen varhaisvaiheissa ja aloittaa niiden ajankohtaisen hoidon. Tällä tilalla ei tällä hetkellä ole muita keinoja ehkäistä ennenaikaista diagnoosia lukuun ottamatta. On syytä pitää mielessä, että taudin esiintymisen että odottava äiti todennäköisyys Noonan oireyhtymä lapsen (geneettisellä terveyden isä) on 50%.