Pigmentoitu xeroderma
Xeroderma pigmentosum (linssimäinen melasma, lentigo pahanlaatuinen, pigmentaarisen atrophoderma) — krooninen perinnöllinen sairaus, joka johtuu kasvaneesta ihon herkkyys auringon säteilyn ja UV-säteilyä. Tunnettu siitä, että iho muuttuu peräkkäin peräkkäisten prosessien inflammatoriset hyperpigmentaatio, surkastumista ja hyperkeratoosi ihon solujen pahanlaatuiseen transformaatioon. Useimmilla potilailla on silmäleesiä: sidekalvotulehdus, keratiitti ja kasvaimet. Diagnoosi syntyy, kun ihon herkkyys lisääntyy UV: ään ja luonteenomainen histologinen kuvio. Hoito on oireileva.
- Pigmentaarisen xeroderman syyt
- Pigmentaarisen xeroderma-oireet
- Pigmentaarisen xeroderma-diagnoosin
- Pigmentaarisen xerodermin hoito
- Pigment xeroderma — kuvitus
Pigmentoitu xeroderma
Dermatologian tekemien tilastollisten tutkimusten mukaan pigmentti xeroderma esiintyy keskimäärin 1 tapausta kohden 250 000 ihmistä kohden. Suurin esiintyvyys on Lähi-idän maiden ja Afrikan Välimeren rannikon väestön keskuudessa. Molemmat sukupuolet tulevat infektoimaan pigmentaarisella xerodermalla, mutta jotkut dermatologit toteavat, että tyttöjen keskuudessa tauti on yleisempi. Tauti on usein perheen luonteeltaan ja sitä seurataan lähekkäin liittyvien avioliittojen kanssa.
Pigmentaarisen xeroderman syyt
Pigmentti xeroderma on 2 genotyyppiä: siirretty autosomaalinen dominantti ja autosominen recessive. Tauti perustuu UV-endonukleaasin ja polymeraasi-1: n entsyymien geneettisesti määritettyyn puutteeseen, jotka ovat vastuussa DNA: n palautumisesta UV-säteilyn jälkeen. Tässä suhteessa potilaat, jotka altistuvat korkealle auringon säteilylle, kehittävät iho- ja silmäsairauksia. Joissakin geenin heterotsygoottisissa kantajissa pigmentaarisen xerodermin poistetut muodot havaitaan erilaisten pigmentaalisten häiriöiden muodossa.
Pigmentaarisen xeroderma-oireet
Useimmiten (75% tapauksista) pigmentti xeroderma esiintyy ensimmäisen 6-12 kuukauden elinaikana. Tauti ilmenee keväällä tai kesällä, heti kun lapsi altistuu voimakkaalle auringonvalolle. Joissakin tapauksissa pigmentaarisen xerodermin alkuperäiset ilmentymät havaittiin 14-35-vuotiailla ja jopa 65-vuotiailla potilailla.
Aikana xeroderma pigmentosum eristetty 5 siirtymään toisiaan vaiheissa: zritematoznuyu, hyperpigmentaatio vaiheessa atrofinen, giperkeraticheskuyu vaihe ja pahanlaatuisia kasvaimia.
Erythematoon vaiheessa on ominaista tulehduksellinen ihonmuutos ultraviolettisäteilyn alttiilla alueilla. Tällaisilla ihoalueilla on punoitus, turvotus, pienet kuplat ja läpipainopakkaukset. Ensimmäisen vaiheen elementtien ratkaisemisen jälkeen iholle jäävät ruskeat, kellertävät tai ruskeat pigmenttipisteet, jotka muistuttavat pisamia (hyperpigmentaatioaste).
Ihon myöhempi säteilytys potilailla, joilla on pigmentaarinen xeroderma, johtaa ihon tuleviin ja pigmentaalisiin muutoksiin, mikä aiheuttaa atrofisten prosessien kehittymistä. Tauti menee atrofiseen vaiheeseen, jolle on ominaista harvennus ja kuiva iho, halkeamien ja arpien muodostuminen. Iho on venytetty eikä taitettu. Suun väheneminen (mikrotomi), suun ja nenän avautuminen, nenä- ja korvien kärjen oheneminen.
Hyperkeratinen vaihe ilmenee kasvavien kasvien kehittymisen vaikutuksesta ihon, papilloomien, keratomaattien ja fibroidsien suolistossa. Pahanlaatuisten kasvainten vaiheen havaitaan pääsääntöisesti 10-15 vuotta pigmentti xeroderman alkamisen jälkeen. Mutta joskus pahanlaatuiset kasvaimet ilmenevät taudin ensimmäisinä vuosina. Malignit kasvaimet, jotka esiintyvät pigmentaarisessa xerodermassa, sisältävät basioja, melanoomia, endoteelioita, sarkoomia, trikoepiteliumia, angiosarkoomia. Niille on ominaista nopeat etäpesäkkeet sisäelimissä, mikä johtaa sairauteen tappavaan lopputulokseen.
On 80-85% tapauksista xeroderma pigmentosum havaittu silmän taudin muodossa sidekalvotulehdus, sarveiskalvotulehdus, hyperpigmentaatio ja surkastuminen iiriksen ja sarveiskalvon, mikä johtaa laskuun vision. Silmäluomien ihoon vaikuttavat telangiectasias, hyperkeratoses, dyschromias ja kasvainprosessit. Kseroderma pigmentosumin usein yhdistetty rappeuttavat kudosmuutosten: rappeutumista hampaita, syndaktyliaa, synnynnäinen hiustenlähtö, kasvun hidastumista. Pigmentoitu xeroderma, johon liittyy lapsen henkinen vajaatoiminta, tunnistetaan erilliseksi kliiniseksi muodoksi — de Sanctis-Kakione -yndrooma.
Pigmentaarisen xeroderma-diagnoosin
Erityisiä kseroderma pigmentosum diagnostinen menetelmä suoritetaan käyttämällä monokromaattoria ja on havaita yliherkkyyttä ihon UV.
Diagnoosin selvittämiseksi ihotautilääkäri antaa biopsian ihonalaiselle alueelle. Histologista tutkimusta varhaisessa vaiheessa määrittää hyperkeratoosi, turvotus, ja tulehduksellinen tunkeutuminen verinahan, harvennus versoa kerroksen pigmentti tyvikerroksen. Atrofisen ja giperkeraticheskoy vaiheessa epidermaalinen surkastuminen, rappeutumista kollageenin ja elastiinin kuituja. Aivojen pahanlaatuisten kasvainten — epätyypillisten solujen ja histologisen kuvan ihosyöpä.
Pigmentaarisen xerodermin hoito
Potilaiden tulisi välttää altistuminen UV-säteiltä: yllään hatut iso kenttiä ja hunnut, sovelletaan aurinkovoiteiden ja voiteita, käyttö jauhetta tanniinin. Pigmentaarisen xerodermin lääkehoito on useimmiten oireenmukainen ja valitettavasti tehoton. Levitä aromaattisia retinoideja, tokoferolia, hingamiinia. Kehittyneiden pahanlaatuisten prosessien lisäksi määritelty prospidiini, pyridoksiini, tiamiini, syanokobalamiini. Papillomato- ja verruusio-proliferaatiot poistetaan kirurgisesti, kryogeenin poistamisella, elektrokoaguloi- malla tai laserilla poistamalla.