Pidennetyn aikavälin QT oireyhtymä

Pidennetyn intervallin QT oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen perinnöllinen tila, jolle on tunnusomaista kardiomyosyyttien tiettyjen ionien kanavien rakenteen ja toimivuuden rikkominen. Sairauden vakavuuden ilmenemismuodot vaihtelevat hyvin monenlaisia — lähes oireeton (tunnistetaan vain elektrokardiologicheskie oireet) tai vaikea kuurous, pyörtyminen, ja rytmihäiriöt. Pitkän QT-ajan oireyhtymän määritelmä tehdään EKG-tietojen ja molekyyligeneettisten analyysien perusteella. Hoito riippuu patologian muodosta, ja se voi sisältää beeta-andrenoblokatorovin vakio- tai kurssivastaanoton, magnesium- ja kaliumvalmisteet sekä defibrillaattorin ja kardiovasteen asentamisen.

• Pitkien QT-oireiden syyt ja luokittelu
• Pitkäaikainen QT-intervallin oireyhtymä
• QT-pitkittyneen intervallioireyhtymän diagnoosi ja hoito

Pidennetyn aikavälin QT oireyhtymä

Oireyhtymä pitkänomainen rako QT — ryhmä geneettinen luonne sydänsairauksia, joissa rikki kulkua ionivirtojen sydämen lihassoluissa, joka kykenee johtaa rytmihäiriöiden, pyörtyminen ja äkillisen sydänkuoleman. Ensimmäistä kertaa tällaisessa tilassa löydettiin vuonna 1957 Norja lääkäri Jervell A. ja F. Lange-Nielsen, joka kuvaili yhdistelmä potilaan synnynnäinen kuurous, pyörtymis- hyökkäyksiä ja QT-ajan pidentymisen. Hieman myöhemmin, 1962-64, vastaavia oireita havaittiin potilailla, joilla oli normaali kuuleminen — tällaisia ​​tapauksia kuvattiin toisistaan ​​riippumatta K. Romano ja O. Ward. Tämä ja muut löydöt määrittivät laajennetun QT-alueen oireyhtymän erottamisen kahteen kliiniseen vaihtoehtoon — Romano-Ward ja Jervella-Lange-Nielsen. Ensimmäinen on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva mekanismi, sen väestötiheys on yksi tapaus 5 000 väestöstä. Esiintyminen pitkänomaisen raon QT tyyppi Jervell-Lange-Nielsen vaihtelee 16: 1 000 000 on tunnettu siitä, autosomaalinen dominantti perintö- ja ilmentymät ovat vakavampia. Eräiden raporttien mukaan kaikkien QT-aikavälin oireyhtymän muodot vastaavat kolmasosaa äkillisistä sydänkuolemista ja noin 20% äkillisestä kuolemantapauksesta.

Pitkien QT-oireiden syyt ja luokittelu

Tällä hetkellä on tunnistettu 12-geenejä, jotka mutaatiot johtavat oireyhtymä pitkänomaisen raon QT, ne koodaavat tiettyjä proteiineja, jotka muodostavat ionikanavien sydänlihassolujen vastaavat natrium- tai kalium- ioni nykyinen. Onnistuimme myös löytää syitä eroihin kliinisen taudin kulkua. Autosomaalinen dominantti Romano-Ward oireyhtymä johtuu mutaation yhden geenin yksin, ja siksi voi olla oireeton tai ainakin puuttumisesta kuulon heikkeneminen. Tyypin Jervell-Lange-Nielsen on kaksi geenejä vika — Tässä suoritusmuodossa lisäksi sydämen oireita, se on aina mukana kahden- sensorineuraalinen kuurous. Tänään tiedämme, ei geenimutaatioita aiheuttaa kehittämiseen pitkä QT:

1. Pitkän aikavälin QT-tyypin 1 (LQT1) oireyhtymä johtuu 11. kromosomissa sijaitsevan KCNQ1-geenin mutaatiosta. Tämän geenin vikoja havaitaan useimmiten tämän taudin läsnä ollessa. Se koodittaa jonkin kaliumyyttien (lKs) kaliumkanavien lajien alfa-alayksikkö-

2. oireyhtymä tyyppi 2 pitkänomainen QT (LQT2) aiheuttama viat KCNH2 geeni, joka on kromosomissa 7 ja koodaa aminohapposekvenssiä proteiinin — alfa-alayksikön toisen tyypin kaliumkanavien (IKr).

3. Pitkän QT-aikavälin tyypin 3 (LQT3) oireyhtymä johtuu kolmannella kromosomilla sijaitsevan SCN5A-geenin mutaatiosta. Toisin kuin aikaisemmat patologiset variantit, kardiomyosyyttien natriumkanavien toiminta häiriintyy, koska tämä geeni koodaa natriumkanavan alfa-alayksikön (lNa) sekvenssin.

4. Pitkä QT-oireyhtymä tyyppi 4 (LQT4) on melko harvinainen tilanne, joka aiheutuu neljännen kromosomin kohdalla olevan ANK2-geenin mutaatiosta. Sen ilme tuote on ankyriiniproteiinista B, joka ihmisillä on mukana mikrotubulusyhdistelmien stabilisaatiolla rakenteen lihassoluissa ja gliasolut päästää silmään ja verkkokalvon.

5. oireyhtymä pitkänomaisen QT-tyyppi 5 (LQT5: nä) — eräänlainen sairaus, joka johtuu viasta KCNE1 geeni kromosomissa 21. Se koodaa yhtä ionikanavaproteiineista — lKs-tyypin kaliumkanavien beta-alayksikköä.

6. Pitkän tyypin 6 QT-alueen (LQT6) oireyhtymä johtuu muunnoksesta KCNE2-geenissä, joka sijaitsee myös 21. kromosomissa. Ilmentämisen tuote on lKr-tyypin kaliumkanavien beta-alayksikkö.

7. oireyhtymä pitkänomainen tyyppi 7 väli QT (LQT7, toinen nimi — Andersen oireyhtymä, kun lastenlääkäri Andersen ED, jotka on kuvattu tauti 70s) on aiheuttanut vika KCNJ2 geenin, joka on kromosomissa 17 minuuttia. Kuten aiempien patologisten varianttien tapauksessa, tämä geeni koodaa yhtä kaliumkanavien proteiiniketjuista.

8. pitkä QT-aika -oireyhtymän tyypin 8 raon (LQT8, toinen nimi — Timothy oireyhtymä kunniaksi Timothy K. kuvattu tauti) on aiheuttaa mutaatio CACNA1C geeni, joka sijaitsee 12. kromosomi. Tämä geeni koodaa L-tyypin kalsiumkanavan alfa-1-alayksikköä.

9. Pitkän aikavälin QT-tyypin 9 (LQT9) oireyhtymä johtuu kolmannella kromosomilla lokalisoidun CAV3-geenin virheestä. Ilmentämisen tuote on proteiinin caveoliini 3, joka osallistuu erilaisten rakenteiden muodostumiseen kardiomyosyyttien pinnalle.

10. pitkänomainen rako QT-oireyhtymä tyyppi 10 (LQT10) — syy tämän lajin sijaitsee SCN4B tauti geenimutaatio, joka sijaitsee kromosomissa 11, ja vastaa aminohapposekvenssiä n beeta-alayksikön natrium- kanavia.

11. Pitkän aikavälin QT-tyypin 11 (LQT11) oireyhtymä aiheutuu 7. kromosomissa sijaitsevan AKAP9-geenin vikoista. Se koodaa spesifistä proteiinia — keskisomeen A-kinaasia ja Golgi-kompleksia. Tämän proteiinin tehtäviä tähän mennessä ei ole tutkittu tarpeeksi.

12. Pitkän aikavälin QT-tyypin 12 (LQT12) oireyhtymä johtuu 20-kromosomiin lokalisoidun geenin SNTA1 mutaatiosta. Se koodaa proteiini-syntrofiinin alfa-1-alayksikköä, joka liittyy kardiomyosyyttien natriumkanavien aktiivisuuden säätelyyn.

Huolimatta laajasta QT-taudin oireyhtymän laaja-alaisesta geneettisestä monimuotoisuudesta sen patogeneesin yleiset yhteydet ovat yleensä samanlaiset jokaiselle muodolle. Tämä tauti johtuu kanalopatian ryhmästä, koska se johtuu tiettyjen ionikanavien rakenteen rikkomisesta. Tämän seurauksena myokardiaarisen repolarisaation prosesseja esiintyy epätasaisesti eikä samanaikaisesti kammioiden eri osissa, mikä aiheuttaa QT-ajan pidentymisen. Lisäksi huomattavasti sydänlihaksen herkkyyttä vaikutuksia sympaattisen hermoston, joka tulee aiheuttaa usein takyarytmioiden voi johtaa henkeä uhkaavaan kammiovärinään. Tällöin laajennetun QT-alueen oireyhtymän erilaiset geneettiset tyypit osoittavat erilaisen herkkyyden näihin tai muihin vaikutuksiin. Esimerkiksi,

Pitkäaikainen QT-intervallin oireyhtymä

Pidennetyn QT-ajan oireyhtymän ilmentymät ovat varsin erilaisia. Jervell-Lange-Nielsenin vakavimmalla kliinisellä tyypillä on havaittu kuuroutta, usein pyörtymistä, huimausta ja heikkoutta potilailla. Lisäksi joissakin tapauksissa epileptoidi kaltaiset kouristuskohtaukset kirjataan tähän tilaan, mikä johtaa usein virheelliseen diagnoosiin ja hoitoon. Joidenkin genetiikan mukaan 10 — 25% potilaista, joilla on QT-pitkittynyt intervallioireyhtymä, saa hoitoa sopimattomasti, ja heillä on äkillinen sydän- tai imeväiskuolema. Esiintyminen takyarytmioiden ja pyörtymisen riippuu ulkoisille vaikutteille — esimerkiksi kun LQT1 tämä voi tapahtua taustalla liikunnan, jossa LQT2 tajunnan menetys ja kammiovärinän voi tapahtua äkillisiä ja kovat äänet.

Miedompi oireyhtymä pitkänomainen aikaväli QT (tyyppi Romano-Ward) tunnettu siitä, ohimenevä pyörtyminen (pyörtyminen) ja harvinainen jaksot takyarytmiasta, kuitenkin, kuulon heikkeneminen ilman. Joissakin tapauksissa taudin tämä muoto ei ilmene ollenkaan, lukuun ottamatta EKG-tietoja, ja se on satunnaisesti löydetty lääkärintarkastuksessa. Kuitenkin, vaikka tämä aikana pitkä QT äkillisen sydänkuoleman johtuu kammiovärinä on moninkertainen terveelle ihmiselle. Siksi tällainen patologia edellyttää huolellista tutkimusta ja ennaltaehkäisevää hoitoa.

QT-pitkittyneen intervallioireyhtymän diagnoosi ja hoito

Pidennetyn QT-alueen oireyhtymän diagnoosi tehdään potilaan historian, EKG: n ja molekyyligeneettisten tutkimusten perusteella. Käytössä kyseenalaistaa potilaan havaitaan usein jaksot pyörtyminen, huimaus, sydämentykytys, mutta lievempiä muotoja patologian välttämättä ole. Joskus samanlaisia ​​ilmenemismuotoja esiintyy yhdessä potilaan sukulaisista, mikä osoittaa taudin perhettä. Missä tahansa muodossa pitkänomaisen raon QT tunnistetaan EKG-muutoksia — pidentävän QT-0,6 sekuntia tai enemmän voi lisätä T-aallon amplitudin Yhdistelmä EKG ominaisuudet, joilla on synnynnäinen kuurous oire osoittaa, että läsnä Jervell-Lange-Nielsen. Lisäksi, on usein välttämätöntä, että Holter seuraa sydänpäivää päivän aikana havaitsemaan mahdolliset tachyytmohäiriöiden aiheuttamat hyökkäykset. QT: n laajennetun intervallin oireyhtymän määritelmä modernin genetiikan menetelmien avulla on nykyään mahdollista tämän taudin kaikkien genetiikan käytännöllisten osalta.

Hoito pitkä QT -oireyhtymä on melko monimutkainen, monet asiantuntijat suosittelevat, että tässä sairaudessa yksi järjestelmä ja hylätä muut, mutta yksikään hoitosuunnitelmaa tähän sairauteen ei ole olemassa. Geneeristen lääkkeiden pidetään beetasalpaajien, joka vähentää takyarytmioiden ja eteisvärinä, sekä vähentää astetta sympaattinen vaikutukset sydänlihakseen, mutta LQT3 ne ovat tehottomia. QT-tyypin 3 pidennetyn aikavälin oireyhtymän tapauksessa on järkevämpää käyttää luokan B1 rytmihäiriölääkkeitä. Nämä taudin hoidon ominaisuudet lisäävät molekyyligeneettisen diagnoosin tarvetta patologian tyypin määrittämiseksi. Jos kyseessä on usein esiintyy takyarytmia suuri riski sairastua eteisvärinän suositellaan kiinnittymisestä tahdistin tai defibrillaattori-cardioverter.

Pitkäaikainen QT-alueen oireyhtymä ennusteeksi ja ehkäisyksi

Pitkän QT-ajan oireyhtymän ennuste, useimpien asiantuntijoiden mukaan, on epävarmaa, koska tämän taudin ominaispiirteitä ovat laaja oire. Lisäksi patologian ilmentymien puuttuminen, lukuun ottamatta EKG-tietoja, ei takaa kammioiden kuolemaan johtanutta äkillistä kehitystä ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta. Pitkäaikaisen QT-alueen oireyhtymän tunnistamisessa olisi suoritettava perusteellinen sydänkohtaus ja taudin tyypin geneettinen määritys. Saatujen tietojen perusteella hoitojärjestelmä on suunniteltu vähentämään äkillisen sydänkuoleman todennäköisyyttä tai päätös sydämentahdistimen implantoimisesta.