Oireyhtymä Brugada

Syndrooma Brugada on geneettisesti muokattu kardiologinen tila, jolle on tunnusomaista erilaiset sydänsairaudet, jotka johtavat äkillisen sydänkuoleman riskin voimakas kasvuun. Tämän tilan oireet ovat paroksismaalisen takykardian, pyörtymisen, eteisvärinän ja hengenvaarallisen kammiovärinän, yleisin esiintyminen nukun aikana. Brugada oireyhtymä diagnoosi tehdään perusteella ominaisuus oire, EKG-tiedot ja tutkimalla suvussa, joitakin muotoja patologian määritetään molekyyligenetiikan menetelmillä. Taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, käytetään rytmihäiriölääkettä, käytetään erilaisia ​​sydämentahdistimia.

• Brugadan oireyhtymän syyt ja luokittelu
• Brugadan oireyhtymän oireet
• Diagnoosi Brugadan oireyhtymästä
• Brugadan oireyhtymän hoito ja ehkäisy

Oireyhtymä Brugada

Brugada oireyhtymä — ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka johtavat ioniläpäisevyyden muutoksiin sydänlihassolujen kalvoja, mikä aiheuttaa patologian rytmi ja johtuminen, joka ei lisää riskiä äkillisen sydänkuoleman. Ensimmäinen ehto on kuvattu vuonna 1992 kaksi veljestä — Belgian sydänlääkärit Espanjasta peräisin Jose Pedro Brugada kiinnitti huomiota suhteeseen tiettyjen elektrokardiologicheskih ilmenemismuotoja ja sydämen rytmihäiriöt. Nyt on osoitettu, että Brugada oireyhtymä on perinnöllinen tila, jossa epäillään autosomaalinen dominantti lähetyksen mekanismi, se pystyi tunnistamaan useita geenejä, mutaatiot, jotka voivat aiheuttaa tämän sairauden. Joidenkin raporttien mukaan lähes puolet kaikista äkillisistä sydänkuolemista maailmassa johtuu juuri tästä patologiasta. Esiintyvyys brugadan oireyhtymä vaihtelee eri puolilla maailmaa — Amerikassa ja Euroopassa, se on noin 1:10 000, kun taas vuonna Afrikkalainen ja Aasian maissa tautia esiintyy useammin — 5-8 tapausta 10 000: ta. Brugadan oireyhtymä on noin 8 kertaa todennäköisempää vaikuttamaan miehiin kuin naisiin, patologian ilmenemismuotoja esiintyy eri ikäisillä, mutta useimmiten oireita esiintyy 30-45 vuoden kuluttua.

Brugadan oireyhtymän syyt ja luokittelu

Brugadan oireyhtymän häiriöiden syy on kardiomyyttien, lähinnä natriumin ja kalsiumin, ionikanavien patologinen työ. Niiden vika puolestaan ​​johtuu ionikanavien proteiineja koodaavien geenien mutaatioista. Menetelmiä modernin genetiikan oli tunnistaa luotettavasti 6 suuria geenien menetys, joka johtaa kehityksen Brugada oireyhtymä, suhteessa useita epäillään, mutta ei ole välttämätön näyttö. Tällä perusteella muodostetaan tämän sairauden luokitus, joka sisältää 6 sairauden muotoa (BrS):

• BrS-1 — yleisin ja hyvin tutkittu versio Brugadan oireyhtymästä. Koska SCN5A geenin mutaatio sijaitsee kromosomissa 3. Ekspressiota tämän geenin tuote on alfa-alayksikköä natrium- kanavan 5 tyyppi, ovat laajasti edustettuina sydänlihaksessa. Lisäksi Brugada oireyhtymä mutaatiot tämän geenin aiheuttavat useita perinnöllisiä sydämen sairauksien — familiaalinen eteisvärinä, sairas sinus-oireyhtymä tyyppi 1 ja muut.
• BRS-2 — tämä variantti Brugada oireyhtymä johtuu puutteita GPD1L geenin, joka on kromosomissa 3. Se koodaa komponentti glyseroli-3-fosfaattidehydrogenaasi, osallistuu aktiivisesti työhön natrium- kanavien sydänlihassolujen.
• BrS-3 — tämän tyyppinen Brugadan oireyhtymä johtuu 12 kromosomissa sijaitsevan CACNA1C-geenin virheestä. Ilmentämisen tuote on L-tyypin kalsiumkanavan alfa-alayksikkö, joka esiintyy myös kardiomyosyyteissä.
• BrS-4 — kuten edellisessä tapauksessa, tyypin 4 Brugadan oireyhtymän kehityksen syy on L-tyypin potentiaalisten riippuvien kalsiumkanavien tappio. Se johtuu 10 kromosomin kohdalla olevan CACNB2-geenin mutaatiosta, joka koodaa edellä mainittujen ionikanavien beta-2-alayksikköä.
• BrS-5 on yleinen Brugadan oireyhtymä, joka aiheutuu kromosomissa 11 sijaitsevan SCN4B-geenin mutaatiosta. Se koodittaa proteiinia yhdestä pienestä kardiomyosyyttien natriumkanavasta.
• BrS-6 — johtuu SCN1B-geenin vioista, joka sijaitsee 19 kromosomissa. Monin tavoin tämä Brugadan oireyhtymän muunnos on samanlainen kuin ensimmäisen tyypin sairaus, koska tässä tapauksessa myös tyypin 5 natriumkanavia on vaikutettu. SCN1B-geeni koodaa tämän ionikanavan beta-1-alayksikköä.

Lisäksi kehittämiseen Brugada oireyhtymä epäillään KCNE3 geenimutaatioita, SCN10A, HEY2 ja toiset. Tähän mennessä luotettavasti todistamaan rooli aiheuttaa sairautta ei, kunhan määrä geneettisiä variantteja brugadan oireyhtymä on rajoitettu kuuteen. Perinyt kaikenlaisen tämä tauti on epäselvä, vain 25%: lla potilaista määräytyvät merkkejä autosomaalinen dominantti lähetyksen. Todennäköisesti on hallitseva perinnöllinen tyyppi, jossa epätäydellinen läpäisy tai spontaani mutaatioiden vaikutus. On myös epäselvää, syitä, miksi kulhoon brugadan oireyhtymä vaikuttaa miehiin kuin naisiin — mahdollisesti vakavuus sairauden oireita riippuu hormonitasoja potilaan.

Patogeneesi häiriöitä tahansa muodossa Brugada oireyhtymä on suunnilleen sama — muutosten takia kalvon läpäisevyyttä natriumionien sydänlihassolujen rikkominen tapahtuu transmembraanipotentiaali ja toisiinsa niiden kanssa herkkä kudoksen ominaisuudet: ärtyvyyttä, supistuvuutta heräte siirto ympäröivistä soluista. Tuloksena on salpaamaan sydämen johtuminen reittiä (haarakatkos), takyarytmiat, tehostamalla yhä vagaalinen vaikutteita (unen aikana). Brugadan oireyhtymien vakavuuden aste riippuu vaikutuksen kohteena olevien natriumkanavien osuudesta. Vahvistaa taudin ilmenemismuodot, voivat joillakin lääkkeillä kyetä estämään sydämen ioni-kanavat.

Brugadan oireyhtymän oireet

Ikä ensimmäiset merkit brugadan oireyhtymä on hyvin erilainen eri potilailla — on rekisteröity tapauksia tästä taudista lapsilla 3-4 vuotta vanha, ja vanhuksilla. Yksi patologian ensimmäisistä ilmenemismuodoista on EKG: n muutos, koska muut kliiniset oireet puuttuvat kokonaan, joten tämä sairaus havaitaan usein vahingossa. Useimmissa tapauksissa vaikea brugadan oireyhtymä klinikan tapahtuu ikävälillä 30-45 vuotta, tämä edeltää oireeton jakso 10-12 vuotta, jona aikana ainoa merkki patologian ovat muutoksia EKG.

Tyypillisesti potilaat valittavat brugadan oireyhtymä mieletön huimaus, pyörtyminen, takykardia usein kouristukset, varsinkin yöllä tai päivällä lepoa. Joskus on epänormaali reaktio saanti tiettyjen lääkkeiden — antihistamiinit ensimmäisen sukupolven beeta-salpaajat, vagotonista varoja. Niiden käyttö Brugadan oireyhtymässä voi liittyä lisääntyneisiin sivuvaikutuksiin, sydämentykytys, pyörtyminen, laskeva verenpaine ja muut negatiiviset ilmiöt. Ei muita oireita tässä sairaudessa ei havaita, mikä selittää harvinainen potilaat osoitetun kardiologi tai muiden asiantuntijoiden — joissakin tapauksissa brugadan oireyhtymä ovat harvinaisia ​​ja lieviä. Tämä ei kuitenkaan vähennä tämän patologian aiheuttaman äkillisen sydänkuoleman riskiä.

Diagnoosi Brugadan oireyhtymästä

Brugadan oireyhtymän määrittämiseen käytetään elektrokardiografisia tekniikoita, potilaan esi-historian tutkimusta, molekyyligenetiikkaa. Epäilevät olevansa tauti on mahdollinen, kun läsnä on pyörtymisiä (huimaus, pyörtyminen) alkuperä on tuntematon, valitukset äkillinen takyarytmioiden. Brugadan oireyhtymän elektrokardiogrammin muutokset voidaan määrittää sairauden kliinisten oireiden täydellisen puuttumisen perusteella. Näin ollen kardiologit erottavat EKG: n perustavanlaatuiset muutokset kolmeen perusmuotoon, jotka eroavat toisistaan ​​hieman keskenään. Tyypillinen kuvio elektrokardiogrammi Brugada oireyhtymä pelkistetään korkeus (nostaa) ST-segmentin yli isoelektrisen linjan ja negatiivinen T-aallon oikeaan sydänalassa johtaa (V1-V3). Myös merkkejä siitä, että hänen niskansa oikean jalan tukkeutumista,

Pääsääntöisesti suvussa sairastavien potilaiden brugadan oireyhtymä rasittaa — joukossa sukulaisten tai esivanhemmat, on tapauksia kuolemista johtuu sydämen vajaatoiminta ja kuolemaan unissaan tai äkillisen sydänkuoleman. Tämä tosiasia, samoin kuin edellä mainittujen oireiden esiintyminen ja EKG: n muutokset, antaa syyt molekyyligenetiikan diagnosointiin. Tällä hetkellä, lääkärit Genetics ylivoimaisesti klinikoilla ja laboratorioissa tuottaa määritys Brugada oireyhtymä johtuu mutaatioista vain SCN4B ja SCN5A-geenien (tyypit 1 ja 5 patologia) osalta muiden geneettisten diagnostisia menetelmiä ei ole vielä kehitetty. Erota tämä tila kehon reagoimalla tiettyjen lääkkeiden, kroonisen sydänlihastulehduksen ja muiden sydänsairauksien hoitoon.

Brugadan oireyhtymän hoito ja ehkäisy

Erityisiä hoitoja brugadan oireyhtymä tällä hetkellä ei ole olemassa, siis rajoittaa vain kamppailemaan oireiden hoitoon, ja ehkäisy hengenvaarallisia jaksot takyarytmian ja eteisvärinää. Amiodaronia käytetään laajalti tässä tilassa, ja disopyramidi ja kinidiini käytetään harvemmin. Kuitenkin, lääkehoidon Brugada oireyhtymä joissakin tapauksissa on tehoton, ainoa luotettava keino ehkäisyyn rytmihäiriöiden ja äkillisen sydänkuoleman tulee tässä tapauksessa kiinnittymisestä cardioverter-defibrillaattori. Kun tämä laite osaa arvioida suorituskykyä sydänlihaksen potilaan ja patologisia muutoksia ja hengenvaarallisia sydämen rytmin normaaliksi johtaa sitä kautta sähköinen purkaus.

Monet perinteiset rytmihäiriölääkkeet ovat vasta-Brugada oireyhtymä, koska ne inhiboivat natriumkanavien sydänlihassolujen ja lisäävät ilmentymistä patologian. Tähän sairauteen kiellettyjä keinoja ovat alemaliini, propafenoni, procainamidi. Siksi potilaat, joilla on Brugadan oireyhtymä, saavat ilmoittaa diagnoosin asiantuntijoille, jotta vältetään väärän rytmihäiriölääkkeen nimeäminen. Tällaisen taudin läsnä ollessa sukulaisissa tai äkillisessä kuolemantapauksessa suvussa EKG-testi olisi tehtävä säännöllisesti tämän sairauden varhaisessa diagnoosissa.

Brugadan oireyhtymän ennuste

Brugadan oireyhtymän ennuste on epävarma, koska taudin oireiden vakavuus on hyvin vaihteleva ja riippuu useista tekijöistä. Kun vain patologian sähkökardiografiset ilmentymät ovat läsnä ilman merkittäviä kliinisiä oireita, ennuste on suhteellisen suotuisa. Jos Brugadan oireyhtymään liittyy tajunnan menetys ja rytmihäiriöitä — ilman sydänverisuodin asennusta, äkillisen sydänkuoleman vaara kasvaa monta kertaa. Käytettäessä laitetta ennuste paranee jonkin verran, koska laite voi korjata sydämen lyöntitiheyden muutokset kellon ympäri.