Bartterin oireyhtymä

Bartter oireyhtymä — geneettisesti määräytyvä tubulopatia, ilmenee vakavia heikentynyt elektrolyytti aineenvaihdunta (hypokalemia), happo-emäs-tasapainon (metabolinen alkaloosi), hypovolemia, jukstaglomerulaaristen korvaavia liikakasvu (okoloklubochkovogo) munuaisten laitteen ja toisen hyperaldosteronismin. Bartter oireyhtymä diagnosoidaan kliinisten oireiden: polyuria, hermostokehityksen vamma, hypotonia ja lihasten, sekä laboratorioparametreja veren ja virtsan. Hoito Bartter oireyhtymä on korvaushoitoa lääkkeitä kalium, natrium, magnesium, kaliumia säästävät diureetit vastaanotto, prostaglandiinisynteesin estäjät ja ACE.

• Bartterin oireyhtymän syyt
• Bartterin oireyhtymän oireet
• Bartterin oireyhtymän diagnoosi
• Bartterin oireyhtymän hoito
• Bartterin oireyhtymän ennuste

Bartterin oireyhtymä

Bartter oireyhtymä urologian on harvinainen geneettinen mutaatio — silmukan Henle vika, periytyy peittyvästi tavalla ja ilmenee tavallisesti lapsuudessa. Kun Bartter oireyhtymä kyvyttömyys viivyttää munuaisten nefronien johtaa krooniseen kaliumin menetystä virtsaan ja vähentää kiertävän veren tilavuus normaalissa tai alennetussa verenpaine. Riippuen sairastuneiden geenien erottaa: Vastasyntyneen Bartter oireyhtymä tyyppi 1 ja 2, klassinen Bartter oireyhtymä, Gitelman oireyhtymä. Täyttää myös hankittu pseudo-Bartter oireyhtymä, tunnettu siitä, että samanlaisia ​​oireita, mutta mukana ei ole häiriöt munuaistiehyeitä.

Bartterin oireyhtymän syyt

Syy pidetään rikkoo Bartter oireyhtymä kuljetus munuaistaudin reabsorptioon ionien ilmentää lasku Cl (ja, sen mukaisesti, Na) nouseva osa Henlen lingon soluja. Tämä johtaa hypovolemia, natrium- ja ylimääräinen vesi distaalisessa nephron, lisääntynyt eritys K-ioneja ja natrium-kalium vaihto.

Hypokalemia stimuloi vuorostaan ​​prostaglandiinien E2 ja I2 muodostumista, mikä johtaa lisääntyneeseen reninin ja angiotensiini II: n eritykseen. Krooninen hyperenenia edistää munuaisten juxtaglomerularlaitteiston hyperplasiaa ja lisämunuaisten lisäämistä aldosteronista. Angiotensiini II ja aldosteroni lisäävät munuaisten kallikreiinipitoisuutta ja lisäävät veriplasman bradykiniinipitoisuutta. Aldosteroni johtaa munuaisten lisääntymiseen kaliumin erittymisellä. Kallikreiini (bradykiniini) ja prostaglandiinit estävät angiotensiini II: n vasopressorivaikutuksen ylläpitämällä verenpaineen normaaliarvoa.

pseudo-Bartter oireyhtymä voi aiheuttaa pitkäaikainen saanti diureetit, pitkä hlordefitsitnoy ruokavalio toistuvaa oksentelua, liiallinen saanti laksatiiveja, kystinen fibroosi.

Bartterin oireyhtymän oireet

Bartterin oireyhtymä ilmenee joko heti syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa. Sen kliininen kuva johtuu olemassa olevasta kroonisesta kaliumin puutteesta. Kun oireyhtymä Bartter havaittu polyuria ja sen seurauksena, exsicosis (kuivuminen), tuki- ja liikuntaelinten tappio (luustolihasten heikkous, sydänlihas, sileän lihaksen, hidas psevdoparalich, kouristukset), lapsen viivästyminen henkisen ja fyysisen kehityksen hermoston sairaus (parestesia ja jäykkyys osa) puuttuessa hypertensio (normaali tai alhainen verenpaine).

Vastasyntyneen Bartter oireyhtymä, joka ilmenee kohdussa sikiön hydramnios, johon usein liittyy ennenaikaisen synnytyksen ja on raskas virta. Keskosilla huono ruokahalu havaittu, uneliaisuus, nopea painon lasku, psykomotorinen jälkeenjääneisyys, hypotonia, näkö- ja kuulovammaiset, lämmönnousua.

Classic Bartter oireyhtymä ilmenee varhaislapsuudessa (1 vuoden iässä) hidastunut kasvu ja kehitys, polyuria, altis kuivuminen, oksentelu, ummetus, runsas juominen. Gitelmanin oireyhtymä ilmenee noin 6-vuotiaasta tai myöhemmin; Se ominaista lihasheikkous, väsymys, tetania palautettavien tapausta ja on enemmän hyvänlaatuinen kurssin.

Pseudo-Bartter-oireyhtymä kehittää samanlaisia ​​oireita hypokaleemisen metabolisen alkaloosin takia; tämä patologia esiintyy usein nuorilla tytöillä, jotka käyttävät diureetteja laihdutukseen ja vakavasti rajoitettuihin ruokavaloihin.

Bartterin oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi Bartter oireyhtymän asennetaan yleensä lapsuudessa kliinisten oireiden — polyuria yhdessä hypotonia. Laboratoriodiagnoosimenettelyä kriteerit oireyhtymä Bartter voi sisältää pienen pitoisuuden ionin K, Cl, Na, Mg seerumin ja niiden suuri pitoisuus virtsassa, hyperkalsiuriaa, hyperfosfatemia, ja merkittävä määrä reniinin ja aldosteronin veren plasma-erityksen prostaglandiinien ja kallikreiinin erittyminen , valtimon pahenemisen puuttuminen.

Vastasyntyneen Bartter oireyhtymä ensimmäisen elinviikon voidaan tunnistaa metabolisen alkaloosi, hypokalemia, alhaisen ominaispainon virtsa, joka sisältää suuren määrän ioneja K, Na, Cl, Ca, korkea prostaglandiinien veressä ja virtsassa, korkea reniiniaktiivisuus ja aldosteronin veressä.

Klassinen Bartter oireyhtymä paljastaa hypokalemic metabolinen alkaloosi, joilla on korkea tai normaali kalsiumpitoisuus ei ole heikentynyt kyky keskittyä virtsaan. Kun kyseessä on Gitelman oireyhtymän löytyy lausutaan hypomagnesemiaa ja gipokaltsiuriya. Näiden toimenpiteiden Bartter oireyhtymä diagnosoidaan syrjäytymisen diureetit ja laksatiivit, kalium ja kloridi menetys maha-suolikanavan kautta.

Harvoissa tapauksissa on mahdollista suorittaa munuaisen biopsia, joka voi havaita lähiobjektiivin hyperplasia. Bartterin oireyhtymä on eriteltävä kroonisesta oksentamisesta, diureettien väärinkäytöstä, magnesiumin puutteesta, eristetystä hyperaldosteronismista, kroonisesta lisämunuaisen vajaatoiminnasta.

Bartterin oireyhtymän hoito

Perinteinen hoito erilaisia ​​Bartterin oireyhtymää varten sisältää korvaushoitoa ja lääkehoitoa. On välttämätöntä varmistaa, että kalium- ja natriumkloridi otetaan riittävästi ravinnoksi, lisäämällä kaliumvalmisteita. Kun hoidetaan vastasyntyneen Bartterin oireyhtymää, välittömästi lapsen syntymän jälkeen aloitetaan intensiivinen intensiivinen korvaushoito suolaliuosten (NaCl, KCl) infuusiona. Kaliumhäviön vähentämiseksi elimistö määrittelee kaliumia säästävät diureetit (spironolaktoni, triamtereeni, amiloridi).

On välttämätöntä toteuttaa prostaglandiinien (NSAID: indometasiini, aspiriini) ja ACE-estäjien (kaptopriili) synteesin estäjät, jotka vähentävät reniinin ja aldosteronin erittymistä. Aikaisemmissa vauvoissa, indometasiinin sivuvaikutuksen vuoksi, sen käyttö on viivästynyt, kunnes lapset saavuttavat 4-6 viikon ikä. Hypomagnesemian korjaaminen Gitelmanin oireyhtymässä suoritetaan magnesiumvalmisteilla. Pseudo-Bartter-oireyhtymän hoitamiseksi taudin perussyy on eliminoitava.

Bartterin oireyhtymän ennuste

Lasten klassisen Bartter-oireyhtymän varhainen diagnoosi ja riittävä hoito vastasyntyneen ja varhaisvaiheen aikana voivat vähentää ilmenemismuotojen vakavuutta, mentaalisen ja fyysisen kehityksen hidastumista. Uuden lapsen Bartter-oireyhtymän puuttuessa ajankohtainen hoito lapsen kuolema on mahdollinen vaikeiden elektrolyyttihäiriöiden ja kehon kuivumisen vuoksi.

Bartterin oireyhtymän vaikeassa ja pitkäaikaisessa kliinisessä kurssissa kehittyy usein nefrokalsinoosia, joka voi johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan.