Perinnölliset syövän muodot

Perinnöllinen syövän muotoja — heterogeeninen ryhmä pahanlaatuisten kasvainten eri elimistä johtuen perintöosasta yhden tai useamman geenin, jotka aiheuttavat tietyn syöpä tai lisätä todennäköisyyttä sen kehitystä. Perhehistorian, geenitestien, oireiden ja lisätutkimustietojen perusteella. Hoidon taktiikka määräytyy neoplasian tyypin ja laajuuden mukaan. Tärkeä rooli kehittymisen estämiseksi kasvainten, joka sisältää säännölliset tarkastukset potilaan poistaminen riskitekijöiden hoitoon syövän esiasteita ja poistamalla kohde-elimiin.

• Perinnöllisten syöpätyyppien syyt
• Naisen lisääntymisjärjestelmän syövän perinnölliset muodot
• Ruoansulatuskanavan perinnölliset syövän muodot
• Muut perinnölliset syövän muodot

Perinnölliset syövän muodot

Perinnölliset syövän muodot — ryhmä pahanlaatuisia kasvaimia, joita aiheuttavat yhden tai useamman geenin mutaatio ja perimäsiirto. Noin 7% kaikista onkologisista sairauksista koostuu. Kasvaimen ilmenemisen todennäköisyys vaihtelee merkittävästi riippuen spesifisestä geneettisestä mutaatiosta ja geenin kantajien elämäntilanteista. On olemassa niin sanottuja «syöpäperheitä», joissa jopa 40% vertaperheistä kärsii pahanlaatuisista neoplasioista.

Moderni kehitystaso geenitutkimuksen voi luotettavasti todeta läsnäolo viallisten geenien perheenjäsenten sisältyvät riskiryhmään perinnöllisen syövän muotoja. Tähän liittyen nykyaikaiset tutkijat ja ammattilaiset keskittyvät yhä enemmän ennalta ehkäiseviin toimenpiteisiin tämän ryhmän sairauksien ehkäisemiseksi. Diagnosointiin ja hoitoon perinnöllisten muotojen syövän genetiikan suoritetaan, spe- onkologian alalla, maha- ja Pulmonology, endokrinologian ja muut lääketieteen aloilla.

Perinnöllisten syöpätyyppien syyt

Modernit tutkimukset vahvistavat luotettavasti syöpää geneettisen teorian. On havaittu, että syy kaikki syövän muodot ovat DNA-mutaatioita, jotka johtavat muodostettu solukloonin kykenee hallitsemattoman lisääntymisen. Huolimatta pahanlaatuisten kasvainten geneettisesti määritellystä luonteesta, kaikki neoplasiat eivät ole perinnöllisiä syöpätyyppejä. Yleensä esiintyminen neoplasioiden aiheutti ei peri somaattisista mutaatioista aiheuttaa ionisoiva säteily, altistuminen karsinogeeneille, jotkut virusinfektiot, vähentää immuniteetti, ja muut tekijät.

Todella perinnölliset syövän muodot ovat harvinaisempia kuin satunnaiset. Riski sairastua pahanlaatuiseen neoplasia on erittäin harvinainen 100% — perimävaurioita, muista aiheuttaa syöpää, löytyy vain 1 ulos 10000 ihmistä, toisissa tapauksissa on kyse enemmän tai vähemmän selvä taipumusta tiettyihin syöpävaurioiden. Noin 18% terveillä ihmisillä on kaksi tai useampia sukulaisten syöpään, mutta jotkin näistä tapauksista johtuu sattumien ja vaikuttaa haitallisesti ulkoisista tekijöistä, ei peri syöpiä.

Asiantuntijat pystyivät tunnistamaan perinnöllisen tuumorifenotyypin merkkejä:

• Potilaiden nuori aika oireiden puhkeamisen aikana
• Eri elinten useita vammoja
• Kaksinkertainen elinten bilateraalinen neoplasia
• Syövän perimys Mendelin lakien mukaisesti.

Olisi otettava huomioon, että potilailla, joilla on perinnöllisiä syöpätyyppejä, ei voida havaita kaikkia edellä mainittuja merkkejä. Tällaisten parametrien eristämisen avulla voimme kuitenkin erotella perinnölliset kasvaimet satunnaisista, riittävän luotettavasti. Kun otetaan huomioon perinnöllisen piirteen luonne, erotellaan geneettisten poikkeavuuksien lähetyksen seuraavat variantit:

• Geenin perintötekijä, joka aiheuttaa erityisen onkologisen taudin kehittymistä
• Geenin perintö, joka lisää tietyn onkologisen vaurion todennäköisyyttä
• Useiden sellaisten geenien perintö, jotka aiheuttavat syöpää tai lisäävät sen esiintymisen riskiä.

Perinnöllisiä syöpätyyppejä kehitettävät mekanismit eivät ole vielä täysin vakiintuneet. Tutkijat viittaavat siihen, että todennäköisimpiä ovat solujen mutaatioiden määrän kasvu, solutasojen mutaatioiden eliminoitumisen tehokkuuden väheneminen ja patologisesti muutettujen solujen eliminaation tehokkuuden väheneminen organismin tasolla. Solujen mutaatioiden määrän lisääntymisen syy on aiheuttanut vähentyneen suojauksen tasosta ulkoisista perimän muutoksia aiheuttavista aineista tai tietyn elimen toimintojen rikkomisesta, mikä lisää lisääntynyttä solujen lisääntymistä.

Syy vähentää tehokkuutta poistamisen mutaatioita solutasolla perinnöllinen syövän muotoja voi olla se, että aktiivisuuden puutetta tiettyjen entsyymien (esimerkiksi, xeroderma pigmentosum). Eliminaatio modifioidut solut organismin tasolla voi aiheuttaa perinnöllisiä immuunisairauksia tai immunosuppressiota toisen järjestelmän perheen aineenvaihdunnan häiriöt.

Naisen lisääntymisjärjestelmän syövän perinnölliset muodot

On olemassa useita oireyhtymiä, joille on ominaista korkea syöpäsairauden riski naisen lisääntymisjärjestelmässä. Kolmen oireyhtymän kautta siirretään yhden elimen kasvaimet: munasarjasyöpä, kohdun syöpä ja rintasyöpä. Jäljelle jäävien perinnöllisten syöpätyyppien varalta altistuminen erilaisten lokalisaatioiden neoplasioiden kehittymiselle paljastuu. Jakaa perheen munasarjojen ja rintasyövän; munasarjojen, kohdun ja rintasyövän munasarjat, kohtu, rinta, GIT ja keuhko; kohtuun ja maha-suolikanavataudin syöpään.

Kaikki luetellut perinnölliset syövän muodot voivat johtua erilaisista geneettisistä poikkeavuuksista. Yleisin geneettinen vika on mutaatio Kasvainsuppressorigeenien BRCA1 ja BRCA2. Nämä mutaatiot ovat läsnä 80-90%: lla potilaista, joilla on perinnöllinen munasarjasyöpä ja rintasyöpä. Kuitenkin joissakin oireyhtymiä, nämä mutaatiot tunnistetaan 80-45% kaikista potilaista, että niissä on toisaalta vielä luonteva geenit, jotka provosoivat perinnöllisiä muotoja syöpä naisen sukuelimiin.

Potilailla, joilla on perinnöllinen oireyhtymät tunnettu tiettyjä ominaisuuksia, erityisesti — iällä menarche, dysplastisia ja usein tulehduksellisten prosessien (mastopatia, endometrioosi, lantion tulehduksellinen sairaus), korkea esiintyvyys diabetes. Diagnoosi tehdään sukututkimuksen ja molekyylibiologisten tutkimusten perusteella.

Jos altistuminen perinnöllisille syöpätyypeille paljastuu, suoritetaan laaja tutkimus, on suositeltavaa luopua huonoista tavoista, määrätä erityisruokavaliota ja korjata hormonaalinen profiili. 35-45-vuotiaana, indikaatioiden mukaan kaksisuuntainen mastectomia tai ovariektomia on ennaltaehkäisevä. Uudelleen muodostettujen kasvainten hoitosuunnitelma on vastaavan lokalisoinnin neoplasioiden yleisten suositusten mukainen. Tämän ryhmän perinnölliset kasvaimet kehittyvät varsin suotuisasti, viiden vuoden eloonjäämisaste tällaisille syövän muodoille on 2-4 kertaa suurempi kuin taudin satunnaisissa tapauksissa.

Ruoansulatuskanavan perinnölliset syövän muodot

On suuri joukko perinnöllinen oireyhtymä suurella todennäköisyydellä esiintymisen gastrointestinaalisten tuumoreiden. Yleisin on Lynch oireyhtymä — polypoottinen paksusuolen syöpä, joka lähetetään autosomaalinen dominantti tavalla. Sekä paksu- potilailla, joilla on Lynch oireyhtymä voidaan havaita virtsanjohtimen syöpä, ohutsuolen, mahasyöpä ja syöpä kohdun runko-osaan. Tauti voi johtua mutaatioista eri geenien terminaali, usein — MLH1, MSH2 ja MSH6. Kehittymisen todennäköisyyttä Lynch oireyhtymä poikkeavuuksia näiden geenien vaihtelee 60-80%.

Koska potilaat tämän perinnöllinen syöpä osuus on vain noin 3% kokonaismäärästä syöpäpotilaiden, paksusuolen syöpä, seulonta geneettiset tutkimukset ovat pidetä tarkoituksenmukaisena ja voidaan ryhtyä vain tunnistamisessa taipumus. Potilaisiin kehotetaan tehdään säännöllisesti pitkälle tarkastus, kuten kolonoskopia, gastroskopialla, ultraääni vatsan ja lantion ultraääni (naiset). Kun kasvaimet eivät suositellaan tehtäväksi segmentaalisten resektion ja välisumma kolektomian.

Toiseksi yleisin perinnöllinen ruoansulatuskanavan syöpä on perhe adenomatoosi kaksoispiste (SATCOM) lähetetään myös autosomaalinen dominantti tavalla. Tauti aiheutuu APC-geenin mutaatiosta. On olemassa kolmenlaisia ​​SATCOM: heikennetty (alle 100 polyypit), klassinen (100 ja 5000 polyypit), kova (yli 5000 polyypit). Malignin muutoksen riski hoidon puuttuessa on 100%. Potilailla, joilla on tämä perinnöllinen syöpä voidaan havaita myös adenoomien ohutsuolen, pohjukaissuoli ja mahan, keskushermoston kasvaimet, pehmytkudoksen kasvaimet, useita osteofibroma ja osteooma. Kaikille potilaille tehdään vuosittain kolonoskopia. Uhka pahanlaatuisuuden, ja potilaat, joilla on vaikea klassisen perinnöllinen syöpätyyppien kolproktektomiyu suoritettu. Heikentyneen SATK-tyypin avulla endoskooppinen polypectomia on mahdollista.

Hamartomisten polyposisten oireyhtymien ryhmään kuuluvat nuorten polyposiitti, Peits-Jagersin oireyhtymä ja Cowdenin tauti. Nämä perinnölliset syövän muodot ilmenevät mahalaukun, pienen ja paksuisen suolen polyposiitista. Usein yhdistettynä ihovaurioihin. Saattaa olla kolorektaalisyöpä, mahalaukku ja ohutsuolen kasvain. Näytetään ruoansulatuskanavan säännölliset endoskooppiset tutkimukset. Pahanlaatuisen rappeutumisen uhalla suoritetaan endoskooppinen polypectomia.

Perinnöllinen muotoja mahasyöpä on jaettu kahteen tyyppiin: diffuusi ja suoliston. Diffuusi kasvaimet kehittyvät omaa perinnöllinen oireyhtymä, joka johtuu mutaatioista geenin CDH1. Suoliston kasvaimia havaitaan muita oireita, mukaan lukien — on mutaatioita, jotka aiheuttavat pahanlaatuinen neoplasia, munasarja- ja rintasyövän sekä Lynch oireyhtymä. CDH1-mutaation syövän riski on noin 60%. Potilaita suositellaan ennaltaehkäisevää gastrectomiaa. Muiden oireyhtymien yhteydessä suoritetaan säännöllisiä tutkimuksia.

Muut perinnölliset syövän muodot

Yksi laajalti tunnetuista perinnöllisistä neoplasioista on retinoblastooma, joka siirretään autosomaalisella dominantilla. Retinoblastooma kuuluu harvinaisten kasvainten lukumäärään, perinnölliset syövän muodot muodostavat noin 40% diagnosoiduista tapauksista. Yleensä kehittyy varhaislapsuudessa. Voi vahingoittaa yhtä tai molempia silmiä. Hoito on kryokoaguloitumista tai fototerapiaa, mahdollisesti yhdessä sädehoidon ja kemoterapian kanssa. Yleisillä muodoilla suoritetaan silmämunan ydin.

Toinen perinnöllinen syöpä, joka esiintyy lapsilla — nefroblastooma (Wilmsin kasvain). Taudin perhemuodot ovat harvinaisia. Nefroblastooma on usein yhdistetty epämuodostumia virtsa- ja sukuelinten. Ilmentyy kipu ja makroskooppinen hematuria. Hoito — nefrektomia, sädehoito, kemoterapia. Kirjallisuudesta on kuvauksia onnistuneita elimen toiminnan, mutta näiden interventioiden ei ole vielä otettu käyttöön kliinisessä käytössä.

Lee-Fraumeni -oireyhtymä on perinnöllinen autosomaalisen tyypin syöpä. Se ilmenee sarkoomien, rintasyövän, akuutin leukemian, lisämunuaisen ja keskushermoston varhainen esiintyminen. Neoplasmat diagnosoidaan yleensä ennen 30-vuotiaita, ja ne ovat usein taipuvaisia ​​toistumaan. Säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset näkyvät. Muiden kasvainten suuren riskin suhteen jo olemassa olevien neoplasioiden hoitomenetelmät voivat poiketa yleisesti hyväksytyistä.