Norryn tauti
Norryn tauti on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kummankin silmän verkkokalvon näennäinen ilmiö lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina ja muut häiriöt ja epämuodostumat. Patologian oireet ovat täydellinen sokeus, iiris-verkkokalvon hyperplasian ja pigmenttiepiteelin esiintyminen, joissakin tapauksissa — progressiivinen henkinen hidastuminen ja kuulovaurio. Diagnoosi suoritetaan silmälääketieteellisten tutkimusten, geneettisen analyysin ja potilaan esi-historian tutkimisen avulla. Norryn taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, sairaiden psykologien ja neuropatologien kanssa työskenteleminen voi viivyttää kehitystä tai vähentää psyykkisen huononemisen vakavuutta.
Norryn tauti
Norrien tauti (okulotserebroakustichesky oireyhtymä, synnynnäinen kahdenväliset verkkokalvon psevdoglioma) — harvinainen perinnöllinen sairaus, joka on synnynnäinen verkkokalvon dysplasiaa mukana kuulo- ja keskushermoston patologia. Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1926 Tanskan silmälääkäri H. Norrie ja lähes samaan aikaan — hänen maanmiehensä M. Warburg. Se on geneettinen sairaus, joka on periytynyt X-kromosomiin liittyvästä recessivismekanismista. Näin ollen, Norrie tauti havaitaan vain pojilla, vaikka on olemassa ristiriitaisia raportteja läsnä näön heikkenemisen ja naispuolisten kantajien, jotka ovat heterotsygootteja. Taudin huomattavan harvinaisuuden vuoksi sen väestötaajuutta ei ole vielä selvitetty.
Norryn taudin syyt
Taudin syy on X-kromosomiin sijoitetun NDP-geenin mutaatio. Hän koodaa erityistä proteiinia, jota kutsutaan Norrie-taudin proteiiniksi. Hänen tehtäviään ihmisen kehossa ei ole tutkittu perusteellisesti. Laboratorioeläinten, erityisesti hiirien, tutkimuksessa havaittiin, että samanlainen proteiini, yli 90% identtinen edellä mainitun tekijän kanssa, ohjaa verkkokalasolujen erilaistumista. Lisäksi se osallistuu solujen välisten sidosten muodostumiseen keskushermostossa. On mahdollista, että tämä proteiini on samanlainen rooli ihmiskehossa, minkä vuoksi rakenteessa olevat häiriöt aiheuttavat verkkokalvon ja keskushermoston vaurioita, joita havaitaan Norryn taudissa.
Tämän patologian häiriöiden patogeneesiä ei myöskään ole tutkittu, vain muutamia perushypoteeseja, jotka yrittävät selittää prosesseja, jotka johtavat verkkokalvon pseudoglymin kehittymiseen, jyrsijän kehon ja iiriksen hyperplasiaan. Oletetaan, että reseptorit eivät toimi asianmukaisesti angiogeenisten kasvutekijöiden suhteen verkkokalvon astioissa ja muiden neuroektoderma-elementtien suhteen. Norryn taudin oireiden vaihtelu, kuten henkinen hidastuminen ja kuulon heikkeneminen, johtuu oletettavasti suuresta määrästä NDP-geenin mutaatioita — nykyään heitä tiedetään yli 30. Nykyaikaisen genetiikan menetelmien avulla tutkijat yrittävät tunnistaa tiettyä patologian mallia tiettyä tyyppiä tai ryhmää mutaatiota, mutta nämä tutkimukset ovat estyneitä taudin harvinaisuuden takia.
Norryn taudin oireet
Taudin ilmenemismuotoja voidaan havaita eri aikoina — kohdun sisäisen kehityksen vaiheessa (käyttämällä ekografiaa) välittömästi syntymän jälkeen, ensimmäisen ihmisen elämässä. Tilastollisesti viimeisin Norrian taudin havaitsemismalli on yleisempi — yleensä vanhemmat kuulevat lääkärin kahdenvälisen leukocorin suhteen lapsellessaan. Se johtuu verkkokalvon dysplasian kehittymisestä pseudoglastisen proliferaation ulkonäön muodossa muodottomien massojen muodossa. Jos pohjan tutkiminen tehdään ennen niiden muodostumista, havaitaan silmän verkkokalvon taittuminen, joskus sen irtoaminen. Näitä ilmenemismuotoja löytyy myös Norryn taudin vastasyntyneen silmäpohjan tutkimisen yhteydessä, mutta on mahdollista, että he ovat poissa tällaisesta varhaisesta iästä.
Seuraavaksi muutaman kuukauden kuluttua pseudoglastisen dysplastisen massan esiintymisestä, täydellinen sokeus kehittyy, useimmilla potilailla tämä tapahtuu 8. kuukauden elämässä. Norryn tauti johtaa myös sarveiskalvon kaihien ja turvotuksen kehittymiseen — harvoissa tapauksissa nämä oireet ilmenevät ennen leukocoriaa, joten verkkokalvon muutokset eivät näy. Oftalmisten muutosten lopputulos on molempien silmien atrofia ja phthisis. Joskus patologiset prosessit silmissä johtavat vaikeaan kipu-oireyhtymään ja tekevät lapsesta levoton — tämä voi olla epäsuora merkki taudista.
Norryn taudin ulkokierreiset ilmenemismuodot ovat dementia ja neuro-sensorisen luonteen heikkeneminen. Henkistä hidastumista (oligofreniaa) ei voida diagnosoida lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina, tavallisesti se havaitaan ensimmäisen vuoden elämässä, sen aste voi kehittyä iän myötä. Mutta erilaisten tietojen mukaan vain 25-50 prosentilla Norrie-tautia sairastavista potilaista ilmenee, muissa tapauksissa henkisen kehityksen hyväksyttävä taso säilyy. Samankaltainen tilanne, jolla on kuulon heikkeneminen — vaihtelevaa kuulovammaa on 35-60%: lla ihmisistä, joilla on tämä sairaus. Se tapahtuu paljon myöhemmin kuin muut Norryn taudin oireet — lapsuudessa tai murrosvaiheessa.
Norrien taudin diagnosointi
Norrien taudin diagnosointi voi olla sekä äitiys- että synnytyksen jälkeen kliinisen silmätautien, geenitutkimuksen ja perinnöllisen historian tutkimusta. Synnytysdiagnostiikassa, kohdun sisäisen kehityksen myöhäisissä vaiheissa, ekografiset menetelmät voivat paljastaa mikrophthaloja, verkkokalvon irtoamista ja muita häiriöitä visuaalisen laitteen muodostumisessa. Mutta tämä ei ole aina mahdollista, koska useimmissa tapauksissa ilmaantuu oftalmisia oireita syntymän jälkeen. Erittäin tarkka menetelmä Norren taudin synnytyksen diagnoosille on NDP-geenin mutaatioiden genetiikan havainnointi amniocentesiin tai chorionic villusnäytteestä saadussa materiaalissa.
Oftalminen silmänpohjan tutkimus (ophthalmoscopy) eri vaiheissa taudin osoittaa läsnäolon taittuu ja irronnut kuitu voi verenvuoto, papilledema. Myöhemmin nämä muutokset korvataan poikittaissuuntaisilla dysplasiaan liittyvillä fibrovaskulaarisilla massoilla. Silmän silmäkuoren biopsia suorittaessa havaitaan gliasiproliferaatio, samanlaiset prosessit havaitaan lasiaineessa. Norryn taudin perimmäiset oftalmologiset oireet ovat sarveiskalvon läpinäkyvyys, iiris-neovaskularisaatio ja silmän atrofia.
Taudin geneettinen diagnoosi suoritetaan NDP-geenin sekvenssin suoralla sekvensoinnilla mutaatioiden havaitsemiseksi. Tutkimuksen kohde voi olla sekä potilaan itsensä että epäilevästi Norrien taudin läsnäolo ja heidän välittömät sukulaiset, erityisesti äiti, koska se voi olla patologisen geenin kantaja. Se on geneettinen analyysi, joka on luotettavin ja yksiselittein tämän taudin määrittämisessä. Differentiaalinen diagnoosi tulee tehdä retinoblastoomalla, Warburgin oireyhtymällä, Pataun oireyhtymällä.
Norryn taudin hoito ja ennuste
Norryn taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, vain oireinen hoito on mahdollista. Hän ei kuitenkaan pysty näkemään sairaita tai ainakin hidasta patologian etenemistä. Niissä tapauksissa, joissa esiintyy voimakasta kipu-oireyhtymää, on suositeltavaa suorittaa leukemia tai poistaa silmä. Jos henkinen hidastuminen havaitaan, lapsen ajoissa tapahtuva sitoutuminen psykologin kanssa saattaa hidastaa kehitystä, mutta tällaisen hoidon myönteinen tulos ei ole taattu, koska dementian aste riippuu voimakkaasti geneettisistä tekijöistä. Kuulonsuojaus voidaan korjata kuulokojeella tapauksissa, joissa potilaan henkinen hidastuminen ei saavuta vakavaa astetta.
Yleensä Norrien taudin ennuste on epäsuotuisa — potilaat menettävät silmänsä varhaisessa iässä ja joissakin tapauksissa vaikea dementia ja kuulovamma. Nuoruus- ja aikuisikään kohdistuvat akuutit psykoosi-iskut ovat mahdollisia, ja ne tarjoavat usein erikoistuneissa laitoksissa sairaalahoitoa. Norryn taudin ennaltaehkäisyä voidaan tehdä raskauden alkuvaiheessa syntymän primaarisella geneettisellä diagnoosilla. Erityisesti on välttämätöntä suorittaa tällainen tarkistus tapauksissa, joissa vanhemmille on diagnosoitu puutteellisen geenin NDP kuljettaminen tai Norryn taudin esiintyminen sukulaisissa.