Mikroftalmiaa

Mikroftalmia — vähentää koko silmämunan, jossa sen pituusakseli on pienempi kuin 21 mm aikuisten ja 19 mm: n lapsi. Tauti ilmenee näöntarkkuuden heikkeneminen, kasvojen epäsymmetria, lisääntynyt kyyneleritys, epämukavuus muodostumista kystat silmäkuopan onteloon — kipu. Diagnoosi sisältää ultraääni silmät visometry, refraktometrimenetelmällä, CT kiertoradalla, silmä biomikroskopia. Kohtelun politiikan vähentää taakse käärinliina kovakalvon, kosmeettinen proteesi preimplantaatioal- ihosiirteeseen tai ilman rasvaa. Konservatiivinen hoito perustuu päivittäiseen tiputusta antiseptiset.

• Mikrophthalmian syyt
• synnyssä
• luokitus
• Microphthalmian oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Mikrophthalmojen hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

mikroftalmiaa

Mikroftalmiaa viittaa määrä sikiövaurioita elimistöön. Taudin esiintyvyys vaihtelee 1: stä 2,1: een tapaukseen 10 000 väestöä kohden. Kaikista leesioiden kokonaismäärästä näön visio on 0,4%. Käytettävissä olevien tilastojen silmätautien, synnynnäinen mikroftalmia vie 3,2-11,2% lapsuusajan sokeutta rakenteen. Todettiin, että 3/4 tapausten kehitystä elin vision epäkohta herätti patologinen raskauden kulkuun, synnytykseen vähemmän. Vain 1/4: ssä tauti on geneettisen oireyhtymän ilmentymä. Urosta ja naaraita esiintyy saman taajuuden omaavilla naisilla. Mikroopatologisen jakautumisen maantieteellisiä piirteitä ei ole havaittu.

Mikrophthalmian syyt

Microphthalmus voi kehittyä eristetyksi tai olla yksi geneettisen patologian ilmenemismuodoista. Usein ei ole mahdollista todeta silmätautien taudin etiologiaa. Välttääkseen ulkonäkö voi:

• Ryhmä TORCH -infektsy . Hyvin todennäköinen vaurio visuaaliselle elimelle kohdunsisäisen infektion aikana toksoplasmoosin, vihurirokko, herpesviruksen kanssa. Hematopoieuttisen esteen kautta patologiset aineet tulevat sikiön verenkiertoon aiheuttaen useita vikoja.
• Teratogeeninen vaikutus . Riski kasvaa toiminnan mikroftalmiaa teratogeenisistä sellaiset tekijät kuin ionisoiva säteily, tupakointi, alkoholi, huumeet, lääkkeet.
• Amnioottisten supistumisten oireyhtymä . Simonaran paino on eräänlainen tiheä filamentti, joka muodostaa sikiön virtsarakon ja puristaa sikiön. Amnioottisten suppressioiden muodostuminen eri raskauskausilla johtaa siihen, että silmämunan muoto ei ole lainkaan tai sen koko pienenee merkittävästi.
• Geneettiset oireyhtymät . Geenimuutoksia — syy oireyhtymien Temple Al-Ghazali Dellemana, Peters, Rieger, jotka näkyvät useita poikkeavuuksia kuten mikroftalmiaa.

synnyssä

Johtava rooli mikrotalmon kehityksessä johtuu teratogeenisten tekijöiden vaikutuksesta. Silmä-hypoplasian vakavuusaste korreloi patologisten aineiden altistumisajan kanssa. Aiemmat teratogeeniset tai alkiotoksiset vaikutukset esiintyvät, sitä pienempi silmämunan erilaistumistaso. On osoitettu, että tämän kehityshäiriön ilmeneminen liittyy geenien STRA6, PAX6, SOX2, OTX2 ja VSX2 pistemutaatioihin. Kromosomimutaatiot aiheuttavat silmän poikkeavuuden toissijaisen kehityksen yhtenä geneettisen oireyhtymän monista ilmentymistä. «Colobomatous» -muodon esiintyminen useimmissa tapauksissa johtuu lapsivuotoisista halkeamista.

luokitus

Yleensä yksipuolinen vaurio elimen näköpiirissä havaitaan, harvemmin kahdenvälisesti. Microphthalmus on yleinen ilmentymä useista geneettisistä sairauksista. Eristetty muoto on luokiteltu:

1. Idiopaattinen . «Idiopaattisen mikrophthalmuksen» diagnoosi osoittaa, ettei etiologia ole ollut mahdollista. Myös satunnaisessa kehityksessä suljetaan pois taudinaiheuttajien toiminta koko intrauterin aikana.
2. Perinnöllinen . Perintyyppistä riippuen tämä patologinen variantti on jaettu autosomaaliseen dominanttiin, autosomaaliseen recessiiviseen ja X-sidokseen. Laaja valikoima perinnöllisyyksiä johtaa taudin yleiseen esiintyvyyteen.

Microphthalmian oireet

Kliiniset oireet mikroftalmiaa määrittyvät pitkälti aste kehitystä silmämunan läsnäolo liitännäissairauksia ja komplikaatioita. Usein patologiassa esiintyy visuaalisten toimintojen peruuttamatonta menetystä. Harvinaisissa tapauksissa näkökyky on normaalia tai vähäisempää. Potilaat valittavat lisääntyneestä repimisestä, vieraan kehon tuntemuksesta. Microphthalmus yhdistetään silmäluomen kehityksen patologiaan (coloboma, entropion, lagophthalmus). Sidekalvon ärsytys silmäripsien kanssa aiheuttaa vaikeita epämukavuuksia ja arkuutta. Vähentämällä huomattavasti muodonmuutos silmämunan havaitut kasvojen luut kallo — poisjättäminen kulmakarvat, nosto siiven nenän ja suun kulmat puolella vaurio. Kasvojen epäsymmetria pahentaa lapsen kasvua ilman oikea-aikaista hoitoa.

komplikaatioita

Microphthalmus monimutkaistaa useiden kystien muodostumista kiertorenkaassa. Tilavuuden kystisen muodon lisääntyminen johtaa ympäröivien rakenteiden puristukseen ja vaikeaan kipu-oireyhtymään. Silmäpallolla voi olla «colobomatous» ulkonäkö. Patologian yleiset komplikaatiot ovat keratiitti, tarttuvan alkuperän sidekalvotulehdus. Vaikeissa tapauksissa patogeenisen kasviston kiinnittyminen johtaa pan- ja endoftalmitiittiin. On todettu tilastollisesti, että mikrophthalmia sairastavilla potilailla on suurempi riski kehittää horisontaalisen lokalisoinnin pahanlaatuista kasvainta.

diagnostiikka

Diagnoosin tekemiseksi suoritetaan ulkopuolinen tutkimus, erityinen oftalmologinen tutkimus. Ottaen huomioon, että mikroftaalinen aine on usein geneettisen patologian oire, esitetään lisäksi geneettinen DNA-analyysi, jonka materiaali on veri- tai bukkaalinen epiteeli. Silmäkokeeseen sisältyy:

• Silmien biomikroskopia . Se toteutetaan tarkoituksena paljastaa patologiset muutokset silmän etuosassa, optisen median opaalisuus, palpebralin ja orbitaalisen sidekalvon arviointi.
• Visometria . Tekniikkaa käytetään visuaalisen voimakkuuden määrittämiseen.
• Refraktometria . Tutkimus mahdollistaa silmän optisten ominaisuuksien tutkimisen ja taittovirheiden diagnosoimisen (myopian, hypermetropian, astigmatismin).
• Silmän ultraäänitutkimus . Menetelmää käytetään silmämunan tutkimiseen, sen rakenteiden echogeenisuuden määrittämiseen ja useiden kystien tunnistamiseen.
• CT: tä kiertoradalla . Se suoritetaan ennen ehdotettua operatiivista interventiota luun seinämien rakenteen anatomisten ja fysiologisten ominaisuuksien, periorbitakuitujen jakautumisen arvioimiseksi.

Potilaat, joilla on mikrophthalmia, näyttävät kuulevan genetiikkaa. Tällä hetkellä taudin seulonta on käytettävissä. Differentiaalinen diagnoosi tehdään anophtaleilla, nanophthalmuksella, krypttoftaalilla. Kryptophthalmuksen erottuva piirre on orbitaalisen halkeaman, silmäripsien ja rauhasien puuttuminen. Anophthalmojen ollessa orbitaalisessa ontelossa silmämunaa ei visualisoida tai sen matala-eriytynyt rudomo sijaitsee. Nanophthalmille on ominaista skleralikapselin paksuuntuminen, ilmaistuna hypermetropian avulla ja suljettuun kulmakarvojen glaukoomaan liittyvä suuri riski.

Mikrophthalmojen hoito

Mikrophthalmian terapeuttiset taktiikat määräytyvät silmämunan hypoplasian ja taudin kulun keston perusteella. Hoidon ytimessä on operatiivinen korjaus. Konservatiivista hoitoa käytetään vain sekundaaristen komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja perustuu antiseptisten ratkaisujen asentamiseen. Kirurginen hoito sisältää:

• Takavälkäside . Toimenpide on merkitty silmän pienemmälle hypoplasiaa varten (antero-akselin akselin väheneminen enintään 3 mm: llä). Toimenpiteen aikana allograftin nauhat piirretään suorien lihasten alle ja sen jälkeen kiinnittyminen episkleriin. Tarvittaessa toistotoiminto on mahdollinen.
• Kosmeettiset vatsasprosessit . Sitä käytetään vakavaan hypoplasiaan (5 mm tai enemmän). Ohutseinämäisten proteesien avulla voit ylläpitää silmämunan liikkuvuutta. Koska sarveiskalvon herkkyys lisääntyy, sen epiteelisaatio näytetään. Pyöreä allograft asetetaan sarveiskalvon pinnalle.
• Implantaatiotekniikka . Tätä menetelmää käytetään, jos anteroposteriorivektori ei ylitä 10 millimetriä. Toimenpiteen aikana ihon rasvansiirto sijoitetaan retrobulbian tilaan ja viivästynyt proteesi suoritetaan.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Tämän kehityshäiriön ennustaminen elämästä ja työkapasiteetista on suotuisa. Jos mikrophthalmia esiintyy geneettisen patologian taustalla, niin ennuste riippuu taustalla olevan taudin kulun ominaisuuksista. Varhainen hoito mahdollistaa monien komplikaatioiden välttäminen, visuaalisten toimintojen vähenemisen estämisen ja kasvojen symmetrian rikkomisen. Ei ole olemassa erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä. Epäspesifinen ennaltaehkäisy sisältää teratogeenisten tekijöiden ehkäisemisen, TORCH-infektioiden oikea-aikaisen diagnoosin ja hoidon. Perinnöllisen geneettisen historian avulla suositellaan geneettistä seulontaa.