Klippel-Feil-oireyhtymä

Klippel-Feil -oireyhtymä on geneettisesti määritetty anomalyysi kohdunkaulan selkärangan rakenteessa, mukaan lukien nikamien lukumäärän ja fuusion väheneminen. Kliinisesti ilmenee visuaalisesti määritellyllä kaulan lyhentämisellä, hiusten kasvurajan alhaalla pään päällä ja pään liikkeiden rajoituksella. Yleensä Klippel-Feil-oireyhtymää yhdistetään luuston ja somaattisten elinten muiden synnynnäisten poikkeavuuksien kanssa. Diagnoosissa mukana oli useita kapeita erikoislääkäreitä, röntgensäteitä, CT- ja MRI-selkärankaa, geneettinen analyysi, laaja tutkimus sisäelimistä (sydän, munuaiset, keuhkot, aivot). Konservatiivinen hoito toteutetaan hieronnan, harjoittelun ja fysioterapian avulla. Ehkä kirurginen hoito on kohdunkaulanpoisto.

• Klippel-Feil-oireyhtymän syyt
• Klippel-Feil-oireyhtymän oireet
• Klippel-Feil-oireyhtymän diagnosointi
• Klippel-Feil-oireyhtymän hoito ja ennuste

Klippel-Feil-oireyhtymä

Klippel-Feil oireyhtymä — synnynnäinen, geneettisesti määräytyvä patologia kaularangan, koostuu fuusio (synostoosista) ja väheneminen nikamien. Yleisin ja vakio piirre oireyhtymä on merkitty lyhentäminen kaulan, jonka yhteydessä hoitokäytännön, se on myös nimitystä lyhyt kaula oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa yhdistää muihin kehityspoikkeavuuksia tuki- ja liikuntaelimistön (torticollis, skolioosi, Sprengelin tauti, yläraajojen hypoplasia, syndaktyliaa) ja synnynnäisiä epämuodostumia ja sisäelinten (munuainen, sydän, keuhkot). Klippel-Feil-oireyhtymä viittaa harvinaisiin sairauksiin. Tapahtuman esiintymistiheys on noin 1 tapaus 120 000 vastasyntyneelle lapselle. Rintojen oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1812 neurologin Klippelin ja radiologin Feil,

Moderni kliininen neurologia luokittelee Klippel-Feil -oireyhtymän 3 tyyppiin. Ensimmäinen tyyppi — KFS1 — on ominaista pienempi määrä kohdunkaulan nikamien. Normaalisti kiskon selkärankaisella on 7 selkärankaa, KFS1 yleensä 4-5. Toinen tyyppi — KFS2 — synoosi, joka on kaikkien kohdunkaulan alueen nikamien, niiden tarttuvuus silmäluomiolle ja rintarivin yläraajoille. Kolmas tyyppi, KFS3, on yhdistelmä ensimmäisestä tai toisesta selkärangan alareunasta ja lannerangasta. Usein kohdunkaulan selkäydinnesteessä havaitaan muita kylkiluita ja spina bifidaa — selkäydintä ei suurenneta.

Klippel-Feil-oireyhtymän syyt

Klippel-Feil-oireyhtymä viittaa geneettisesti määritettyyn patologiaan. Toisinaan esiintyy satunnaisia ​​tapauksia oireyhtymästä. Anomalia muodostuu uteroon, jopa alkion aikana hypo- ja aplasiasta johtuen, kohdunkaulan segmenttien erottamisen häiriintyminen, fuusion viive aikana nikamien kirjanmerkin prosessi. Geneettiset poikkeamat ovat heterogeenisiä. KFS1: ssä ne vaikuttavat 8. kromosomin lokukseen q22.1, sillä KFS2: lla ne sijaitsevat viidennen kromosomin sijainnissa q22.1, jossa KFS3 on 12. kromosomin sijainnissa q13.31. Tutkittavin on gene GDF6, joka on vastuussa KFS1: n syntymisestä. Tämän geenin mutaatiot johtavat osteoartrikulaarisen laitteen muodostumiseen liittyvän proteiinin synteesiin luomalla eron yksittäisten luiden välillä. Klippel-Feil-oireyhtymän tyypistä riippuen on erilainen perintämekanismi: KFS1: lle ja KFS3: lle se on autosomaalinen,

Klippel-Feil-oireyhtymän oireet

Klippel-Feil-oireyhtymään vaikuttava tärkein kliininen kolmio on kaulan lyhentäminen, hiusten kasvurajan siirtyminen kaulan takapuolelle ja selkärangan liikkuvuus kohdunkaulassa. Niskan lyhentämisen vakavuus voi vaihdella, vaikeimmassa muodossa korvalehtien saavat olkapäät, ja leuka on rintalastan, nieleminen ja hengitys ovat vaikeita. Tyypillinen laaja laihdutus ja usein niiden lyhentäminen. Yksi Sprengel-taudin tyypillisistä olkapäistä on korkeita. Useissa tapauksissa havaitaan epämuodostumia olkapään vyötärössä ja ryppyjä kaulassa. Harvoissa tapauksissa on radikulaarinen oireyhtymä — kipu, joka liittyy kohdunkaulan selkäydinjuuston puristamiseen.

On 50-60%: ssa tapauksista, Klippel-Feil oireyhtymä yhdistettynä skolioosi, 25%: ssa tapauksista — yksi luun torticollis. Ehkä yhdistelmä lyhyt kaula oireyhtymä poikkeavuuksia yläraajojen (polydaktylia, syndaktyliaa, synnynnäinen amputaatiot), jalka epämuodostumia, kylkiluut vikoja, poikkeavuuksia hampaat, kasvojen epäsymmetria, hyperopiaa. 45%: lla potilaista diagnosoidaan sijoitusvirheiden, aplasia tai hypoplasia munuaisen, hydronefroosi mahdollista, ectopia virtsanjohdin. 25%: lla potilaista osoittaneet synnynnäisiä kuurous, 20% — kitalakihalkio, 15% — synnynnäinen sydänvika (avoimen valtimotiehyen, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aortta). Keuhkojen plasmaa tai hypoplasiaa voidaan havaita.

Hermosto on kehitysvammaisuus (kehitysvammaisuus), epilepsia, vesipää, selkärangan bifida, pienipäisyys, silmien liikehäiriöitä (karsastus, ptoosi, Horner oireyhtymä). Varhaisesta iästä on ominaista lihasheikkous raajoissa ja synkinesia — tahattomia samanaikaisia ​​liikkeitä molempien käsien, usein vain harjat. Ajoittain voi esiintyä spastista ja löyhä para- ja tetraparesia.

Klippel-Feil-oireyhtymän diagnosointi

Diagnoosi todetaan tyypillisen triamin, tutkimustietojen, perhesuhteiden, instrumentaalisten ja geneettisten tutkimusten tulosten perusteella havaituista ominaisuuksista. Set Klippel-Feil oireyhtymä, yksityiskohtaisesti nykyisten poikkeavuudet liittyvät vain mahdollista seurauksena yhteinen työ monet asiantuntijat: neurologia, ortopedia, genetiikka, kardiologia, Nefrologiassa Pulmonology, silmätaudit.

Ensinnäkin kohdunkaulan röntgenkuvaus suoritetaan kahdessa ulokkeessa. KFS1: n avulla röntgenkuvat määrittävät useimmissa tapauksissa täydellisen sytoosiosion 4-5 nikamasta yhdellä malodifferentoituneella ryhmittymällä. Useissa tapauksissa selkärangan välissä on kapeita kevyitä nauhoja, jotka vastaavat alikehittyneitä levyjä, mikä ilmaisee osittaisen sytoosiosion, joka kasvaa lapsena johtaa selkärangan kaarevuuteen. Klippel-Feil oireyhtymä tyyppi II on tunnusomaista yhdistelmä radiografisesti yhteenluutuma 7 kaulanikaman assimilaatio atlas ja yhtyminen ylemmän rintarangan nikamien. KFS3: n sulkemiseksi suoritetaan rinta- ja lannerangan röntgenkuvat.

Lisätietoa luun poikkeavuuksista antaa selkärangan CT. Kuitenkin sen käyttö varhaislapsuudessa on rajoitettu johtuen samanaikaisesta säteilyaltistuksesta. Tarvittaessa selkärangan MRI on mahdollista arvioida vaikuttavan osan (juuret, selkäydin) pehmytkudosrakenteiden tila. Klippel-Feil-oireyhtymän erottelu johtuu synnynnäisestä lihasten torticolliksesta ja selkärangan tuberkuloosista.

Diagnostinen algoritmi sisältää myös tarkastuksen sisäelinten: neurosonography, MRI, vatsan ultraääni, sydämen ultraääni, EKG, ultraäänellä tai CT munuaisten erittävä urography, radiografia rintaonteloon. Geneetikkoa kuullaan genealogisen puun ja DNA-testauksen analyysiin.

Klippel-Feil-oireyhtymän hoito ja ennuste

Säilyttivät pääasiassa konservatiivisia lääketieteellisiä toimenpiteitä, joilla pyritään estämään selkärangan epämuodostumat ja lisäämään kaulan liikkeiden määrää. Hierotaan kaulan ja kauluksen alue, olkavyö ja yläraajat. Säännöllisiä fysioterapeuttisia harjoituksia suositellaan. Mahdollinen fysioterapian käyttö. Indikaatioiden mukaan suoritetaan somaattisten elinten toiminnan häiriöiden oireinen hoito. Kun radikulaarikipu määrättiin kipulääkkeisiin, yllään Shantzin kaulus.

Kärsivä kipu-oireyhtymä, jonka aiheuttaa juurien puristuminen ylemmillä kylkiluilla, on osoitus toiminnasta. Kirurginen toimenpide toteutetaan Bonolin tekniikan mukaisesti ja on ns. kohdunkaulanpoisto poistamalla ylemmät 4 kylkiluuta. Pääsy on tehty paravertebral-viillon avulla, joka ulottuu yhdensuuntaisesti lapsen sisäreunan kanssa. Toimenpide suoritetaan kahdessa vaiheessa, erikseen kummallakin puolella.

Klippel-Feil-oireyhtymällä itsessään on suotuisa elintärkeä ennuste. Somaattisten elinten epämuodostumien esiintyminen merkittävästi vaikeuttaa tilannetta ja voi aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman. Toiminnallisesti huono ennuste, huolimatta meneillään konservatiivinen, potilas on ilmaissut rajoitus pään liikkeiden, aste, joka riippuu tyypistä ja vaikeudesta oireyhtymä. Taudin kulkua voi pahentaa selkärangan degeneratiiviset muutokset.