Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä — kromosomipoikkeavuuden johtuen läsnä uros karyotyyppi yhden tai useamman muun naaras sukupuolikromosomeiksi. Klinefelterin oireyhtymä on ominaista ensisijainen hypogonadismi, pieni koko kivesten, hedelmättömyys, gynekomastiaa, matala lasku älykkyyttä. Ratkaiseva rooli Klinefelterin oireyhtymän diagnoosissa kuuluu karyotyyppeihin; analysoi myös fenotyyppisten seksuaalinen määritys chromatin erittymistä FSH virtsaan, siemenneste jne hoito Klinefelterin oireyhtymä liittyy hormonihoito voisi -. gynekomastia korjaus operatiivisen, mutta täydellinen parannuskeino ei voi oireyhtymä.

• Klinefelterin oireyhtymän syyt
• Klinefelterin oireyhtymän oireet
• Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi
• Klinefelterin oireyhtymän hoito
• Klinefelterin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä — disomia tai polysomeja naisen kromosomi, jossa miehillä on ainakin kaksi X-kromosomia ja toinen Y-kromosomin. Klinefelterin oireyhtymä esiintyy taudin ollessa 1 tapaus 850-1000 vastasyntyneelle pojalle. Oligofrenian omaavilla lapsilla Klinefelterin oireyhtymän esiintyvyys on 1-2%. Oireyhtymä on nimetty amerikkalainen lääkäri Harry Klinefelterin sukunimi, ensimmäinen kuvaili vuonna 1942. karyotyyppi potilaiden ylimääräisiä X-kromosomi todettiin vuonna 1959. Kuten johtava kliininen ilmenemismuoto Klinefelterin oireyhtymä on ensisijainen hypogonadismi, kulusta tällaisia ​​potilaita asiantuntijoiden alalla endokrinologian ja Andrologia.

Klinefelterin oireyhtymän syyt

Kuten Downin oireyhtymän, kromosomipoikkeavuustestissä Klinefelterin oireyhtymä liittyy nondisjunction kromosomeja (viimeksi mainitussa tapauksessa — seksuaalisen) aikana meioosin tai rikkomisen jako tsygootti. Tällöin useammin (60%) Klinefelterin oireyhtymillä pojilla on ylimääräinen vanhempi X-kromosomi kuin isän.

Niistä mahdollisia syitä tällaiseen kromosomipoikkeavuuden kutsutaan virusinfektiot, raskauden loppuvaiheessa, huono sääntelymekanismeja äidin ja isän immuunijärjestelmään.

Kun läsnä on ylimääräinen X-kromosomi kehittää aplasia epiteelin kivesten ja niiden myöhempää hyalinization ja atrofiaa, joka on mukana aikuinen hormonitoimintaa atsoospermia ja hedelmättömyyttä. Miehen hedelmättömyyden syistä Klinefelterin oireyhtymä on 10%, jonka on aina muistettava lisääntymisterveyden alan asiantuntijat.

Yleisin sytogeneettinen tyyppi on Klinefelterin oireyhtymän täydellinen variantti karyotyypin 47, XXY kanssa. Vähemmän yhteinen mosaicism (46XY / 47XXY; 46XX / 47XXY), jopa vähemmän — 48 polysomeilla XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY ja t. D. mosaiikki suoritusmuodossa (noin 10% tapauksista) osa soluista on normaali karyotyyppi, joten miesten Klinefelterin oireyhtymä voi olla normaalisti kehittyneet ja toimivat sukurauhasten ja tallentaa lisääntymiskykyä.

Klinefelterin oireyhtymän oireet

Klinefelterin oireyhtymällä syntynyt lapsi syntyy normaalilla painolla ja korkeudella, ulkoisen sukupuolielinten oikea erottaminen, kivesten tavanomainen koko. Varhaisvaiheessa pojat, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voivat esiintyä usein ARVI: n, keuhkoputkentulehduksen, keuhkokuumeen. Tällaiset lapset jäävät yleensä jälkeensä moottorin kehityksessä (myöhemmin he alkavat pitää päätä, istua, seisomaan, kävelemään), viivyttää puheen kehitystä. Jo 5-8 vuoden iässä Klinefelterin oireyhtymillä on luonteenomaista korkea kasvu, kohtuuton fysiikka (pitkät raajat, korkea vyötärö). Aikuisikään voidaan havaita yksi tai kaksipuolinen kryptoridismi.

Lievää psyykkisen hidastumisen astetta, vaikeuksia kontaktin muodostamisessa vertaisryhmien kanssa, käyttäytymishäiriöitä havaitaan puolessa potilaista, joilla on Klinefelterin oireyhtymä.

Erillinen ulkoinen merkkejä läsnä lapsen Klinefelterin oireyhtymä, joka ilmenee ennen murrosikää ja murrosiän aikoina kehityksen. Näitä ovat eunuchoid korin rakenne, myöhään ulkonäkö toisen seksuaalista ominaisuuksia, kivesten hypoplasiaa, pieni penis, gynekomastia. In puberteetin ohittaneita kivesten surkastuminen ontogeny havaittu, mukana menetys hedelmällisyyden. Katsottuna teini kanssa Klinefelterin oireyhtymä paljasti puuttuminen tai niukka karvoitusta kasvoissa ja kainalot, häpykarvat kasvua naarastyyppistä. Useimmilla potilailla on vain vähän päästöjä, erektio, libidon ehjä, mutta koska androgeeni alijäämän keski-ikä 30 on menetys libido ja impotenssi kehittyy.

Klinefelterin oireyhtymä liittyy usein luuston epämuodostumia (rinta muodonmuutos, osteoporoosi), malocclusion, synnynnäinen sydänvika, jne. Tunnusomaista hallitseva vagotonista reaktioita. Bradykardia, acrocyanosis, hikoilu ja kämmenten ja jalkapohjien. Puolelta elimen näön kuvataan usein silmävärve, hajataittoa ptoosi luvulla.

Potilaat, joilla Klinefelterin oireyhtymä ovat alttiita kehittämiseen liittyvät sairaudet: epilepsia, rintasyöpä, diabeteksen, keuhkoahtaumataudin, sappikivien sairaus, suonikohjuja, lihavuus, kohonnut verenpaine, sepelvaltimotauti, nivelreuma, akuutti myelooinen leukemia. Voivat kokea mielisairaus -. Maanis-depressiivinen psykoosi, skitsofrenia jne On todisteita, taipumus sairastavien potilaiden Klinefelterin oireyhtymä, alkoholismi, huumeriippuvuus ja homoseksuaalisuuteen.

Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi

Kuten muut kromosomaaliset poikkeavuudet, Klinefelterin oireyhtymä sikiö voidaan havaita vaiheessa raskauden aikana invasiivisen sikiödiagnostiikkaa (amniotseteza, Korionvillusbiopsia tai cordocentesis seurasi karyotyyppianalyysiä tai KF-PCR).

Klinefelterin oireyhtymän syntymäajan diagnoosia toteuttavat endokrinologit, andrologit ja genetiikka. Suun limakalvojen soluissa on seksuaalisen kromatiinin tutkimuksessa Barin ruumis, joka on Klinefelterin oireyhtymän merkki. Muut tunnusmerkit ovat erityisiä muutoksia ihon kuvioihin sormilla. Kromosomipoikkeavuuden lopullinen diagnoosi voidaan kuitenkin todeta vasta kariotyypin tutkimisen jälkeen.

Kivespussin ultraäänen paljastuu kivesten määrän väheneminen. Tutkimuksessa androgeenireseptorin testosteronin veren sairastavien potilaiden Klinefelterin oireyhtymä lasketaan kuitenkin huomattavan kasvun tason FSH ja LH hormoneja. Analysoitaessa siittiöitä, oligo- tai azoospermia havaitaan. Morfologinen tarkastelu saadun materiaalin kivesten biopsialla, tunnistaa hyalinoosi siementiehyiksi, liikakasvu Leydigin solut, Sertoli-solut vähenee numero, ilman spermatogeneesin.

Käyttöiän aikana miesten Klinefelterin oireyhtymä pääsee andrologist, seksologi, endokrinologian ongelmiin hedelmättömyyttä, impotenssi, gynekomastia, osteoporoosia jne, mutta usein taustalla oleva sairaus ja edelleen tunnistamaton.

Klinefelterin oireyhtymän hoito

Klinefelterin oireyhtymää ei voida täysin toipua. Kuitenkin kaikki potilaat tarvitsevat oireenmukaista ja patogeenistä hoitoa. Lapsuudessa on välttämätöntä tarttuvien tautien, kovettumisen, harjoitushoidon, puhehäiriöiden korjaaminen puheterapeutin avulla.

Nuorilla potilailla, joilla Klinefelterin oireyhtymä määrätty elinikäinen korvaushoitoon sukupuolihormonien (injektio lihakseen testosteronin propionaatti Sustanon-250; sublingual Methyltestosterone ym.). Varhainen ja riittävä hormonoterapia estää kivesten surkastumisen, edistää seksuaalisen halukkuuden lisääntymistä, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä. Koska nisäkäslihasten voimakas lisääntyminen tapahtuu, suoritetaan toimenpide gynekomastian korjaamiseksi.

Työkapasiteetin ja sosiaalisen sopeuttamisen lisäämiseksi, ihmisen psykopaattisuuden estämisen ja sen syrjäytymisen estämiseksi psykoterapia on esitetty.

Klinefelterin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla on normaali elinajanodote, mutta kroonisten sairauksien kehittyminen voi olla riskitekijä varhaiselle kuolleisuudelle. Useimmat Klinefelterin oireyhtymän potilaat ovat steriilejä. ainoa mahdollisuus lapsen syntymiseen perheissä, joissa kumppani on sairas, on luovuttajan sperman käyttö. Kuitenkin Klinefelterin oireyhtymän mosaiikkimuodossa miehet voivat tulla isiksi yksin tai käyttämällä avustettua lisääntymistekniikkaa (IVF).

Arvioida todennäköisyys saada lapsi, jolla Klinefelterin oireyhtymä prosessissa raskauden naisten tarjotaan Sikiöseulontoihin kulkua. Siinäkin tapauksessa positiivisia tietoja läsnäolon Klinefelterin oireyhtymä sikiössä vaatimus aborttia synnytyslääkäri se ole voimassa. Vanhempien on tehtävä päätös raskauden jatkamisesta. Normaalissa karyotyyppi vanhempien riski toistumaan lapsen kanssa kromosomipoikkeavuuden on alle 1%.

Klinefelter-oireyhtymän potilaiden kliininen havainnointi suoritetaan endokrinologin toimesta.