Fosfaattiin liittyvä diabetes

Fosfaattiin liittyvä diabetes

Fosfaatti-diabetes on geneettisesti määritelty kivennäisen aineenvaihdunnan loukkaus, jossa fysikaalisten yhdisteiden imeytyminen ja imeytyminen elimistössä kärsii, mikä johtaa luujärjestelmän patologiaan. Viimeisimpien tietojen mukaan se on koko perinnöllisten sairauksien ryhmä. Se ilmenee lihasten hypotoniaan, rintakehän muutokset luustossa (alaraajojen luiden epämuodostumat, rachitic rosaries ja muut), kasvun viivästyminen. Fosfaatti-diabeteksen diagnoosi perustuu veren ja virtsan laboratoriokokeiden (emäksisen fosfataasin, kalsiumionien, D-vitamiinin aktiivisen muodon) ja molekyyligeneettisen analyysin tuloksiin. Tämän taudin hoidosta aiheutuu korkeiden D-vitamiinimäärien, fosforin ja kalsiumyhdisteiden nimittäminen, ortopediset tai kirurgiset korjaukset vartalon muodonmuutoksista.

Fosfaattiin liittyvä diabetes

Fosfaattiin liittyvä diabetes
Fosfaatti diabetes (D-vitamiini-resistentti riisitauti) — tehdasvalmisteiset otsikko sarja geneettisesti määräytyvää tubulopatia (patologiset häiriöt kuljetus aineiden Munuaistiehyissä), jolla rikki reabsorptiota fosfaatti-ionien kanssa kehittää niiden puute kehossa. Yksi yleisimmistä familiaalinen sairauden muotoja, lähetetään hallitseva, X-kromosomiin liittyvä mekanismi, joka on kuvattu vuonna 1937. Seuraavina vuosina, lääkärit, geneetikot oli yksilöinyt useita fosfaatin diabeteksen eri etiologian tavalla periytymällä ja kliinisen kuvan. Kuitenkin ne kaikki ovat yhteisiä piirteitä — ne aiheutuvat vastaisesti fosforin imeytymistä munuaisiin, tunnettu siitä rahitopodobnyh oireita vaihtelevasti resistenttejä käyttämällä tavanomaisia ​​annoksia D-vitamiinin Tänään paljasti familiaalinen muodot fosfaatti diabeteksen lähetys, joka on liitetty X-kromosomi (sekä hallitseva ja resessiivinen), autosomaalinen dominoiva ja peittyvästi periytyvä. Ilmaantuvuus yleisimmistä lajikkeiden tämä ehto on 1:20 000 (X-kromosomiin liittyvä vallitseva), muut tyypit ovat paljon harvinaisempia.

Fosfaatti-diabeteksen syyt ja luokittelu

Vaikka ilmaistuna geneettinen heterogeenisyys diabeteksen fosfaatti, suora syyt Hypofosfatemian eri muotoja saman taudin — rikkominen takaisinoton (takaisinimeytymistä) fosfaatin kierteisten tubulusten munuaisten. Tämä mahdollistaa attribuutin tähän tilaan tubulopatia tai patologioiden virtsateiden, mutta kun se tapahtuu kärsii koko elimistöön ja erityisesti tuki- ja liikuntaelimistön. Lisäksi, jotkut diabeteksen muotojen mukana fosfaatti heikentynyt kalsiumin imeytymistä suolessa ja munuaiskivet sairauksien kehittymisestä, epänormaaliin aktiivisuuteen lisäkilpirauhasten. Taudin geneettisten ja kliinisten lajikkeiden välillä on selvä korrelaatio, jonka ansiosta on mahdollista rakentaa selkeä yleisesti hyväksytty luokitus, johon kuuluu 5 patologian muotoa.

LUETTU:  Vastasyntyneiden mastitis

X-sidoksissa oleva dominantti fosfaatti-diabetes — on tämän patologian yleisimpiä versiota, johtuen PHEX-geenin mutaatiosta. Se koodaa entsyymi-endopeptidaasia, joka ohjaa munuaisten ja ohutsuolen ioni- kanavien toimintaa. Geneettisen virheen seurauksena syntynyt entsyymi ei kykene suorittamaan toimintojaan, joten fosfaatti-ionien aktiivinen kuljettaminen solukalvon läpi edellä olevissa elimissä hidastuu nopeasti. Tämä johtaa suurempiin tappiot fosfaatti-ionien virtsaan ja kiusallista niiden assimilaatio ruoansulatuskanavassa, minkä vuoksi veren kehittää hypofosfatemian ja riisitautia muutokset johtuvat siitä, että mineraali komponentit luunpuutostilat.

X-kromosomiin liittyvä resessiivinen fosfaatti diabetekseen — verrattuna edelliseen versioon koskee vain miehiä, kun taas naiset voivat toimia vain haltijana epänormaali geenin. Syy tähän muodossa tauti ovat mutaatiot CLCN5, joka koodaa proteiinisekvenssiä — kloori-ionikanavan. Seurauksena geenivirhe häiritä kuljetus ioneja (mukaan lukien fosfaatit) kalvojen läpi nephrons epiteelisolujen, minkä vuoksi fosfaatin diabetes kehittyy.

Autosomaalinen dominantti fosfaatti-diabetes on sairaus, joka aiheutuu 12-kromosomiin sijoitetun FGF23-geenin mutaatiosta. Sen ilmentyminen on proteiini, joka on väärin nimetty 23-fibroblastikasvutekijä, vaikka se erittyy pääasiassa osteoblastien ja nopeuttaa valintaa fosfaatti-ionien virtsaan. Fosfaatti diabetes kehittyy, kun mutaatioita FGF23, mikä tuottaman proteiinin niistä tulee proteaaseille resistentti verta, minkä vuoksi on sen kertymistä ja siten lisätä vaikutus kehitykseen hypofosfatemiaa. Tämän tyyppistä tautia pidetään suhteellisen lievänä fosfaatti-diabeteksena.

Autosomaalinen recessiivinen fosfaatti-diabetes on melko harvinainen patologinen tyyppi, joka aiheutuu 4. kromosomissa sijaitsevan DMP1-geenin mutaatioista. Geniini koodaa hapanta matriisin hampaanin fosfoproteiinia, joka muodostuu pääasiassa hampaan- ja luukudoksesta, jossa se säätelee niiden kehitystä. Fosfaatti-diabeteksen esiintymisen patogeneesiä tässä geneettisessä variantissa ei ole perusteellisesti tutkittu.

Peittyvästi fosfaatti diabetes hypercalciuric — myös harvoin esiintyvä variantti taudin aiheuttama mutaatio SLC34A3-geeni sijaitsee kromosomissa 9. Se koodaa sekvenssin natriumkanavien kanava fosfaatti-ionien munuaisten ja vika rakenteen johtaa kasvuun kalsiumin erittymistä ja fosforin erittymistä niiden samanaikainen lasku veriplasmassa.

On myös fosfaattidiabeteksen muotoja, joihin liittyy hyperparatyreoosi, virtsatietulehdus ja muut sairaudet. Jotkin tämän taudin lajit liittyvät sellaisiin geeneihin kuin ENPP1, SLC34A1 ja jotkut muut. Fosfaatti-diabeteksen mahdollisten syiden tutkiminen toteutetaan edelleen.

LUETTU:  Suun kandidaasi

Fosfaatti-diabeteksen oireet

Ilmenemismuotoja fosfaatti diabetes, koska geneettisen heterogeenisyyden sairaus, jolle on melko laaja valikoima vakavuus — lähes oireeton ilmeistä vakavia. Joissakin tapauksissa sairauden (esim. Johtuen geenimutaatioita FGF23) voi esiintyä vain hypofosfatemian ja lisääntynyt fosforin taso virtsassa, kun taas kliiniset oireet puuttuvat. Kuitenkin useimmat fosfaatin diabetes johtaa kuvan tyypillisestä riisitautia ja kehittää yleensä lapsuudessa — 1-2 vuotta, pian sen jälkeen kun lapsi alkaa kulkea.

Yksi fosfaattidiabeteksen ensimmäisistä ilmenemismuodoista voi olla lihaskouristuksia jo lapsenkengissä, mutta sitä ei ole havaittu kaikissa tapauksissa. Useimmiten sairauden kehitys alkaa jalkoihin O-muotoisella muodonmuutoksella, mikä voi johtaa kävelyyn. Vuonna edetessä fosfaatin diabeteksen saattaa syntyä muita kliinisiä oireita riisitautia — hidastunut kasvu ja fyysinen kehitys, heikentynyt hampaiden muodostuminen (erityisesti käytettäessä peittyvästi periytyvä muoto taudista), hiustenlähtö. Luonteenomaiset patologiset murtumat, rakyyttisten «helmien» ilmentyminen, raajojen luiden metafysien paksuuntuminen. Myös fosfaatti diabetes voi kokea kipua selässä (yleensä neurologisia) ja luita, harvinaisissa tapauksissa, koska kipu jaloissa lapsi joudu mahdollisuus mennä. Henkisen kehityksen rikkomukset tässä sairaudessa,

Fosfaatti-diabeteksen diagnosointi

Yksi varhaisimmista menetelmiä diagnosoinnissa diabetes-fosfaatti on yleinen tarkastelu sairaan lapsen, ja tutkimus reaktion taudin tavanomaisten vitamiiniannokset D. Yleisesti, tässä patologian havaittu kliinisissä riisitautia vastustuskykyyn käyttää perinteisiä lääkkeitä tämän vitamiinin (kalaöljyä, öljyliuoksesta) . Fosfaatti-diabeteksen tarkempaa määritystä varten käytetään biokemiallisia veri- ja virtsatestejä, röntgenopintoja, molekyyligenetiikka-analyysejä. Tämän taudin jatkuva ilmentyminen on hypophosphatemia tai fosfaatti-ionien määrän väheneminen veriplasmassa, joka määritetään biokemiallisessa analyysissä. Näin kalsiumpitoisuus voi olla normaali tai jopa koholla, mutta joissakin muodoissa fosfaatti mellituksen (johtuen SLC34A3-geenin mutaatio) ja tunnettu siitä, hypokalsemia. Myös fosfaattidiabeteksen kanssa emäksisen fosfataasin pitoisuus voi nousta ja joskus lisäkilpirauhashormonien taso voi nousta. Virtsan biokemiallinen tutkimus osoittaa suurta fosforin erittymistä (hyperfosfatyysi) ja joissakin tapauksissa hyperkalsiuriaa.

Radiologisesti fosfaattia diabetes määritetään klassinen merkkejä riisitauti — muodonmuutos sääriluun, polven ja lonkan nivelten, osteoporoosi (joissakin tapauksissa voi esiintyä paikallisia osteoskleroosi) ja osteomalasia. Luiden rakennetta on muutettu — kortikaalinen kerros sakeutuu, trabekulaarinen kuvio muuttuu karkeammaksi, diafyysi laajenee. Usein fosfaatti-diabeetikon luun säteily-ikä on huomattavasti jäljessä todellisesta, mikä osoittaa viivästymisen kehon kehityksessä. Modernin genetiikan avulla voidaan diagnosoida melkein kaikentyyppisiä tämän taudin oireita, yleensä käytetään menetelmää patologisiin liittyvien geenien suoralle sekvensoinnille. Joissain tapauksissa fosfaatti-diabeteksen geneettinen luonne voidaan tutkia tutkimalla potilaan perinnöllistä anamneettia.

LUETTU:  Korionamnioniitin

Fosfaatti-diabeteksen hoito

Fosfaatti-diabeteksen hoito tuottaa vitamiinihoidon, ortopedisen ja joskus kirurgisen tekniikan yhdistelmän. Vaikka toinen nimi tätä tautia (D-vitamiini-resistentti riisitauti), tämä vitamiini on aktiivisesti käytetään hoitoon tämän ehdon, mutta samalla annoksella on parantunut huomattavasti. Lisäksi potilaat, joilla on diabetes fosfaatti määrättyjen lääkkeiden kalsiumia ja fosforia, A-, E- ja B-ryhmän on myös tärkeää, että terapia rasvaliukoisia vitamiineja (erityisesti A ja D) olisi suoritettava ainoastaan ​​valvonnassa lääkärin ja huolellisella noudattaminen annos estää ei-toivotut sivureaktiot ja komplikaatioita. Hoidon tehokkuuden ja lääkkeen määrättyjen annosten oikeellisuuden seuraamiseksi suoritetaan säännöllisesti fosfaatin ja kalsiumin pitoisuus virtsassa.

Alussa diagnoosi tämän sairauden tarvitaan hoitoon sisältää ennalta ehkäisyyn ja liikuntaelinten sairauksia tavanomaisilla ortopediset tekniikoilla — varten yllään kaistan selkärangan. Kun myöhemmin havaitaan fosfaatti-diabetes, jossa luuran vakavat muodonmuutokset, voidaan osoittaa kirurginen korjaus. Oireeton tautimuodoille, joka ilmenee vain giperfosfaturiya hypofosfatemiaa ja mukaan useimmat asiantuntijat, ei tarvitse tehohoitoa. Kuitenkin se vaatii huolellista valvontaa valtion luurankolihasnäyte, munuainen (ennaltaehkäisy virtsatiekiviä), joka suoritetaan säännöllisin lääkärintarkastukset endokrinologian.

Fosfaatti-diabeteksen ennuste ja ehkäisy

Fosfaatti-diabeteksen ennuste voi olla erilainen ja se riippuu monista tekijöistä — erilaisista taudeista, oireiden vakavuudesta, patologian iästä ja oikean hoidon alusta. Ennustettavuus on suotuisampi, mutta D-vitamiinin, kalsiumin ja fosforin valmisteiden elinikäinen tarve voidaan säilyttää. Ilmaisi luuston epämuodostumia, kehittynyt seurauksena myöhempää diagnoosia tai väärän diabeteksen fosfaatti, voi heikentää elämänlaatua potilaan. Ehkäisy perinnöllisiä sairauksia on mahdollista vain muodossa geneettisen neuvonnan vanhempien ennen conceiving lapsi, joidenkin muotoja kehittänyt menetelmiä sikiödiagnostiikkaa.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13